Votre sang présente-t-il un risque de formation de caillots ? (Mutation du gène de la prothrombine) Découvrons-le simplement.

Avez-vous déjà entendu parler de quelqu'un qui se retrouve soudainement avec une jambe enflée et douloureuse, et à qui un médecin annonce la présence d'un caillot de sang ? Ou d'une personne jeune et en bonne santé qui, du jour au lendemain, souffre de difficultés respiratoires et de douleurs thoraciques et est hospitalisée ? Face à de tels cas, on peut se demander ce qui se passe. Le plus souvent, on pense à des facteurs comme l'âge et l'obésité. Cependant, il arrive que la cause soit liée à des éléments tels que la couleur des yeux, la texture des cheveux ou un gène hérité des parents. Aujourd'hui, nous allons parler d'une telle affection génétique qui augmente le risque de formation de caillots sanguins : la mutation du gène de la prothrombine .

En termes simples, qu'est-ce que cette mutation du gène de la prothrombine ?

Cela peut sembler un terme scientifique, mais l'explication est très simple. Voyons d'abord comment la coagulation sanguine se produit normalement dans notre corps. Lors d'une petite blessure, un peu de sang coule puis le flux s'arrête au bout d'un moment, n'est-ce pas ? C'est parce que le système de coagulation sanguine de notre organisme s'active. De nombreux types de protéines interviennent dans ce processus. On les appelle facteurs de coagulation. La prothrombine est l'une de ces protéines. On l'appelle aussi facteur II . Normalement, notre corps ne produit que la quantité de prothrombine dont il a besoin. Cependant, chez une personne porteuse d'une mutation génétique appelée mutation du gène de la prothrombine, cette protéine est produite en bien plus grande quantité que nécessaire . Imaginez ce qui se passerait si l'on ajoutait cinq ou six cuillères à café de sucre dans une tasse de thé au lieu de deux. De la même manière que le thé est trop sucré, lorsque le taux de prothrombine augmente, notre sang devient plus « visqueux », c'est-à-dire plus susceptible de coaguler. Cela augmente le risque de formation de caillots sanguins dans les veines, même en l'absence de blessure. Ces caillots sanguins se forment dans les veines profondes des jambes. On appelle cette affection une thrombose veineuse profonde (TVP) . Parfois, un fragment de ce caillot peut se détacher et obstruer une veine des poumons. Il s'agit d'une affection très dangereuse, appelée embolie pulmonaire (EP) .

Comment acquiert-on ce gène ? Que sont les individus homozygotes et hétérozygotes ?

C'est très facile à comprendre. Nous héritons de chaque gène en deux exemplaires : un de notre mère et un de notre père. Prenons l'exemple du gène de la prothrombine. 1. Hétérozygote : vous héritez de ce gène défectueux d'un seul de vos parents. L'autre parent reçoit le gène sain. De nombreuses personnes au Sri Lanka et dans le monde sont atteintes de cette affection. Dans ce cas, le risque de formation de caillots sanguins est légèrement supérieur à la moyenne. En règle générale, deux ou trois personnes sur mille atteintes de cette affection présentent un risque de développer un caillot sanguin. 2.Homozygote : C’est assez rare. Dans ce cas, vous héritez du gène défectueux de votre mère et de votre père. Cela signifie que vous recevez les deux copies du gène défectueux de chacun de vos parents . Le risque de formation de caillots sanguins est alors plusieurs fois plus élevé que chez les personnes hétérozygotes.

Mes enfants hériteront-ils de cela ?

C'est un problème que rencontrent de nombreux parents.

• Si vous êtes homozygote (c’est-à-dire que les deux copies du gène sont défectueuses), vous transmettrez forcément un gène défectueux à chacun de vos enfants .
• Si vous êtes hétérozygote (c'est-à-dire que vous ne possédez qu'un seul gène défectueux), il y a 50 % de chances que l'un de vos enfants hérite de ce gène. C'est un peu comme jouer à pile ou face : vous pouvez l'obtenir ou non.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Voici le point essentiel : la mutation génétique appelée mutation du gène de la prothrombine ne présente aucun symptôme spécifique. Autrement dit, même si vous êtes porteur de ce gène, vous ne ressentirez aucune différence ni difficulté. Nombreuses sont les personnes qui ignorent être porteuses de ce gène et qui vivent toute leur vie sans qu'aucun caillot sanguin ne se forme. Alors, où est le problème ? Le problème survient uniquement lorsqu'un caillot sanguin se forme à cause de ce gène. C'est alors que se manifestent les symptômes liés à ce caillot.

Existe-t-il d'autres facteurs que les gènes qui augmentent le risque de formation de caillots sanguins ?

Oui, absolument. Nous avons dit que toutes les personnes porteuses de ce gène ne développeront pas de caillots sanguins. Cependant, la présence d'un ou plusieurs des facteurs suivants peut augmenter le risque. C'est comme jeter de l'huile sur le feu.

• Fumer : Fumer endommage les vaisseaux sanguins et augmente le risque de formation de caillots sanguins .
• Intervention chirurgicale : Après une intervention chirurgicale majeure, vous pourriez être immobilisé au lit pendant plusieurs jours, ce qui peut entraîner une diminution du flux sanguin et la formation de caillots.
• Obésité : Plus le poids corporel augmente, plus ce risque s'accroît car une pression plus importante est exercée sur les veines.
• Grossesse : Pendant la grossesse, le risque de formation de caillots sanguins augmente naturellement en raison des changements hormonaux dans le corps et de la pression exercée sur les veines par le bébé en pleine croissance.
• Prise de pilules contraceptives ou traitement hormonal : le risque peut être accru par l’hormone œstrogène contenue dans certaines pilules contraceptives et certains traitements hormonaux.
• Vieillissement : Le risque de formation de caillots sanguins augmente naturellement avec l’âge.
• Rester trop longtemps dans la même position :
• Rester alitée à l'hôpital pendant de nombreux jours.
• Porter un plâtre lorsqu'on se casse une jambe.
• Voyager en avion, en bus ou en voiture pendant de nombreuses heures d'affilée.

Comment savoir si je suis atteint de cette maladie ?

Cela ne peut être détecté par une analyse de sang classique (comme une numération formule sanguine). Un test génétique spécifique est nécessaire. Il s'effectue à partir d'un échantillon de sang. Cependant, un médecin ne prescrit pas systématiquement ce test. Généralement, il suspecte la maladie et le prescrit dans les cas suivants :

• Si vous avez déjà eu plus d'un caillot de sang.
• Si vous développez un caillot sanguin alors que vous êtes jeune, en bonne santé et sans autre maladie.
• Si un proche parent de votre famille (mère, père, frères et sœurs) souffre de ce type de problème de coagulation sanguine.

Comment est-ce traité ?

Deux points importants sont à souligner : 1. Traitement des mutations génétiques : Selon la science médicale actuelle, il n’existe aucun traitement ni modification génétique. La mutation du gène de la prothrombine vous accompagnera donc toute votre vie. 2. Traitement des caillots sanguins : Il est toutefois possible de contrôler le risque de formation de caillots sanguins lié à ce gène et de traiter un caillot déjà formé . En cas de thrombose veineuse profonde (TVP) ou d’embolie pulmonaire (EP), votre médecin commencera généralement le traitement par un médicament anticoagulant . Dans certaines situations d’urgence, des thrombolytiques sont administrés par injection pour dissoudre et éliminer le caillot. Plus rarement, un cathéter ou une intervention chirurgicale peuvent être nécessaires. La durée du traitement varie d’une personne à l’autre. Pour certaines, trois mois de traitement suffisent, tandis que d’autres devront prendre des anticoagulants à vie. Votre médecin prendra cette décision en fonction de votre état de santé et de vos facteurs de risque.

Comment cette affection affecte-t-elle la grossesse ?

Il s'agit d'une question importante pour de nombreuses femmes.

• Si vous êtes porteuse de cette mutation du gène de la prothrombine et que vous avez déjà eu un caillot sanguin , votre médecin pourrait vous recommander de prendre quotidiennement une faible dose (préventive) d'anticoagulant (comme l'héparine) pendant toute votre grossesse et pendant quelques semaines après la naissance de votre bébé. Ce type d'injection est sans danger pour votre bébé.
• Cependant, même si vous êtes porteuse de ce gène, si vous n'avez jamais eu de caillot sanguin de votre vie , vous n'avez généralement pas besoin de traitement pendant la grossesse.

Quand faut-il consulter un médecin ?

C'est très important. Reconnaître les symptômes et agir rapidement peut prévenir des affections graves. Enfin, pas de panique si vous apprenez que vous êtes porteur de la mutation du gène de la prothrombine. Sachez que la plupart des personnes porteuses de ce gène vivent en bonne santé et sans problème. L'essentiel est d'en être conscient, d'éviter les facteurs de risque (comme le tabagisme et l'obésité), d'adopter un mode de vie sain et de consulter un médecin immédiatement en cas de symptômes de thrombose. Mutation du gène de la prothrombine, mutation du facteur II, coagulation sanguine, thrombose veineuse profonde, embolie pulmonaire, TVP, EP, maladies génétiques, anticoagulants