Êtes-vous sensible à l'anesthésie ? Parlons du déficit en pseudocholinestérase.

Avez-vous déjà ressenti une certaine appréhension à l'idée de l'anesthésie lors d'une opération ? C'est normal. Mais imaginez ce qui se passerait si certains des médicaments anesthésiants administrés n'étaient pas adaptés à votre organisme. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection rare, mais très importante à connaître : le déficit en pseudocholinestérase.

Qu’est-ce que le « déficit en pseudocholinestérase » ? Essayons de le comprendre simplement.

Bon, ce nom est un peu long, non ? Faisons simple. La pseudocholinestérase est une enzyme particulière présente dans notre organisme. L'une de ses principales fonctions est de métaboliser certains médicaments utilisés pour relâcher les muscles , notamment lors d'une anesthésie (on les appelle des esters de choline). Imaginez, par exemple, pendant une opération, que vos muscles doivent être paralysés temporairement. Ce sont ces médicaments-là qui servent à cela.

En cas de déficit en pseudocholinestérase, l'enzyme pseudocholinestérase est produite en quantité insuffisante ou ne fonctionne pas correctement . Par conséquent, les médicaments prescrits pour détendre les muscles (comme la succinylcholine et le mivacurium) ne sont pas éliminés rapidement et restent longtemps dans l'organisme.

Par conséquent, vos muscles peuvent rester engourdis longtemps après l'anesthésie, et vous pouvez même avoir des difficultés à respirer. Cela signifie que vous pourriez être incapable de bouger ou de respirer par vous-même jusqu'à ce que les effets du médicament se dissipent.

Cette affection est-elle fréquente ?

En réalité, cette affection appelée « déficit en pseudocholinestérase » est relativement rare . En moyenne, elle ne touche qu'une personne sur 3 200 à 5 000 environ. C'est donc un nombre très faible.

Quels sont les symptômes ? Comment les reconnaître ?

La plupart des personnes atteintes de cette affection ne le savent pas avant de recevoir le type d'anesthésiant que j'ai mentionné précédemment, appelé « esters de choline ». C'est alors que les principaux symptômes apparaissent :

• Des muscles excessivement relâchés (c’est-à-dire sans vie) pendant une période plus longue que la normale.
• Même les muscles qui vous aident à respirer deviennent temporairement inactifs .

Il faudra peut-être quelques heures pour que ces symptômes disparaissent. Ce délai varie d'une personne à l'autre. Pendant ce temps, votre équipe médicale vous maintiendra sous anesthésie et vous aidera à respirer grâce à un respirateur artificiel, jusqu'à ce que vous puissiez respirer par vous-même.

Quelles en sont les causes ? Comment cela se produit-il ?

Cette affection (déficit en pseudocholinestérase) peut être héréditaire ou se développer plus tard dans la vie..

causes héréditaires

Les personnes nées avec cette maladie présentent une modification, ou mutation, d'un gène appelé β-cholinestérase (BCHE). Ce gène code pour l'enzyme pseudocholinestérase. Ainsi, en cas de mutation de ce gène, l'organisme produit très peu de cette enzyme, voire pas du tout.

Causes qui se développent au cours de la vie (Acquises)

Ce déficit en pseudocholinestérase peut parfois survenir à tout âge. Il peut être causé par diverses maladies et certains médicaments.

Voici quelques maladies qui peuvent provoquer cette affection :

• Malnutrition
• Brûlures graves
• Maladie du rein
• maladie du foie
• Hypothyroïdie (thyroïde hypoactive)
• Cancer
• Grossesse

Certains médicaments peuvent augmenter le risque de cette affection :

• Inhibiteurs de la MAO (par exemple Phénelzine (Nardil®))
• Pilules contraceptives (contraceptifs oraux)
• collyre à base d'échothiophate
• Métoclopramide
• Cyclophosphamide
• Pyridostigmine

Comment les médecins diagnostiquent-ils cela ?

Si vous avez des difficultés à contrôler vos muscles ou votre respiration après une anesthésie générale, votre médecin peut suspecter un déficit en pseudocholinestérase. Pour confirmer ce diagnostic, il peut prescrire une analyse de sang afin de vérifier votre taux de cette enzyme.

Si un membre de votre famille est atteint de cette maladie, un médecin peut effectuer un test génétique pour déterminer si vous en êtes également porteur. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang afin de vérifier la présence de la mutation du gène BCHE.

Si votre médecin soupçonne que vous souffrez de cette affection, il utilisera d'autres types de relaxants musculaires qui ne dépendent pas de l'enzyme « pseudocholinestérase ».

Quel est le traitement ?

Si vous présentez des symptômes de déficit en pseudocholinestérase après une anesthésie générale, une prise en charge médicale urgente peut être nécessaire. L'équipe médicale vous surveillera étroitement jusqu'à votre rétablissement. Si besoin, vous serez maintenu sous anesthésie et une ventilation mécanique sera mise en place pour vous assister respiratoirement jusqu'à ce que vous puissiez respirer spontanément.

À quoi devez-vous vous attendre si vous souffrez de cette affection ?

Si vous êtes diagnostiqué avec un déficit en pseudocholinestérase, la meilleure chose à faire est d'en informer vos médecins – en particulier ceux qui vous examineront pour une intervention chirurgicale .

Vous devez également en informer votre famille.Ils peuvent alors subir un test pour vérifier s'ils sont porteurs de la mutation du gène « (BCHE) ». Le cas échéant, ils doivent en informer leur médecin avant toute intervention chirurgicale.

Il est également conseillé de porter un bracelet d'identification médicale afin que les médecins puissent savoir si vous devez subir une intervention chirurgicale d'urgence.

Peut-on éviter cela ?

Le déficit en pseudocholinestérase est une maladie congénitale qu'on ne peut prévenir. Cependant, si un membre de votre famille en est atteint, un test de dépistage de la mutation du gène BCHE peut être effectué avant une anesthésie générale. Cela peut contribuer à prévenir les complications pendant l'intervention chirurgicale.

Si vous êtes porteur de la mutation génétique, votre médecin évitera probablement les esters de choline et choisira un autre anesthésique. Le rocuronium est l'anesthésique le plus couramment utilisé chez les personnes atteintes de déficit en pseudocholinestérase.

Il est possible de réduire le risque de développer un déficit acquis en pseudocholinestérase plus tard dans la vie en traitant les affections sous-jacentes, comme la malnutrition ou l'insuffisance rénale chronique. De plus, si vous prenez des médicaments qui diminuent la production de l'enzyme pseudocholinestérase, il serait judicieux d'en parler à votre médecin afin d'envisager une modification de votre traitement.

Quelles sont les contre-indications, c'est-à-dire quels médicaments sont déconseillés aux personnes atteintes de cette affection ?

Si vous avez reçu un diagnostic de « déficit en pseudocholinestérase », vous devez éviter les types de médicaments anesthésiques suivants :

• Succinylcholine (Succinylcholine)
• Mivacurium
• Procaïne
• Chloroprocaïne
• Benzocaïne
• Tétracaïne

Questions à poser à votre médecin

Si vous souffrez d'une affection appelée « déficit en pseudocholinestérase », qu'elle soit congénitale ou acquise, vous pourriez poser à votre médecin des questions telles que :

• Quelles sont les contre-indications exactes dans mon cas, c'est-à-dire quels médicaments dois-je éviter ?
• Est-ce une affection congénitale ou est-elle causée par une autre maladie ?
• Est-ce une bonne idée de faire des tests génétiques sur ma famille ?

Se faire opérer peut être source de stress. Souvent, l'attention est tellement focalisée sur l'intervention que l'on oublie les risques de réaction indésirable à l'anesthésie. Il n'existe aucun traitement curatif pour le déficit en pseudocholinestérase. Toutefois, savoir si vous en êtes atteint peut vous éviter la faiblesse musculaire et les difficultés respiratoires temporaires qui peuvent survenir après une opération. Si vous souffrez de déficit en pseudocholinestérase, parlez-en à vos proches. Ils pourront ainsi se faire dépister et éviter d'éventuelles complications.

Enfin, quelques points à retenir

Le terme « déficit en pseudocholinestérase » peut paraître inquiétant, mais il est essentiel de le connaître. Si vous devez subir une intervention chirurgicale ou si un membre de votre famille a déjà souffert de ce type de déficit , il est préférable d'en parler à votre médecin. N'oubliez pas : la vigilance est souvent la meilleure protection contre les complications !

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