Votre enfant présente-t-il ces symptômes ? Découvrons le syndrome de Sanfilippo.

Avez-vous remarqué des changements dans le comportement, le langage ou l'apparence de votre enfant qui vous semblent difficiles à comprendre ? Il arrive que l'on connaisse peu certaines maladies infantiles, et l'on se met alors à imaginer toutes sortes de choses. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection un peu complexe, mais qu'il est important de connaître : le syndrome de Sanfilippo . Rassurez-vous, nous l'expliquerons en détail et simplement.

Qu'est-ce que le syndrome de Sanfilippo ?

En termes simples, le syndrome de Sanfilippo est une maladie génétique héréditaire . Il s'agit en réalité d'un ensemble de maladies. Il affecte principalement le système nerveux central de l'enfant, c'est-à-dire le cerveau et la moelle épinière. Cela peut entraîner divers symptômes affectant les fonctions cognitives, comportementales et physiques de l'enfant. Malheureusement, ces symptômes ont tendance à s'aggraver avec le temps, et cette maladie peut réduire l'espérance de vie des enfants.

On appelle également cette maladie la mucopolysaccharidose de type III (MPS III) .

Imaginez : à l'intérieur de nos cellules se trouvent de petits « centres d'élimination des déchets ». Ce sont les lysosomes . Ce sont eux qui décomposent et éliminent les substances indésirables, ou « déchets », qui s'accumulent dans les cellules. Un enfant atteint du syndrome de Sanfilippo présente un déficit de l'une des quatre enzymes nécessaires à la dégradation d'un glucide complexe appelé héparane sulfate ( également appelé glycosaminoglycane ). Comme cette enzyme ne fonctionne pas correctement, l'héparane sulfate s'accumule dans les cellules, les tissus et les organes de l'enfant. Cette accumulation les endommage. C'est ce que l'on appelle une maladie de surcharge lysosomale .

Existe-t-il différents types de syndrome de Sanfilippo ?

Oui, il en existe quatre principaux types. Chaque type est causé par une déficience d'une enzyme différente.

• Type A : Déficit en enzyme sulfamidase.
• Type B : Déficit en enzyme alpha-N-acétylglucosaminidase.
• Type C : Déficit en enzyme héparane acétyl CoA : alpha-glucosaminide N-acétyltransférase.
• Type D : Déficit en enzyme N-acétylglucosamine 6-sulfatase.

Parmi ceux-ci, le type A est le sous-type le plus courant au monde , tandis que le type D est le moins courant.

Cette affection est-elle fréquente ?

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie très rare.D'après les chercheurs, cette maladie touche environ une personne sur 50 000 à 250 000. On voit donc à quel point elle est rare.

Quels sont les symptômes du syndrome de Sanfilippo ?

Les symptômes et la gravité de cette affection peuvent varier d'un enfant à l'autre, ainsi que selon le type de maladie. Parmi les premiers symptômes pouvant apparaître chez les nouveau-nés et les jeunes enfants, on peut citer :

• Traits du visage grossiers .
• Des cils clairs et longs.
• L'hirsutisme ( pilosité corporelle excessive ) ne diminue pas avec le temps.
• Taille de la tête supérieure à la normale (macrocéphalie).
• Troubles du sommeil, difficultés à dormir.
• Problèmes respiratoires, par exemple congestion des oreilles et/ou du nez, difficultés respiratoires.
• Douleurs abdominales intenses et pleurs (épisodes semblables à des coliques).
• Diarrhée fréquente.

Il est possible que vous ne remarquiez pas immédiatement ces premiers signes. À mesure que votre enfant grandit, d'autres symptômes liés au syndrome de Sanfilippo commenceront à apparaître. Ces symptômes se manifestent généralement entre 1 et 4 ans .

Caractéristiques liées au système nerveux et au comportement :

• Un retard dans le développement du langage (souvent un symptôme précoce).
• Le développement d'un enfant est retardé sans cause spécifique (retard de développement non spécifique).
• Les capacités intellectuelles déclinent avec le temps.
• Comportement agressif ou destructeur .
• Hyperactivité.
• Comportement irresponsable, accès de colère soudains (crises de colère).
• Ne pas avoir peur des choses dangereuses.
• Morsures, déchirures, succions ou déglutitions fréquentes (hyperoralité).
• Agitation.
• Troubles du sommeil - peur de s'endormir, parasomnies, apnée du sommeil.
• Des changements dans la démarche, par exemple la marche sur la pointe des pieds .
• Raideur corporelle, spasticité.
• Crises d'épilepsie.

Symptômes ORL (oreilles, nez et gorge) :

• Perte auditive.
• Infections fréquentes de l'oreille (otites).
• Congestion nasale persistante.
• Nécessité de se faire retirer les végétations adénoïdes et les amygdales (adéno-amygdalectomie) plus tôt que chez les autres enfants.

Autres symptômes :

• Diarrhée ou constipation prolongée.
• Constipation.
• Inconfort abdominal.
• Irrégularités du rythme cardiaque (arythmie).
• Maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie).
• Raideur articulaire.
• Scoliose.

Quelles sont les causes du syndrome de Sanfilippo ?

Comme nous l'avons mentionné précédemment, le syndrome de Sanfilippo est une maladie de surcharge lysosomale (LSD).Il s'agit d'une maladie génétique appartenant au groupe des maladies héréditaires. Les personnes atteintes de cette maladie accumulent des substances toxiques dans leurs cellules. Cela est dû à un dysfonctionnement ou à l'absence de certaines enzymes dans leur organisme . En l'absence de ces enzymes, l'organisme ne peut décomposer et éliminer certaines substances. C'est leur accumulation qui les rend nocives.

Dans le syndrome de Sanfilippo, l'une des quatre enzymes permettant de décomposer une substance appelée héparane sulfate est absente. L'héparane sulfate s'accumule alors dans les cellules et les endommage. Cette accumulation affecte principalement les cellules cérébrales de l'enfant .

Ces déficits enzymatiques sont causés par des mutations génétiques , notamment des mutations dans des gènes comme le gène SGSH .

Ces modifications génétiques sont transmises à l'enfant par ses deux parents. On parle alors d'une transmission autosomique récessive . Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté. Cependant, un porteur de ce gène ne présente généralement aucun symptôme.

Comment diagnostique-t-on précisément cette maladie ?

Le syndrome de Sanfilippo étant très rare et ses symptômes similaires à ceux d'autres affections courantes , son diagnostic peut souvent être retardé. Les médecins peuvent le confondre avec un retard de développement, un trouble déficitaire de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) ou l'autisme .

Le médecin de votre enfant procédera à un examen physique et neurologique. Il vous interrogera également sur les symptômes et les antécédents médicaux de votre enfant. Il pourra aussi prescrire des examens complémentaires afin d'exclure d'autres pathologies.

Les tests qui permettent de confirmer le diagnostic du syndrome de Sanfilippo sont les suivants :

• Test urinaire GAG ​​: Un échantillon d'urine de l'enfant est analysé pour détecter la présence d'une substance appelée glycosaminoglycanes (GAG) .
• Analyse enzymatique : L'activité des enzymes concernées est mesurée dans un échantillon de sang.
• Tests génétiques : ce test permet de détecter les modifications génétiques (mutations) connues pour être associées au syndrome de Sanfilippo.

De plus, le médecin peut recommander d'autres examens pour vérifier s'il y a des lésions aux organes ou aux tissus de l'enfant. Par exemple :

• IRM cérébrale.
• Un examen de la vue.
• Un test auditif.
• Examens cardiaques - tels qu'une échocardiographie et un électrocardiogramme (ECG) .
• Une étude du sommeil.
• Examens radiographiques.

diagnostic prénatal

Si un membre de votre famille a déjà souffert du syndrome de Sanfilippo, votre médecin pourra vous recommander de faire dépister cette maladie chez votre bébé à naître pendant la grossesse. Ce dépistage peut se faire par des examens tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales .

Quels sont les traitements du syndrome de Sanfilippo ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif ni thérapie modifiant l'évolution du syndrome de Sanfilippo . La prise en charge est principalement axée sur le soulagement des symptômes et les soins palliatifs . Étant donné que cette maladie affecte de nombreux aspects de la santé de l'enfant, une équipe médicale multidisciplinaire est nécessaire pour le traiter. Cette équipe peut comprendre :

• Pédiatres.
• Neurologues pédiatriques.
• Physiothérapeutes.
• Ergothérapeutes.
• Les orthophonistes.
• Otolaryngologistes (spécialistes des oreilles, du nez et de la gorge).
• Psychologues pour enfants.
• Travailleurs sociaux.
• Éducateurs spécialisés.

Ces spécialistes recommandent des médicaments, des thérapies et des aides techniques adaptés aux besoins de l'enfant. Les principaux objectifs du traitement sont de maintenir l'activité physique de l'enfant, d'optimiser ses capacités et de lui assurer la meilleure qualité de vie possible.

Votre enfant pourrait également avoir la possibilité de participer à un essai clinique . Renseignez-vous auprès de son équipe médicale. Des chercheurs étudient actuellement des traitements spécifiques pour le syndrome de Sanfilippo. Par exemple :

• Thérapie de remplacement enzymatique.
• Transplantation de cellules souches.
• Thérapie génique.

Aux stades avancés de la maladie, la priorité du traitement est de maintenir la qualité de vie et de prévenir les complications.

À quoi dois-je m'attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Sanfilippo ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Sanfilippo, vous aurez probablement des rendez-vous médicaux et des examens fréquents. Il peut être difficile de comprendre cette maladie complexe d'un seul coup. Mais n'oubliez pas que l'équipe médicale de votre enfant vous accompagne à chaque étape. Le syndrome de Sanfilippo affectant chaque enfant différemment, l'équipe médicale est la mieux placée pour vous conseiller sur l'avenir de votre enfant et de votre famille.

Aux stades avancés du syndrome de Sanfilippo, votre enfant peut souvent présenter les symptômes suivants :

• Déconnexion réduite avec leur environnement.
• Démence .
• Perte des fonctions motrices telles que la marche, la parole et l'alimentation.

Ces problèmes de santé s'aggravent avec le temps et peuvent finalement entraîner la mort. Les infections des voies respiratoires, en particulier la pneumonie , sont la cause de décès la plus fréquente.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome de Sanfilippo ?

Dans une étude portant sur 113 patients atteints du syndrome de Sanfilippo, l'espérance de vie moyenne était de :

• Type A : Entre 11 et 19 ans.
• Type B : Entre 12 et 16 ans.
• Type C : Entre 14 et 32 ​​ans.

Le type D est très rare, il n'y a donc pas assez d'informations à son sujet.

Mais surtout, chaque enfant atteint du syndrome de Sanfilippo est différent . L'équipe médicale de votre enfant sera la mieux placée pour vous donner une idée précise de l'impact de cette maladie sur sa santé.

Le syndrome de Sanfilippo peut-il être prévenu ?

Le syndrome de Sanfilippo étant une maladie génétique, il n'y a rien que vous puissiez faire pour le prévenir .

Avant d'avoir un enfant, si vous êtes préoccupé par le risque de transmettre le syndrome de Sanfilippo ou d'autres maladies génétiques à votre enfant, il est conseillé de consulter un médecin et de demander un conseil génétique .

Si mon enfant est atteint du syndrome de Sanfilippo, comment dois-je m'en occuper ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Sanfilippo, il est primordial de veiller à ce qu'il reçoive les meilleurs soins médicaux possibles . En défendant ses intérêts, vous contribuez à lui assurer la meilleure qualité de vie possible.

Vous et votre famille pouvez également rejoindre un groupe de soutien où vous pourrez rencontrer d'autres personnes ayant vécu des expériences similaires. Cela peut être une grande source de réconfort.

Les affections qui affaiblissent progressivement le système nerveux, comme le syndrome de Sanfilippo, peuvent avoir un impact négatif important sur votre santé mentale et celle de votre famille, ainsi que sur votre qualité de vie. Les parents et les aidants d'enfants atteints du syndrome de Sanfilippo présentent un risque accru de développer des troubles tels que le syndrome de stress post-traumatique (SSPT) . Il est donc important de prendre soin de votre propre santé mentale. Si vous souffrez de dépression, d'anxiété ou de stress prolongé, n'hésitez pas à consulter un psychiatre ou un psychologue.

Quand mon enfant doit-il consulter un médecin ?

Il est important que l'équipe médicale de votre enfant effectue des examens réguliers tous les 6 à 12 mois (ou plus souvent) afin de détecter tout changement au niveau de ses capacités intellectuelles, motrices et comportementales. Si vous constatez de nouveaux symptômes ou une aggravation de vos symptômes, contactez immédiatement l'équipe médicale de votre enfant.

Enfin, quelques points à retenir

Il est normal de se sentir bouleversé et sous le choc en apprenant le diagnostic du syndrome de Sanfilippo. Sachez toutefois que l'équipe médicale de votre enfant mettra en place un plan de prise en charge complet et personnalisé. Il est important que vous, votre enfant et votre famille receviez le soutien nécessaire et que vous restiez vigilants quant à sa santé. L'équipe médicale est là pour vous accompagner à chaque étape. Gardez votre calme et affrontez cette épreuve avec courage. N'hésitez pas à vous renseigner, à poser des questions et à solliciter l'aide dont vous avez besoin.

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