Anémie, mais excès de fer dans l'organisme ? Parlons de l'anémie sidéroblastique.

Quand on entend le mot « anémie » , on pense souvent immédiatement à une carence en fer . C’est pourquoi on se sent constamment fatigué, léthargique, étourdi et parfois incapable de dormir. Mais saviez-vous que dans certains cas d’anémie, c’est l’inverse qui se produit ? Au lieu d’une carence en fer, la quantité de fer dans les globules rouges augmente. Cela vous paraît un peu étrange ? Aujourd’hui, nous allons parler d’une forme particulière d’anémie, relativement rare : l’anémie sidéroblastique.

En termes simples, qu'est-ce que l'anémie sidéroblastique ?

Pour comprendre cela, examinons d'abord notre sang. À l'intérieur des globules rouges se trouve une protéine appelée hémoglobine . Son rôle principal est de capter l'oxygène qui pénètre dans les poumons lorsque nous respirons et de le transporter dans tout le corps. Cet oxygène est donc essentiel à la vie de chaque cellule de notre organisme.

Pour produire l'hémoglobine, notre corps a absolument besoin de fer. En général, l'anémie survient lorsque le corps manque de fer et ne peut donc pas synthétiser l'hémoglobine.

Imaginez une cuisine avec du riz, de l'eau et du sel pour cuire du riz, mais le cuiseur à riz est cassé. Impossible alors de cuire du riz. C'est exactement la même chose. Dans cette maladie, il y a beaucoup de fer, un élément essentiel à la production d'hémoglobine. Mais l'usine qui utilise ce fer pour fabriquer l'hémoglobine, nos globules rouges, ne fonctionne pas correctement. Le fer non utilisé s'accumule donc à l'intérieur de ces globules rouges défectueux. On appelle ces cellules anormales, qui ont accumulé du fer de cette manière, des sidéroblastes.

Quels sont les symptômes de cette affection ?

Les symptômes de cette maladie sont très similaires à ceux d'autres anémies, ce qui peut parfois prêter à confusion. De plus, comme elle évolue lentement, il est possible de ne pas s'en apercevoir. Voici les principaux symptômes observables.

Quels sont les principaux types d'anémie sidéroblastique ?

Cette maladie peut être principalement divisée en deux types.

1. Anémie sidéroblastique héréditaire

Il s'agit d'une maladie génétique très rare, transmise par l'un des parents. La forme la plus courante est l'anémie sidéroblastique liée à l'X . Elle est causée par une mutation d'un gène qui affecte la production d'hémoglobine. De ce fait, l'organisme tente d'absorber davantage de fer provenant des aliments pour compenser le manque d'hémoglobine. Dans les cas graves, elle peut endommager des organes comme le foie . Cette forme congénitale est généralement diagnostiquée avant l'âge de 30 ans.

2. Type à apparition tardive (anémie sidéroblastique acquise)

Il s'agit du type le plus courant. L'avantage, c'est qu'il est souvent guérissable . Bien que les médecins ignorent parfois la cause exacte, plusieurs facteurs principaux contribuent à cette affection :

• Certains médicaments : notamment certains médicaments prescrits pour la tuberculose.
• Consommation excessive d'alcool : Une consommation excessive d'alcool sur une longue période constitue un facteur de risque majeur.
• Produits chimiques toxiques : Exposition prolongée à certains produits chimiques toxiques, tels que le plomb.
• Autres maladies : Cette affection peut également être causée par d'autres maladies telles que des troubles immunitaires, des tumeurs ou des maladies métaboliques.

De plus, les deux types peuvent développer une autre affection appelée hémochromatose , qui provoque une accumulation excessive de fer dans l'organisme.

Comment diagnostiquer précisément cette maladie ?

Comme les symptômes sont similaires à ceux d'autres formes d'anémie, le diagnostic peut s'avérer complexe. Il est donc important d'être à l'écoute de son corps. Si vous présentez un ou plusieurs des symptômes mentionnés ci-dessus, veuillez consulter votre médecin.

Le médecin vous interrogera attentivement sur vos symptômes, vous examinera, puis prescrira plusieurs tests pour confirmer si vous souffrez de cette affection.

• Analyses sanguines : Une numération formule sanguine complète et un bilan martial sont essentiels.
• Frottis sanguin périphérique : ici, un échantillon de sang est examiné au microscope pour voir s’il contient des cellules anormales accumulant du fer (sidéroblastes) dont nous avons parlé précédemment.
• Biopsie de moelle osseuse : Dans certains cas, un petit échantillon de moelle osseuse peut devoir être prélevé et analysé pour confirmer la maladie.
• Autres examens : Si nécessaire, le médecin peut également recommander une IRM ou des tests génétiques.

Comment est-ce traité ?

Les options de traitement dépendent du type congénital ou acquis.

• Traitement de la cause : Si vous souffrez d’une forme acquise, la première étape consiste à éliminer la cause. Par exemple, si un médicament est à l’origine de votre affection, votre médecin l’arrêtera et vous en prescrira un autre. Si vous consommez de l’alcool de façon excessive, vous devrez cesser toute consommation.
• Vitamine B6 : Des études ont montré que la vitamine B6, ou pyridoxine, peut être utile dans le traitement des deux types de cette affection. Votre médecin peut vous prescrire cette vitamine en complément alimentaire.
• Élimination du fer en excès : Des médicaments permettent d’éliminer l’excès de fer de l’organisme. La déféroxamine est administrée par injection sous-cutanée et le déférasirox par voie orale. Toutefois, ces médicaments peuvent affecter les reins et doivent donc être utilisés sous étroite surveillance médicale.
• Transfusion sanguine : Si votre organisme ne répond pas au traitement à la vitamine B6, votre médecin pourra vous recommander une transfusion sanguine. Cependant, cette option présente un inconvénient : des transfusions sanguines répétées entraîneront une augmentation du taux de fer dans votre organisme, ce qui accroîtra le risque de lésions hépatiques.
• Greffe de moelle osseuse : Il s’agit d’un traitement de dernier recours. Il est envisagé dans les cas graves où aucun autre traitement n’a permis de guérison.