Votre bébé a-t-il des problèmes osseux et articulaires ? – Découvrons la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (SEDC).

Le médecin vous a-t-il informé que votre enfant présentait de légères anomalies osseuses et articulaires à la naissance ? Avez-vous remarqué qu’il est plus petit que les autres enfants, ou que sa démarche est différente ? Peut-être même qu’il a des problèmes de vision. Il est normal d’être inquiet en apprenant ces nouvelles. Mais rassurez-vous. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie génétique très rare qui peut provoquer ces symptômes : la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, ou SEDC .

Dans quelle situation se trouve réellement cette SEDC ?

En résumé, le SEDC est une maladie génétique très rare . Elle affecte le développement des os, des articulations et parfois même des yeux du bébé. Il est important de noter que ces effets se manifestent dès la vie intra-utérine et que les symptômes sont visibles à la naissance . C'est pourquoi on l'appelle « congenita », ce qui signifie « présent dès la naissance ».

Les enfants atteints de SEDC présentent généralement les caractéristiques suivantes :

• Désalignement des articulations de la colonne vertébrale, des hanches et des genoux.
• La dysplasie squelettique est une affection qui affecte le développement global de l'enfant.
• Taille inférieure à la moyenne , notamment au niveau du tronc, du cou et des membres.
• Déficiences visuelles et auditives .

Cette affection est désignée par plusieurs autres noms, par exemple :

• SED congénitale (SED congénitale)
• SED, type congénital
• SEDc
• Dysplasie spondyloépiphysaire, type congénital

Cette affection est si fréquente qu'elle ne touche qu'environ une naissance vivante sur 100 000. C'est très rare. À ce jour, seuls 175 cas ont été recensés dans le monde.

Quelle est la différence entre SEDC et SEDT ?

Tout comme la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (SEDC), il existe une autre affection appelée dysplasie spondyloépiphysaire tardive (SEDT) . Bien que ces deux noms se ressemblent, il existe quelques légères différences.

« Congenita » signifie « à la naissance », « Tarda » signifie « retardé ». C’est-à-dire :

• Les symptômes du SEDT apparaissent généralement entre 6 et 8 ans. Cependant, le SEDC est visible dès la naissance.
• Le SEDT n'affecte que les garçons , mais le SEDC peut affecter les garçons et les filles de manière égale.
• Les personnes atteintes de SEDC présentent un risque de décollement de la rétine, mais ce risque est généralement plus faible dans le cas du SEDT.

Quelle est la raison de la création de la SEDC ?

La principale cause du SEDC est une mutation du gène COL2A1 . Ce gène COL2A1 est responsable de la production de collagène de type II dans notre organisme.Elle contribue à la production d'une protéine appelée collagène. Le collagène est essentiel à la formation des tissus conjonctifs de notre corps. C'est lui qui confère à nos tissus leur résistance et leur forme.

Le collagène de type II se trouve principalement dans le cartilage et dans le corps vitré . Le cartilage est un tissu conjonctif à la fois résistant et souple, présent notamment dans nos articulations et nos lobes d'oreilles. Le corps vitré est une substance gélatineuse qui se trouve à l'intérieur de nos globes oculaires. On imagine donc aisément les conséquences d'une production insuffisante de ce collagène sur nos os, nos articulations et nos yeux.

Le plus souvent, le syndrome SEDC est causé par une mutation génétique de novo . Cela signifie qu'aucun membre de la famille n'a été atteint de la maladie auparavant. Une mutation de novo survient lors de la fécondation, c'est-à-dire lors de la fusion d'un spermatozoïde et d'un ovule. Elle n'affecte que l'enfant concerné, et non ses frères et sœurs.

Cependant, il arrive que cette mutation du gène `COL2A1` soit héritée de l'un des parents.

Quels sont les symptômes du SEDC ?

Les symptômes du SEDC peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre . Certaines personnes peuvent présenter davantage de symptômes, d'autres moins.

Les principales caractéristiques physiques visibles sont :

• Le tronc, le cou et les membres sont plus courts que chez les autres.
• Être de petite taille , mesurant entre 3 et 4 pieds (0,91 à 1,2 mètre) à l'âge adulte.
• Une poitrine large, en forme de tonneau . Le sternum ou les côtes peuvent être saillants.
• Pied bot . Cependant, la taille et la forme des mains et des pieds peuvent être normales.
• Diverses courbures de la colonne vertébrale . Par exemple, il peut s'agir d'une courbure latérale (scoliose), d'une courbure vers l'arrière (cyphose), d'une courbure vers l'avant (lordose) ou d'une combinaison de ces courbures.
• Certains changements au niveau du visage , tels que l'élargissement des yeux, l'aplatissement des pommettes ou une fente palatine .
• Les vertèbres de la colonne vertébrale s'aplatissent ou deviennent instables .
• Rotation interne des articulations de la hanche ou du genou.

Ces problèmes de croissance peuvent également entraîner des effets secondaires :

• Affection arthritique .
• Difficultés à marcher et à se déplacer .
• Perte auditive .
• Raideur articulaire, douleurs et luxations .
• La sciatique est une affection qui provoque des douleurs dans le bas du dos, les fesses et l'arrière des jambes en raison de la compression d'un nerf.
• Difficultés respiratoires dues à des problèmes de développement de la cage thoracique ou des côtes.
• Problèmes de vision , notamment myopie sévère et décollement de la rétine .
• En marchantDémarche dandinante ou apprentissage de la marche très long.
• Diminution du tonus musculaire (hypotonie) .

Il est important de noter que les personnes atteintes de SEDC présentent généralement un bon développement intellectuel. Cela signifie qu'elles ne souffrent généralement pas de troubles d'apprentissage. Cependant, les étapes du développement moteur, comme la position assise et la marche, peuvent ne pas être atteintes à l'âge attendu.

Comment identifier le statut SEDC ?

Un médecin peut diagnostiquer le SEDC en observant attentivement les symptômes physiques de l'enfant et les résultats des tests suivants :

• Tests génétiques - Ceux-ci permettent de déterminer avec précision s'il existe une mutation dans le gène `COL2A1`.
• Radiographies du squelette entier.
• D'autres examens d'imagerie, tels que les tomodensitométries (TDM) et les IRM (imagerie par résonance magnétique) .

Existe-t-il un traitement pour la SEDC ? Peut-on la guérir ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la SEDC . Mais ne vous inquiétez pas. Voici ce à quoi vous pouvez vous attendre du traitement :

• Contrôler et réduire vos symptômes .
• Si possible, corriger les déformations squelettiques par la chirurgie .
• Prévenir les complications telles que les blessures et la perte de vision.
• Améliorer votre force et votre mobilité .

Quels sont les traitements disponibles pour le SEDC ?

Les traitements proposés varient d'une personne à l'autre , en fonction de ses problèmes spécifiques et de leur gravité.

Vous devriez être suivi(e) régulièrement par des médecins . Ainsi, tout problème éventuel pourra être identifié et traité rapidement. Votre équipe médicale peut comprendre des spécialistes tels que :

• conseillers en génétique
• Ophtalmologues - Ceux qui traitent les maladies des yeux.
• Chirurgiens orthopédistes - spécialistes de la chirurgie osseuse et articulaire .
• Les physiothérapeutes – des personnes qui aident à améliorer la force, la mobilité et la marche.
• Rhumatologues - Médecins qui traitent les maladies des os, des muscles et des articulations, telles que l'arthrite.

Voici les interventions possibles :

• Dispositifs d'assistance facilitant la mobilité, tels que les orthèses de jambe.
• Lunettes pour corriger les troubles de la vision.
• Médicaments pour soulager les douleurs articulaires.
• Physiothérapie .
• Chirurgie corrective des déformations de la colonne vertébrale.
• D'autres problèmes articulaires, par exemple une chirurgie de remplacement articulaire .
• Intervention chirurgicale pour corriger le décollement de la rétine.
• Un traitement pour faciliter la respiration.

À quoi ressemblera la vie avec SEDC ?

La vie avec le SEDC varie considérablement d'une personne à l'autre , en fonction des symptômes et de leur gravité.

Cette affection peut affecter considérablement votre mobilité et votre capacité à pratiquer des activités physiques. De nombreuses personnes peuvent nécessiter un traitement médical et chirurgical à vie.

Mais le plus important, c'est que les personnes atteintes de SEDC ont un développement intellectuel normal et peuvent vivre une vie normale .

Existe-t-il un moyen de prévenir le SEDC ?

Malheureusement, il n'existe aucun moyen de prévenir le SEDC car il est d'origine génétique. Savoir que certaines familles sont porteuses de la mutation du gène COL2A1 peut les inciter à reconsidérer leur projet d'avoir des enfants ou à consulter un conseiller en génétique.

Comment prendre soin d'une personne atteinte de SEDC (vous-même ou votre enfant) ?

Si vous ou votre enfant souffrez de SEDC, il est très important de suivre ces conseils pour gérer cette affection :

• Consultez vos médecins aux dates prévues, assistez à tous les examens et rendez-vous de suivi .
• Évitez les sports de contact , en particulier les activités pouvant entraîner des blessures à la tête et au cou, car les articulations sont instables et peuvent être facilement blessées.
• Soyez très prudent(e) lors de l'anesthésie . Signalez à tous vos médecins que vous souffrez de SEDC, car certaines de vos caractéristiques physiques peuvent entraîner des complications pendant l'intervention chirurgicale.
• Essayez de trouver un conseiller ou de rejoindre un groupe de soutien pour vous aider à faire face à cette situation. Cela vous permettra de tirer des leçons des expériences des autres et de vous sentir moins seul.

Quelles autres questions souhaiteriez-vous poser à votre médecin au sujet du SEDC ?

Si vous ou votre enfant êtes atteint de SEDC, il est conseillé de poser les questions suivantes à vos médecins :

• Quelles parties de mon corps sont affectées par le SEDC ?
• Quels spécialistes devrais-je consulter ?
• À quelle fréquence dois-je venir pour les tests et rendez-vous de suivi ?
• De quels traitements ai-je besoin ?
• L'anesthésie est-elle sans danger pour moi ?
• Cette maladie peut-elle être transmise à mes enfants ?
• Les autres membres de notre famille devraient-ils également subir des tests génétiques ?
• Connaissez-vous des groupes de soutien qui pourraient vous aider à faire face à cette maladie ?

Il est normal d'avoir peur et d'être anxieux lorsqu'on apprend que son enfant est atteint d'une maladie génétique nécessitant un traitement. Sachez que votre équipe médicale est là pour vous aider. Elle peut également vous orienter vers des groupes de soutien où vous pourrez échanger avec d'autres personnes confrontées à cette maladie génétique rare.

Les choses les plus importantes à retenir

Bon, d'après ce que nous avons dit à propos de SEDC, voici les points les plus importants à retenir :

• Le SEDC est une maladie génétique congénitale très rare .
• Cela affecte principalement les os, les articulations et parfois les yeux .
• Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif complet, divers traitements permettent de contrôler les symptômes et d'améliorer la qualité de vie .
• Le développement intellectuel est normal et une durée de vie normale est possible.
• Une bonne prise en charge peut être obtenue grâce à une surveillance médicale appropriée, une kinésithérapie et, si nécessaire, une intervention chirurgicale .
• Vous n'êtes pas seul. Vous pouvez obtenir de l'aide auprès de médecins et de groupes de soutien .

J'espère que ces informations vous seront utiles. Si vous avez des questions, n'hésitez pas à les poser à votre médecin.

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