Y a-t-il des antécédents de cancer du côlon dans votre famille, notamment chez des jeunes ? Ou bien un médecin vous a-t-il annoncé la présence de nombreux polypes dans votre côlon ? Il pourrait s'agir d'une maladie génétique héréditaire. Aujourd'hui, nous allons parler d'une de ces maladies rares, mais très importantes : la polypose adénomateuse familiale (PAF). Son nom peut paraître complexe, mais essayons de le comprendre simplement.
En termes simples, qu'est-ce que la FAP ?
La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie génétique héréditaire. Les personnes atteintes développent de nombreuses tumeurs, appelées adénomes , susceptibles d'évoluer en cancer, dans leur côlon et leur rectum.
Vous vous demandez peut-être : « Est-ce normal d’avoir un kyste sur le côlon ? » Oui, il est normal que certaines personnes développent un ou deux kystes avec l’âge. Mais une personne atteinte de polypose adénomateuse familiale (PAF) peut en développer des centaines, voire des milliers . Et cela commence très tôt , parfois dès l’âge de 15 ou 16 ans.
Ces polypes ne sont pas cancéreux au départ. On les qualifie de « précancéreux ». Cela signifie que, sans traitement, il existe un risque très élevé qu'un ou plusieurs de ces polypes évoluent en cancer colorectal .
Imaginez la difficulté d'enlever des centaines de ces tumeurs une par une. C'est pratiquement impossible. C'est pourquoi, pour gérer ce risque énorme, les médecins recommandent l'ablation chirurgicale de la totalité du gros intestin, une colectomie totale . Parfois, le rectum est également retiré (proctocolectomie).
Sans cette intervention chirurgicale, la plupart des personnes atteintes de PAF développeront probablement un cancer à l'âge mûr. De plus, elles présentent un risque accru de développer des tumeurs non seulement dans le côlon, mais aussi dans d'autres parties du corps (par exemple, l'estomac, l'intestin grêle, la peau et les os). Par conséquent, même après l'ablation du côlon, elles devront bénéficier d'un suivi médical régulier tout au long de leur vie.
Quel est le risque de cancer associé à la PAF ?
En l'absence de traitement, la polypose adénomateuse familiale (PAF) présente un risque quasi systématique de cancer colorectal. Il s'agit d'une maladie très grave. Les personnes atteintes de PAF développent un cancer beaucoup plus tôt et à un rythme plus rapide que la moyenne. Par conséquent, si vous avez des antécédents familiaux de PAF, votre enfant devrait subir une coloscopie chaque année à partir de l'âge de 10 ans.
Outre le cancer du côlon, les personnes atteintes de PAF courent également le risque de développer d'autres types de cancer.
| Type de cancer | Risque d'occurrence (par hasard ) |
|---|---|
| Cancer duodénal | ~8% |
| cancer papillaire de la thyroïde | ~2% |
| Cancer du pancréas | ~2% |
| Cancer du foie (hépatoblastome) - en particulier chez les enfants | ~1,5% |
| Cancer de l'estomac | ~1% |
| Tumeurs cérébrales et médullaires | Moins de 1% |
Existe-t-il différents types de FAP ?
Oui, il existe un type principal de PAF et plusieurs sous-types légèrement différents et moins sévères. Voyons lesquels.
| Type FAP | Description |
|---|---|
| FAP classique (FAP classique) | Il s'agit du type le plus courant. Plus d'une centaine, voire des milliers, de polypes se développent dans le côlon. |
| FAP atténuée (AFAP) | C'est un peu moins grave. Le nombre de kystes qui se développent dans l'intestin se situe entre 20 et 100. |
| syndrome de Gardner | Ceci est similaire à la FAP classique, c'est-à-dire que plus de 100 tumeurs se développent. De plus, d'autres types de tumeurs se développent également dans d'autres parties du corps, par exemple dans la peau, les tissus mous et les os. |
| syndrome de Turcot | Cela provoque la formation de nombreuses tumeurs dans les intestins, ainsi que d'une tumeur cancéreuse dans le cerveau. |
Quelle est la différence entre la PAF et le syndrome de Lynch ?
Le syndrome de Lynch est une autre maladie génétique héréditaire qui augmente le risque de cancer colorectal. Cependant, une différence majeure les distingue : contrairement à la polypose adénomateuse familiale (PAF), les personnes atteintes du syndrome de Lynch ne développent pas des centaines de polypes. Parfois, un ou deux polypes seulement apparaissent et peuvent rapidement devenir cancéreux. C’est pourquoi le syndrome de Lynch est parfois qualifié de « non polyposique ». Ces deux affections sont causées par des anomalies génétiques différentes.
Quels sont les symptômes de la PAF ?
Dans la polypose adénomateuse familiale (PAF), les tumeurs du côlon se développent beaucoup plus tôt que dans la population générale, souvent à un âge plus jeune. Ces tumeurs sont souvent asymptomatiques jusqu'à ce qu'elles atteignent une taille dangereuse. C'est pourquoi le dépistage est si important.
Cependant, en raison du grand nombre de kystes et de leur croissance rapide, des symptômes peuvent parfois apparaître. Ces symptômes incluent :
- Saignements rectaux
- Diarrhée persistante
- Douleurs abdominales chroniques
De plus, les personnes atteintes de PAF peuvent également présenter des symptômes externes facilement observables par un médecin.
- Dermatofibromes : petites bosses dures, ressemblant à des cicatrices, qui se forment sous la peau.
- Kystes épidermiques : petites bosses sphériques remplies de kératine qui se forment sous la peau.
- Ostéomes :Tumeurs non cancéreuses qui se forment dans les os. Elles sont souvent observées au niveau du crâne ou du bassin.
- Dents surnuméraires ou dents incluses : elles peuvent être détectées par une radiographie dentaire.
- Taches pigmentées rétiniennes (CHRPE) : Elles peuvent être observées lors d’un examen ophtalmologique. Cependant, elles n’affectent généralement pas la vision.
Quelle est la principale cause de la PAF ?
Comme nous l'avons mentionné précédemment, la PAF est causée par une mutation génétique. Le gène responsable est appelé gène APC (adénomatose polyposique colique) .
Tout dans notre corps est contrôlé par les gènes, comme un programme informatique. Ce gène APC est un gène suppresseur de tumeur. Autrement dit, sa fonction principale est d'empêcher les cellules de se diviser de manière incontrôlée et de former des tumeurs. C'est comme les freins d'une voiture.
Une personne atteinte de PAF possède un gène APC muté, ce qui signifie qu'il est défectueux. Dès lors, comme une voiture dont les freins sont défectueux, les cellules se divisent de manière incontrôlée et forment des centaines de tumeurs.
Cette anomalie génétique est héréditaire. Si l'un des parents est porteur de la mutation du gène APC, l'enfant a une chance sur deux de l'hériter . Cela signifie que chaque enfant peut la développer ou non. Cependant, environ 30 % des personnes atteintes de PAF n'ont aucun antécédent familial. Cela signifie que cette anomalie génétique est apparue récemment dans leur organisme (mutation primitive).
Quelles sont les complications possibles de la PAF ?
La complication la plus importante et la plus dangereuse à gérer en cas de PAF est le cancer du côlon . Ce risque est considérablement réduit par l'ablation chirurgicale du côlon. Cependant, vivre sans côlon présente certaines difficultés. Le transit intestinal est modifié. Pour y remédier, une iléostomie ou une poche iléale peut être envisagée.
Comme la mutation du gène APC est présente dans toutes les cellules de l'organisme, des tumeurs peuvent également se former en dehors de l'intestin. Certaines d'entre elles présentent un risque de devenir cancéreuses.
- Polypes duodénaux : ils se développent chez presque toutes les personnes atteintes de PAF. Un petit nombre d’entre eux peuvent évoluer en cancer du duodénum, des voies biliaires ou du canal pancréatique.
- Polypes de l'estomac : Ils sont présents chez environ 90 % des personnes, mais seul un faible pourcentage, environ 1 %, évolue en cancer.
- Tumeurs desmoïdes : Elles ne sont pas cancéreuses. Cependant, elles peuvent être très agressives et se propager aux organes et vaisseaux sanguins voisins, les endommageant. Elles sont difficiles à retirer et peuvent récidiver.
- Cancer de la thyroïde : Il peut survenir chez environ 2 % des personnes atteintes de PAF. Ces cancers sont souvent complètement guérissables.
- Cancer du foie : hépatoblastome, en particulier chez les enfants atteints de PAFIl existe un faible risque de développer un type rare de cancer du foie appelé.
Comment est-elle traitée et prise en charge ?
Le plan de traitement de la PAF peut être divisé en deux parties : la chirurgie et les tests à vie.
1. Chirurgie
La plupart des personnes atteintes de PAF classique devront subir une colectomie totale, c'est-à-dire l'ablation de la totalité du côlon, entre 20 et 30 ans. Votre médecin décidera du moment et de la technique chirurgicale en fonction de votre état de santé.
2. Dépistage régulier
Vous devrez subir divers examens avant et après l'opération, et tout au long de votre vie. C'est le meilleur moyen de préserver votre santé.
| Type de test | But | Temps généralement recommandé |
|---|---|---|
| Coloscopie | Pour dépister les tumeurs du côlon et du rectum. | Pour les personnes à risque, chaque année à partir de l'âge de 10 ans jusqu'à l'intervention chirurgicale. |
| Sigmoïdoscopie | Pour examiner le rectum ou la poche iléale restante après l'intervention chirurgicale. | Après l'opération, tous les 6 à 12 mois ou tous les 1 à 4 ans. |
| Endoscopie digestive haute | Pour rechercher des tumeurs dans l'estomac et l'intestin grêle (côlon). | À intervalles réguliers, selon les recommandations d'un médecin. |
| échographie | Pour le cancer de la thyroïde ou du foie. | Sur avis médical. |
| scanner ou IRM | Pour rechercher des tumeurs desmoïdes. | Sur avis médical. |
Comment vit-on avec une PAF ?
Il est normal d'être triste et choqué d'apprendre que l'on est atteint d'une maladie génétique comme celle-ci. Cependant, un diagnostic précoce est la meilleure façon de réduire les risques de cancer.
Avec des soins médicaux appropriés et des examens réguliers, une personne atteinte de polypose adénomateuse familiale (PAF) peut vivre une vie normale, longue et saine . Après l'ablation du côlon, le principal risque provient des autres cancers du tube digestif ou des tumeurs desmoïdes. Cependant, ces cancers sont beaucoup plus rares que le cancer du côlon.
Bien que la chirurgie représente un changement de vie majeur, grâce aux technologies de pointe actuelles, la chirurgie laparoscopique peut vous aider à récupérer plus rapidement.
Le plus important est de savoir que vous n'êtes pas seul(e). Des médecins, des proches et des amis sont là pour vous guider et vous soutenir tout au long de ce parcours. Alors, si vous avez des questions ou des inquiétudes, parlez-en ouvertement à votre médecin.
Message à retenir
- La PAF est une maladie génétique grave qui se transmet de génération en génération et provoque la formation de centaines de tumeurs dans le côlon.
- Sans traitement, le risque de développer un cancer du côlon est proche de 100 %.
- Si un membre de votre famille a eu un cancer du côlon ou de multiples tumeurs à un jeune âge, parlez-en à votre médecin afin de réaliser des tests génétiques.
- Le dépistage précoce et régulier est essentiel pour sauver des vies. Les enfants à risque devraient commencer le dépistage dès l'âge de 10 ans.
- Le principal traitement pour prévenir le risque de cancer est l'ablation chirurgicale du gros intestin (colectomie).
- Avec un traitement et un suivi médical appropriés, vous pouvez vivre une vie pleine et saine même avec une PAF.
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