Votre enfant a-t-il souvent le nez qui coule ? A-t-il du mal à voir son corps après avoir mangé ? Respire-t-il avec un sifflement ? Il peut s’agir des symptômes d’un simple rhume, mais parfois, cela peut cacher un problème plus grave. En tant que mère, il est tout à fait normal de s’inquiéter. Aujourd’hui, nous allons parler d’une maladie rare mais importante et du test spécifique qui permet de la diagnostiquer.
Tout d'abord, voyons voir, qu'est-ce que la fibrose kystique ?
En termes simples, la mucoviscidose est une maladie génétique transmise par les gènes, c'est-à-dire présente dès la naissance. Elle n'est pas contagieuse. Le mucus et les autres sécrétions produites par une personne atteinte de cette maladie sont beaucoup plus épais et collants que ceux d'une personne non atteinte.
Réfléchissez-y : les parois des conduits de notre corps sont normalement recouvertes d’une fine couche de mucus. C’est ce qui maintient nos organes hydratés, propres et protégés. Mais chez une personne atteinte de mucoviscidose, ce mucus devient épais, collant et visqueux. Ce mucus épais commence à obstruer les conduits, notamment au niveau des poumons et du système digestif (en particulier le pancréas).
Cela peut entraîner des difficultés respiratoires, des infections pulmonaires fréquentes et d'autres carences nutritionnelles, car l'organisme n'absorbe pas correctement les aliments qu'il consomme. Outre les poumons et le pancréas, cette affection peut également toucher le foie, les sinus, les intestins et les organes reproducteurs.
La mucoviscidose est une maladie chronique. Cela signifie qu'elle ne peut être complètement guérie, mais qu'avec un traitement et une prise en charge appropriés, les symptômes peuvent être contrôlés et les personnes atteintes peuvent mener une vie normale. C'est également une maladie évolutive dont les symptômes s'aggravent progressivement avec le temps.
Quels sont les symptômes de la mucoviscidose chez un jeune enfant ?
Un enfant atteint de mucoviscidose peut présenter un ou plusieurs de ces symptômes simultanément. Soyez attentif à ces symptômes chez votre enfant. Cependant, n'oubliez pas que tous les enfants présentant ces symptômes ne sont pas atteints de mucoviscidose. Il est néanmoins important de les connaître.
| Symptôme | Une explication simple |
|---|---|
| Échec de la prospérité | Bien que le bébé boive beaucoup de lait et mange bien, il est maigre et ne prend pas de poids comme il se doit pour son âge. La raison ? Ses canaux pancréatiques sont obstrués par du mucus, empêchant ainsi les enzymes nécessaires à la digestion d’atteindre l’intestin. |
| Selles molles ou huileuses | Les selles peuvent devenir pâles, avoir une odeur nauséabonde et un aspect huileux. Cela est dû à l'élimination des graisses alimentaires non digérées. |
| Difficultés respiratoires et respiration sifflante fréquente | Des mucosités épaisses s'accumulent dans les poumons, rendant la respiration difficile. Lorsque vous respirez, surtout à l'expiration, vous entendez un sifflement provenant de votre poitrine. |
| Infections pulmonaires fréquentes | Comme les bactéries se développent facilement sur le mucus épais, des maladies comme la pneumonie ou la bronchite se développent souvent. |
| Une toux persistante | Une toux persistante et grasse peut survenir, le corps tentant d'éliminer le mucus coincé dans les poumons. |
| Sentir un goût salé sur la peau de l'enfant | C'est une particularité très particulière. Les parents disent que lorsqu'ils embrassent leur enfant, ils ressentent un goût salé sur leur peau. Nous en reparlerons plus loin. |
Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ? – Test de la sueur
Lorsqu'un enfant présente les symptômes décrits ci-dessus, un médecin peut suspecter une mucoviscidose et prescrire plusieurs examens, notamment des tests génétiques et une radiographie pulmonaire. Cependant, le test le plus important pour confirmer le diagnostic est le test de la sueur.
C'est très simple. En résumé, notre sueur contient du sel. Ce sel est composé de chlorure.et de sodium. Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le chlorure ne circule pas correctement à l'intérieur et à l'extérieur des cellules ; leur sueur contient donc beaucoup plus de chlorure que celle d'une personne saine. Un test de sueur permet de mesurer la quantité de chlorure.
Comment se déroule un test de sueur ? Est-ce douloureux pour le bébé ?
En tant que mère, il est normal que vous vous posiez cette question. Mais il n'y a aucune raison d'avoir peur. Ce n'est absolument pas un test douloureux.
Ce test peut être réalisé sur toute personne, quel que soit son âge. Cependant, les nouveau-nés peuvent ne pas produire suffisamment de sueur pour le test durant les premiers jours de vie. C'est pourquoi ce test est généralement effectué lorsque le bébé a entre deux et quatre semaines.
Voici comment se déroule le test :
1. Tout d'abord, un membre du personnel médical nettoiera soigneusement une petite zone sur le bras ou la jambe du bébé (généralement le front).
2. Ensuite, un gel contenant un produit chimique appelé pilocarpine est appliqué sur la zone, et une petite électrode est placée dessus.
3. Une très légère stimulation électrique, à peine perceptible, est maintenant appliquée par cette électrode. Rassurez-vous, il n'y a pas d'aiguilles et cela ne fera absolument pas mal au bébé. Vous pourriez ressentir un léger chatouillement. Cette stimulation active les glandes sudoripares et accélère la production de sueur.
4. Après quelques minutes, la zone est nettoyée et un dispositif spécial (comme une bobine en plastique) qui recueille la transpiration est placé dessus et attaché.
5. Lorsque le bébé joue pendant environ 30 minutes, la quantité de transpiration requise s'y ajoute.
6. Cet échantillon de sueur recueilli est ensuite envoyé au laboratoire pour mesurer la quantité de chlorure.
Que dit le rapport ?
Une fois le rapport d'analyse reçu, le médecin peut déterminer si l'enfant est atteint de mucoviscidose ou non, en fonction des valeurs obtenues. Ces valeurs sont exprimées en mmol/L (millimoles par litre).
N'oubliez pas que seul votre médecin peut interpréter ces résultats et vous conseiller sur la marche à suivre. Ne vous inquiétez donc pas et ne prenez pas de décisions uniquement en fonction des chiffres du rapport.
| Taux de chlorure | Qu'est-ce que cela signifie ? |
|---|---|
| Si supérieur à 60 mmol/L | Il est probable que l'enfant soit atteint de mucoviscidose. Le médecin pourrait prescrire des examens complémentaires pour confirmer le diagnostic. |
| Si inférieur à 40 mmol/L | L'enfant n'est pas atteint de mucoviscidose. Le médecin recherchera d'autres causes à ces symptômes. |
| Entre 40 et 60 mmol/L | Il s'agit d'un résultat intermédiaire. Il se peut que vous deviez refaire le test. Votre médecin pourrait également vous recommander des examens complémentaires afin de rechercher des formes atypiques de mucoviscidose. |
Comment préparer le bébé à l'examen ?
C'est la partie la plus facile. Ce test ne nécessite aucune préparation particulière.
- Il n'est pas nécessaire de modifier l'alimentation, les médicaments ou les activités de votre bébé avant l'examen. Vous pouvez poursuivre votre journée comme d'habitude.
- Le plus important est de ne pas appliquer de crèmes ni de lotions sur le corps de votre bébé la veille du test, et surtout pas sur le bras ou la jambe concerné(e). Ces produits pourraient fausser les résultats.
Si votre enfant présente ces symptômes, ne paniquez pas et consultez un médecin qualifié dès que possible. Plus le diagnostic est précoce, meilleures sont les chances de commencer un traitement et d'assurer une vie saine à l'enfant.
Message à retenir
- La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire qui se transmet dès la naissance et provoque un épaississement des muqueuses, affectant des organes comme les poumons et le pancréas.
- Il est très important de consulter un médecin si votre enfant présente des symptômes tels qu'une absence de prise de poids, une congestion thoracique fréquente, des difficultés respiratoires et des selles huileuses.
- Le test de la sueur est le test le plus important, indolore et sûr pour diagnostiquer cette maladie.
- Ce test mesure la quantité de chlorure (sel) dans la sueur. Les enfants atteints de mucoviscidose présentent des taux de chlorure dans leur sueur bien supérieurs à la normale.
- Ne vous inquiétez pas des résultats des tests, parlez-en toujours à votre médecin pour bien les comprendre.
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