Vous arrive-t-il d'avoir des démangeaisons sur tout le corps ? Votre visage et votre cou rougissent-ils soudainement, comme si vous aviez une bouffée de chaleur ? Souffrez-vous de maux d'estomac, de vertiges et de palpitations ? Même si vous pensez qu'il s'agit simplement d'allergies, il peut parfois s'agir d'une autre affection, moins connue. Aujourd'hui, nous allons parler de l'une de ces maladies rares : la mastocytose systémique. Rassurez-vous, tout est dit.
Qu'est-ce que la mastocytose systémique ?
En termes simples, il s'agit d'une maladie causée par une augmentation anormale du nombre de
mastocytes dans notre organisme. Les mastocytes sont un type de globules blancs. On peut les comparer à des soldats de notre système immunitaire. Leur rôle principal est de nous protéger des maladies et de favoriser la guérison en cas
de blessure . Dans cette maladie, les mastocytes s'accumulent en excès et de façon anormale dans divers organes comme la peau,
la moelle osseuse , les os et les intestins. Que se passe-t-il alors ? Suite à un déclencheur, ces mastocytes en surnombre s'activent soudainement et libèrent une grande quantité de substances chimiques comme
l'histamine dans l'organisme. C'est à ce moment-là que les symptômes mentionnés précédemment, tels que les rougeurs, les démangeaisons
et l'eczéma , apparaissent.
Quelles sont les causes de cette maladie ?
Beaucoup se demandent s'il s'agit d'une maladie héréditaire. Mais ce n'est généralement pas le cas. La plupart du temps, elle est liée
à un gène appelé KIT, présent dans nos mastocytes.Elle est due à une mutation aléatoire. Ce gène code pour une protéine qui contrôle la croissance cellulaire. Lorsque ce gène mute, les mastocytes se multiplient de façon incontrôlée. Bien que ces symptômes puissent apparaître à tout âge, ils sont plus fréquents chez les personnes âgées, notamment
entre 40 et 50 ans .
Facteurs déclencheurs qui aggravent les symptômes
Les symptômes de cette maladie varient d'une personne à l'autre, et leurs déclencheurs peuvent différer. Cependant, certains déclencheurs courants sont répertoriés dans le tableau ci-dessous. Il est important de les connaître.
| Facteurs déclencheurs qui aggravent les symptômes | Description |
|---|
| Alcool | Surtout des choses comme le vin rouge. |
| Nourriture épicée | Aliments contenant des piments et des poivrons. |
| Changements de température | Exposition soudaine à un froid ou à une chaleur extrême. |
| piqûres d'insectes | Des choses comme les piqûres d'abeilles et de guêpes. |
| Stress ou anxiété | Stress physique ou mental. |
| Certains médicaments | L'aspirine, les opioïdes et les AINS sont des analgésiques. |
| Chirurgie et vaccinations | Le stress avant et après une intervention chirurgicale et certains types d'injections. |
Il est également important de se rappeler que parfois, des symptômes peuvent apparaître sans raison particulière.
Quels sont les principaux types et symptômes de cette maladie ?
Il existe cinq principaux types de mastocytose systémique. Votre médecin effectuera des tests pour déterminer le type dont vous souffrez.
- Mastocytose systémique indolente (MSI) : Il s’agit de la forme la plus courante et la moins grave. La maladie évolue lentement et n’entraîne pas de lésions organiques importantes.
- Mastocytose systémique indolente (SSM) : légèrement plus grave que la mastocytose systémique indolente (ISM). Les symptômes sont plus sévères et peuvent affecter les organes au fil du temps.
- Mastocytose systémique associée à une néoplasie hématologique (SM-AHN) : Dans ce cas, la mastocytose est accompagnée d'une autre maladie du sang (par exemple, une leucémie ).
- Mastocytose systémique agressive (ASM) : Ce type se développe rapidement et peut endommager des organes tels que le foie, la rate et les os.
- Leucémie à mastocytes (LCM) : Il s’agit de la forme la plus rare et la plus grave. Elle se caractérise par la présence d’un grand nombre de mastocytes dans la moelle osseuse et le sang.
Les symptômes que vous présentez dépendent du type de maladie dont vous souffrez et de la zone de votre corps où les mastocytes anormaux sont le plus concentrés. Voici quelques symptômes courants :
- démangeaisons, éruption cutanée , rougeurs
- Douleurs abdominales, ballonnements, diarrhée
- Nausées ou vomissements
- Maux de tête et fatigue
- Rythme cardiaque rapide
- Hypotension, vertiges, perte de conscience
- Gonflement du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques
- Anémie et troubles hémorragiques
- Affaiblissement des os (ostéoporose)
- Sur le plan mental, des troubles tels que des difficultés de concentration, une anxiété fréquente ou une dépression.
Votre médecin commencera par vous interroger sur vos symptômes et procédera à un examen physique. Ensuite, il pourra vous prescrire plusieurs examens complémentaires pour confirmer le diagnostic :
- Biopsie cutanée : un petit morceau de peau est prélevé dans une zone affectée et examiné au microscope pour voir s’il y a beaucoup de mastocytes.
- Biopsie de moelle osseuse : Un hématologue utilise une fine aiguille pour prélever un petit échantillon de votre moelle osseuse et l’examiner.
- Analyses de sang et d'urine :Une numération formule sanguine (NFS) complète peut également être utilisée pour dépister d'autres affections, telles que l'anémie.
- Test génétique : Un échantillon de sang ou de tissu est analysé afin de vérifier s’il existe des modifications du gène KIT mentionné précédemment.
- Examens d'imagerie : les radiographies, les échographies et les tomodensitométries peuvent aider à détecter une fragilité osseuse et un gonflement d'organes comme le foie et la rate.
- Endoscopie ou coloscopie : un tube fin muni d’une caméra est utilisé pour examiner l’intérieur de l’estomac ou des intestins afin de déceler d’éventuelles anomalies, telles que des ulcères.
Quels sont les traitements ?
Le médecin déterminera le plan de traitement en fonction de vos symptômes, des organes touchés et du type de maladie.
- Antihistaminiques : Ces médicaments aident à contrôler les démangeaisons cutanées, les rougeurs et les troubles digestifs.
- Épinéphrine : une hormone utilisée en cas de réaction allergique grave (anaphylaxie).
- Inhibiteurs de la pompe à protons : Ils contrôlent l’acidité gastrique et réduisent l’inflammation de l’estomac.
- Stabilisateurs des mastocytes : médicaments qui empêchent la libération d’histamine par les mastocytes.
- Stéroïdes : Peuvent aider à soulager les symptômes cutanés et respiratoires.
- Thérapie ciblée : médicaments qui ciblent un gène ou une protéine spécifique impliquée dans la maladie. Ces thérapies peuvent être nécessaires aux personnes présentant des symptômes graves.
- Chimiothérapie : Ce traitement peut s’avérer nécessaire lorsque la maladie se propage rapidement et provoque de graves lésions organiques.
- Greffe de cellules souches : une option thérapeutique envisagée dans de très rares cas.
Message à retenir
- La mastocytose systémique est une maladie rare causée par une augmentation anormale du nombre de mastocytes.
- Les symptômes peuvent être aggravés par l'alcool, les aliments épicés et le stress. Identifiez et évitez les facteurs qui accentuent vos symptômes.
- Il ne s'agit peut-être pas simplement d'une allergie. Si les symptômes persistent, consultez un médecin et faites les examens nécessaires.
- Il existe un risque de réaction allergique grave (anaphylaxie). Ayez toujours sur vous un auto-injecteur d'adrénaline si votre médecin vous l'a recommandé.
- Bien que cette maladie ne puisse être complètement guérie, le traitement permet de contrôler considérablement les symptômes et de permettre aux personnes atteintes de mener une vie normale.
- Il est important de garder le moral lorsqu'on vit avec une maladie de longue durée comme celle-ci. N'hésitez pas à solliciter le soutien de votre famille, de vos amis ou de groupes de soutien.
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