Votre enfant est-il toujours pâle et fatigué ? Pourrait-il s’agir de thalassémie ?

Votre enfant semble-t-il constamment fatigué ? Ne court-il pas et ne joue-t-il pas comme les autres enfants ? A-t-il un appétit très limité ? A-t-il déjà eu le teint pâle ? Il est normal que les parents s’inquiètent face à de tels signes. Bien que ces symptômes soient souvent dus à des facteurs courants, ils peuvent parfois révéler une maladie sous-jacente, comme la thalassémie. Alors aujourd’hui, parlons de la thalassémie : qu’est-ce que c’est ? Comment affecte-t-elle l’organisme ? Quels sont ses traitements ?

Qu'est-ce que la thalassémie exactement ?

En termes simples, la thalassémie est une maladie héréditaire qui affecte le sang . Elle n'est pas contagieuse, c'est-à-dire qu'elle ne se transmet pas d'une personne à l'autre comme un rhume. C'est une maladie que nous héritons de nos parents par nos gènes.

Pour mieux comprendre, parlons d'abord des globules rouges. Imaginez-les comme un service de livraison qui transporte l'oxygène dans tout notre corps. Le véhicule de ce service, ce chariot qui transporte l'oxygène, s'appelle l'hémoglobine . L'hémoglobine est une protéine spéciale présente à l'intérieur des globules rouges. C'est elle qui transporte l'oxygène depuis nos poumons et le distribue à chaque cellule de l'organisme.

Une personne atteinte de thalassémie ne produit pas suffisamment d'hémoglobine. De la même manière qu'une voiture est construite : si certaines pièces essentielles sont manquantes ou si des pièces de qualité inférieure sont utilisées, elle ne fonctionnera pas correctement. Cela entraîne une diminution du nombre de globules rouges sains dans l'organisme. On appelle cette affection une anémie par déficit en globules rouges.

Ainsi, lorsque les cellules de l'organisme ne reçoivent pas suffisamment d'oxygène, elles ne peuvent pas produire l'énergie dont elles ont besoin. C'est pourquoi les personnes atteintes de thalassémie présentent divers symptômes.

Qui est le plus à risque de développer cette maladie ?

On pense que les mutations génétiques responsables de cette maladie sont apparues initialement chez l'humain comme mécanisme de protection contre le paludisme. Par conséquent, les personnes ayant des liens génétiques avec des régions où le paludisme est endémique, comme l'Afrique, le sud de l'Europe et les pays d'Asie occidentale, méridionale et orientale, présentent un risque accru de développer une thalassémie. Le Sri Lanka étant également un pays d'Asie du Sud, sa population compte des porteurs sains et des personnes atteintes de thalassémie.

Quelles sont les causes de la thalassémie ? Examinons cela de plus près.

Cette « chaîne à oxygène » appelée hémoglobine dont j’ai parlé précédemment est composée de quatre chaînes protéiques. Deux d’entre elles sont appelées chaînes alpha-globine , et les deux autres chaînes bêta-globine .

Nous recevons les « instructions » ou le « code » nécessaires à la synthèse de ces chaînes à partir des gènes hérités de nos parents. Imaginez ces gènes comme une recette de cuisine. Si la recette comporte une erreur ou un défaut, le plat ne peut être réussi. De même, si ces gènes présentent une anomalie ou une déficience, les chaînes de globine alpha ou bêta ne se formeront pas correctement. C'est alors qu'apparaît une maladie appelée thalassémie.

• Chaînes de globine alpha : Leur synthèse nécessite 4 gènes, deux provenant de la mère et deux du père.
• Chaînes de globine bêta : Leur synthèse nécessite deux gènes, l’un provenant de la mère et l’autre du père.

Le type de thalassémie que vous développerez dépend de la chaîne alpha ou bêta porteuse d'un gène défectueux. La gravité de la maladie est déterminée par le nombre de gènes défectueux.

Quels sont les principaux types de thalassémie ?

La thalassémie se divise en plusieurs stades principaux selon sa gravité : trait thalassémique, thalassémie mineure, thalassémie intermédiaire et thalassémie majeure . À l’état de porteur sain, il est possible de ne présenter aucun symptôme ou seulement une anémie très légère. La thalassémie majeure est la forme la plus grave et nécessite un traitement.

Il existe deux types principaux, selon que le défaut génétique se situe dans les chaînes alpha ou bêta.

1. Alpha-thalassémie

Cette affection survient lorsqu'un ou plusieurs des quatre gènes codant pour les chaînes alpha-globines sont défectueux. La gravité des symptômes dépend du nombre de gènes défectueux. Examinons cela de manière simplifiée pour mieux comprendre.

2. Bêta-thalassémie

Cette affection survient lorsqu'il y a un défaut dans l'un ou les deux gènes qui fabriquent les chaînes de bêta-globine (l'un provenant de la mère, l'autre du père).

• Un gène défectueux : cette affection est appelée bêta-thalassémie mineure ou état de porteur sain. Les symptômes sont très légers.
• Deux gènes défectueux : les symptômes peuvent aller de modérés à graves.
• L'état intermédiaire est appelé thalassémie intermédiaire .
• La forme la plus grave est appelée bêta-thalassémie majeure ou anémie de Cooley . Ces personnes nécessitent un traitement médical constant.

Quels sont les symptômes de la thalassémie ?

Les symptômes que vous ressentez dépendent entièrement du type de thalassémie dont vous souffrez et de sa gravité.

Aucun symptôme ou symptômes très légers

Si un seul des quatre gènes alpha est manquant, vous ne présenterez probablement aucun symptôme. Si deux gènes alpha ou un gène bêta sont défectueux, vous pourriez être totalement asymptomatique. Ou encore, vous pourriez ne présenter que des symptômes légers d'anémie, comme une fatigue persistante.

Symptômes intermédiaires (Thalassémie intermédiaire)

Ces personnes peuvent présenter d'autres symptômes en plus d'une anémie légère.

• Retard de croissance : La taille et le poids d'un enfant n'augmentent pas proportionnellement à son âge.
• Puberté retardée.
• Anomalies osseuses :Des affections telles que l'ostéoporose.
• Rate hypertrophiée : La rate est un organe situé du côté gauche de l’abdomen qui contribue à lutter contre les infections.

Symptômes graves (Thalassémie majeure)

Des symptômes graves apparaissent dans des affections telles que les anomalies génétiques triples (hémoglobinopathie H) et la bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley). Ces symptômes se manifestent généralement avant l'âge de deux ans .

En plus des symptômes mentionnés ci-dessus, vous pouvez observer les suivants :

• La nourriture est sans goût.
• Peau pâle ou jaune (jaunisse).
• Urine foncée (couleur thé).
• Anomalies des os du visage (dues à une croissance excessive des os du crâne).

Comment diagnostiquer cette maladie ?

La thalassémie modérée et sévère est souvent diagnostiquée dès la petite enfance, car les symptômes apparaissent généralement avant l'âge de deux ans. Votre médecin pourra prescrire différents examens sanguins pour confirmer le diagnostic.

• Numération formule sanguine (NFS) : cet examen mesure le taux d’hémoglobine dans le sang, le nombre de globules rouges et leur taille. Les personnes atteintes de thalassémie présentent un nombre réduit de globules rouges sains et un taux d’hémoglobine inférieur à la normale. Leurs globules rouges peuvent également être plus petits.
• Numération des réticulocytes : ce dosage mesure le nombre de globules rouges nouvellement formés. Il permet d’évaluer si votre moelle osseuse produit suffisamment de globules rouges.
• Bilan martial : ce test permet d’identifier avec précision si votre anémie est due à une carence en fer ou à une thalassémie.
• Électrophorèse de l'hémoglobine : Il s'agit d'un test particulièrement important pour le diagnostic de la bêta-thalassémie.
• Test génétique : ce test est utilisé pour diagnostiquer l’alpha-thalassémie.

Quels sont les traitements de la thalassémie ?

Les traitements standards des affections graves comme la thalassémie majeure consistent en des transfusions sanguines et une thérapie d'élimination du fer.

• Transfusion sanguine : Il s’agit d’une transfusion sanguine externe. Du sang contenant des globules rouges sains est administré par voie intraveineuse. Cela permet de rétablir le taux de globules rouges sains et le taux d’hémoglobine. Dans les cas de thalassémie sévère (par exemple, la bêta-thalassémie majeure), des transfusions sanguines régulières peuvent être nécessaires, toutes les 2 à 4 semaines .
• Thérapie par chélation du fer :L'un des principaux effets secondaires des dons de sang fréquents est une augmentation excessive du taux de fer dans l'organisme, appelée surcharge en fer . Ce fer en excès peut s'accumuler dans des organes vitaux comme le cœur et le foie et les endommager. C'est pourquoi les personnes qui reçoivent régulièrement du sang se voient prescrire des médicaments (comprimés ou injections) permettant d'éliminer cet excès de fer.
• Suppléments d'acide folique : L'acide folique est administré pour aider l'organisme à produire des cellules sanguines saines.
• Greffe de moelle osseuse et de cellules souches : Il s’agit actuellement du seul traitement permettant de guérir complètement la thalassémie. Toutefois, le patient a besoin d’un donneur sain parfaitement compatible, le plus souvent un frère ou une sœur. Ce traitement est très risqué et complexe.
• Luspatercept : Il s’agit d’un vaccin administré toutes les trois semaines. Son action consiste à stimuler la production de globules rouges par l’organisme.

À quoi ressemble la vie avec cette maladie ? Peut-on la prévenir ?

Si vous êtes atteint de thalassémie mineure, votre espérance de vie est normale. Que votre forme soit modérée ou sévère, si vous suivez scrupuleusement le traitement prescrit (transfusions sanguines et thérapie de déminéralisation), vous avez de bonnes chances de vivre longtemps.

Cette maladie est génétique, il n'existe donc aucun moyen de la prévenir. Cependant, un test génétique peut vous permettre de savoir si vous ou votre partenaire êtes porteurs du gène de la thalassémie. Cette information est très importante pour les couples qui envisagent d'avoir un enfant. Parlez-en à votre médecin pour obtenir des conseils supplémentaires.

En définitive, la thalassémie est une maladie qui se gère bien. Le type de traitement nécessaire et sa fréquence dépendront de la gravité de votre état. Il est important d'en discuter ouvertement avec votre médecin, ainsi que de votre plan de soins à long terme.