Avez-vous des grosseurs près de vos articulations ? Parlons de calcinose tumorale !

Avez-vous parfois l'impression d'avoir une grosseur ou une zone dure sous la peau, près d'une articulation comme le coude, l'épaule ou le genou ? Elle n'est peut-être pas douloureuse à la pression, mais elle peut être un peu volumineuse. Il est normal d'être un peu inquiet face à une telle chose. Cependant, toutes ces grosseurs ne sont pas des cancers dangereux. Aujourd'hui, nous allons parler d'une affection qui présente ces symptômes, mais qui n'est pas un cancer. C'est une maladie rare, mais importante à connaître : la calcinose tumorale .

Qu'est-ce que la calcinose tumorale ?

En termes simples, la calcinose tumorale est une maladie génétique . Elle se caractérise par un taux sanguin trop élevé de phosphate. Le phosphate est une particule chargée électriquement, ou ion, contenant du phosphore. Chez une personne atteinte de calcinose tumorale, le phosphore et le calcium s'accumulent dans l'organisme, provoquant la formation de nodules sous la peau, notamment autour des articulations.

Le phosphore et le calcium sont tous deux essentiels à la formation de dents et d'os sains et solides. Cependant, lorsque leurs taux deviennent trop élevés, des excroissances non cancéreuses (bénignes), c'est-à-dire non dangereuses, mais ressemblant à des tumeurs, se forment dans les tissus. On parle alors de calcinose tumorale.

Existe-t-il un autre nom pour cela ?

Oui, le nom médical complet de cette affection est « calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique » (CTHF) . Un nom un peu long, n'est-ce pas ? Certains médecins l'appellent aussi « maladie de Teutschlaender », en hommage à Otto Teutschlaender, un médecin allemand qui a étudié cette maladie des années 1930 aux années 1950.

Que signifie ce long nom médical ?

Devrions-nous décomposer ce nom en plusieurs parties pour le comprendre ? Ce serait plus simple.

• Hyperphosphatémie : cela signifie que le taux de phosphate dans le sang est élevé.
• Familial : cela signifie qu'il s'agit d'une affection qui se transmet dans les familles et qui est héréditaire.
• Tumeur : Ce terme est utilisé car ces excroissances tumorales ressemblent à des tumeurs cancéreuses.
• Calcinose : cela signifie que du calcium se dépose dans les tissus de vos muscles et de votre système musculo-squelettique.

Comprenez-vous maintenant la signification de ce long nom ?

Comment la calcinose tumorale affecte-t-elle précisément l'organisme ?

Ces nodules, appelés calcinose tumorale , se forment souvent sous la peau, près des articulations . Ils peuvent se développer dans plusieurs articulations, voire dans plusieurs d'entre elles. Les localisations les plus fréquentes sont :

• articulations de la hanche
• Coudes
• Épaules
• Bas
• articulations du poignet
• Lié à la moelle épinière
• Zone de la mâchoire

Cette affection est-elle fréquente ?

Les experts médicaux ignorent le nombre exact de personnes atteintes de cette calcinose tumorale. Cette affection très rare est plus fréquente chez les personnes d'origine africaine et du Moyen-Orient. Elle peut toucher aussi bien les hommes que les femmes.

Quels sont les principaux types de calcinose tumorale ?

La forme la plus courante est la calcinose tumorale familiale hyperphosphatémique, que nous avons déjà évoquée. Il existe également d'autres formes plus rares :

• Syndrome d'hyperphosphatémie-hyperostose (HHS) : Il s'agit d'une affection qui provoque une croissance osseuse excessive et le développement de lésions osseuses non cancéreuses.
• Calcinose tumorale normophosphatémique : ce type est souvent observé chez les personnes souffrant d’insuffisance rénale. Il peut entraîner une hyperparathyroïdie, c’est-à-dire une hyperactivité des glandes parathyroïdes.

Quelles sont les causes de la calcinose tumorale ?

La calcinose tumorale est une maladie métabolique héréditaire . Environ un tiers des personnes atteintes présentent une altération, ou mutation, du gène FGF23. Ce gène permet aux cellules osseuses de produire une protéine appelée facteur de croissance des fibroblastes (FGF) 23. Certaines personnes sont également atteintes de cette maladie en raison d'altérations des gènes GALNT3 et KL, qui contrôlent la production de FGF23. Les personnes atteintes de calcinose tumorale nomophosphatémique présentent une mutation du gène SAMD9.

Normalement, la protéine FGF23 indique aux reins la quantité de phosphate à réabsorber du sang. Cependant, en cas de mutation génétique, ce processus est perturbé. Les reins réabsorbent alors plus de phosphate que nécessaire. Normalement, ils éliminent l'excès de phosphate dans l'urine. Mais dans la calcinose tumorale, ce phosphate se lie au calcium et forme des tumeurs dans les tissus mous.

Qui est susceptible de développer cette affection ?

La calcinose tumorale est une maladie autosomique récessive . C'est un peu complexe à comprendre, mais en termes simples, pour développer la maladie, il faut hériter de la mutation génétique de ses deux parents. Vos parents peuvent être porteurs de la mutation sans être atteints de la maladie.

Si les deux parents sont porteurs, chacun de leurs enfants a les chances suivantes :

• Il existe une chance sur quatre de ne pas être porteur du gène muté (aucun risque de développer la maladie).
• Il existe une chance sur quatre de développer une calcinose tumorale.
• Il existe une chance sur deux d'être porteur sain et de ne pas développer la maladie.

Quels sont les symptômes de la calcinose tumorale ?

Cette affection provoque la formation de nodules de tailles variables près d'une ou plusieurs articulations. Ces nodules apparaissent souvent durant l'enfance ou l'adolescence , mais peuvent également se développer chez les nourrissons et les personnes âgées. Parfois, seuls quelques nodules se développent au cours de la vie, tandis que d'autres peuvent apparaître simultanément en grand nombre.

Vous pouvez présenter des symptômes comme ceux-ci :

• Difficulté à mobiliser ou à plier correctement l'articulation touchée.
• Nodules durs et indolores (certains nodules peuvent être légèrement douloureux au toucher).
• Douleurs musculo-squelettiques.

Comment diagnostique-t-on la calcinose tumorale ?

Un orthopédiste est un médecin spécialisé dans les problèmes osseux et articulaires. Il vous examinera et vous interrogera sur vos symptômes. Il pourra ensuite réaliser une ou plusieurs des radiographies suivantes afin de rechercher ces tumeurs et autres problèmes osseux :

• Examen radiographique (radiographie)
• scanner
• IRM (IRM)

Quelles autres affections présentent des symptômes similaires à la calcinose tumorale ?

C'est très important, car il est essentiel d'obtenir un diagnostic précis . En effet, d'autres affections présentent des symptômes similaires, mais sont plus graves. En voici quelques exemples :

• Tumeurs bénignes des tissus mous et tumeurs malignes des tissus mous
• Myonécrose calcifiante (tumeur due à des dépôts de calcium dans les muscles de la jambe)
• Tendinite calcifiante (dépôts de calcium associés à une tendinite)
• Calcinose circonscrite (dépôts de calcium dans la peau et les tissus des mains et des pieds)
• Calcinose de l'insuffisance rénale chronique (dépôts de calcium chez les personnes dialysées)
• Calcinose universelle (dépôt de sels de calcium dans la peau, les tissus, les tendons et les muscles)
• maladies du tissu conjonctif
• Goutte
• Myosite ossifiante (transformation du muscle en os)
• Ostéosarcome et sarcome (cancers des os)
• Chondromatose synoviale (nodules cartilagineux dans les articulations)

Vous voyez ? Même si les symptômes sont similaires, la cause peut être très différente. C'est pourquoi il est important de déterminer précisément ce qui se passe.

Quels sont les traitements non chirurgicaux ?

Votre médecin pourra réduire le taux de phosphate dans votre sang.Des médicaments chélateurs de phosphate peuvent être prescrits. Associés à l'acétazolamide (un médicament couramment utilisé pour l'épilepsie et le glaucome), ces médicaments peuvent bloquer l'absorption du phosphore par l'organisme. Il est également possible que vous deviez suivre un régime alimentaire pauvre en phosphore .

Qu'est-ce qu'un régime pauvre en phosphore ?

Si vous souffrez de calcinose tumorale, votre médecin pourra vous recommander un régime pauvre en phosphore. Le phosphore est naturellement présent dans la viande, le poisson et les produits laitiers. Il est également ajouté à certains aliments comme agent de conservation ou exhausteur de goût.

Essayez de réduire votre consommation d'aliments et de boissons riches en phosphore, tels que :

• Bières, colas, thé glacé et boissons chocolatées.
• Variétés chocolat et caramel.
• Produits laitiers (lait, fromage, crème glacée, yaourts non grecs, soupes crémeuses).
• Des fruits de mer comme les huîtres et les sardines, et des abats comme le foie de bœuf et de poulet.
• Viandes transformées (hot-dogs, charcuterie, bacon, saucisses).
• Produits à base de son d'avoine.

Il est préférable d'en parler à votre médecin ou à votre nutritionniste pour obtenir plus d'informations.

Quels sont les traitements chirurgicaux ?

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer les tumeurs trop volumineuses pour assurer un fonctionnement normal. Cependant, ces tumeurs présentent un risque accru de récidive . Votre médecin pourra également prélever un échantillon du tissu retiré et effectuer une biopsie afin de confirmer le diagnostic.

Quelles sont les complications possibles de la calcinose tumorale ?

Très rarement, cette affection peut toucher vos vaisseaux sanguins ou votre cerveau, augmentant ainsi votre risque de problèmes de santé graves comme une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.

De plus, cette affection peut également entraîner les problèmes suivants :

• Calcifications cornéennes ou stries angioïdes (stries rouges) dans la cornée des yeux.
• Problèmes dentaires.
• Croissance osseuse excessive (hyperostose).
• Inflammation des os longs (diaphyse) des jambes ou des bras.

La calcinose tumorale peut-elle être prévenue ?

Si vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs de la mutation génétique responsable de la calcinose tumorale, vous pouvez consulter un conseiller en génétique afin de réduire le risque de transmission de cette mutation à vos enfants. Certaines personnes optent pour un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) . Cette technique consiste à identifier les embryons non porteurs de la mutation. Votre médecin a ensuite recours à la fécondation in vitro (FIV) pour transférer ces embryons sains dans l'appareil reproducteur de la femme. Grâce à cette procédure, votre enfant ne transmettra pas la mutation génétique responsable de la maladie.

Quel est le pronostic pour une personne atteinte de calcinose tumorale ?

La plupart des personnes atteintes de calcinose tumorale mènent une vie pleine et active . Cette affection entraîne rarement des problèmes de santé graves. Toutefois, il est nécessaire de consulter régulièrement votre médecin afin de surveiller toute récidive.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Consultez un médecin si vous présentez ces symptômes :

• Diminution de l'amplitude des mouvements d'une articulation.
• Douleurs articulaires, osseuses ou musculaires.
• L'apparition d'une tumeur ou d'une grosseur sous la peau.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous pouvez poser au médecin des questions comme celles-ci :

• Pourquoi ai-je développé une calcinose tumorale ?
• Quel est le meilleur traitement pour moi ?
• Ai-je besoin d'une opération chirurgicale ?
• Quels types d'aliments devrais-je réduire ma consommation ?
• Dois-je m'inquiéter des complications ?
• Le reste de ma famille devrait-il subir des tests génétiques ?

La calcinose tumorale peut-elle être un cancer ?

Malgré le terme « tumoral » dans leur nom, les tumeurs qui se développent suite à une calcinose tumorale ne sont pas cancéreuses . Il n'y a aucun risque que ces tumeurs deviennent malignes. Alors, pas d'inquiétude.

Il est vrai que les tumeurs sous-cutanées dues à la calcinose tumorale peuvent être un peu gênantes et inquiétantes. Cependant, chez la plupart des personnes, ces tumeurs ne causent pas de problèmes majeurs. Un traitement médicamenteux peut faire baisser le taux de phosphore dans le sang. Votre médecin pourra également vous recommander de consulter un nutritionniste afin d'adopter un régime pauvre en phosphore. Si vous souffrez de douleurs articulaires, osseuses ou musculaires qui limitent votre mobilité, parlez-en à votre médecin. Même si les tumeurs peuvent être retirées chirurgicalement, il est important de savoir qu'elles peuvent récidiver.

Message à retenir (Points clés)

Bon, récapitulons les points les plus importants que nous avons abordés aujourd'hui concernant la calcinose tumorale :

• Il s'agit d'une maladie héréditaire rare. L'augmentation du taux de phosphate dans le sang entraîne sa combinaison avec le calcium pour former des nodules près des articulations.
• Ces tumeurs ne sont pas cancéreuses .
• Ces lésions sont souvent indolores, mais peuvent gêner les mouvements articulaires.
• Le traitement comprend des médicaments pour réduire le taux de phosphate, un régime pauvre en phosphore et, si nécessaire, une intervention chirurgicale.
• Si vous remarquez une grosseur de ce type, ne paniquez pas et consultez un médecin. Un diagnostic précis est essentiel.
• De nombreuses personnes mènent une vie normale et active malgré cette maladie.

Donc, si vous ou quelqu'un que vous connaissez présentez ces symptômes, il est préférable de consulter un médecin pour obtenir des conseils.

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