Votre bébé présente-t-il plusieurs de ces problèmes simultanément ? Parlons du syndrome VATER / de l’association VACTERL !

Il est normal d'être très inquiet·ète lorsque les médecins vous annoncent que votre nouveau-né présente soudainement des anomalies ou des malformations au niveau de plusieurs parties de son corps. Les examens réalisés avant la naissance vous avaient peut-être déjà mis la puce à l'oreille. C'est de cette affection dont nous allons parler aujourd'hui : le syndrome VATER, ou association VACTERL. Rassurez-vous, tout est dit.

Qu’est-ce que le syndrome VATER / l’association VACTERL ?

Le syndrome VATER désigne un ensemble de malformations congénitales survenant au début du développement fœtal. Plus précisément, ces anomalies se manifestent durant les premières semaines de développement de l'embryon. Les symptômes varient d'un bébé à l'autre. Le diagnostic est suspecté lorsqu'au moins trois des organes généralement représentés par l'acronyme VATER présentent une anomalie.

Que signifient les lettres VATER / VACTERL ?

Il s'agit en fait d'un acronyme, c'est-à-dire d'un mot formé en combinant les premières lettres des noms anglais des parties du corps affectées par cette affection. À l'origine, il s'appelait VATER.

• V - Vertèbres : Cela signifie les petits os (vertèbres) de la colonne vertébrale .
• A - Anus : Cela signifie l'anus .
• T - Trachée : Cela signifie le conduit respiratoire .
• E - Œsophage : Cela signifie le conduit alimentaire.
• R - Rénal : Cela signifie problèmes rénaux .

Plus tard, comme des problèmes touchant deux autres parties du corps ont été observés avec cette affection, l'acronyme a été légèrement étendu pour devenir VACTERL :

• C - Cardiaque : Cela signifie problèmes liés au cœur .
• L - Membres : Ceci fait référence aux problèmes liés aux membres (en particulier au radius, l'os situé du côté du gros orteil).

Comprenez-vous ce que signifie VACTERL ? Cette condition se produit lorsque plusieurs de ces pièces présentent simultanément certains défauts.

Qui peut être touché par cette affection VACTERL ?

Le syndrome VACTERL peut toucher n'importe qui. Il n'est pas héréditaire, ce qui signifie qu'il n'affecte généralement qu'un seul membre de la famille. Bien que sa cause exacte soit encore inconnue, on pense qu'il résulte d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux pendant la grossesse.

Cette affection touche environ un nouveau-né sur 10 000 à 40 000. Ce chiffre pourrait toutefois être plus élevé, certains enfants présentant des symptômes très discrets, voire peu nombreux.

Quels sont les symptômes du syndrome VACTERL ?

Les symptômes se manifestent principalement au niveau des parties du corps représentées par les lettres VACTERL, dont nous avons parlé précédemment. Certains sont congénitaux (présents dès la naissance) , tandis que d'autres peuvent apparaître plus tard. Ces symptômes varient considérablement d'un enfant à l'autre. Examinons maintenant chaque partie du corps plus en détail.

Problèmes de colonne vertébrale (vertèbres)

La colonne vertébrale est une partie très importante de notre corps. Dans le syndrome VACTERL, il peut y avoir des modifications dans le développement de cette colonne vertébrale.

• Courbure de la colonne vertébrale d'un côté ( scoliose ).
• Malformation des vertèbres (colonne vertébrale) (par exemple, hémivertèbres , vertèbres fusionnées ).
• Perte du coccyx.
• Anomalies des côtes (côtes manquantes, côte supplémentaire, côtes collées ou fendues).

Imaginez comment un tel problème affecterait la posture et les mouvements d'un enfant lorsque cela touche sa colonne vertébrale.

Problèmes anaux (anus)

Chez certains enfants atteints de cette affection, l'anus peut être incomplètement formé. L'orifice par lequel les selles sont évacuées peut alors être très petit ou mal situé. On parle alors d'atrésie anale . Cette malformation rend la défécation difficile.

Problèmes cardiaques

Les problèmes cardiaques peuvent être très graves. Dans le syndrome VACTERL, il peut exister divers problèmes liés à la structure et au fonctionnement du cœur.

• Les principaux vaisseaux sanguins (aorte et artère pulmonaire) sont déplacés.
• Trous entre les oreillettes du cœur ( communications interauriculaires (CIA) ).
• Rythme cardiaque rapide ( tachycardie ).
• Insuffisance cardiaque .
• Sous-développement de la cavité cardiaque gauche ( syndrome d'hypoplasie du cœur gauche ).
• Respiration rapide et/ou oppression thoracique.
• Maladies cardiaques complexes comme la tétralogie de Fallot .
• Trous entre les cavités du cœur ( communications interventriculaires (CIV) ).

Certaines de ces maladies cardiaques peuvent mettre la vie en danger. Cependant, certaines malformations, comme la CIA et la CIV, peuvent se refermer spontanément avec le temps.

Problèmes de trachée et d'œsophage

L'une des anomalies les plus fréquemment observées dans le syndrome VACTERL est l'absence de connexion entre la trachée et l'œsophage à l'endroit où ils devraient se trouver (Fistule trachéo-œsophagienne. Ou encore, l'œsophage n'est pas correctement relié à l'estomac ( atrésie de l'œsophage ). Ceci est dû au fait que :

• Difficultés à boire du lait et à manger.
• Infections des voies respiratoires (par exemple, pneumonie ).
• Difficulté à avaler.
• Des difficultés respiratoires peuvent survenir.

Imaginez un peu : s'il y a un désalignement entre l'œsophage et l'œsophage, les aliments et les boissons peuvent pénétrer dans les poumons, n'est-ce pas ? C'est dangereux.

Problèmes rénaux

Des problèmes rénaux et du système urinaire peuvent également être observés dans cette affection.

• Localisation anormale de l'orifice urétral (surtout chez les garçons - hypospadias ).
• Les reins ne se développent pas correctement ( dysplasie rénale ).
• Reins mal placés ( ectopie rénale ).
• L'urine remonte de la vessie vers les reins ( reflux vésico-urétéral ).
• Accumulation d'urine dans les reins ( hydronéphrose ).
• Infections urinaires fréquentes.

Problèmes liés aux membres et au radius

Dans le syndrome VACTERL, des problèmes peuvent être observés au niveau des membres, notamment au niveau du radius du côté du gros orteil.

• Perte complète de l'os du radius ( aplasie radiale ).
• Hypoplasie radiale ( sous-développement du radius).
• Perte du gros orteil.
• Présence d'un os supplémentaire dans le gros orteil (pouce triphalangé ).

De plus, d'autres problèmes peuvent également être observés dans d'autres membres (en plus du radius) :

• Une déformation de la cheville ( pied bot ).
• Incapacité à utiliser correctement certains doigts, étant petits ( hypoplasie ).
• Avoir des doigts supplémentaires ( polydactylie ).
• Fusion des deux os de l'avant-bras ( synostose radio-ulnaire ).
• Doigts collés ensemble (comme une membrane - syndactylie ).

D'autres symptômes peuvent être observés en plus du nom VACTERL

En plus des parties prononcées avec les lettres VACTERL, on peut également observer d'autres caractéristiques chez ces enfants.

• Forme anormale des oreilles.
• Asymétrie des deux côtés du visage.
• Difficulté à respirer par le nez ( atrésie des choanes ).
• La moelle épinière est piégée en un seul endroit (moelle épinière attachée ).
• La croissance est plus lente que la normale.
• Omphalocèle (protrusion des intestins hors du corps).
• Rétrécissement du larynx .

Important : Tous les enfants ne présentent pas l’ensemble de ces caractéristiques. Certains enfants peuvent n’en avoir que quelques-unes. De plus, une même caractéristique peut varier d’un enfant à l’autre.

Quelle est la raison d'être de la collection VACTERL ?

En réalité, la cause exacte du syndrome VACTERL reste inconnue. Les recherches se poursuivent. Toutefois, l'hypothèse actuelle est que cette affection pourrait résulter d'une combinaison de plusieurs facteurs génétiques et environnementaux influençant le développement du fœtus au cours des premiers stades de la grossesse. Autrement dit, il pourrait s'agir non pas d'une cause unique, mais de plusieurs facteurs agissant de concert.

Comment identifier la collection VACTERL ?

Le syndrome VACTERL est généralement diagnostiqué lors des examens prénataux ou en début de vie. Cependant, les symptômes étant parfois moins évidents, le diagnostic peut être posé durant l'enfance, voire au début de l'âge adulte.

Le syndrome VACTERL est un diagnostic d'exclusion. Cela signifie que les médecins écartent d'abord toutes les autres maladies et affections susceptibles de provoquer des symptômes similaires. Ce n'est que lorsqu'aucune de ces affections n'est retrouvée qu'ils envisagent le syndrome VACTERL comme une cause possible.

Le médecin commencera par un examen physique complet. Celui-ci permettra de rechercher des malformations congénitales affectant au moins une des parties du corps désignées par les lettres VACTERL, dont nous avons parlé précédemment. Souvent, un enfant atteint du syndrome VACTERL présente ces anomalies dans au moins trois parties du corps .

Après l'examen clinique, le médecin prescrira des examens complémentaires ( radiographies , échographies , analyses de sang, etc.). Ces examens permettent de déceler tout problème potentiellement mortel, notamment au niveau du cœur et des reins, afin de pouvoir le traiter rapidement.

Quels sont les traitements du syndrome VACTERL ?

Le traitement du syndrome VACTERL vise principalement à atténuer les symptômes causés par ces malformations congénitales. Les méthodes de traitement varient d'un enfant à l'autre, car chaque enfant présente des symptômes différents. Les principaux traitements sont :

• Intervention chirurgicale : Une intervention chirurgicale est nécessaire pour corriger ces malformations. Parfois, elle est pratiquée quelques jours après la naissance, avant l’apparition de complications majeures. Au fur et à mesure que le bébé grandit, d’autres interventions peuvent être nécessaires.
• Physiothérapie ou ergothérapie : ces traitements contribuent à renforcer les muscles et à améliorer la mobilité articulaire.
• Médicaments : Différents types de médicaments peuvent être administrés pour contrôler et réduire les symptômes.

Comment prendre soin d'un enfant atteint du syndrome VACTERL ?

Apprendre que son enfant est atteint du syndrome VACTERL peut être une épreuve difficile. Sachez toutefois que vous n'êtes pas seul(e). Votre enfant aura besoin d'un suivi médical régulier pour gérer ses symptômes tout au long de sa vie.

En tant que personne qui prend soin de l'enfant, vous avez une grande responsabilité.

• Soyez toujours attentif à la santé et au développement de votre enfant. Vérifiez régulièrement s'il atteint les étapes de développement appropriées à son âge (par exemple, tenir sa tête, se retourner, s'asseoir, marcher).
• Restez en contact avec les médecins qui soignent votre enfant. Un enfant atteint du syndrome VACTERL a généralement besoin de l'aide de plusieurs spécialistes (pédiatre, cardiologue, chirurgien, néphrologue, etc.). Maintenez de bonnes relations avec chacun d'eux.
• Certaines familles trouvent le conseil génétique très utile. Il peut les aider à mieux comprendre la maladie de leur enfant, à discuter des options de traitement et à trouver le soutien psychologique nécessaire pour affronter cette épreuve.

Le syndrome VACTERL peut-il être prévenu ?

La cause exacte du syndrome VACTERL étant encore inconnue, il n'existe aucun moyen de le prévenir. Des recherches sont en cours pour déterminer les causes de cette affection et les facteurs de risque présents chez les jeunes parents.

Quelles sont les attentes d'une personne atteinte du syndrome VACTERL ?

Pendant votre grossesse, discutez avec votre médecin des moyens de préserver votre santé et celle de votre bébé. Des tests génétiques et un suivi prénatal peuvent détecter certains traits VACTERL avant la naissance. Les médecins peuvent ainsi préparer le traitement dès la naissance.

Après la naissance, les médecins vérifient d'abord si le bébé est en assez bonne santé pour traiter d'éventuels symptômes graves. Un traitement peut être nécessaire tout au long de la vie, car de nouveaux symptômes peuvent apparaître ou d'anciens symptômes peuvent évoluer pendant l'enfance et l'adolescence.

Il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome VACTERL. Cependant, grâce à une prise en charge et un traitement adaptés, l'enfant peut mener une vie relativement satisfaisante.

Quand faut-il consulter un médecin ?

Si votre enfant présente des symptômes du syndrome VACTERL et que ceux-ci perturbent ses activités quotidiennes ou son développement, consultez un médecin.

Quand se rendre aux urgences :

• Si le rythme cardiaque du bébé est irrégulier.
• Si vous ne mangez pas ou ne buvez pas de lait.
• Si vous avez des difficultés à respirer.
• Si vous êtes incapable de déféquer ou d'uriner.

Dans une situation comme celle-ci, n'attendez pas, même un tout petit peu.

Quelles questions devriez-vous poser à votre médecin ?

Il est normal d'avoir beaucoup de questions lorsqu'on apprend la maladie de son enfant. N'hésitez pas à poser toutes les questions que vous souhaitez à votre médecin. Voici quelques exemples :

• Mon enfant a-t-il besoin d'une opération chirurgicale ?
• Quels sont les effets secondaires des traitements que vous recommandez ?
• Que dois-je faire si mon enfant n'atteint pas les étapes de son développement ?
• Comment prendre soin d'un nouveau-né après une opération chirurgicale ?

N'hésitez pas à poser toutes les questions qui vous préoccupent. Les médecins sont là pour vous aider.

Enfin, quelques points à retenir

Les nouveau-nés présentent souvent des malformations congénitales ; il est donc normal d’être stressée en apprenant que vous ne pourrez pas ramener votre bébé à la maison de sitôt. Sachez toutefois qu’une équipe de médecins spécialistes fera tout son possible pour prodiguer à votre bébé les soins nécessaires et éliminer tout symptôme potentiellement mortel.

De nombreux parents et aidants trouvent un grand réconfort et des informations précieuses dans des services comme le conseil génétique après un diagnostic de syndrome VACTERL. N'hésitez donc pas à solliciter cette aide. Avec un traitement médical adapté, de l'amour et des soins attentifs, vous pouvez sans aucun doute aider votre enfant à vivre la meilleure vie possible.

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