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Vous avez des doutes concernant les organes génitaux de votre bébé ? Parlons de cette affection rare (ambiguïté génitale).

MBBS
Medically Reviewed by MBBS ✓ Medically Reviewed
📅 Updated: Jul 13, 2026 • ⏱ 8 min read • Politique éditoriale
Vous avez des doutes concernant les organes génitaux de votre bébé ? Parlons de cette affection rare (ambiguïté génitale).
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La joie qu'éprouvent une mère ou un père à la vue d'un nouveau-né est indescriptible. Cependant, il arrive parfois que certains parents soient confrontés à un problème de taille : l'impossibilité de déterminer le sexe de leur bébé en observant ses organes génitaux. Nous savons combien cette situation est délicate et bouleversante. Sachez que vous n'êtes pas seul(e). Aujourd'hui, nous abordons les points essentiels à connaître dans ces moments difficiles.
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Qu’est-ce qu’un organe génital ambigu ?

En termes simples, il s'agit d'une condition présente dès la naissance. Dans ce cas, les organes génitaux externes de l'enfant sont difficiles à déterminer avec certitude comme étant de sexe masculin ou féminin. Parfois, ces organes peuvent ne pas se développer correctement, ou présenter des caractéristiques à la fois masculines et féminines.
L'important, c'est que ce n'est pas une maladie. Il s'agit d'une différence dans le développement sexuel. En termes médicaux, on parle de « différences du développement sexuel » ( DDS ).
Il arrive souvent que l'apparence physique d'un enfant ne corresponde pas à son sexe biologique (utérus, ovaires ou testicules) ni à son sexe génétique. Cette condition est relativement rare : elle touche environ 1 bébé sur 1 000 à 4 500.

Quels sont les symptômes que l'on peut observer dans cette situation ?

La principale caractéristique est que les organes génitaux externes ne ressemblent ni à un pénis ni à un vagin normaux. Cependant, cela peut varier d'un enfant à l'autre, selon la cause ayant affecté le développement sexuel. Voyons comment cette particularité se manifeste génétiquement chez les filles et les garçons.
Caractéristiques pouvant être observées si l'enfant est génétiquement de sexe féminin (XX) Caractéristiques pouvant être observées chez un enfant génétiquement de sexe masculin (XY)
Le clitoris devient plus gros que la normale et ressemble à un petit pénis. Le pénis peut être très petit (il peut ressembler à un petit pénis) ou ne pas se développer du tout.
Les lèvres sont collées l'une à l'autre, ressemblant à un scrotum.L'orifice urétral se situe à la base du pénis, et non à son extrémité. (On parle alors d'hypospadias.)
Emplacement anormal de l'orifice urétral. Le scrotum est petit, ouvert et ressemble aux lèvres.
Une zone de tissu située à l'intérieur des lèvres qui pourrait être confondue avec les testicules. Les testicules ne sont pas descendus dans le scrotum.
De plus, des déséquilibres hormonaux, une puberté précoce ou retardée, et d'autres affections peuvent également survenir plus tard.

Comment diagnostique-t-on cette affection ? (Diagnostic)

L'équipe médicale diagnostique souvent cette affection à la naissance. Parfois, les échographies réalisées pendant la grossesse peuvent fournir des indications, mais le diagnostic n'est confirmé qu'après la naissance. Votre médecin et l'équipe médicale vous interrogeront d'abord sur vos antécédents médicaux familiaux. Ensuite, des examens complémentaires seront nécessaires pour déterminer le sexe du bébé et la cause exacte de l'affection.
  • Analyses sanguines : Vérifier les chromosomes du bébé (XX ou XY) et les niveaux d'hormones .
  • Examens d'imagerie : Des examens tels que les échographies , les radiographies ou les IRM permettent d'examiner les organes situés à l'intérieur du corps du bébé, comme l'utérus , les ovaires ou les testicules .
  • Examens spéciaux : Dans certains cas, un petit morceau de tissu peut être prélevé au niveau des organes génitaux pour examen (« biopsie ») ou une petite caméra peut être utilisée pour regarder à l’intérieur du corps (« laparoscopie »).

Qu'est-ce qui provoque cela ?

Cette affection survient en cas d'obstruction du développement des organes génitaux au cours des premières phases du développement fœtal in utero. Plusieurs causes principales peuvent en être à l'origine :
  • Problèmes hormonaux :Un fœtus génétiquement mâle (XY) ne reçoit pas suffisamment d'hormones mâles pour développer des organes génitaux mâles, ou un fœtus génétiquement femelle (XX) est exposé à des hormones mâles.
  • Modifications génétiques : Mutations de certains gènes qui affectent le développement sexuel (« gènes mutés »).
  • Anomalies chromosomiques : Une anomalie des chromosomes du bébé, telle qu’une perte ou un gain d’un chromosome.

Facteurs de risque

Les antécédents familiaux peuvent également jouer un rôle. Si un membre de votre famille a souffert des affections suivantes, votre risque peut être légèrement plus élevé :
  • Décès infantiles de cause inconnue.
  • Les femmes de la famille peuvent rencontrer des difficultés à avoir des enfants, une aménorrhée ou une pilosité faciale excessive.
  • Un autre membre de la famille présente des anomalies génitales.
  • Anomalies durant la puberté.
  • Les maladies héréditaires qui affectent les glandes surrénales, telles que l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) .
Si vous envisagez d'avoir un enfant et qu'il existe des antécédents familiaux de ce type, il est très important de consulter un spécialiste et d'en parler.

Comment se déroule le traitement et quelles sont les prochaines étapes ?

Étant donné la complexité et la délicatesse de cette question, les décisions ne sont pas prises par un seul médecin. Une équipe de spécialistes vous accompagnera, vous et votre enfant. Cette équipe comprend généralement :
  • Néonatologue : Un médecin spécialisé dans les nouveau-nés.
  • Endocrinologue : Un médecin spécialisé dans les hormones.
  • Généticien : Spécialiste des gènes et des chromosomes.
  • Urologue : Spécialiste des systèmes urinaire et reproducteur.
  • Chirurgien : Un médecin qui pratique des interventions chirurgicales si nécessaire.
  • Psychologue : Un spécialiste qui vous apporte, à vous et à votre enfant, un soutien psychologique.
Ensemble, cette équipe vous aidera à déterminer le sexe assigné à la naissance le plus approprié pour votre enfant, en fonction des résultats des tests. Le traitement peut inclure une hormonothérapie ou une chirurgie reconstructive . Les interventions chirurgicales médicalement nécessaires, comme la réparation d'un orifice urinaire, peuvent être pratiquées pendant la petite enfance. En revanche, les interventions de chirurgie esthétique peuvent être reportées jusqu'à ce que l'enfant soit en âge de comprendre ; les parents et l'équipe médicale peuvent alors décider ensemble de reporter ou non l'intervention, selon leurs souhaits.

L'avenir de l'enfant

Il est naturel de se poser des questions comme : « Mon enfant pourra-t-il avoir des enfants plus tard ? » et « Y aura-t-il des problèmes liés à son identité sexuelle ? »
  • Avoir des enfants :Selon la cause de l'affection, certaines personnes pourront avoir des enfants plus tard. Par exemple, les filles atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales pourront peut-être tomber enceintes après un traitement hormonal.
  • Identité de genre : Les chromosomes ne déterminent pas à eux seuls l’identité de genre d’une personne. Le fonctionnement cérébral et les facteurs sociaux jouent également un rôle. Il est donc important d’en discuter avec une équipe médicale expérimentée et de prendre une décision qui offrira à l’enfant le meilleur avenir possible.
Le plus important est de veiller à la santé mentale de votre enfant tout au long de son développement. Des médecins et des psychologues expérimentés sont là pour vous accompagner, vous et votre enfant, dans cette démarche.

Message à retenir

  • L'ambiguïté sexuelle est une affection rare et n'est pas due à la faute des parents.
  • Dès que cette affection est diagnostiquée, il est essentiel de consulter une équipe médicale spécialisée. Ne prenez aucune décision seul(e).
  • Attribuer une identité de genre à un enfant est une décision très complexe. Elle doit tenir compte de tous les rapports et avis médicaux.
  • Plus important encore que le traitement, c'est le soutien émotionnel et l'amour apportés à l'enfant et à toute la famille.
  • Parlez ouvertement avec votre médecin de toutes vos questions, craintes ou doutes.
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