Votre bébé vomit-il pendant le biberon ? Pourrait-il s’agir d’une galactosémie ?

C'est un jour de grande joie que celui où un nouveau-né rentre à la maison. Pour une mère, le plus grand bonheur est d'allaiter son bébé. Car nous savons que le lait maternel est le meilleur aliment pour un nourrisson. Il lui apporte tous les nutriments dont il a besoin, ainsi que des anticorps qui le protègent des maladies. Mais imaginez : après avoir allaité votre bébé, quelques jours plus tard, il ne peut plus boire, vomit, sa peau devient jaune et il meurt. Face à une telle situation, tout parent est terrifié. Parfois, la cause est une maladie rare, méconnue du grand public. Aujourd'hui, nous allons parler de l'une d'entre elles : la galactosémie.

En termes simples, qu'est-ce que la galactosémie ?

En termes simples, la galactosémie est une maladie congénitale rare liée au métabolisme. Les bébés atteints de cette maladie sont incapables de transformer le galactose, un sucre présent dans le lait qu'ils boivent, en énergie, et ne peuvent donc pas le digérer.

Vous vous demandez peut-être ce qu'est le galactose. Le lait que nous buvons, c'est-à-dire le lait maternel et le lait en poudre, contient un type de sucre appelé lactose. Cette molécule de lactose est composée de deux autres sucres simples : le glucose et le galactose. Chez un bébé en bonne santé, des enzymes décomposent le lactose et transforment le galactose en énergie.

Chez un bébé atteint de galactosémie, l'enzyme qui transforme le galactose en énergie ne fonctionne pas correctement, voire n'est pas produite du tout . C'est comme une machine en panne dans une usine. Le galactose non digéré s'accumule alors dans le sang du bébé. Ce galactose accumulé est très toxique pour un nouveau-né et, sans traitement, peut même mettre sa vie en danger.

Quelles sont les causes de cette maladie ?

La galactosémie est une maladie héréditaire . Cela signifie qu'elle est transmise au bébé par les gènes. Pour qu'un bébé développe cette maladie, il doit recevoir le gène défectueux de sa mère et de son père.

Si un seul parent est porteur du gène défectueux, on dit qu'il est porteur sain. Les porteurs sains ne présentent généralement aucun symptôme. Cependant, lorsque deux porteurs sains ont un enfant, il existe un risque qu'il développe la maladie.

Il existe trois principaux types de galactosémie.

Votre bébé présente-t-il également ces symptômes ?

Un bébé atteint de galactosémie classique (type I) semble en parfaite santé à la naissance. Les symptômes apparaissent quelques jours après le début de l'allaitement ou de l'alimentation avec une préparation pour nourrissons contenant du lactose.

Symptômes observés aux premiers stades

• Réticence à boire du lait et refus d'en demander.
• Vomissements continus après avoir bu du lait ou peu de temps après.
• Jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse) .
• Diarrhée .
• Retard de croissance et de développement insuffisant chez le bébé.
• Le bébé est toujours somnolent et sans vie.

Effets à long terme en l'absence de traitement

Si cette maladie n'est pas diagnostiquée et traitée précocement, le galactose qui s'accumule dans le sang commencera à endommager divers organes du corps du bébé.

• Cataractes .
• Fréquence élevée d' infections graves.
• Lésions hépatiques et hépatomégalie.
• Lésions rénales .
• Des lésions cérébrales peuvent entraîner des troubles du développement , tels que des troubles d'apprentissage.
• Certains enfants peuvent avoir des problèmes de motricité , notamment au niveau de la marche et de l'utilisation des mains.
• Chez une fille, l'insuffisance ovarienne peut survenir après la puberté. De ce fait, elle perd souvent la capacité d'avoir des enfants.

Comment cela est-il diagnostiqué et traité ?

Heureusement, il existe des tests permettant de dépister cette maladie. Dans certains pays, tous les nouveau-nés sont testés à l'hôpital pour plusieurs maladies rares. Ce test consiste à prélever un petit échantillon de sang au talon du bébé (test de Guthrie).

Si votre bébé présente les symptômes mentionnés ci-dessus, votre médecin le suspectera et prescrira des analyses de sang et d'urine spécifiques pour le confirmer.

Quel est le traitement si la maladie est confirmée ?

Le principal traitement de la galactosémie consiste à éliminer complètement le lactose et le galactose de l'alimentation du nourrisson.

• Cela signifie que vous ne pouvez pas donner de lait maternel à votre bébé . Et vous ne pouvez pas non plus lui donner de lait infantile classique .
• Il convient plutôt d'administrer les préparations spéciales à base de soja recommandées par le médecin.
• Une fois que le bébé grandit un peu, on ne peut plus ajouter à son alimentation des aliments comme le lait et les produits laitiers (yaourt, fromage, beurre).
• Étant donné que certains fruits, légumes et sucreries peuvent également contenir de petites quantités de galactose, vous devriez consulter votre médecin et votre diététicien pour savoir exactement quels aliments sont sans danger.
• Le lait étant totalement éliminé de l'alimentation, le médecin recommande d'apporter au bébé le calcium, la vitamine D et la vitamine K nécessaires sous forme de compléments alimentaires.

Galactosémie de Duarte (DG) et autres types

La galactosémie de Duarte (GD) est une forme moins sévère que la galactosémie classique. Les nourrissons atteints de GD ont parfois des difficultés à digérer le galactose, mais n'ont pas forcément besoin d'un régime strict. L'allaitement maternel peut être poursuivi dans certains cas. Toutefois, cette décision doit être prise par votre médecin.

Les bébés atteints des types II et III présentent également moins de problèmes que ceux atteints du type classique. Toutefois, le risque de développer des affections telles que la cataracte, des problèmes rénaux et hépatiques demeure.