Avez-vous une grosseur au cou ? Découvrons cette affection rare (syndrome de Klippel-Feil).

Avez-vous déjà eu l'impression que le cou de votre bébé était un peu court, ou qu'il avait un peu de mal à le tourner ? Ou bien quelqu'un vous a-t-il déjà dit que votre implantation capillaire à l'arrière de la nuque était trop basse ? Ce sont des choses auxquelles on ne prête pas toujours attention, mais qui pourraient être les signes d'une maladie rare appelée syndrome de Klippel-Feil (SKF). Rassurez-vous, nous allons tout vous expliquer simplement et clairement.

En termes simples, qu'est-ce que le syndrome de Klippel-Feil (KFS) ?

Il s'agit d'une maladie rare qui affecte les os de la colonne vertébrale. En termes simples, c'est une affection dans laquelle deux ou plusieurs vertèbres cervicales fusionnent à la naissance, ne formant qu'un seul os. On l'appelle syndrome de Klippel-Feil.

Réfléchissez-y : notre colonne vertébrale n’est pas un seul os long. Elle est plutôt composée d’une chaîne de 33 petits os reliés entre eux. Ces articulations sont appelées vertèbres. Ce sont les sept premières vertèbres cervicales qui sont généralement touchées par le syndrome de Klippel-Feil. Lorsque ces articulations se bloquent, les mouvements du cou sont limités.

Cette affection est présente dès la naissance. Cependant, chez certaines personnes, elle est si légère qu'elle n'est découverte que plus tard, lors d'un examen comme une radiographie effectuée pour une autre raison.

On observe trois principaux symptômes chez les personnes atteintes de cette affection :

• Cou court : cela peut parfois entraîner une légère asymétrie du visage.
• La ligne des cheveux à l'arrière de la nuque est située beaucoup plus bas.
• Capacité limitée de bouger le cou et éventuellement la colonne vertébrale.

Quels sont les autres symptômes que l'on peut observer dans cette affection ?

Les effets du syndrome de Klippel-Feil varient considérablement d'une personne à l'autre. Plus le nombre de vertèbres fusionnées est élevé, plus les symptômes peuvent s'aggraver. Outre la difficulté à tourner la tête, de nombreux autres signes peuvent apparaître.

Le tableau ci-dessous répertorie certains des symptômes qui peuvent être associés à cette affection.

Comment les médecins diagnostiquent-ils cette maladie ?

Ces symptômes sont souvent détectables lors de la consultation prénatale. Le médecin prescrira ensuite des examens complémentaires afin d'évaluer l'étendue de l'affection et de vérifier si d'autres organes, comme les yeux, les oreilles, les reins et le cœur, sont touchés.

Voici quelques-uns des tests utilisés à cette fin :

• Radiographie : Cet examen permet d'obtenir une image nette des os de la colonne vertébrale, du cou et des épaules.
• IRM : Cet examen permet de visualiser en détail le déplacement des vertèbres, la présence d’espaces entre elles et l’impact sur la moelle épinière.
• Scanner CT : Cette technique combine les rayons X et l’informatique pour obtenir des images en coupe du corps.
• Tests génétiques : Ces tests sont parfois effectués pour identifier les marqueurs génétiques responsables de la maladie.
• Imagerie EOS : Celle-ci peut prendre des images tridimensionnelles (3D) du corps.

Comme cette affection est souvent diagnostiquée chez les bébés, il est parfois possible d'en avoir un aperçu grâce à une échographie réalisée pendant la grossesse de la mère.

Pourquoi cela se produit-il ?

Il est difficile d'expliquer précisément ce phénomène. Au début du développement embryonnaire, les tissus qui forment la moelle épinière doivent se séparer correctement. Pour une raison inconnue, cette séparation ne se fait pas correctement, ce qui entraîne la fusion des vertèbres et provoque le syndrome de Klippel-Feil (KFS).

Pour beaucoup, il s'agit d'un événement aléatoire, sans cause apparente. Cependant, dans certains cas, il peut s'agir d'une affection génétique héréditaire. Les médecins estiment que le syndrome de Klippel-Feil (KFS) est une maladie multifactorielle , c'est-à-dire qu'il peut être causé par une combinaison de facteurs génétiques et d'autres facteurs environnementaux.

Comment est-ce traité ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le syndrome de Klippel-Feil. Cependant, de nombreux traitements permettent de contrôler les symptômes, de minimiser les complications et de vous aider à mener une vie normale. Le type de traitement que vous recevrez dépendra de la nature de vos symptômes et de l'étendue de la fusion vertébrale.

Le traitement est généralement planifié par une équipe de spécialistes de différents domaines. Il peut s'agir de spécialistes en pédiatrie, chirurgie, orthopédie, neurologie et cardiologie.

• Pour les cas bénins : si votre état n’est pas grave, votre médecin pourra vous recommander le port d’une minerve ou d’une orthèse cervicale, ainsi que des analgésiques et des AINS.
• Dans les cas graves : si une affection sérieuse, comme une compression nerveuse due à une sténose spinale, est présente, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. De même, si d’autres problèmes cardiaques, rénaux ou oculaires/auditifs sont présents, ils devront également être traités.

Même en vieillissant, il est important de rester en contact avec votre médecin et d'effectuer des consultations de suivi régulières. En surveillant constamment l'apparition de nouveaux symptômes, vous pouvez identifier et prendre en charge précocement d'éventuels problèmes.

Vivre avec le syndrome de Klippel-Feil et les risques

La colonne vertébrale, et plus particulièrement la nuque, est très sensible aux blessures chez les personnes atteintes de cette affection. Il est donc primordial d'éviter les sports (comme le rugby ou les sports de contact) et toute activité susceptible de provoquer une blessure au cou. Un accident, tel qu'un accident de voiture ou une chute, pourrait aggraver les problèmes existants.

D'autres affections médicales peuvent également survenir en association avec le syndrome de Klippel-Feil.

• Scoliose :La sténose spinale peut survenir en raison d'une croissance anormale des vertèbres.
• Sténose spinale : Avec le temps, le canal rachidien se rétrécit, comprimant la moelle épinière. Cela peut entraîner des lésions nerveuses.
• Arthrose : Avec le temps, une usure des articulations peut survenir au niveau des points de rencontre des os.

Malgré tout, si le syndrome de Klippel-Feil est diagnostiqué précocement et pris en charge correctement, la plupart des personnes peuvent mener une vie épanouie. L'essentiel est de suivre les recommandations médicales et de prendre soin de sa santé.