Votre enfant tombe-t-il constamment malade ? Pourrait-il s’agir du syndrome rare WHIM ?

Votre enfant attrape-t-il souvent des rhumes, des toux, des otites ou des infections cutanées ? Ses maladies guérissent-elles avant les autres ? On a souvent tendance à penser que son système immunitaire est un peu faible et qu’il attrape des maladies à l’école ou dans les aires de jeux. Cependant, dans de très rares cas, cela peut être dû à une maladie génétique spécifique appelée syndrome WHIM . Bien que ce syndrome soit peu connu, il est très important de le connaître.

Qu’est-ce que le syndrome WHIM ?

En termes simples, le syndrome WHIM est une maladie génétique très rare qui affecte le système immunitaire. Son nom, WHIM, provient des initiales des quatre principaux symptômes de la maladie.

• Verrues (verrues)
• Hypogammaglobulinémie (faibles taux d'anticorps dans le sang)
• Infections (infections fréquentes)
• Hémorragie myéloalvéolaire (congestion de globules blancs dans la moelle osseuse)

Imaginez que notre corps possède une armée de globules blancs. Le rôle de ces soldats est de combattre les ennemis comme les bactéries et les virus responsables de maladies. Chez une personne atteinte du syndrome WHIM, les soldats les plus importants de cette armée, les globules blancs appelés neutrophiles , restent bloqués dans leur lieu d'origine, la moelle osseuse. Ils ne peuvent plus rejoindre la circulation sanguine pour lutter contre les maladies. Par conséquent, le système immunitaire est affaibli et la personne tombe malade plus fréquemment.

Quels sont les symptômes du syndrome WHIM ?

Ces symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes présentent des symptômes très légers, tandis que d'autres peuvent développer des infections graves, voire mortelles. Ces symptômes apparaissent généralement durant l'enfance, mais il arrive que la maladie reste non diagnostiquée jusqu'à l'âge adulte.

Notamment en ce qui concerne les verrues et le risque de cancer

De nombreuses personnes de notre entourage peuvent être infectées par le papillomavirus humain (VPH), responsable des verrues. Chez une personne dont le système immunitaire est sain, ce virus disparaît presque automatiquement. Cependant, le système immunitaire des personnes atteintes du syndrome WHIM étant affaibli, il leur est difficile de combattre le VPH. Par conséquent, le virus persiste longtemps dans l'organisme, provoquant des verrues et, dans certains cas, augmentant le risque de cancer.

Quelle en est la cause ? Est-ce contagieux ?

La principale cause du syndrome WHIM est une mutation du gène CXCR4 . Ce gène agit comme un programme qui contrôle nos cellules. Lorsqu'il est muté, les neutrophiles, ces globules blancs, cessent de sortir de la moelle osseuse.

Comme il s'agit d'une maladie génétique, elle ne se transmet pas d'une personne à l'autre par éternuements ou par contact . Cependant, elle peut être transmise des parents aux enfants. Si l'un des parents est porteur de cette mutation génétique, chaque enfant a 50 % de chances d'hériter de la maladie .

Comment diagnostique-t-on précisément cette maladie ?

Comme il s'agit d'une maladie très rare, il est difficile de la diagnostiquer avec un seul test. Votre médecin examinera attentivement vos symptômes et ceux de votre enfant, la fréquence de leurs infections, et pourra ensuite prescrire plusieurs examens.

• Numération formule sanguine (NFS) : cet examen permet de vérifier la présence d’un faible taux de globules blancs, en particulier de neutrophiles, dans le sang.
• Test d'anticorps (test sanguin d'immunoglobuline G - IgG) :Ce test permet de vérifier si le taux d'anticorps qui combattent l'infection est faible.
• Biopsie de moelle osseuse : Cet examen consiste à prélever un petit échantillon de moelle osseuse au niveau de la hanche sous anesthésie locale légère, puis à l’examiner au microscope. Cela permet de déterminer avec précision si des globules blancs sont piégés dans la moelle osseuse (myélokathexis).
• Test génétique : ce test permet de confirmer la présence d’une mutation du gène « CXCR4 » responsable du syndrome WHIM.

Quels sont les traitements du syndrome WHIM ?

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie. Cependant, plusieurs traitements permettent de contrôler les symptômes, de se protéger contre les infections et de mener une vie normale.

Types de médicaments

• Xolremdi : Ce nouveau médicament, approuvé en 2024, aide à libérer les globules blancs bloqués dans la moelle osseuse. Cela peut réduire le risque d’infection d’environ 40 %.
• Traitement par G-CSF : Il s’agit d’une injection. Ce traitement stimule la moelle osseuse et l’aide à produire davantage de globules blancs.
• Thérapie par IgG : Chez les personnes présentant de faibles taux d’anticorps, le système immunitaire est renforcé par l’administration d’anticorps externes.
• Antibiotiques : En cas d’infections bactériennes (telles que pneumonie, infections cutanées), votre médecin vous prescrira des antibiotiques pour les contrôler.

Traitement des verrues

Si les verrues apparaissent fréquemment, vous pouvez consulter un dermatologue pour les faire enlever. Il existe plusieurs méthodes pour ce faire.

• Cryochirurgie
• électrochirurgie
• Traitement au laser
• Types de revêtements spéciaux

Comment vivre en bonne santé avec le syndrome WHIM ?

Quand on vit avec une maladie aussi rare, on est obligé de faire davantage attention à sa santé.

• Une bonne alimentation : une alimentation nutritive est essentielle pour maintenir un système immunitaire fort. Privilégiez les légumes, les fruits, les céréales complètes, le poisson et le poulet.
• L’ exercice physique contribue à maintenir le corps en bonne santé et renforce le système immunitaire. Pratiquez chaque jour une activité que vous aimez, comme un sport, la marche ou la natation.
• Protection contre les infections :
• Évitez autant que possible les endroits bondés.
• Lavez-vous souvent les mains avec du savon.
• Parlez-en à votre médecin et décidez des vaccins dont vous et votre famille avez besoin.Abordez plus précisément des sujets comme le vaccin contre le VPH, le vaccin contre la pneumonie et le vaccin annuel contre la grippe.

En plus de votre médecin de famille, vous pourriez avoir besoin de l'aide de différents médecins, tels qu'un immunologue, un hématologue et un dermatologue, pour vous soigner.