Vous vous inquiétez pour les os de votre enfant ? Découvrons l’hypophosphatémie liée à l’X (XLH) !

Votre enfant a-t-il tardé à marcher ? Ou ses jambes semblent-elles un peu arquées ? Parfois, cela est tout à fait normal. Cependant, il peut parfois s'agir d'une maladie sous-jacente comme l'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) . Parlons-en un peu aujourd'hui. Ne vous inquiétez pas, je vais vous expliquer tout cela.

Que signifie XLH ? Essayons de le comprendre simplement !

En termes simples, l'hypophosphatémie liée à l'X (XLH) est une maladie génétique. Autrement dit, elle est causée par une légère modification des gènes. Elle affecte principalement les os et les dents . Vous avez peut-être entendu parler du rachitisme ? Eh bien, l'XLH est une forme de rachitisme. Les jeunes enfants atteints peuvent avoir des difficultés à marcher et leurs jambes peuvent être arquées. De plus, ils peuvent présenter d'autres problèmes tels qu'une faiblesse musculaire et une perte auditive.

Quels sont les symptômes de l'XLH ? Soyons prudents !

Les symptômes de l'XLH apparaissent généralement dans la petite enfance. Cependant, certains symptômes peuvent également apparaître à l'âge adulte.

Symptômes chez les jeunes enfants :

Voici quelques points auxquels vous devriez prêter attention :

• Difficultés à marcher ou retard dans le démarrage de la marche.
• Les jambes arquées ou les genoux cagneux, comme si une grosse balle passait entre les jambes.
• Douleurs osseuses et musculaires. Votre enfant dit-il souvent : « Oh, j'ai mal aux jambes » ?
• Taille réduite (petite stature).
• Je me sens constamment sans vie et fatiguée.
• Faiblesse musculaire.
• Problèmes dentaires : perte prématurée des dents de lait, maux de dents, abcès et caries dentaires fréquentes.
• Des modifications de la forme de la tête ou du visage. Cela peut parfois être dû à une fusion trop rapide des os du crâne (appelée « craniosynostose »).

Symptômes supplémentaires qui se développent à l'âge adulte :

Avec l'âge, les personnes atteintes d'XLH peuvent présenter d'autres symptômes, notamment :

• Perte auditive.
• Mal de tête.
• Rétrécissement du canal rachidien (sténose spinale).
• Ramollissement des os chez l'adulte (« Ostéomalacie »).
• Perte d'équilibre en marchant, difficulté à marcher.
• Perte des dents permanentes.
• Épaississement ou resserrement des ligaments ou des tendons.
• Raideur articulaire, difficulté à se pencher.
• Fatigue fréquente.
• Fractures et pseudofractures (c’est-à-dire, lorsqu’un os ressemble à une fracture sur une radiographie, mais qu’il ne s’agit pas réellement d’une cassure complète).

Quelles sont les causes de l'XLH ? Pourquoi cela se produit-il ?

Bien, voyons maintenant pourquoi l'XLH survient. La raison en est une mutation génétique du gène PHEX dans notre organisme.Le gène PHEX produit une hormone appelée FGF23 (facteur de croissance des fibroblastes 23). Cette hormone est très importante car elle contribue à réguler le taux de phosphate dans l'organisme. Le phosphate est essentiel à la santé des os.

Voici ce qui se passe généralement : si notre corps dispose de suffisamment de phosphate, l’hormone FGF23 signale aux reins : « Ça suffit maintenant, éliminons l’excès de phosphate dans l’urine. » En revanche, si le corps a besoin de plus de phosphate, la production de l’hormone FGF23 diminue.

La mutation du gène PHEX entraîne une surproduction d'hormone FGF23 par notre organisme. Ce surplus hormonal provoque une élimination excessive de phosphate dans les urines. Il en résulte une carence en phosphate, nécessaire à la formation des os et des dents, et l'apparition des symptômes de l'XLH. Vous comprenez ?

En termes simples : une modification d’un gène -> une plus grande production de l’hormone « FGF23 » -> une plus grande élimination de phosphate par l’organisme -> un affaiblissement des os.

L'XLH est-elle héréditaire ?

Oui, cette maladie, appelée hypophosphatémie liée à l'X (XLH), se transmet selon un mode autosomique dominant . Cela signifie que si une personne est porteuse du gène présentant cette variation génétique, elle développera la maladie. Elle pourrait toucher légèrement plus les garçons .

Voyez, une fille possède deux chromosomes X, un garçon possède un chromosome X et un chromosome Y. Puisque nous recevons chacun un chromosome sexuel (X ou Y) de nos parents :

• Une femme atteinte d'XLH a généralement 50 % de chances de transmettre ce gène à son enfant.
• Un homme atteint d'XLH transmet ce gène à toutes ses filles , mais pas à ses fils.

Cependant, il arrive qu'un enfant développe une hypophosphatémie liée à l'X (XLH) même si aucun de ses parents n'en est atteint. Dans ce cas, la mutation génétique survient de façon aléatoire.

Comment savoir exactement si vous souffrez d'XLH ?

Si un médecin soupçonne que vous souffrez d'XLH, il peut effectuer plusieurs tests, tels que :

• Analyses de sang ou d'urine : celles-ci vérifient les niveaux d'hormones phosphate et FGF23 .
• Tests génétiques : Vérifier s’il existe une mutation du gène PHEX.
• Tests de densité osseuse : vérifiez la solidité de vos os.
• Radiographies ou autres examens d'imagerie : vérifier la forme des os et la présence éventuelle de déformations.

Quels sont les traitements de l'XLH ?

Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour l'XLH. Cependant, certains traitements permettent de contrôler les symptômes et de préserver la santé osseuse. L'objectif principal n'est pas de normaliser le taux de phosphate (ce qui peut s'avérer impossible), mais de maintenir une bonne santé osseuse.

Les traitements suivants peuvent être envisagés :

• Administrer des suppléments de phosphate et de calcitriol (un type de vitamine D).
• Burosumab : Il s'agit d'un anticorps monoclonal qui bloque l'hormone FGF23.
• Physiothérapie (PT) : Renforcer les muscles et faciliter la marche.
• Ergothérapie (OT) : Vous aide à accomplir plus facilement les tâches quotidiennes.
• Chirurgie pour corriger les déformations osseuses (par exemple, les jambes arquées).
• Administrer des hormones de croissance aux personnes de petite taille.
• Appareils auditifs pour les personnes malentendantes.

De plus, si des problèmes tels que des fractures osseuses ou des problèmes dentaires surviennent, ils nécessiteront également une intervention chirurgicale ou un autre traitement.

À quoi peut s'attendre une personne atteinte d'XLH ?

Si vous ou votre enfant êtes atteint d'XLH, il est important d'obtenir un diagnostic et un traitement le plus tôt possible . Cela peut contribuer à prévenir de nombreuses complications. Parfois, certaines déformations osseuses disparaissent spontanément ou ne causent aucun problème. Cependant, dans certains cas, une intervention chirurgicale ou de la physiothérapie peuvent être nécessaires pour les corriger. Il est conseillé d'en parler à votre médecin et de lui demander à quoi vous attendre.

Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte d'XLH ?

Des études ont montré que l'espérance de vie d'une personne atteinte d'XLH peut être inférieure d'environ huit ans à celle d'une personne non atteinte. Cependant, les experts ignorent encore les causes exactes de cette différence d'espérance de vie.

Peut-on prévenir l'XLH ?

L'XLH est une maladie génétique, elle ne peut donc pas être prévenue. Cependant, si elle est diagnostiquée très tôt et qu'un traitement comme le burosumab est instauré, les enfants peuvent se développer normalement et sans symptômes . Si vous êtes atteint d'XLH et souhaitez connaître le risque de transmission à vos futurs enfants, il est très important de consulter un conseiller en génétique .

Si je suis atteinte d'XLH, comment puis-je prendre soin de moi/de mon enfant ?

Lorsque l'on vit avec une XLH, voici quelques conseils pour prendre soin de soi et de son bébé :

• Faites un test génétique. Si la maladie est confirmée, vous pourrez commencer le traitement au plus vite.
• Consultez régulièrement un dentiste. Cela vous permettra de détecter précocement les problèmes de vos dents et de vos gencives.
• Assurez-vous d'aller à vos rendez-vous de suivi tous les jours où vous voyez votre médecin. Ne manquez pas vos séances de kinésithérapie et d'ergothérapie. Signalez à votre médecin tout nouveau symptôme ou toute aggravation de vos symptômes.
• Prenez vos médicaments exactement comme prescrit, à l'heure indiquée. Si vous avez des questions sur la façon de prendre vos médicaments ou si vous ressentez des effets secondaires, parlez-en à votre médecin.
• Pratiquez une activité physique comme recommandé par votre médecin.Demandez-lui quels exercices sans danger renforceront vos os.

Quand dois-je consulter un médecin ?

Si vous avez des inquiétudes concernant la santé de votre enfant ou son développement, parlez-en à votre pédiatre . Il ou elle prescrira des examens complémentaires si nécessaire.

Si vous souffrez d'XLH, consultez immédiatement un médecin si de nouveaux symptômes apparaissent ou si vos symptômes s'aggravent.

Quand devez-vous vous rendre à l'unité de soins d'urgence (USU) ?

Consultez un dentiste en cas d'urgence dentaire. Par exemple :

• Une rage de dents intense.
• Une dent est gravement ébréchée ou cassée.
• Une dent qui bouge ou qui est sur le point de tomber (dent expulsée).
• Un abcès dentaire se développe à la racine d'une dent, provoquant un gonflement du visage et de la mâchoire.

Quelles questions dois-je poser au médecin ?

Il peut être utile de poser des questions comme celles-ci lors de votre consultation médicale :

• Quelles sont les options de traitement disponibles pour moi/mon enfant ?
• Comment puis-je protéger ma santé osseuse/celle de mon enfant ?
• Quand faut-il se rendre aux urgences ?
• Quand pourrons-nous nous revoir ?

Les enfants atteints d'XLH atteignent-ils la puberté ?

Oui, absolument. Les enfants atteints d'XLH traversent la puberté et connaissent des poussées de croissance comme tous les autres enfants. N'ayez aucune crainte.

Enfin, ce qu'il faut retenir

Recevoir le diagnostic d'une maladie chronique peut être angoissant. Vous vous demandez peut-être quel sera l'avenir de votre enfant – ou le vôtre – avec l'XLH.

Mais n'oubliez pas que les personnes atteintes d'XLH peuvent vivre longtemps et en bonne santé. Un diagnostic précoce et un traitement adapté contribuent grandement à préserver la solidité et la santé de vos os. N'hésitez jamais à parler ouvertement avec votre médecin de vos inquiétudes ou de vos questions. Il ou elle pourra vous aider.

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