Hat dyn lytse dizze symptomen? Litte wy prate oer it Blau-syndroom.

Hat dyn lytse faak útslach? Of sizze jo dat syn gewrichten sear dogge? Wurde syn eagen soms read en liket syn sicht in bytsje wazig? Hoewol ien of twa fan dizze dingen foarkomme kinne, kinne se soms allegear tagelyk foarkomme. Hjoed sille wy prate oer in seldsume, mar heul wichtige medyske tastân om bewust fan te wêzen. Dat is it Blau-syndroom .

Wat is it Blau-syndroom?

Simpelwei sein, it Blau-syndroom is in seldsume ûntstekkingssykte dy't de hûd, gewrichten en eagen fan jo bern oantaastet. 'Ûntstekking' betsjut swelling en readheid yn it lichem. De wichtichste oarsaak fan dizze tastân is in genetyske mutaasje wêrmei't it bern berne wurdt . Faak begjinne symptomen lykas hûdútslach, gewrichtspine of artritis foardat it bern 5 jier âld is . It kin ek in tastân feroarsaakje dy't uveïtis neamd wurdt, dy't it sicht oantaastet.

Wat betsjut de namme "Blau Syndroom"?

As jo ​​dizze namme hearre, freegje jo jo miskien ôf wat dit is. Litte wy ris sjen wat dizze twa wurden betsjutte:

• Blau: Dit is eins de namme fan in dokter. Yn 1985 publisearre Dr. Edward Blau, in eardere bernedokter yn Wisconsin, in ûndersyksartikel oer dit syndroom. Hy beskreau in famylje dy't fjouwer generaasjes lang oan de sykte lijde hie.
• Syndroom: Yn 'e medisinen is in syndroom in tastân wêrby't ferskate relatearre symptomen byinoar komme en ferskate dielen fan it lichem beynfloedzje. Dat is in kombinaasje fan symptomen ynstee fan ien sykte.

Wat binne de symptomen fan it Blau-syndroom?

Symptomen fan it Blau-syndroom begjinne meastal yn 'e bernetiid . Meastentiids wurde dizze symptomen dúdlik om 'e leeftyd fan 5 jier. Se beynfloedzje benammen de hûd, gewrichten en eagen fan jo bern.

Hûdsymptomen

It earste teken fan it Blau-syndroom is in hûdsykte dy't granulomateuze dermatitis neamd wurdt. Dit is in útslach dy't op 'e hûd ferskynt. It ferskynt meastal op 'e earms, skonken of oare dielen fan it lichem, lykas de boarst en búk, binnen it earste jier fan it libben fan in bern . Dit type dermatitis kin symptomen feroarsaakje lykas:

• Hurde knobbels of knobbels dy't jo ûnder de hûd fan jo bern fiele kinne . Dizze wurde granulomen neamd.
• De hûd wurdt as koraal .
• Reade, giele of brune blieren op 'e boppeste laach fan 'e hûd fan it bern, de epidermis.Bulten ferskine.

Symptomen yn 'e gewrichten

It syndroom fan Blau kin ûntstekking feroarsaakje yn it slymvlies fan 'e gewrichten fan jo bern, it synovium neamd. Jo bern kin artritis ûntwikkelje yn gebieten lykas de hannen, polsen, fuotten en enkels tusken de leeftiden fan 2 en 4 jier. Symptomen fan artritis binne ûnder oaren:

• Gewrichtspine .
• Musculoskeletale pine , benammen yn 'e pezen.
• Gewrichtsswelling of stivens .

Stel jo foar dat jo lytse gûlt as er moarns wekker wurdt, syn ledematen net bewege kin, of as er konstant kleit dat syn gewrichten sear dogge as er giet boartsjen, dêr moatte jo jo soargen oer meitsje.

Eachsymptomen

Sawat 80% fan bern dy't diagnostisearre wurde mei it syndroom fan Blau ûntwikkelje in eachsykte dy't uveïtis neamd wurdt. Uveïtis is in ûntstekking fan 'e middelste laach fan it each, de uvea neamd. It kin de retina's en optyske senuwen fan it bern beynfloedzje. In bern kin uveïtis yn beide eagen hawwe, en it kin ek ferlies fan fisy feroarsaakje. Symptomen fan uveïtis binne ûnder oaren:

• Leech sicht .
• Jo sjogge lytse swarte stippen ( eachdriuwers ) dy't foar jo eagen bewege.
• Jo fiele pine of druk yn jo eagen .
• Roodheid fan 'e eagen .
• Fotosensitiviteit , wat betsjut dat it lestich wurdt om ljocht te sjen.
• Swelling fan 'e eagen .

Hoe beynfloedet it Blau-syndroom oare dielen fan it lichem?

Hoewol dit tige seldsum is, kin jo bern mei it syndroom fan Blau potinsjeel libbensgefaarlike ûntstekkingsomstannichheden ûntwikkelje yn dizze organen:

• Bloedfetten
• Harsens
• Hert
• Lever
• Lymfeklieren (lymfesysteem)
• Milt

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan it Blau-syndroom?

De ûntstekking feroarsake troch it Blau-syndroom kin liede ta komplikaasjes lykas:

• Katarakten, glaukom, cystoïde makulêre oedeem, retinale loslitting en folslein ferlies fan sicht.
• Moeite mei bewegen en permaninte fleksje fan it troffen gewricht.
• Niersykte en nierfalen .
• Hertûntstekking.
• Fergrutte milt.
• Neuropaty - problemen mei de senuwen.
• Pulmonale hypertensje - hege bloeddruk yn 'e longen.
• Vaskulitis - ûntstekking fan 'e bloedfetten.

Wat feroarsaket it Blau-syndroom?

De wichtichste oarsaak fan it Blau-syndroom is in mutaasje yn it NOD2-gen . By de measte sûne minsken produseart dit NOD2-gen in proteïne mei de namme NOD2. Dizze proteïne helpt ús ymmúnsysteem by it bestriden fan baktearjes en ynfeksjes. As jo ​​bern lykwols it Blau-syndroom hat, wurdt dizze NOD2-proteïne oeraktyf . Dit feroaret de manier wêrop it ymmúnsysteem wurket, wêrtroch slimme ûntstekking ûntstiet dy't de eagen, hûd en gewrichten fan it bern beynfloedet.

Wa rint risiko op it ûntwikkeljen fan it Blau-syndroom?

As ien âlder it syndroom fan Blau hat (of de genmutaasje dy't it feroarsaket), hat it bern in kâns fan 50% om it feroare gen te erven en it syndroom te ûntwikkeljen . It bern moat ien fan 'e feroare genen erve om de sykte te ûntwikkeljen. Dit betsjut dat it in genetyske tastân is dy't heart ta in groep dy't autosomaal dominante oandwaningen neamd wurdt. Soms kin in bern dizze genmutaasje erve en it syndroom fan Blau net ûntwikkelje. It bern hat lykwols in kâns fan 50% om it feroare gen yn 'e takomst troch te jaan oan syn bern.

Hokker soarte dokters diagnostisearje en behannelje it Blau-syndroom?

Ofhinklik fan 'e symptomen fan jo bern kin hy of sy behanneling nedich hawwe fan in team fan spesjalisten, ynklusyf:

• In reumatolooch (in dokter dy't spesjalisearre is yn gewrichtssykten) foar artritis en gewrichtsrelatearre problemen .
• In dermatolooch (hûdspesjalist) foar hûdsykten .
• In eacharts (oftalmolooch) foar fisyproblemen .

Hoe diagnostisearje dokters it Blau-syndroom?

Tests om it syndroom fan Blau te diagnostisearjen fariearje ôfhinklik fan 'e symptomen fan jo bern. In genetyske test (bloedtest) kin dien wurde om de NOD2-genmutaasje te identifisearjen dy't it syndroom fan Blau feroarsaket. Jo bern kin ek ien of mear fan 'e folgjende testen ûndergean:

• In eachûndersykDit kin testen omfetsje lykas optyske koherinsjetomografy (OCT) en fisuele fjildtests.
• Ofbyldingstests : MRI-scan, CT-scan, echografie of röntgenfoto's om nei gewrichten en oare organen te sjen, ôfhinklik fan 'e symptomen.
• Hûdbiopsie : In lyts stikje hûd nimme foar ûndersyk.

Kinne prenatale testen it Blau-syndroom opspoare?

Prenatale testen lykas chorionvillus-sampling of amniocentese testen net spesifyk op 'e NOD2-genmutaasje.

Wat binne oare nammen foar it Blau-syndroom?

De dokter fan jo bern kin it Blau-syndroom ek ien fan dizze nammen neame:

• Pediatryske granulomateuze artritis
• Arthrocutane uveale granulomatose
• Familiale granulomatose
• Famyljele juvenile systemyske granulomatose
• Granulomateuze inflammatoire artritis, dermatitis en uveïtis

Hoe seldsum is it Blau-syndroom?

Blau-syndroom is in tige seldsume sykte. Wrâldwiid treft it minder as ien op in miljoen bern .

Hoe behannelje dokters it Blau-syndroom?

It medysk team fan jo bern sil besykje ferskate omstannichheden te behanneljen om symptomen te ferminderjen en sykte-opflakkeringen te foarkommen. Behannelingopsjes ferskille ôfhinklik fan 'e tastân en de earnst dêrfan. Se kinne omfetsje:

• Immunosuppressiva : Medisinen lykas kortikosteroïden, metotreksaat en tumornekrosefaktor (TNF)-ynhibitoren.
• Anti-inflammatoire medisinen : Medisinen lykas net-steroïde anti-inflammatoire medisinen (NSAID's).
• Eachmedikaasje en/of eachchirurgie foar katarakten en glaukoom .
• Fysioterapy en arbeidsterapybehannelingen .

Wat is de takomst fan ien mei it Blau-syndroom?

Hoewol't der gjin spesifike genêzing is foar it syndroom fan Blau, kin behanneling symptomen kontrolearje en jo bern in goede kwaliteit fan libben jaan oant yn 'e folwoeksenheid.It kin helpe. De manier wêrop dizze tastân elkenien beynfloedet is oars. Ien stúdzje fûn dat 40% fan 'e bern mei it Blau-syndroom milde symptomen hiene en like aktyf wêze koene as oare bern fan harren leeftyd. Sawat 10% fan 'e bern ûntwikkelje lykwols slimme symptomen. As it Blau-syndroom wichtige organen yn it lichem beynfloedet, kin it de libbensferwachting fan in persoan ferkoartje .

Kin it Blau-syndroom foarkommen wurde?

As jo ​​of jo partner de genmutaasje hawwe dy't it syndroom fan Blau feroarsaket, is it in goed idee om in genetysk adviseur te rieplachtsjen foardat jo bern krije. Dizze spesjalist kin mei jo prate oer it risiko dat jo takomstige neiteam it feroare NOD2-gen ervje.

Wannear moat ik in dokter sjen?

Rieplachtsje direkt in dokter as jo bern ien fan 'e folgjende hat:

• As jo ​​muoite hawwe om dingen fêst te hâlden, jo gewrichten te bûgen of te bewegen .
• As der slimme pine is.
• As jo ​​​​fisyproblemen hawwe.

Wat moat ik myn dokter freegje?

Jo kinne jo dokter fragen stelle lykas dizze:

• Wat feroarsaket it ûntwikkeljen fan it Blau-syndroom by myn bern?
• Hokker medisinen en behannelingen kinne myn bern helpe?
• Moatte myn man/frou en ik genetyske testen ûndergean?
• Moat ik oppasse foar tekens fan komplikaasjes?

Wat is it ferskil tusken it Blau-syndroom en sarkoidose mei iere oanset?

Blau-syndroom en sarkoidose mei iere oanset binne eins deselde sykte , mei deselde symptomen. Bern mei it Blau-syndroom ervje lykwols de genferoaring dy't de sykte feroarsaket. Bern mei sarkoidose mei iere oanset hawwe gjin famyljeskiednis fan it Blau-syndroom. Dit betsjut dat it NOD2-gen sporadysk feroaret of mutearret , sûnder dúdlike reden. Dit wurdt in de novo-genmutaasje neamd.

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

Soarch foar in bern mei in groanyske tastân lykas it Blau-syndroom kin in útdaging wêze. As jo ​​it Blau-syndroom hawwe, kinne jo jo persoanlike ûnderfining miskien brûke om jo bern better te stypjen. Jo kinne jo ûnderfining ek brûke om jo bern te helpen mei dizze libbenslange tastân te libjen. It wichtichste is om behanneling te sykjen by in spesjalist dy't bekend is mei de artritis, uveïtis en hûdomstannichheden dy't ferbûn binne mei it Blau-syndroom. Se kinne jo bern helpe om har symptomen te behearskjen en har helpe om de bêste mooglike bernetiid te hawwen. As jo ​​symptomen fernimme, negearje se dan net. Rieplachtsje direkt in dokter.Blau-syndroom, Pediatrie, Hûdsykten, Artritis, Uveïtis, Genetyske sykten, NOD2-gen