Hat jo bern tagelyk problemen mei de eagen, earen en gewrichten? Dit kin it Stickler-syndroom wêze!

Soms wurde ús lytsen ien nei de oare siik, toch? Mar guon bern kinne ynienen ferskate skynber net-relatearre problemen ûntwikkelje, lykas sichtproblemen , gehoarproblemen en gewrichtspine. Hawwe jo in ferlykbere ûnderfining hân? Dan giet it hjir oer in genetyske tastân neamd Stickler Syndrome, dy't sa'n tastân feroarsaakje kin. Hoewol dit miskien wat yngewikkeld liket, litte wy der gewoan oer prate.

Wat is it Stickler-syndroom? Om krekt te wêzen...

Simpelwei sein, it Stickler-syndroom is in genetyske tastân . It wurdt feroarsake troch in feroaring yn ús genen. It beynfloedet benammen it bindweefsel yn ús lichem. Dit bindweefsel is in spesjaal type weefsel dat oare dielen fan ús lichem ferbynt, stipet en foarm jout, lykas organen en weefsels. Tink deroan as it brûken fan semint en tried om de muorren en it dak fan ús hûs byinoar te hâlden. Dit bindweefsel is ek wichtich foar ús lichem.

Dus, yn dit gefal fan Stickler-syndroom, binne de bindweefsels op plakken lykas it gesicht, earen, eagen en gewrichten it meast beynfloede. Dêrtroch kinne guon bern bepaalde gesichtsferoarings hawwe, lykas in spleet fan it ferwulft. Der kinne ek problemen wêze mei sicht , gehoar en beweging. Dit wurdt soms Stickler-dysplasie neamd.

Hoe faak komt dizze tastân foar? Wa sil it it meast wierskynlik ûntwikkelje?

It Stickler-syndroom wurdt rûsd op ien oant trije fan elke 7.500 oant 10.000 pasgeborenen. Omdat de tastân lykwols faak ûnderdiagnostisearre wurdt, is it lestich om krekt te sizzen hoefolle minsken eins oan de tastân lije.

Wat de sykte oanbelanget, kin elkenien it Stickler-syndroom krije. As immen yn 'e famylje, dat is in mem, heit of broer of suster, de tastân hat, is it risiko dat oaren it ûntwikkelje heger. Soms, sûnder famyljeskiednis, kin dizze sykte lykwols ek foarkomme troch in willekeurige feroaring yn genen (' genetyske mutaasje') . Dat wol sizze, it hoecht net iets te wêzen dat erflik is.

Hoe beynfloedet Stickler Syndroom it lichem?

Lykas wy earder besprutsen hawwe, beynfloedet dizze tastân it bindweefsel. Ien fan 'e wichtichste funksjes fan bindweefsel yn ús lichem is it beskermjen en stypjen fan oare weefsels en organen. Dus, as der in mutaasje, of defekt, is yn in gen dat dit bindweefsel makket, krijt dat gen net de juste ynstruksjes oer hoe't it dit bindweefsel meitsje moat en hoe't it funksjonearje moat.

Dêrom, foar ien mei it syndroom fan Stickler,Fisy, gehoar en gewrichtsbeweging wurde beynfloede. De eagen, earen en gewrichten wurde benammen beynfloede. Minsken mei it Stickler-syndroom ûntwikkelje faak artritis yn 'e bernetiid . Mei de juste behanneling kinne de symptomen lykwols ûnder kontrôle hâlden wurde en kinne minsken mei dizze tastân in normaal, aktyf libben liede .

Wat binne de symptomen hjirfan? Hoe kin men it werkenne?

De symptomen fan it Stickler-syndroom kinne ferskille fan persoan ta persoan . Net elkenien sil alle symptomen hawwe. Dat makket it sa spesjaal. Bygelyks, ien bern kin mear eachproblemen hawwe, wylst in oar mear gewrichtspine kin hawwe.

Der binne ferskate haadkategoryen fan symptomen dy't te sjen binne:

Problemen mei bonken en gewrichten:

• Yn it earstoan kinne de gewrichten te fleksibel wêze , mar nei ferrin fan tiid kinne se stiif wurde .
• In kromming fan 'e rêchbonke, of skoliose, kin foarkomme.
• Artritis kin op jonge leeftyd ûntwikkelje. Stel jo foar dat in bern, noch gjin tsien jier âld, moarns wekker wurdt en kleit oer pine yn 'e gewrichten, jo moatte jo soargen meitsje.

Problemen mei it gehoar en de earen:

• Gehoarferlies kin yn ferskillende graden foarkomme. Guon minsken kinne mar in licht gehoarferlies ûnderfine, wylst oaren folsleine dôvens kinne ûnderfine.

Oogproblemen:

• Swiere bysjendheid (of myopia) betsjut dat allinnich objekten tichtby dúdlik te sjen binne, wylst objekten fier fuort wazig binne.
• Losmakke netvlies. Dit kin ynienen barre en fereasket direkte behanneling.
• Katarakten .
• Ferhege druk yn it each, dat wurdt glaukom neamd.

Spesjale skaaimerken dy't sichtber binne op it gesicht:

Faak kin de gesichtsfoarm fan bern mei dizze tastân ek beynfloede wurde yn har ûntwikkeling.

• Gespleten ferwulft : Dit betsjut dat der in gat yn it ferwulft fan 'e mûle is.
• Abnormaal lytse en ferdjippe ûnderkaak (`mikrognatia`) : Dit wurdt soms de `Pierre Robin-sekwinsje` neamd. Dit kin derfoar soargje dat guon bern muoite hawwe mei sykheljen en slikken.
• It gesicht wurdt flak en de noas wurdt lyts.

Oare symptomen:

Neist dit kinne oare symptomen sjoen wurde:

• Moeite mei sykheljen (benammen by bern mei mikrognathia).
• Swierrichheden mei iten jaan by pasgeboren poppen.
• Learproblemen fanwegen fisy- en gehoarproblemen.

Wichtich: Net elkenien sil al dizze symptomen hawwe. Meitsje jo gjin soargen as jo bern ien of twa fan dizze symptomen hat, mar as jo ferskate fan har tagelyk sjogge, is it it bêste om medysk advys te sykjen.

Binne der ferskate soarten Sticklersyndroom?

Ja, der binne seis haadtypen fan Stickler-syndroom identifisearre. De earnst en aard fan 'e symptomen fariearje ôfhinklik fan it type.

• Type I: Dit is it meast foarkommende type . Mild gehoarferlies en bysjendheid binne de wichtichste symptomen.
• Type II: Dit wurdt swierder beynfloede troch gehoarferlies en bysjendheid.
• Type III: Gehoarferlies en gewrichtsproblemen binne de wichtichste symptomen. Fisyklachten binne meastentiids ôfwêzich .
• Typen IV, V, en VI: Dizze typen binne tige seldsum . Se kinne slimme sicht- en gehoarproblemen hawwe. Se kinne ek kompleksere symptomen hawwe, lykas fergrutte einen fan 'e lange bonken (spondyloepifyseale dysplasie) en artritis.

Dokters bepale ta hokker type in persoan heart op basis fan symptomen en testen.

Wat is de oarsaak hjirfan? Wat is de genetyske ynfloed?

De wichtichste oarsaak fan it Stickler-syndroom is in genetyske mutaasje . Dizze mutaasje kin foarkomme yn ien fan 'e seis genen dy't ús lichems ynstruearje om in spesjaal proteïne te produsearjen mei de namme kollageen . Kollageen is it wichtichste ding dat ús bindweefsels har fleksibiliteit en sterkte jout. Tink deroan as in rubberen bân, dy't har elastisiteit en sterkte jout.

Dus, as der in defekt is yn dizze genen, wurdt it kollageenprotein net goed produsearre. Dit beynfloedet benammen it kollageen dat ús kraakbeen foarmet en de jelly-achtige substânsje yn ús eagen. Under dizze genen binne genen lykas `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` de wichtichste.

As in bern ien fan dizze mutearre genen erft, kinne se symptomen fan it Stickler-syndroom sjen litte.

Hoe wurde dizze genen erfd?

Der binne twa wichtige manieren wêrop dit erfd wurdt:

• Autosomale dominante foarm:Dit is it meast foarkommende type (benammen typen I, II en III). Wat hjir bart is dat sels as ien âlder de genmutaasje hat, is der in 50% kâns dat it bern it ervje sil.
• Autosomaal resessyf: Dit is wat seldsumer (it kin sjoen wurde yn typen IV, V en VI). Hjir moatte beide âlden sûne dragers wêze . Dat wol sizze, se hawwe gjin symptomen, mar se hawwe in mutearre gen. As dat sa is, is der in kâns fan 25% dat it bern de tastân erft.

Soms kin in nije genetyske mutaasje (`de novo mutaasje`) willekeurich foarkomme , sûnder famyljeskiednis. Dizze dingen binne lestich foarôf te foarsizzen.

Hoe diagnostisearje dokters dit?

In dokter folget ferskate stappen om it Stickler-syndroom te diagnostisearjen.

• In detaillearre famyljeskiednis en fysyk ûndersyk: Earst wurde jo en jo bern frege oer jo symptomen en oft immen yn jo famylje ferlykbere omstannichheden hat hân. Dan wurdt jo bern ûndersocht om te sjen oft der spesjale skaaimerken binne op it gesicht, de earen, de eagen en de gewrichten.
• Fisy- en gehoartests: Dizze testen wurde útfierd troch spesjalistyske dokters om it nivo fan sicht en gehoar te beoardieljen.
• Ofbyldingstests: Soms kinne testen lykas röntgenfoto's dien wurde om te kontrolearjen op abnormaliteiten yn 'e bonken en gewrichten.
• Genetyske testen: Dit is de wichtichste test dy't helpt om in definitive diagnoaze te stellen. In bloedmonster of weefselmonster wurdt nommen en test op 'e genetyske mutaasjes dy't it Stickler-syndroom feroarsaakje.

Kin dit ûntdutsen wurde foardat in bern berne is?

Ja, soms kinne prenatale genetyske testen alle abnormaliteiten of mutaasjes yn 'e genen fan in poppe identifisearje. In definitive diagnoaze wurdt lykwols meastal steld nei't de poppe berne is, nei in folslein fysyk ûndersyk en oare nedige testen dy't útfierd binne om de symptomen te befêstigjen.

Wat binne de behannelingen foar Stickler Syndroom?

Dit is in probleem dat in protte minsken hawwe. Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar it Stickler-syndroom. Mar meitsje jo gjin soargen. Der binne in protte effektive behannelingen om de symptomen te kontrolearjen en har ynfloed te ferminderjen . Iere diagnoaze en behanneling binne it wichtichste. Benammen yn gefallen fan in loskeppele netvlies of gewrichtsproblemen kin iere behanneling grutte skea foarkomme.

Behannelingmetoaden ferskille ôfhinklik fan 'e symptomen. Hjir binne guon fan 'e wichtichste behannelingen:

• Ferbetterje it sichtIt jaan fan brillen of kontaktlenzen.
• It jaan fan gehoarapparaten om it gehoar te ferbetterjen.
• Medikaasje jaan om gewrichtspine te ferminderjen.
• As der skea of ​​ferkearde ôfstimming yn 'e tosken is, kin ortodontyske behanneling útfierd wurde om dit te korrigearjen.
• Fysioterapy ( lykas spesjale oefeningen) om gewrichten te fersterkjen en mobiliteit te ferbetterjen.
• Sjirurgy:
• Werbefestiging fan in loskeppele netvlies (sjirurgy foar werbefestiging fan it netvlies).
• Reparaasje fan in gespleten gehemelte.
• As it sykheljen swier is, kin in lyts buisje yn 'e nekke pleatst wurde om it sykheljen makliker te meitsjen (mooglik in tracheostomy).
• Reparearje of ferfange beskeadige gewrichten.

Troch dizze behanneling krije bern en folwoeksenen mei it Stickler-syndroom in soad help by it lieden fan in normaal, fol en aktyf libben .

Kin dizze situaasje foarkommen wurde?

Sticklersyndroom is in genetyske tastân, dus it kin net foarkommen wurde . As immen yn jo famylje de tastân lykwols hat en jo fan doel binne in bern te krijen, kinne genetyske begelieding en genetyske testen jo helpe om it risiko te begripen dat jo bern de tastân erft.

Wat kinne jo ferwachtsje as jo libje mei Stickler Syndroom?

Hoewol't der gjin genêsmiddel is foar dizze tastân, hat it gjin ynfloed op de libbensferwachting fan in persoan . Dat wol sizze, minsken mei dizze tastân libje in normale libbensdoer lykas elkenien. Mei regelmjittige medyske kontrôle, needsaaklike behanneling en stipe libje in protte minsken in tige aktyf en ferfoljend libben.

It wichtichste is om de sykte yn 'e bernetiid of iere bernetiid te diagnostisearjen . Dan kinne symptomen fluch behannele wurde en komplikaasjes dy't yn 'e takomst ûntsteane kinne, foarkommen wurde.

Soms kinne symptomen weromkomme sels nei behanneling. Bygelyks, sels as jo in operaasje hawwe ûndergien om in losmakke netvlies te ferwiderjen, kin de tastân weromkomme. Dêrom is it tige wichtich om regelmjittich medyske kontrôles by te wenjen en omtinken te jaan oan jo symptomen .

Is der ynfloed op deistige aktiviteiten?

Dit ferskilt fan persoan ta persoan, ôfhinklik fan 'e aard fan 'e symptomen. Guon minsken hawwe miskien net folle ynfloed, wylst oaren miskien mei wat beheiningen libje moatte. Benammen advisearje dokters om kontaktsporten , lykas rugby en fuotbal, te foarkommen, om't it risiko op netvliesloslating heger is yn sokke sporten.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

As jo ​​of jo bern symptomen hawwe dy't jo tinke dat se relatearre kinne wêze oan it Stickler-syndroom en jo deistige aktiviteiten beynfloedzje oant it punt wêr't jo net funksjonearje kinne, soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje.

• As jo ​​slimme gewrichtspine hawwe.
• As jo ​​sicht ynienen feroaret (bygelyks wazig sicht, ljochten foar jo eagen knipperje, swarte stippen of netten foar jo eagen driuwe, of it gefoel hawwe dat jo yn in diel fan jo sicht in skaad hawwe - kinne dit tekens wêze fan in loskeppele netvlies).
• As jo ​​muoite hawwe mei it slikken fan iten of drinken.
• As it gebiet dêr't jo in operaasje hân hawwe bloedt, swollen is, of in giele ôfskieding hat (dit kin in ynfeksje betsjutte).

Ekstreem wichtich: As jo ​​of jo bern muoite hawwe mei sykheljen , is it in needgefal. Gean fuortendaliks nei it tichtste sikehûs, of skilje 1990.

Wat binne de wichtige fragen om de dokter te stellen?

As jo ​​ienris witte dat jo of jo bern it syndroom fan Stickler hawwe, kinne jo de dokter fragen stelle lykas dizze:

• Hoe serieus is dizze tastân dy't Stickler Syndroom neamd wurdt?
• Wat is de reden hjirfoar?
• Hoe sil dit it deistich libben fan myn bern beynfloedzje?
• Oer hokker komplikaasjes moat ik my benammen soargen meitsje? Wat binne de symptomen dêrfan?

Neist dizze fragen, prate mei jo dokter oer alles wat jo tinke, alle eangsten of twifels dy't jo hawwe.

Ta beslút, de wichtichste punten (Take-Home Message)

It syndroom fan Stickler kin wat eng wêze om te hearren. Mar hâld dizze dingen yn gedachten:

• Dit is in genetyske tastân , net eat dat te tankjen is oan jo negligensje.
• Omdat it benammen bindweefsel beynfloedet, kin it feroarings feroarsaakje yn 'e eagen, earen, gewrichten en gesicht.
• Symptomen kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan .
• Hoewol der gjin folsleine genêzing is, binne der in protte behannelingen beskikber om symptomen te kontrolearjen en in better libben te libjen .
• Iere diagnoaze en it begjin fan behanneling binne de bêste manieren om suksesfolle resultaten te berikken.
• As immen yn jo famylje dizze tastân hat, is it wichtich om genetysk advys te sykjen.

Troch net yn panyk te reitsjen en goed medysk advys te folgjen, kin in persoan mei it Stickler-syndroom de basis lizze foar in goed libben lykas elkenien. As jo ​​fierdere fragen hawwe, aarzel dan net om mei in dokter te praten.

` Sticklersyndroom, genetyske sykten, bindweefsel, kollageen, fisuele beheining, gehoarbeheining, gewrichtsproblemen, sûnens fan bern