Soms hawwe jo miskien opmurken dat de eachlidden fan lytse poppen op in frjemde manier pleatst binne. Miskien is de iepening fan 'e eagen lyts, of lykje de eachlidden te hingjen. It sjen fan soks kin jo as mem in bytsje bang meitsje. Op sokke tiden is it tige wichtich om bewust te wêzen fan dizze tastân dêr't wy it oer hawwe sille, nammentlik it Blepharophimosis Syndrome.
Wat is it Blepharophimose Syndroom? Simpelwei sein...
Dit is in genetyske tastân dy't ynfloed hat op 'e manier wêrop jo eachlidden foarmje. Tink derom, ús eachlidden binne it wichtichste diel dat it each beskermet. Dat, de iepening fan 'e eagen fan in persoan mei dit syndroom, dat is de gat tusken de eagen, is smeller as by in normaal persoan. Ek liket it boppeste eachlid op hingjende eachlidden . In oar ding is dat jo oan 'e binnenkant fan it each, dat is oan' e noaskant, in lytse hûdplooi kinne sjen fan it ûnderste eachlid oant it boppeste eachlid.
De reden hjirfoar is in feroaring yn it gen mei de namme `FOXL2`, of sa't dokters it neame , in mutaasje . In oar wichtich ding is dat de eierstokken fan froulju mei dit `Blepharophimosis Syndrome` ek beynfloede wurde kinne.
Der is in oare lange namme dy't dokters hjirfoar brûke, nammentlik 'Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome'. It wurdt ek wol koartwei 'BPES' neamd. Guon neame it miskien ek wol 'lytse eachiepeningssyndroom'. Dit is in oanberne tastân , wat betsjut dat de poppe dizze symptomen by de berte sjen kin.
It wurd "blepharophimosis" wurdt útsprutsen as "bleph-a-ro-phi-mo-sis". Klinkt in bytsje yngewikkeld, net? Mar dat is goed, lit ús gewoan "BPES" sizze foar de ienfâld.
Binne der soarten hjirfan? (Soarten BPES)
Ja, der binne twa haadtypen fan dizze 'BPES'. Dat binne Type I en Type II .
Der binne wat mienskiplike skaaimerken fan beide typen:
- Eachiepeningen dy't lytser binne as normaal (blefarofimose) .
- Hangende oogleden (ptosis) .
- Eagen fierder útinoar sitte as normaal (telecanthus) .
- In hûdplooi dy't nei boppen foldt oan 'e binnenkant fan it ûnderste eachlid, dat is, nei de noas ta (epicanthus inversus) .
No litte wy sjen wat de spesifike ferskillen binne tusken dizze twa soarten.
BPES Type I
As jo BPES type I hawwe, kin it in tastân feroarsaakje dy't Primêre Ovariuminsufficiënsje (POI) hjit. Guon minsken neame dit ek wol "foartidige eierstokfalen ". Simpelwei sein, it is as de eierstokken fan in frou ophâlde mei wurkjen foar de ferwachte tiid.
BPES Type II (BPES Type II)
Mar as jo BPES type II hawwe, feroarsaket it gjin oare systemyske problemen yn jo lichem, dat betsjut oare grutte problemen dy't it heule lichem beynfloedzje. De ienige symptomen dy't benammen sjoen wurde, binne dy relatearre oan 'e eagen.
Hoe faak komt it blefarofimosesyndroom foar?
Wrâldwiid wurdt dit 'Blepharophimosis Syndrome' sjoen mei in taryf fan sawat 1 op 50.000 berten . Dit betsjut dat it in frij seldsume tastân is.
Wat binne de tekens en symptomen fan it blefarofimosesyndroom?
De symptomen fan dit 'Blepharophimosis Syndrome' beynfloedzje benammen it uterlik fan jo eagen. Tink oan de fjouwer wichtichste symptomen dy't wy earder besprutsen hawwe:
- Lytse each iepeningen.
- Hangende oogleden ( Ptosis ).
- Breed útinoar steande eagen (Telecanthus).
- In hûdplooi dy't omheech foldt op 'e binnenste ûnderste oogleden (Binnenste ûnderste oogleden dy't omheech foldt - Epicanthus Inversus).
Tink derom, dizze symptomen kinne it uterlik fan it gesicht fan 'e poppe in bytsje feroarje. It is normaal dat âlden har soargen meitsje as se dit sjogge. Mar meitsje jo gjin soargen, d'r binne dingen dy't hjir oan dien wurde kinne.
Neist dizze haadfunksjes kinne noch wat oare funksjes sjoen wurde:
- Ektropion (it nei bûten draaien fan 'e eachbal).
- Strabismus, ek wol bekend as "skuorre eagen ", is in tastân wêrby't de eagen skuorre binne.
- Amblyopia , dat feroarsake wurdt troch in hingjend eachlid dat it sicht blokkearret. Om krekt te wêzen, it eachlid blokkearret it sicht.
- Fernauwd earen , ek wol bekend as "bekerearen" of "hangearen", betsjutte dat de rânen fan 'e earlellen rimpelich of nei ûnderen fold kinne wêze.
- Leech oansette earen.
- In brede brêge fan 'e noas.
- De romte tusken de noas en de boppelippe is lytser as normaal.
- Minsken mei type I hawwe primêre ovariuminsufficiënsje (POI).
Wêrom bart dit? Wat binne de oarsaken? (Wat feroarsaket blefarofimosesyndroom?)
De wichtichste oarsaak fan dit 'Blepharophimosis Syndrome' is in fariaasje of mutaasje yn in gen mei de namme 'FOXL2'. Dit wurdt troch genen oerdroegen op in autosomaal dominante manier.
Simpelwei sein betsjut dit dat sels as mar ien âlder dit feroare (mutearre) gen hat, it bern it ervje kin.Guon minsken kinne de tastân lykwols foar it earst ûntwikkelje, sels as se it net fan har âlden ervd hawwe. Yn sokke gefallen sizze dokters dat it in "frisse" of nije genetyske mutaasje is, wat betsjut dat it net erfd is fan in troffen âlder.
Oare problemen dy't hjirtroch ûntstean kinne (Wat binne komplikaasjes fan blefarofimosesyndroom?)
Blefarofimose kin jo sicht beynfloedzje . Jo hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan refraktive flaters , dy't ferlies fan sicht op ôfstân of tichtby feroarsaakje kinne.
Benammen poppen en jonge bern mei slimme ptose (in tastân dy't lui each neamd wurdt) kinne in tastân ûntwikkelje dy't amblyopia neamd wurdt . Dit komt om't de oogleden har sicht blokkearje, wêrtroch't de harsens de sinjalen fan dat each net ûntfange kinne. As dit net gau behannele wurdt, kin it sicht yn dat each permanint beheind wurde.
Hoe wurdt dit diagnostisearre? (Hoe wurdt blefarofimosesyndroom diagnostisearre?)
Dyn dokter kin fermoedzje datst it Blepharophimosis Syndrome hast nei't er de fjouwer wichtichste klinyske tekens sjoen hat dy't wy earder besprutsen hawwe en in eachûndersyk útfierd hat. In eachspesjalist kin guon of al dizze testen útfiere:
- Fisuele skerptetest: Dit hâldt yn dat jo frege wurde om letters op in kaart te lêzen. Dizze test kin jo dokter helpe te bepalen as jo refraktive flaters hawwe, lykas bysjendheid of fiersjendheid.
- Tests foar lui each (amblyopia) en strabismus .
- Bloedûndersiken foar reproduktive hormoannivo's (benammen as type I wurdt fertocht).
- Genetyske testen : Dit kin befêstigje oft der in mutaasje is yn it `FOXL2`-gen.
Wat binne de behannelingen? (Hoe wurdt it blefarofimosesyndroom behannele?)
Blefarofimosesyndroom wurdt meastentiids behannele mei sjirurgy yn 'e bernetiid . Tusken de leeftiden fan 3 en 5 wurdt in operaasje útfierd om de omstannichheden te korrigearjen dy't epicanthus inversus (folding fan 'e binnenste eachlidhûd) en telecanthus (eagen dy't fier útinoar steane) neamd wurde. Dan, sawat in jier letter, fiert in sjirurch in oare operaasje út om it hingjende eachlid (ptosis) te korrigearjen. Soms kinne al dizze operaasjes tagelyk dien wurde, mar dit komt minder faak foar.
Dizze operaasjes wurde net allinich útfierd om it uterlik fan 'e eagen te ferbetterjen, mar ek om it sicht fan it bern te helpen ûntwikkeljen. Want as de oogleden ticht binne, sil it sicht him net goed ûntwikkelje.
As jo BPES type I hawwe, wat Primêre Ovariuminsufficiënsje betsjut, kin jo dokter hormoanferfangende terapy foarstelle, benammen oestrogeen-supplementen. It is lykwols wichtich om te ûnthâlden dat dizze behannelingen ûnfruchtberens net oplosse . Jo moatte dit beprate mei in spesjalist yn reproduktive sûnens.
Is der in manier om dit te foarkommen? (Hoe kin ik myn risiko op it ûntwikkeljen fan blefarofimosesyndroom ferminderje?)
Der is gjin spesifike manier om it blefarofimosesyndroom te foarkommen, om't it in genetyske tastân is. As immen yn jo famylje it syndroom lykwols hat, is it in goed idee om genetyske begelieding te beskôgjen foardat jo in bern krije. Op dizze manier kinne jo der mear oer leare en prate oer it risiko dat jo bern it erft.
Wat kin ik ferwachtsje as ik blefarofimosesyndroom haw?
As jo it syndroom fan blefarofimose hawwe, moatte jo regelmjittich eachûndersiken dwaan . Dit kin helpe om te kontrolearjen oft jo sicht sûn is en oft der oare problemen binne.
As jo type I hawwe, moatte jo mei in endokrinolooch of spesjalist yn reproduktive sûnens prate oer hormoan- en fruchtberensproblemen.
Blefarofimosesyndroom kin behannele wurde, mar it kin net genêzen wurde. Dat is, hoewol sjirurgy it uterlik en de funksje fan 'e eagen oant in bepaalde mjitte werombringe kin, kin it de ûnderlizzende genetyske oarsaak net feroarje.
Hokker fragen moat ik myn sûnenssoarchferliener stelle?
It is in goed idee om jo dokter fragen te stellen lykas dizze:
- Hoe faak moat ik myn eagen kontrolearje litte?
- Riede jo genetysk advys oan?
- Hokker suggestjes kinne jo jaan om fruchtberensproblemen oan te pakken?
- Under hokker omstannichheden soene jo nei de earste help moatte fanwegen dizze tastân?
Wat is it ferskil tusken it Blepharophimosis syndroom fan yntellektuele beheining en dit?
Dit is ek in bytsje betiizjend, dus it is goed om te ferdúdlikjen. Minsken mei omstannichheden dy't 'Blepharophimosis intellectual disability syndromes' neamd wurde , kinne ek hingjende oogleden en lytsere as normale eachiepeningen sjen. Se sjogge lykwols gjin 'telecanthus' (eagen fier útinoar) of 'epicanthus inversus' (binnenste hûdplooien).
It wichtichste is dat minsken mei 'Blepharophimosis yntellektuele beheiningsyndromen' in stadiger mentale ûntwikkeling hawwe.Foarbylden hjirfan binne omstannichheden dy't 'Ohdo-syndroom' en 'Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-syndroom' neamd wurde. Wittenskippers skatte dat der minder as 1.000 minsken yn 'e Feriene Steaten binne mei dizze ferstanlike beheiningsyndromen.
Dyjingen mei it 'Blepharophimosis Syndrome (BPES)' dêr't wy it oer hawwe, hawwe lykwols gjin ferstânlike beheining. Dit is it wichtichste ferskil.
Blefarofimosesyndroom, of BPES, is in seldsume tastân dy't by de berte oanwêzich is. Jo en jo medysk team kinne dizze tastân goed behannelje. Sjirurgy om de eachlidproblemen te korrigearjen is meastentiids ûnderdiel fan it behannelingplan.
Berjocht foar thús
Okee, dus, fan wat wy besprutsen hawwe, hoopje ik dat jo in goed idee hawwe oer it `Blepharophimosis Syndrome`. Tink derom:
- Dit is in genetyske tastân , dy't benammen de oogleden beynfloedet.
- De wichtichste symptomen binne lytse eachiepeningen, hingjende oogleden, fier útinoar steande eagen en in hûdplooi oan 'e binnenkant.
- Der binne twa typen (`Type I` en `Type II`) . By `Type I` kinne de eierstokken ek beynfloede wurde.
- Dit feroarsaket gjin yntellektuele beheining.
- Sjirurgy kin it uterlik en de funksje fan 'e eagen ferbetterje.
- Regelmjittige eachûndersiken en, as it nedich is, hormoanbehanneling binne wichtich.
It is normaal om bang en soargen te wêzen as jo útfine dat jo bern dizze tastân hat. Mar tink derom, jo binne net allinnich. Mei de help fan dokters en juste behanneling hawwe in protte minsken dizze tastân beheare kinnen en in normaal libben liede. Dus, bliuw sterk en sykje it nedige medysk advys.
👩🏽⚕️ Oanfoljende fragen (FAQ's)
💬 Wat is it blefarofimosesyndroom?
Dit is in seldsume genetyske tastân. By dizze tastân is de romte tusken de eagen fan in bern by de berte tige smel, en de oogleden hingje nei ûnderen (ptosis) en kinne net nei boppen iepenje.
💬 Sil dit it sicht fan it bern hinderje?
Ja, om't it foar in bern dreech is om foarút te sjen as harren eagen nei ûnderen binne, besykje se altyd foarút te sjen troch harren holle nei achteren te kanteljen en harren wynbrauwen op te tillen.
💬 Hoe kinne jo dizze tastân genêze?
Dit kin net genêzen wurde mei medyske behanneling. It wichtichste om te dwaan is om de oogleden omheech te tillen en se werom te bringen nei de normale posysje troch plestike sjirurgy tusken de leeftiden fan 3 en 5.
` Blefarofimose, BPES, Oogleden, Genetyske sykten, Ptose, Epicanthus Inversus, Eachsûnens
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta