Hat jo bern dizze symptomen? Litte wy mear leare oer it syndroom fan Cohen.

Hawwe jo jo ea ôffrege wêrom't guon bern har oars gedrage en ûntwikkelje as oaren? Soms kinne sels lytse dingen in grut ferhaal efter har hawwe. Hjoed sille wy prate oer in genetyske tastân dy't in protte dingen by bern beynfloedet, lykas har uterlik, groei en spierkrêft. Dizze tastân wurdt it Cohen-syndroom neamd.

Wat is it syndroom fan Cohen?

Simpelwei sein, it syndroom fan Cohen is in tastân dy't feroarsake wurdt troch in genetyske mutaasje. It kin in protte dielen fan it lichem beynfloedzje, ynklusyf sicht, ûntwikkeling fan bern, spierspanning en yntellektuele kapasiteiten. It kin ek fysike symptomen feroarsaakje lykas in lytse holle, dik hier en koarte postuer.

Bern dy't mei dizze tastân berne binne, hawwe ûntwikkelingsfertragingen . Dit betsjut dat dingen lykas omrollen, rinnen en praten letter kinne wêze as ferwachte. Bygelyks, wylst de poppe fan jo freon miskien al mei seis moannen omrollet, kin in poppe mei dizze tastân langer duorje. Nettsjinsteande dizze fertragingen binne dizze bern lykwols faak tige swiet, bliid en sosjaal. Se binne tige oanhankelijk as se glimkje en prate.

Dit wurdt feroarsake troch in genetyske mutaasje, en d'r is op it stuit gjin genêzing foar. Hoewol de measte minsken mei it syndroom fan Cohen in normale libbensdoer libje, sille se har hiele libben wat stipe nedich hawwe.

Hoe faak komt dizze tastân, neamd it syndroom fan Cohen, foar?

Eins is it syndroom fan Cohen gjin hiel gewoane tastân. Guon stúdzjes suggerearje dat minder as 1.000 minsken wrâldwiid mei de tastân diagnostisearre binne. Omdat de tastân lykwols faak ûnderdiagnostisearre wurdt, kin it werklike oantal folle heger wêze. Dêrom is it wichtich om bewust te wêzen fan dizze omstannichheden.

Wat binne de symptomen fan it syndroom fan Cohen?

Der binne ferskate tekens en symptomen fan it syndroom fan Cohen. It is wichtich om te ûnthâlden dat net elkenien alle symptomen sil hawwe. Litte wy efkes sjen nei de wichtichste symptomen dy't te sjen binne:

• Problemen mei yntellektuele ûntwikkeling: Dit betsjut dat it wat langer duorret om dingen te learen en te begripen. Jo kinne ekstra help nedich hawwe mei skoalwurk.
• Spierswakte (hypotonia): In gefoel fan swakte of slapte yn it lichem. Dit kin sels field wurde by it optille fan in poppe.
• Hypermobiliteit: Oermjittige fleksibiliteit fan gewrichten. Guon bern kinne har ledematen op frjemde manieren bûge.
• Myopia (bysjendheid) dy't tanimt mei leeftyd: Dingen fan tichtby sjen, mar dingen fan fierren net dúdlik sjen. Dit nimt ta mei leeftyd, dus it is wichtich om regelmjittich eachûndersiken te dwaan.
• Retinale dystrofy of chorioretinitis: Skea oan it diel fan it each dat helpt by it sicht. Dit kin liede ta in stadichoan ferlies fan sicht.

Symptomen dy't pasgeboren poppen kinne sjen

Jo kinne sokke dingen sjen by pasgeboren poppen:

• Moeilijkheden mei boarstfieding: Moeilijkheden mei it boarstfieden fan 'e poppe.
• Swak of heech gûlen: It gûlen fan 'e poppe kin oars wêze, swakker as gewoanlik.
• Swierrichheden mei sykheljen: De poppe hat muoite mei sykheljen.
• Moeilijkheden mei gewichtstoename: It gewicht fan 'e poppe nimt net goed ta.

Hiel wichtich: As jo ​​poppe muoite hat mei sykheljen of blau liket te wurden, skilje dan fuortendaliks 119 of jo lokale neednûmer en bring him nei in sikehûs.

Untwikkelingsfertragingen en gedrach

Bern kinne mear tiid nedich hawwe om te learen en te ûntwikkeljen as oaren fan harren leeftyd. Dizze ûntwikkelingsfertraging kin al yn 'e bernetiid begjinne. Bygelyks, dingen lykas omrollen en selsstannich oerein komme kinne fertrage wurde. Jo bern kin nei 2 jier begjinne te rinnen, mar foar 5 jier. It kin ek in skoft duorje foardat se begjinne te praten.

Hoewol dizze tastân guon gedrachsproblemen feroarsaakje kin, lykas earder neamd, binne de measte bern tige sosjaal en bliid. Se hâlde derfan om te sosjalisearjen en mei oaren te boartsjen.

Mar tink derom, dizze symptomen komme net by elk bern op deselde wize foar. Guon bern hawwe miskien net al dizze symptomen.

Wat binne de fysike symptomen fan it syndroom fan Cohen?

Der binne ferskate mienskiplike gesichts- en lichemsfunksjes dy't te sjen binne by bern mei it syndroom fan Cohen. Guon dêrfan binne sichtber by de berte, wylst oaren dúdlik wurde as se âlder wurde.

Gesichtsfunksjes:

• Mikrocefalie: In holle dy't lytser is as normaal.
• Dik hier, dikke wynbrauwen en lange wimpers.
• Nei ûnderen hellende eagen (golffoarmige palpebrale fissuren): De oogleden hawwe in golffoarmige foarm.
• Rûne noaspunt.
• Koarte ôfstân tusken de noas en de boppelippe (filtrum).
• Utstekkende boppeste tosken.
• Grutte earen.

Guon fan dizze skaaimerken wurde dúdliker as it bern âlder wurdt, meastentiids nei de leeftyd fan 5.

Oare fysike skaaimerken:

Derneist kinne oare fysike symptomen meastentiids ferskine yn 'e bernetiid en dêrnei. Dizze omfetsje:

• Abnormale fetôfsetting yn it rompgebiet en ferdunning fan 'e ledematen: Dit betsjut dat it middelste diel fan it lichem (om 'e mage hinne) grutter wurdt en de ledematen tinner wurde.
• Koarte statuer.
• Fertrage puberteit.
• Net-yndaalde testikels by jonges.
• Kromming fan 'e rêchbonke (skoliose of kyfose).

Hokker oare omstannichheden kinne foarkomme mei it syndroom fan Cohen?

Bern dy't diagnostisearre binne mei it syndroom fan Cohen hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan oare omstannichheden dy't har ymmúnsysteem beynfloedzje. It is wichtich om hjir ek bewust fan te wêzen.

• Neutropenie: Dit is in ôfname fan in soarte wite bloedsellen (neutrofilen neamd) yn it lichem. Dizze neutrofilen bestride baktearjes en ynfeksjes dy't ús lichem binnenkomme. Dus as dizze leech binne, kinne wy ​​maklik siik wurde. Wy kinne faak koarts, ferkâldheid en oare ynfeksjes krije.
• Auto-ymmúnsykten: Dit betsjut dat it eigen ymmúnsysteem fan it lichem sûne sellen yn it lichem oanfalt. Tink derom as ús eigen leger dat ús oanfalt. Foarbylden binne diabetes mellitus , skildkliersykte en coeliakie (in allergy foar it proteïne gluten).

Wat feroarsaket it syndroom fan Cohen?

It syndroom fan Cohen wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it VPS13B-gen (ek wol bekend as it COH1-gen) . Simpelwei sein, it is in defekt yn in gen yn ús lichem.

Stel jo foar, yn ús lichems hawwe wy wat dat it Golgi-apparaat hjit. It is as in fabryk foar it ynpakken fan proteïnen. As in nij proteïne makke wurdt, stjoert ús lichem de grûnstoffen nei it Golgi-apparaat, dêr't it wat modifikaasjes ûndergiet en byinoar set wurdt mei oare ferlykbere proteïnen om se te sortearjen. Nei't dizze modifikaasjes makke binne, ferpakt it Golgi-apparaat de proteïnen mei harren ynstruksjes en stjoert se nei harren juste bestimming.

It VPS13B-gen docht spesifyk glycosylaasje , dat is it proses wêrby't sûkermolekulen oan aaiwiten ferbûn wurde. It helpt ek by it organisearjen en stjoeren fan sinjalen nei neuroanen en fetsellen (adipocyten) .

Dus, as der in feroaring is yn it VPS13B-gen, is it as kin dy fabryk net goed funksjonearje. Dat betsjut dat it gjin kwaliteitsprodukten produsearje kin. Dat liedt ta de symptomen fan it syndroom fan Cohen.

Is it syndroom fan Cohen erflik?

Ja, it syndroom fan Cohen is in erflike tastân. De tastân wurdt oerdroegen yn in autosomaal resessyf patroan.As dit in bytsje dreech te begripen liket, tink der dan sa oer nei: In bern krijt de tastân as it twa eksimplaren fan it defekte gen erft dat it feroarsaket (ien fan syn mem en ien fan syn heit). De biologyske âlden kinne dragers fan it gen wêze. Dat betsjut dat se de tastân net hawwe, om't se mar ien defekte kopy fan it gen hawwe. De oare kopy is sûn. As twa dragers lykwols byinoar komme, is der in kâns dat har bern de tastân krijt.

Wa rint hjir it measte risiko foar?

It syndroom fan Cohen kin elkenien treffe. De tastân komt lykwols faker foar by bepaalde groepen minsken. Bygelyks:

• De Amish-minsken
• Finske minsken
• Minsken fan Grykske (Middellânske) komôf
• Minsken fan Ierske komôf

Hoewol dit foar ús yn Sri Lanka net sa spesjaal is, is it goed om te witten.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan it syndroom fan Cohen?

Cohen-syndroom kin de folgjende komplikaasjes feroarsaakje:

• Faak foarkommende ynfeksjes, lykas middenearynfeksjes (otitis media) (fanwegen lege ymmúniteit fanwegen neutropenia)
• Problemen mei de mûnlinge en tosksûnens lykas gingivitis en aften .
• Tanimmende eachproblemen .
• Ferstanlike beheining op ferskate nivo's.

Hoe wurdt it syndroom fan Cohen diagnostisearre?

In dokter kin it syndroom fan Cohen diagnostisearje nei in fysyk ûndersyk en oare testen. As jo ​​as âlder it gefoel hawwe dat jo bern ûntwikkelingsmylpen net berikt dy't passend binne foar syn leeftyd (bygelyks, net glimkje, net reagearje op lûden, net omrôlje, net prate lykas oare bern), rieplachtsje dan de dokter fan jo bern. Dit kin in ier teken wêze fan 'e tastân.

It diagnostisearjen fan it syndroom fan Cohen kin soms lestich wêze, om't de symptomen ferlykber kinne wêze mei in protte oare omstannichheden. Tests kinne jo dokter helpe om dizze omstannichheden út te sluten. In genetyske bloedtest kin de genmutaasje identifisearje dy't ferantwurdlik is foar dizze symptomen.

Hoe wurdt it syndroom fan Cohen behannele?

Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Cohen. De behanneling is benammen rjochte op it behearskjen fan symptomen en it helpen fan it bern om sa goed mooglik te libjen. Dit kin omfetsje:

• Edukative programma's foar iere yntervinsje: Spesjale programma's dy't de ûntwikkeling en it learen fan in bern helpe.
• Arbeidsterapy: Behanneling dy't jo helpt om deistige taken (lykas iten, oanklaaie en boartsjen) selsstannich út te fieren.
• Fysioterapy: Behanneling dy't helpt by it ferbetterjen fan lichemsbeweging en spierkrêft. Dit is tige wichtich foar hypotonie.
• Spraakterapy: Behanneling dy't helpt by it ûntwikkeljen fan it fermogen om te praten en mei oaren te kommunisearjen.
• It dragen fan in bril of training yn leech fisy.

Neutropenia dy't ferbûn is mei it syndroom fan Cohen wurdt meastentiids behannele mei in subkutane ynjeksje fan in medisyn mei de namme Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . Dit stimulearret it bonkenmerg om mear wite bloedsellen te produsearjen, wat it risiko op ynfeksje ferminderet.

As jo ​​bern faak ynfeksjes hat, sil de dokter antibiotika foarskriuwe om se te behanneljen as nedich.

Wat is de libbensferwachting fan ien mei it syndroom fan Cohen?

Omdat it syndroom fan Cohen gjin hiel gewoane tastân is, is der net genôch bewiis om krekt te sizzen hoe't it de libbensdoer fan in persoan beynfloedet. Wylst in protte minsken mei de tastân in normale libbensdoer libje, docht net elkenien dat. Dit kin ynfloed hawwe op de libbensdoer, foaral as jo bern oare omstannichheden hat dy't it ymmúnsysteem beynfloedzje (lykas faak, slimme ynfeksjes).

Wat is de prognoaze fan it syndroom fan Cohen?

It syndroom fan Cohen kin in protte aspekten fan it libben fan jo bern beynfloedzje. Mei juste behanneling en leafdefolle soarch hawwe se lykwols wierskynlik in goede prognose.

De dokter sil in ferskaat oan behannelingen oanbefelje dy't oanpast binne oan harren symptomen. Dizze kinne ferskille fan persoan ta persoan. De behanneling omfettet meastentiids terapy en edukative programma's. Dizze helpe it bern ûntwikkelingsmylstiennen te berikken dy't passend binne foar harren leeftyd.

Dyn bern kin lêst hawwe fan sichtproblemen en komplikaasjes yn 'e tosk. Dizze begjinne meastal as se de skoaltiid berikke. Dus, bliuw in eachspesjalist , toskedokter en oare oanrikkemandearre sûnenssoarchferlieners rieplachtsje om harren symptomen te kontrolearjen as se groeie.

Kin it syndroom fan Cohen foarkommen wurde?

Omdat it syndroom fan Cohen in genetyske tastân is, is der gjin manier om it te foarkommen . As jo ​​fan doel binne in gesin te begjinnen, en immen yn jo famylje hat dizze genetyske tastân, of as jo witte wolle oer jo risiko op it krijen fan in bern mei in erflike tastân lykas it syndroom fan Cohen, is it tige wichtich om mei jo swangerskipsfersoarger of sûnenssoarchferliener te praten oer genetyske testen/advys .

Wannear moat ik in dokter sjen?

As fersoarger fan jo bern kenne jo him it bêste. As jo ​​wat ûngewoans of ûngewoans fernimme yn syn groei of ûntwikkeling, nim dan kontakt op mei syn dokter. Wês net bang om deroer te praten, sels as it mar in lyts ding is.

Jou goed omtinken oan de ûntwikkelingsmylpalen fan jo bern. It komt faak foar dat bern mei de diagnoaze Cohen Syndroom langer nedich hawwe om mylpalen te berikken lykas omrollen en har earste wurden sizze. Jo dokter kin jo begeliede oer hoe't jo jo bern yn dizze perioade helpe kinne.

Needgefal! As jo ​​bern muoite hat mei sykheljen, of bleke of blauwe hûd en nagels hat, skilje dan fuortendaliks de helptsjinsten.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​mei de dokter oer jo bern prate, kin it nuttich wêze om fragen lykas dizze te stellen:

• Wat moat ik dwaan as myn bern ûntwikkelingsmylpunten mist?
• Op hokker symptomen moat ik útsjen?
• Hokker behannelingen advisearje jo?
• Binne der side-effekten fan 'e behanneling?
• Hoe kin ik myn bern helpe om suksesfol te wêzen op skoalle?
• Binne der oare âldergroepen of organisaasjes dêr't wy kontakt mei opnimme kinne foar stipe?

Is it syndroom fan Cohen autisme?

Nee. Autismespektrumstoornis (ASS) is in neurologyske ûntwikkelingssykte . Cohen-syndroom is in genetyske tastân. De twa binne net itselde. In protte bern dy't diagnostisearre binne mei it Cohen-syndroom kinne lykwols symptomen hawwe dy't fergelykber binne mei autisme (ASS) (bygelyks sosjale swierrichheden, werhellend gedrach), of kinne ASS hawwe tegearre mei it Cohen-syndroom. In dokter kin dit dúdlik útlizze.

Ta beslút, wat te ûnthâlden (Meitsje-hûsberjocht)

It is normaal om stress en fertriet te fielen as jo bern gjin mylpeallen berikt foar syn leeftyd. It kin ek noch stressfoller wêze, om't dokters testen útfiere om út te finen wat der bart. Hoewol it syndroom fan Cohen in seldsume tastân is, leare dokters alle dagen mear oer de tastân en hoe't se it behannelje kinne.

Programma's foar betide yntervinsje kinne jo bern helpe om har ûntwikkelingsdoelen te berikken, sels as it wat langer duorret as oaren fan har leeftyd. Omdat it syndroom fan Cohen ek ynfloed hawwe kin op 'e yntellektuele kapasiteiten fan in bern, sille se jo leafde, stipe en bystân har hiele libben nedich hawwe.

Fiel dy noait allinnich.Dokters, terapeuten en oare stipegroepen binne der om jo en jo bern te helpen. Stel jo fragen, diel jo gefoelens. Wy winskje jo de krêft om jo bern it bêste te jaan!

` Syndroom fan Cohen, Genetyske sykten, Untwikkelingsfertraging, Bernesûnens, Neutropenie, Mikrocefalie, Hypotonie