Jo kinne jo tige soargen meitsje as jo ûntdekke dat jo in seldsume genetyske tastân hawwe dy't hATTR-amyloïdose hjit. It is eins in tige seldsume sykte. Wrâldwiid hawwe mar 50.000 minsken dizze sykte. It is normaal om jo bang en betize te fielen as jo derfan hearre. Simpelwei sein, dizze sykte wurdt feroarsake troch in mutaasje yn in gen mei de namme TTR yn ús lichem. As gefolch dêrfan wurdt in abnormaal type proteïne mei de namme amyloïden ôfset yn organen lykas ús hert, nieren, senuwstelsel en gastrointestinale systeem. Dan kinne dy organen net goed funksjonearje. As jo foar it earst nei de dokter geane, sil hy jo in protte fragen stelle. It is tige wichtich om fan tefoaren taret te wêzen. Dan kinne jo en de dokter de bêste behanneling foar jo kieze.
Hoe bereidst dy foar foardatst nei de dokter giest?
It is de muoite wurdich om omtinken te jaan oan dizze punten foardat jo nei de dokter geane.
Ken jo famyljemedyske skiednis krekt
hATTR-amyloïdose is in genetyske sykte. Medysk sjoen is it in "autosomaal dominante" tastân. Dit betsjut dat as ien fan jo âlden de genmutaasje hat dy't dizze sykte feroarsaket, jo in 50% kâns hawwe om it te erven. As ien fan jo âlden, in broer of suster, of in bern de diagnoaze fan dizze sykte krigen hat, is it tige wichtich om genetyske testen te dwaan, sels as jo gjin symptomen hawwe.
Tink derom, allinich om't immen yn jo famylje de sykte hat, betsjuttet net dat jo 100% kâns hawwe om it te krijen. Mar witte oft jo it gen hawwe, kin jo helpe by it krijen fan behanneling .
Nim alle testrapporten dy't jo dien hawwe.
As jo earder genetyske testen hawwe ûndergien om te sykjen nei de TTR-genmutaasje, fertel it dan oan jo dokter. As jo testresultaten befêstigje dat jo it gen hawwe, sil jo dokter ek wat mear testen oanbefelje. Dit komt om't hATTR-sykte ek oare organen beynfloedzje kin, lykas it hert, de lever en de nieren. As jo koartlyn in herttest (echocardiogram) of bloedûndersiken hawwe ûndergien, soargje derfoar dat jo al dy rapporten meinimme.
Bring in list mei medisinen dy't jo nimme.
Dyn dokter sil witte wolle oer alle medisinen dy't jo nimme. Dit omfettet net allinich dejingen dy't troch jo dokter foarskreaun binne, mar ek alle pineferlichters, vitaminen en oanfollingen dy't jo nimme sûnder recept.
Fragen dy't de dokter jo stelle kin
Ree wêze om jo fragen te beantwurdzjen sil jo dokter helpe om te besluten oer de bêste behanneling foar jo. It sil jo ek tiid jaan om alle fragen te stellen dy't jo miskien hawwe.
Hjir is in koarte gearfetting fan wat de dokter jo freegje kin.
| Fraachgebiet | Wat jo frege wurde kinne en wêr't jo bewust fan wêze moatte |
|---|---|
| Famyljeskiednis fan sykte | "Hat immen oars yn jo famylje hATTR?" freegje se. Miskien hat immen yn jo famylje hert sykte, progressive neuropaty , karpaltunnelsyndroom of darmproblemen hân. Miskien hienen se hATTR en wisten se it net. Dus diel dizze ynformaasje mei harren. |
| Genetyske en diagnostyske testen | "Hawwe jo genetyske testen hân?" freegje se. hATTR kin lestich te diagnostisearjen wêze, om't it meardere organen beynfloedet. Jo dokter kin de folgjende testen oanbefelje: in biopsie (in stikje weefsel nimme foar testen), bloedûndersiken, in echokardiogram of hert-MRI om jo hert te kontrolearjen, en senuwgeliedingstests om senuwfunksje te kontrolearjen. |
| Hertrelatearre symptomen | "Hawwe jo symptomen lykas hertslach, koartheid fan sykheljen, muoite mei oefenjen, of swelling yn jo skonken?" hATTR kin derfoar soargje dat dizze aaiwiten har opbouwe yn it hert, wêrtroch't hertoanfallen, hertsykte of ferdikking fan 'e hertspier (hypertrofyske kardiomyopaty) ûntsteane. As jo dizze symptomen hawwe, wurde jo direkt trochferwiisd nei in kardiolooch. |
| Fisyproblemen | "Hawwe jo feroarings yn jo sicht, lykas floaters?" Sawat 20% fan TTR-genmutaasjes hawwe ynfloed op 'e eagen. Alle feroarings yn it sicht moatte kontrolearre wurde troch in eacharts . |
| Gang- en senuwproblemen | "Hawwe jo muoite mei rinnen?" Ien fan 'e earste en meast foarkommende symptomen fan hATTR-sykte is skea oan 'e senuwen yn jo earms en skonken (perifeare neuropaty) . Dit kin symptomen feroarsaakje lykas pine, dofheid en tinteljen. As dizze jo libben beynfloedzje, moatte jo miskien dingen lykas arbeidsterapy beskôgje. |
| Problemen mei it autonome senuwstelsel | "Hawwe jo oermjittich switten, ôfwikseljend tusken diarree en constipaasje, of muoite om jo urine te kontrolearjen?" Dit binne problemen mei it autonome senuwstelsel, dat dingen kontrolearret lykas ús hertslach, bloeddruk en spiisfertarring dy't bûten ús kontrôle binne. It hawwen fan dizze symptomen kin in teken wêze dat jo hATTR-tastân slimmer wurdt. |
De dokter fertelt ek oer behannelingsmetoaden.
Nei it befêstigjen fan jo tastân sil de dokter behannelingopsjes mei jo beprate.
Hawwe jo jo medisinen al nommen?
Der binne ferskate medisinen dy't op it stuit goedkard binne om hATTR te kontrolearjen en de foarútgong te fertragen. Foarbylden binne ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)`, en `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. It is wichtich om jo dokter te fertellen as jo ien fan dizze medisinen earder brûkt hawwe, oft se jo holpen hawwe, of as se side-effekten feroarsake hawwe.
Wat tinksto fan in levertransplantaasje?
Desennia lang wie de bêste behanneling foar hATTR in levertransplantaasje. Mar it komt mei in heech risiko op komplikaasjes, benammen hertkomplikaasjes. Nij ûndersyk lit sjen dat guon nije medisinen like effektyf kinne wêze as in levertransplantaasje. Dat jo kinne mei jo dokter prate oer de foar- en neidielen fan dizze operaasje en oare behannelingen.
Wolle jo meidwaan oan in klinyske proef?
Dokters binne altyd op syk nei bettere manieren om hATTR-pasjinten te fersoargjen. Ien manier om dit te dwaan is troch klinyske proeven. Elk medisyn dat hjoed goedkard is, is op dizze manier hifke. Dit is in geweldige kâns om in nije behanneling te krijen foardat it beskikber wurdt foar it algemien publyk. Mar d'r binne wat risiko's. Jo kinne jo dokter hjir ek oer freegje.
Berjocht foar thús
- hATTR-amyloïdose is in seldsume, erflike sykte. It is normaal om jo eangstich te fielen as jo derfan te hearren krije.
- As jo nei de dokter geane, nim dan jo famyljemedyske skiednis, testresultaten dy't jo hân hawwe, en in list mei medisinen dy't jo nimme mei.
- Fertel jo dokter oer jo symptomen (pine op 'e boarst, muoite mei sykheljen, dofheid yn jo ledematen, feroaringen yn jo sicht) sûnder wat te ferbergjen.
- Praat iepen mei jo dokter oer behannelingopsjes (medikaasje, sjirurgy, medysk ûndersyk) en stel alle fragen dy't jo hawwe.
- Troch de sykte goed te diagnostisearjen en de juste behanneling te ûntfangen, kinne jo mei súkses mei dizze sykte libje.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta