As jo in langduorjende, of groanyske, tastân hawwe lykas erflike ATTR-amyloïdose, hawwe jo in grut team fan dokters en sûnenssoarchprofessionals nedich om jo te helpen it te behearjen. Dit jildt foaral foar minsken mei hATTR-amyloïdose. Dit is in genetyske tastân. Wat der bart is dat in abnormaal proteïne neamd amyloïde him opbout yn fitale organen lykas jo hert, nieren, senuwstelsel en darmen. Dus, om't dizze tastân safolle dielen fan jo lichem beynfloedet, sil jo hATTR-soarchteam ferskate spesjalisten omfetsje.
Wa sit der yn jimme hATTR-amyloidose-medysk team?
Litte wy no ris sjen nei de wichtichste medyske professionals dy't jo helpe sille mei jo sûnenssoarch. Tegearre sille se jo helpe om jo tastân it bêste te behearskjen.
Neurolooch
By hATTR komt in tastân dy't perifeare neuropaty neamd wurdt tige faak foar. Simpelwei sein, dit is skea oan 'e senuwen yn jo hannen, fuotten en ûnderste skonken. Jo kinne symptomen ûnderfine lykas dizze:
- Pine
- Dofheid
- ûntstekking
- Swakte yn 'e ledematen
- It fielt as wurdt it stutsen as in stok.
As de sykte foarútgiet, kinne jo spieren stiif en swak wurde, wêrtroch it lestich wurdt om te rinnen en alles te dwaan dat fynmotoryske feardigens fereasket.
In neurolooch sil testen útfiere, lykas in senuwgeliedingstest, om jo perifeare senuwfunksje nau te kontrolearjen. Dit sil helpe te bepalen as jo in neurologyske tastân hawwe en hoe slim dy is.
In protte fan 'e behannelingen dy't goedkard binne foar hATTR kinne ek helpe by it behanneljen fan jo neurologyske tastân. Jo dokter kin ek oare medisinen foarskriuwe om te helpen mei senuwpine.
| Drugskategory | Foarbylden fan medisinen |
|---|---|
| Goedkarde behannelingen foar hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Medisinen foar senuwpine | Amitriptyline, Duloxetine (Cymbalta), Gabapentine (Neurontin), Pregabaline (Lyrica) |
Kardiolooch
Dizze dokter behannelet sykten fan it hert en bloedfetten. Minsken mei hATTR hawwe in ferhege risiko op hertsykte. Dit komt om't amyloïdeôfsettings yn it hert opboud wurde kinne. Dit kin liede ta de folgjende omstannichheden:
It wichtichste is om bewust te wêzen fan dizze symptomen en sa gau mooglik medysk advys te sykjen as it nedich is.
| Mooglike effekten op it hert | Ienfâldige útlis |
|---|---|
| Kongestyf hertfalen | It hert ferswakke en floeistof sammelet him op yn 'e longen en oare weefsels. |
| Hypertrofyske kardiomyopaty | Ferdikking fan 'e hertspier. |
| Koronêre hertsykte | Blokkearring fan 'e bloedfetten dy't it hert foarsjen. |
| Aritmie | Unregelmjittige hertslach. |
| Synkope | Duizeligheid of flaufallen. |
As jo de diagnoaze hATTR krije, sil jo kardiolooch ferskate testen dwaan om te sjen hoe goed jo hert wurket. Dizze kinne in echokardiogram , in MRI- scan, in 6-minuten kuiertest en bloedûndersiken omfetsje. As jo hert swak is, krije jo medisinen om de tastân te behearjen, lykas diuretika, sâlt- en floeistofbeperkingen, en mooglik in pacemaker .
Oftalmolooch
As jo hATTR hawwe, is it wichtich om regelmjittich in eachspesjalist te sjen. Sawat 20% fan 'e genetyske mutaasjes dy't hATTR feroarsaakje, beynfloedzje de eagen. Dit kin symptomen feroarsaakje lykas:
- Donkere driuwers (swarte stippen foar de eagen sjen)
- Droege eagen
- Glaukoom of ferhege eachdruk
- Glaskerich opasiteit (troebeljen fan 'e dúdlike gel dy't de eachbol follet)
- Oare fisyferoarings
As it nedich is, kin jo eachdokter in operaasje útfiere dy't in trabekulektomy neamd wurdt om glaukoom te behanneljen. Hy of sy kin ek in operaasje útfiere dy't in vitrektomy neamd wurdt om de gel út it each te ferwiderjen.
Genetysk adviseur
As jo dokter fermoedzje dat jo hATTR hawwe, sil hy of sy jo ferwize nei in genetysk adviseur . Se kinne testen op de genmutaasje dy't de sykte feroarsaakje kin. Ek as immen yn jo direkte famylje (âlder, broer of suster of bern) de diagnoaze hATTR krigen hat, moatte jo jo perfoarst teste litte. Dit komt om't nauwe famyljeleden in 50% kâns hawwe om dizze genmutaasje te erven. De genetysk adviseur sil dizze testen oan jo útlizze en mei jo beprate as de resultaten binnen binne.
Oare wichtige leden fan jo medysk team
Neist de hjirboppe neamde spesjalisten spylje ferskate oaren in wichtige rol yn jo wolwêzen.
| Profesjoneel | Hoe kinne se jo helpe? |
|---|---|
| Nefrolooch | Sawat in tredde fan 'e minsken mei hATTR kinne amyloïde-ôfsettings yn har nieren ûntwikkelje. Jo hoege dizze spesjalist miskien net te sjen oant jo symptomen fan niersykte hawwe. Jo húsdokter sil jo nierfunksje kontrolearje mei jierlikse bloedûndersiken (lykas serumkreatinine ). As dizze testen abnormaal binne, wurde jo trochferwiisd nei in nefrolooch. |
| Ortopedysk spesjalist | Pasjinten mei hATTR hawwe in ferhege risiko op it ûntwikkeljen fan karpaltunnelsyndroom . Dit kin feroarsake wurde troch amyloïde-ôfsettings yn 'e polsen. Polsspalken en oefeningen kinne oanrikkemandearre wurde by it sliepen. Yn slimme gefallen kin sjirurgy nedich wêze. |
| Fysioterapeut/Arbeidsterapeut | hATTR kin it lestich meitsje om te rinnen en deistige aktiviteiten út te fieren. Fysioterapeuten en ergoterapeuten kinne jo helpe om dizze taken makliker te meitsjen. Undersyk hat oantoand dat it kombinearjen fan dizze terapyen mei oare behannelingen, lykas medisinen, goede resultaten kin opleverje. |
| Primêre soarchferliener | Sels as jo meardere spesjalisten sjogge, is jo húsdokter of primêre soarchdokter in essinsjeel ûnderdiel fan jo team. Hy of sy kin jo jierlikse sûnenskontrôles dwaan, jo behannelje as jo siik binne, en fungearje as de "lieder" fan jo sûnenssoarchteam, en kommunisearje mei alle oare dokters. |
Faak kinne jo alle tsjinsten krije dy't jo nedich binne by in medysk sintrum of grut sikehûs dat spesjalisearre is yn it behanneljen fan hATTR-amyloïdose. Dit makket it makliker foar al jo dokters om as team gear te wurkjen. Sprek mei jo húsdokter oer it koördinearjen fan jo behanneling.
Berjocht foar thús
- hATTR-amyloïdose is in komplekse sykte dy't meardere organen yn it lichem oantaastet, dus it fereasket in team fan dokters mei ferskillende ekspertize om it te behanneljen.
- Dyn medysk team kin spesjalisten omfetsje op gebieten lykas neurology, kardiology, eachmology en nefrology.
- Dyn húsdokter is de wichtichste ferbining dy't dit hiele team koördinearret.
- Praat iepen mei jo medysk team oer jo tastân, behanneling en alle soargen dy't jo miskien hawwe. Wês net bang om fragen te stellen. Jo binne in aktyf lid fan jo sûnenssoarchteam.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta