Hawwe jo ek koarte fingers en teannen? (Brachydactyly) Litte wy deroer prate!

Hawwe jo ea opmurken dat guon minsken fingers of teannen hawwe dy't wat koarter binne as oaren? Miskien hat ien yn jo famylje it, of miskien hawwe jo it sels meimakke. As jo ​​dit sjogge, kin in lytse fraach yn jo opkomme: "Wêrom bart dit?". Hjoed sille wy prate oer dizze tastân fan koarte fingers. Yn 'e medisinen neame wy dit (Brachydactyly) (brachy-dacty-lee).

Wat is dit (Brachydactyly)? Litte wy it ienfâldich begripe!

Simpelwei sein betsjut it wurd brachydactyly "koarte fingers". Dit betsjut meastentiids dat de fingers op jo hannen of fuotten koarter binne as de fingers fan in gemiddelde persoan. Meitsje jo gjin soargen, dit is in genetyske tastân . Dat wol sizze, it bart fanwegen in feroaring (genmutaasje) yn in gen dat ynfloed hat op de bonkegroei yn ús lichem. Tink deroan as in lytse feroaring yn 'e manier wêrop ús lichem ûntwurpen is om te groeien.

Binne der ferskate soarten brachydaktyly?

Ja, dizze tastân (Brachydactyly) kin jo op ferskate manieren beynfloedzje. Dat wol sizze, d'r binne ferskate soarten, ôfhinklik fan hokker bonken beynfloede binne, en wêr't op 'e hân of it skonk dizze ferkoarting foarkomt . Net alle soarten binne itselde. By guon soarten kin mar ien finger ynkoarte wurde, wylst by oare soarten ferskate fingers ynkoarte wurde kinne.

Wa wurdt it meast troffen troch dizze tastân (Brachydactyly)?

Eins kin dizze tastân (Brachydactyly) elkenien oerkomme . Omdat it genetysk is, kin it faak fan famylje op famylje trochjûn wurde, dat is, fan generaasje op generaasje . As jo ​​mem of heit dizze tastân hat, is der in kâns dat jo it ek hawwe. Mar soms, sels as nimmen yn 'e famylje dizze tastân earder hân hat, kin immen it willekeurich ûntwikkelje. It kin te tankjen wêze oan in willekeurige feroaring yn 'e genen.

Hoe faak komt dizze tastân foar?

De measte soarten brachydaktyly binne seldsum . Dat wol sizze, se binne net gewoan. Der binne lykwols twa soarten brachydaktyly, type A3 en type D , dy't faker foarkomme. Undersyk suggerearret dat sawat 2% fan 'e befolking ien fan dizze twa soarten kin hawwe. Dus, as jo ien fan dizze hawwe, tink derom dat jo net allinich binne.

Hoe beynfloedet (Brachydactyly) myn lichem?

In protte minsken freegje har ôf oft it ynfloed sil hawwe op harren deistige aktiviteiten. Gelokkich hat brachydactyly yn 'e measte gefallen gjin wichtige ynfloed op 'e manier wêrop jo jo fingers brûke . Dit betsjut dat jo gjin grutte problemen sille hawwe mei skriuwen, dingen fêsthâlde of rinnen. It is meast in kosmetyske feroaring .

Mar, tige seldenGuon minsken kinne muoite hawwe mei rinnen fanwegen koarte fingers, of kinne muoite hawwe mei it útfieren fan fijne bewegingen mei har fingers. Dit is lykwols tige seldsum.

Wat binne de symptomen fan Brachydactyly?

It wichtichste en meast dúdlike symptoom fan dizze tastân is it ferkoartjen fan 'e bonken yn jo hannen en/of fuotten . Dêrom lykje jo fingers koarter as normaal yn ferliking mei de rest fan jo lichem.

No lit ús sjen hokker soarten bonken op dizze manier ynkoarte wurde kinne:

• Falangen: Dit binne de bonken yn 'e gewrichten fan ús fingers en teannen. Jo witte, wy hawwe twa gewrichten yn ús tommen en grutte teannen, en trije gewrichten yn elk fan ús oare fingers. Dizze gewrichten helpe ús ús fingers te bûgen en te rjochtsjen.
• Wy neame it bonke fan 'e finger krekt ûnder de nagel de "distale falanx".
• Dan is de middelste falanks (de tomme hat dit net) de middelste falanks.
• De proximale falanx is it earste bonke fan 'e hân oan 'e palmkant, it tichtst by de knokkel dy't omheech komt as de hân klemd wurdt.

Elk fan dizze falanxen kin ynkoarte wurde.

• Metakarpalen: Dit binne de bonken dy't ús hannen foarmje, ûnder de knokkels. Om krekt te wêzen, dit binne de lange bonken dy't fan 'e knokkels nei de pols rinne. As dizze koart binne, kin de hân der wat lyts útsjen.

• Metatarsalen: Krekt as de metatarpalen yn 'e hannen, binne de metatarsalen de bonken dy't de boppekant fan 'e foet foarmje, krekt ûnder de teannen en foar de hakke. As dizze bonken koart binne, kin de foet koarter lykje.

Wichtich: Soms kin brachydaktyly in symptoom wêze fan in oare genetyske oandwaning dy't in koarte stal feroarsaket (d.w.s. fermindere hichte). Dêrom is it wichtich om medysk advys te sykjen.

Wat binne de oarsaken fan brachydaktyly?

Lykas wy earder neamden, is de wichtichste oarsaak fan Brachydactyly in genmutaasje . Dat wol sizze, der is in feroaring yn 'e genen dy't de bonkegroei yn ús lichem kontrolearje. Elk type Brachydactyly wurdt feroarsake troch in oar gen.

Derneist kinne ferskate oare redenen ynfloed hawwe:

• Bepaalde medisinen dy't de mem tidens de swangerskip nimt: Bygelyks, guon medisinen dy't brûkt wurde om epilepsy te behanneljen, lykas antiepileptyske medisinen, kinne dizze tastân selden by de poppe feroarsaakje.
• Fermindere bloedfoarsjenning nei de ledematen tidens de bernetiid: As de ledematen net genôch bloedstream krije tidens de bernetiid, kin it de ûntwikkeling fan 'e bonken beynfloedzje en dizze tastân feroarsaakje.
• As symptoom fan oare genetyske omstannichheden: bygelyks, `(Downsyndroom)`Brachydactyly kin ek sjoen wurde by minsken mei oare komplekse genetyske omstannichheden, lykas it syndroom fan Down.

Is Brachydactyly erflik?

Ja, it kin perfoarst erflik wêze. Omdat it in genetyske tastân is, is der in kâns dat de bern it ek ervje as ien fan 'e âlden de tastân hat. Yn medyske termen neame wy dit "autosomaal dominante" erflikens. Simpelwei sein kin de tastân foarkomme sels as der mar ien kopy fan it troffen gen is. Yn 'e measte gefallen, as immen yn 'e famylje de tastân hat, kin it ferskate generaasjes lang sjoen wurde.

"Sille myn bern dit ervje?" As jo ​​dizze fraach yn gedachten hawwe, is it it bêste om mei in dokter te praten en genetyske testen en genetysk advys te krijen. Dit sil jo in dúdlik begryp jaan fan jo risiko.

Hoe diagnostisearje dokters de tastân (Brachydactyly)?

Brachydactyly kin op ferskate tiden diagnostisearre wurde. Soms merke dokters it op yn 'e bernetiid . Of it wurdt pas diagnostisearre as it bern wat âlder is, dat is, yn 'e bernetiid of adolesinsje, as de ferkoarting fan 'e fingers dúdlik sichtber wurdt.

In dokter sil benammen it folgjende dwaan om dizze tastân te diagnostisearjen:

1. Freegje nei jo en jo famylje syn medyske skiednis: Hat immen yn jo famylje dizze tastân, hawwe jo oare sykten, ensfh.

2. Der wurdt in fysyk ûndersyk útfierd: Jo fingers en teannen wurde sekuer ûndersocht om te sjen hoe ferkoarte it is en hokker fingers der lêst fan hawwe.

3. In röntgenfoto wurdt oanfrege: Dit is wat jo mooglik makket om krekt te sjen hokker bonken ynkoarte binne en wêr.

4. Jo kinne frege wurde om in genetyske test te dwaan: Dit kin helpe om út te finen hokker spesifyk gen ferantwurdlik is foar dizze symptomen.

Wat binne de behannelingen foar Brachydactyly?

D'r is hjir ek goed nijs. Yn 'e measte gefallen hat brachydactyly gjin signifikante ynfloed op it gebrûk fan jo fingers en teannen, dus is gjin spesjale behanneling nedich. Dat betsjut dat jo in normaal libben kinne libje.

Hoewol seldsum, fanwegen ferkoarting fan 'e fingers:

• As jo ​​muoite hawwe om jo fingers goed te bewegen, wat fêst te hâlden of delikate taken út te fieren,
• Of as it dreech is om te rinnen,

Yn sokke gefallen kin rekonstruktive sjirurgy de funksje fan 'e ledemaat yn in beskate mjitte ferbetterje. Dit kin it ferlingjen fan it bonke of it meitsjen fan oare oanpassingen omfetsje.

Derneist beslute guon minsken, as se net fan 'e manier wêrop har fingers der útsjogge , frijwillich om kosmetyske sjirurgy te ûndergean om har uterlik te feroarjen. Dit is in folslein persoanlike beslissing.

Binne der manieren om brachydactyly te foarkommen?

Omdat dit in genetyske tastân is, wat betsjut dat it troch generaasjes hinne trochjûn wurde kin, is it in bytsje lestich om folslein te foarkommen. Wy kinne ús genen net kontrolearje.

As jo ​​lykwols in poppe ferwachtsje, kinne jo dingen dwaan lykas:

• As jo, jo partner, of immen yn jo famylje brachydactyly hat, is it wichtich om genetysk advys te sykjen. Dit sil jo helpe om it risiko te begripen dat jo bern de tastân erft.
• Wy hawwe besprutsen dat guon medisinen dy't jo tidens de swangerskip nimme dizze tastân ek feroarsaakje kinne. Dus, as jo fan plan binne om swier te wurden, prate dan mei jo dokter oer alle medisinen dy't jo op it stuit nimme. It is it bêste om net te stopjen mei it nimmen fan medisinen of nije te begjinnen sûnder advys fan jo dokter.

Wat is de takomst foar ien mei brachydactyly?

Yn 'e measte gefallen hat brachydactyly gjin wichtige ynfloed op it deistich libben of wolwêzen fan in persoan. Want, lykas wy earder neamden, giet it fermogen om de fingers te brûken net ferlern.

Mar tige selden , by guon slimme foarmen fan brachydaktyly, kin it gebrûk fan 'e hannen en fingers beheind wêze, of kin rinnen lestich wêze. Mar dit bart mar by in hiel lyts oantal minsken.

Faak is brachydaktyly gewoan eat oan uterlik dat jo in bytsje oars makket as oaren. It kin sjoen wurde as ûnderdiel fan jo identiteit, jo unykens.

Wannear moatte jo in dokter sjen?

Nei't jo de diagnoaze brachydactyly krigen hawwe, moatte jo perfoarst in dokter rieplachtsje as jo ien fan 'e folgjende ûnderfine:

• As jo ​​jo ledematen net goed brûke kinne (bygelyks, as jo muoite hawwe mei it fêsthâlden fan wat, as jo muoite hawwe mei rinnen).
• As der pine of ûngemak is yn 'e troffen fingers.
• As jo ​​twifels, eangsten of oare fragen hawwe oer dit.

Wichtige fragen om de dokter te stellen

As jo ​​nei in dokter geane, aarzel dan net om al jo fragen te stellen. Jo kinne bygelyks fragen stelle lykas:

• "Dokter, sil ik in operaasje of sa ûndergean moatte om myn fingers goed te bewegen en dingen dwaan te kinnen?"
• "Is der in risiko dat myn bern dizze genetyske oandwaning yn 'e takomst ervje? Wat kin ik dwaan om der mear oer te witten te kommen?"
• "Sille de medisinen dy't ik op it stuit nim (benammen as ik fan plan bin swier te wurden) ynfloed hawwe op 'e kânsen fan myn poppe om dizze tastân te ûntwikkeljen?"

Is Brachydactyly in beheining?

Yn 't algemien wurdt de diagnoaze fan brachydactyly allinich net as in beheining beskôge, om't it faak gjin signifikante ynfloed hat op it funksjonearjen fan in persoan.

Der binne lykwols wat komplekse genetyske syndromen dy't ferbûn binne mei dizze tastân (Brachydactyly), dy't tige swiere symptomen hawwe .(Bygelyks, omstannichheden mei tige komplekse nammen lykas "Brachydactyly-mesomelia-intellektuele beheining-hertdefektensyndroom") kinne wurde klassifisearre as in beheining. Dit wurdt lykwols bepaald troch dokters op basis fan 'e earnst fan' e symptomen.

Tink derom, meastentiids feroarsaket brachydactyly gjin problemen mei beweging of it gebrûk fan jo ledematen. Jo koarte fingers meitsje dat jo der in bytsje oars útsjogge as oaren. Dat is jo unykens! As jo ​​lykwols muoite hawwe mei it brûken fan jo fingers fanwegen dizze tastân, of as jo pine hawwe, ferjit dan net om in dokter te sjen.

Ta beslút, de wichtichste dingen om yn gedachten te hâlden (Take-Home Message)

Okee, dus, fan wat wy besprutsen hawwe (Brachydactyly), binne hjir de wichtichste dingen om yn gedachten te hâlden:

• Brachydactyly is in genetyske tastân dy't derfoar soarget dat de fingers en teannen koarter wurde.
• Meastentiids feroarsaket dit gjin grutte sûnensproblemen of bemuoit it de funksje. It is meast gewoan in kwestje fan uterlik.
• As de funksje fan 'e fingers beynfloede wurdt, binne d'r behannelingen beskikber, ynklusyf sjirurgy.
• It is wichtich om genetysk advys te sykjen om mear te learen oer de erflikens fan dizze tastân yn 'e famylje .
• It is essensjeel om mei jo dokter te praten oer medisinen dy't jo nimme tidens de swangerskip en har advys op te folgjen.
• As jo ​​ûngemak, pine of twifels hawwe oer dit, aarzel dan net om medysk advys te sykjen.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. Bliuw sûn!

` Brachydactyly, ferkoarting fan fingers, koarte fingers, genetyske sykten, bonkegroei, oanberne tastân, ledematen