Hawwe jo ek faak noasbloedingen? It kin HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) wêze!

Hawwe jo faak noasbloedingen? Of hawwe jo lytse reade plakken op guon dielen fan jo lichem opmurken, bygelyks op jo gesicht, lippen of fingertoppen? Soms tinke wy hjir net oan as normale dingen, mar derachter kin in medyske tastân sitte dy't wat oandacht nedich hat. Dat is wat HHT is, mar net in protte minsken witte derfan. Hjoed prate wy oer dizze HHT, of yn medyske termen, `(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)`, in erflike sykte. Guon neame it ek wol `(Osler-Weber-Rendu syndroom)`.

Wat is HHT krekt?

Simpelwei sein, HHT is in genetyske sykte dy't de bloedfetten yn ús lichem oantaastet. Jo witte, wy hawwe dizze lytse buiskes dy't bloed troch ús lichems drage, dy't wy bloedfetten neame. Yn dizze tastân bart it dat dizze bloedfetten, foaral de hiel tinne dy't kapillaren neamd wurde, har net goed ûntwikkelje. Wy neame dizze abnormaal foarme kapillaren "telangiektasiën".

Tink derom, wy hawwe grutte arterijen dy't bloed fan ús hert nei de rest fan ús lichem drage, en ieren dy't dat bloed werom nei it hert drage. De ferbining tusken dizze twa wurdt makke troch wat kapillaren neamd wurdt. By HHT kinne dizze arterijen en ieren soms abnormale ferbiningen direkt hawwe, sûnder troch de kapillaren te gean. Wy neame dizze arterioveneuze misfoarmingen, of koartwei AVM's.

Dizze abnormale bloedfetten binne tige swak en kwetsber. Se kinne maklik barste of skuorje, wêrtroch't bloedingen (bloedingen) ûntsteane. Symptomen en komplikaasjes binne ôfhinklik fan wêr't de bloeding foarkomt.

Wa kin HHT ûntwikkelje?

Dizze tastân, neamd HHT, kin froulju, manlju en sels jonge bern beynfloedzje. Ras, religy en kleur binne hjir net relevant foar. Benammen om't it fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt fia genen, as immen yn 'e famylje it hat, hawwe oaren in kâns om it ek te ûntwikkeljen.

Dit wurdt beskôge as in relatyf seldsume tastân . It wurdt lykwols faak ûnderdiagnostisearre. Dit betsjut dat, hoewol it wurdt rûsd dat sawat ien op de 5.000 minsken wrâldwiid oan dizze sykte lije, de measten fan harren net witte dat se it hawwe.

Wat feroarsaket HHT?

Lykas ik earder neamde, is HHT in folslein genetyske tastân . Dit betsjut dat it fan âlden op bern erfd wurdt. It wurdt beskôge as in "dominante oandwaning". Simpelwei sein, in bern kin de sykte ûntwikkelje , sels as mar ien âlder, de mem of de heit, it abnormale gen erft .

Wittenskippers hawwe hûnderten ferskillende mutaasjes identifisearre yn seis genen dy't keppele binne oan HHT. Op it stuit binne de meast foarkommende mutaasjes lykwols yn twa genen mei de namme ENG en ACVRL1. Wittenskippers dogge hjir noch ûndersyk nei.

Wat binne de symptomen fan HHT?

De symptomen fan HHT kinne sterk ferskille fan persoan ta persoan. It hinget ôf fan wêr't yn it lichem de abnormale bloedfetten dy't ik neamde lizze. Guon minsken hawwe miskien gjin grutte symptomen. Mar oaren kinne tige swiere, serieuze symptomen hawwe.

It meast foarkommende symptoom ûnder minsken mei HHT is lykwols faak noasbloedingen (epistaxis) . Guon minsken kinne ferskate kearen deis noasbloedingen hawwe. Dit probleem kin al sûnt de bernetiid oanwêzich wêze.

Derneist kinne guon minsken mei HHT lytse reade plakken (telangiektasieën) op har lichem fernimme. Dizze kinne wat ferkleurd lykje. Dizze wurde it meast sjoen op:

• Op it gesicht
• Yn 'e fingers of fingertoppen
• Yn 'e hannen
• Binnen de mûle (op it slymvlies)
• Op 'e lippen
• Om de noas hinne

Neist dizze kinne guon minsken mei HHT ek ûnderfine:

• Bloedarmoede : Dit betsjut in tekoart oan reade bloedsellen yn it lichem. Dit kin barre fanwegen faak bloedferlies.
• Bloeding út 'e mage of darmen : Dit is miskien net sichtber, mar der kin bloed yn 'e kruk wêze of de kruk kin swart wêze.

Arterioveneuze Malformaasjes (AVM's) en har effekten

Minsken mei HHT kinne soms aneurysma's (AVM's) ûntwikkelje yn grutte bloedfetten. Dizze AVM's kinne benammen ûntwikkelje yn organen lykas de longen, harsens, rêchmerg en lever. Se kinne dan ferskillende symptomen feroarsaakje dy't relatearre binne oan elk oargel.

• As jo ​​AVM's yn jo longen hawwe:
• Blau-achtige ferkleuring fan 'e hûd (benammen lippen, fingerneilen)
• Bloed ophoastje (hemoptyse)
• Fiel my gau wurch
• Moeite mei sykheljen (dyspnoe)
• As jo ​​`(AVM's)` yn 'e harsens hawwe: Dit binne dejingen dy't wat gefaarliker binne. Want as ien fan dizze `(AVM)` yn 'e harsens barst, is it tige serieus.
• Duizeligheid
• Dûbele fisy
• Oanfallen
• Stroke-like omstannichheden kinne foarkomme.
• As jo ​​lever-AVM's hawwe:
• It hert kin yn in steat fan "hertfalen" komme, om't as bloed troch de "(AVM)" yn 'e lever streamt, it hert hurder wurkje moat om it hiele lichem fan bloed te foarsjen.
• As jo ​​spinale AVM's hawwe:
• Rêchpine
• Dofheid of ferlies fan gefoel yn 'e hannen of fuotten kin foarkomme.

Wichtich: As dizze "(AVM's)" brekke en bliede, is it in tige serieuze needgefal. Dêrom, as jo ien fan 'e hjirboppe neamde symptomen hawwe, is it tige wichtich om direkt medysk advys te sykjen.

Kinne myn bern ek HHT ûntwikkelje?

Ja, as jo HHT hawwe, hat elk fan jo bern in 50% kâns om de sykte te erven.Ja. Dat betsjut dat elke kear as in bern berne wurdt, der in 50% kâns is dat it bern HHT ûntwikkelt en in 50% kâns dat it net bart. It is as in munt opgooien en kop of sturt krije.

Hoe wurdt HHT diagnostisearre?

Genetyske testen kinne dien wurde om HHT te befêstigjen. Mar meastentiids diagnostisearje dokters it op basis fan klinyske ynformaasje, lykas symptomen en famyljeskiednis. As jo ​​in dokter sjogge, sille se faak it folgjende dwaan:

• Se sille jo detaillearre fragen stelle oer jo persoanlike medyske skiednis (bygelyks hoe lang hawwe jo noasbloedingen hân, hoe faak, en hokker oare problemen jo hân hawwe).
• Freegje nei de medyske skiednis fan jo direkte famylje (âlden, sibben, bern), om't dit yn famyljes foarkomt.
• Dyn lichem sil ûndersocht wurde (om te sjen oft der reade plakken of soksoarte dingen binne).
• As it nedich is, ferwize nei testen (bygelyks `(scan)` typen, `(endoskopie)`) om de tastân fan ynterne organen te kontrolearjen .

In dokter kin fermoedzje of bepale dat jo HHT hawwe as jo op syn minst trije fan 'e folgjende symptomen hawwe:

• Faak noasbloedingen.
• De oanwêzigens fan ferskate telangiektasieën yn gebieten dêr't se faak op 'e hûd sjoen wurde (lykas it gesicht, lippen, fingers).
• De oanwêzigens fan "telangiektasieën" of "AVM's" yn ynterne organen (bygelyks longen, harsens, mage, darmen) (dizze wurde allinich fûn troch testen).
• In nau famyljelid hawwe mei HHT.

Wat binne de behannelingen foar HHT?

Spitigernôch is der gjin genêzing foar HHT. D'r binne lykwols behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen, symptomen te ferminderjen en it risiko op serieuze komplikaasjes te ferminderjen. Wittenskippers wurkje noch altyd oan it finen fan behannelingen foar HHT, foaral mei de ûntwikkeling fan anti-angiogene medyske terapyen.

Wylst jo dokter besteande symptomen behannelet, sil hy of sy ek kontrolearje op alle HHT-relatearre problemen dy't miskien noch gjin symptomen hawwe.

Behanneling kin it folgjende omfetsje:

• Laserbehanneling (`(Ablaasje)`): In lytse operaasje dy't laserstrielen brûkt om bloedende gebieten (telangiektasieën) te stopjen dy't gefoelich binne foar bloeden.
• Embolisaasje: In lytse sjirurgyske proseduere dy't in bloedfet blokkearret dat liedt nei in bloedplak of in AVM dy't risiko hat op bloedjen.
• Behanneling foar bloedarmoede: Izertabletten jaan, en bloed jaan (bloedtransfúzje) as it nedich is.
• Om noasbloedingen te kontrolearjen: Brûk produkten lykas salven en sâltwetterspray om de binnenkant fan 'e noas fochtich te hâlden.
• Om AVM's te ferwiderjen: Guon AVM's kinne wurde fuorthelle mei strielingstherapy of sjirurgy.
• Anti-angiogenyske medyske terapyen: Dizze kinne wurde jûn as ynfúzjes of as pillen.

Jo kinne ek spesjalisten sjen foar behanneling fan spesifike lichemsystemen, lykas de lever, longen, gastrointestinale systeem en harsens.

Kin HHT foarkommen wurde?

Omdat it in genetyske sykte is, is der gjin manier om HHT te foarkommen of jo risiko op it ûntwikkeljen te ferminderjen. As jo ​​âlden, sibben of bern lykwols HHT hawwe, is it wichtich om jo dokter te fertellen. Dit kin jo helpe om betiid te identifisearjen as jo de tastân hawwe, betiid mei de behanneling te begjinnen en komplikaasjes te foarkommen.

Wat is de útsjoch foar minsken mei HHT?

Minsken mei HHT kinne in hast normale libbensdoer libje. AVM's en oanhâldende bliedingen yn 'e longen en harsens binne lykwols serieus en fereaskje behanneling. Mei goed behear kinne de measte minsken in normaal libben libje.

Wat te dwaan by noasbloedingen fanwegen HHT?

Noasbloedingen komme hiel faak foar by HHT, dus d'r binne in pear dingen dy't jo kinne dwaan om se te foarkommen:

• Foarkom it brûken fan bepaalde medisinen, benammen pijnstillers lykas aspirine en NSAID's (bygelyks ibuprofen, diclofenac). Dizze kinne bloedstolling ferminderje en bloedingen ferheegje. Rieplachtsje jo dokter foardat jo medisinen nimme.
• Hâld in deiboek by. Skriuw op hokker iten jo ite en hokker aktiviteiten jo dogge dy't jo noasbloedingen feroarsaakje. Dan kinne jo dy dingen foarkomme.
• Hâld de binnenkant fan jo noas fochtich en smeerd. Dit kin dien wurde troch in luchtbevochtiger te brûken, salven oan te bringen dy't oanrikkemandearre binne troch jo dokter, of in sâltwetter neusspray te brûken. In droege noas hat mear kâns op bloedjen.

Wat kin ik myn dokter noch mear freegje oer HHT?

As jo ​​diagnostisearre wurde mei HHT, is it in goed idee om jo dokter fragen te stellen lykas dizze:

• Moat de rest fan myn famylje hjirfoar teste wurde?
• Mei ik sport dwaan? Hokker soarten sporten binne goed en hokker net?
• Binne der spesifike aktiviteiten dy't ik mijde moat?
• Binne der alkohol, spesjale iten of oare medisinen dy't ik mijde moat?
• Wat kin ik dwaan om noasbloedingen te foarkommen of se fluch te stopjen?
• Is it feilich foar my om swier te wurden? Binne der spesjale dingen dêr't ik op lette moat?
• As ik bloedferlies ûnderfine, wannear moat ik dan direkt medyske help sykje?

Ta beslút, wat te ûnthâlden

HHT is in genetyske oandwaning dy't faak net diagnostisearre wurdt. Symptomen kinne fariearje fan faak noasbloedingen oant serieuze komplikaasjes dy't meardere lichemssystemen beynfloedzje. As jo ​​fermoedzje dat jo of ien yn jo famylje HHT hat, prate dan mei in dokter.Iere behanneling kin helpe om komplikaasjes te foarkommen. Genetyske testen kinne ek helpe om te bepalen oft oare famyljeleden troffen binne troch de tastân. Ynformearre bliuwe is it wichtichste yn in situaasje lykas dizze.

` HHT, Erflike Hemorragyske Telangiektasie, Osler-Weber-Rendu syndroom, noasbloedingen, bloedfetten, genetyske sykten, AVM, telangiektasie