Hat dyn lytse dizze seldsume sykte? (Infantile Neuroaxonale Dystrophy - INAD) Litte wy hjir bewust fan wêze!

Hjoed sille wy prate oer in seldsume tastân dêr't in protte âlden noch noait fan heard hawwe, mar dy't bern treft. It wurdt '(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)' of koartwei '(INAD)' neamd. Hoewol dizze namme miskien in bytsje eng klinkt, is it tige wichtich om derfan te witten. Want as jo feroarings by jo lytse fernimme, moatte jo fuortendaliks medysk advys sykje.

Wat is `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)`? Litte wy it ienfâldich begripe!

Simpelwei sein, `(INAD)` is in tige seldsume, erflike sykte dy't ús senuwstelsel oantaastet. Wat hjirby bart is dat in soarte fet, neamd `(lipiden),` him ûnnedich opbout yn senuwsellen. Tink deroan as de kabels dy't berjochten yn ús lichems drage. As fetten him opbouwe yn dizze kabels, reizgje dy berjochten net goed.

Wat bart der dan?

Dit feroarsaket stadichoan dat it bern spierkontrôle ferliest, sicht ferliest , muoite hat mei praten en in beheinde yntellektuele ûntwikkeling hat. Meastentiids ferskine dizze symptomen yn 'e bernetiid (foar de leeftyd fan 3). Soms kinne dizze symptomen lykwols wat letter ferskine, dat is, yn 'e adolesinsje.

Dit is in sykte dy't heart ta de kategory fan `(lipide opslachsteurnis).` Dat is, in tastân dy't ûntstiet troch de opslach fan fetten yn it lichem. Spitigernôch is der noch gjin folsleine genêzing foar dizze libbensgefaarlike sykte neamd `(INAD).`

Wat is `(Lipide opslachsteurnis)`?

Lipide-opslachstoornissen binne in groep sykten dy't hearre ta de kategory fan erflike metabolike steurnissen. Simpelwei sein, se beynfloedzje ús metabolisme , it proses wêrby't wy it iten dat wy ite omsette yn enerzjy en ôffalprodukten út ús lichem eliminearje.

Lipiden binne fettige stoffen dy't yn ús sellen fûn wurde, benammen yn 'e myelineskede dy't de senuwen yn 'e harsens en it rêchmerg bedekt. ​​Se binne tige wichtich foar ús senuwstelsel . Minsken mei in lipideopslachsteurnis hawwe dizze lipiden opslein yn har lichem ynstee fan goed brûkt te wurden.

Lipide-opslachsteurnissen lykas INAD binne progressive sykten . Dat wol sizze, as lipiden yn it lichem ophoopje, fergrutsje de symptomen stadichoan.

Wat betsjut de namme "Infantile Neuroaxonal Dystrophy"?

It begripen fan 'e wurden yn dizze namme sil helpe om de sykte wat dúdliker te ferdúdlikjen:

• Infantiel: `(INAD)` is in tastân dy't by de berte oanwêzich is (`(oanberne sykte)`). Symptomen ferskine meastal yn 'e bernetiid, foar de leeftyd fan 3 jier.
• Neuroaxonaal: Dizze sykte beynfloedet de axonen fan senuwsellen. Dizze axonen drage berjochten fan 'e harsens nei oare dielen fan it lichem.
• Dystrofy: "Dystrofy" is de medyske term foar de stadige ferswakking en fergrieming fan weefsels, organen en spieren.

Wat binne oare nammen foar `(INAD)`?

Guon dokters neame dizze sykte ek wol "sykte fan Seitelberger", nei de dokter dy't de sykte foar it earst yn 'e jierren 1950 beskreau. It kin ek wol "(PLA2G6-assosjeare neurodegeneraasje)" of "(PLAN)" neamd wurde.

Wat binne de wichtichste soarten fan `(INAD)`?

Infantile neuroaxonale dystrofy is de meast foarkommende foarm fan dizze sykte. Dokters neame it ek wol de klassike foarm fan INAD. Lykas de namme al seit, begjinne de symptomen yn 'e bernetiid.

Der is in oar type, neamd `(atypyske INAD (aNAD))`. Yn dit gefal ferskine symptomen om de leeftyd fan 4 hinne, soms sels letter, yn 'e jonge folwoeksenheid. Dizze bern kinne spraakfertragingen hawwe, of it kin lykje dat se in `(autismespektrumstoornis)` hawwe. Dit type sykte komt minder faak foar.

Hoe faak komt `(INAD)` foar?

Dit is in ekstreem seldsume sykte , dy't miskien ien op de hûnderttûzen oant twa miljoen bern treft.

Wat is de reden foar de foarming fan `(INAD)`?

Bern mei `(INAD)` ervje in feroaring (mutaasje) yn it gen `(PLA2G6)` fan beide âlden. Dit gen helpt by it meitsjen fan in `(enzym)` (in soarte proteïne) mei de namme `(A2 fosfolipase)`. Dit `(enzym)` brekt in soarte fet ôf mei de namme `(fosfolipiden)`. As fetmetabolisme goed dien wurdt, binne senuwsellen sûn.

By bern mei `(INAD)` beheind dit feroare `(PLA2G6)`-gen de produksje en funksje fan dat `(enzym)`. Dan begjinne sferyske stoffen, neamd `(sferoïde lichems)`, har ôf te setten yn 'e senuwen. Dizze wurde faak ôfset yn 'e senuwúteinen dy't ferbine mei de eagen, spieren en hûd. Ek kin izer yn 'e harsens ôfset wurde.

Wa rint risiko op it ûntwikkeljen fan `(INAD)`?

Infantile neuroaxonale dystrofy is in autosomale recessive oandwaning. Dit betsjut dat foar in bern om de sykte te ûntwikkeljen, beide âlden in kopy fan it mutearre PLA2G6-gen ervje moatte. De âlden fan it bern binne dan dragers fan it mutearre gen, mar se sille de sykte net ûntwikkelje.

Stel jo foar, as beide âlden dragers binne fan dit mutante gen, hat elk bern dat se hawwe de folgjende kâns:

>

* Der is in kâns fan 1 op 4 om in sûn bern te krijen sûnder it mutante gen te erven.

* Der is in kâns fan 1 op 4 om mei de sykte `(INAD)` berne te wurden.

* Der is in kâns fan 1 op 2 om de sykte net te hawwen, mar drager te wêzen fan it mutearre gen.

Wat binne de symptomen fan '(INAD)' sykte?

Yn it klassike INAD-gefal kin jo poppe him normaal ûntwikkelje fan 'e earste 6 moannen oant sawat 3 jier âld.Dat wol sizze, dingen lykas sitten, krûpen, rinnen en praten begjinne normaal. Dan, bytsje by bytsje, begjinne dizze oanlearde feardigens ferlern te gean . De reden hjirfoar is faak spierferswakking. As gefolch wurdt spierswakte (`(hypotonia)`), wat in slap lichem betsjut, sjoen, benammen yn it rompgebiet. As de sykte foarútgiet, kin spierstijfheid (`(spastisiteit)`) foarkomme.

Bern mei INAD kinne ek symptomen ûnderfine lykas:

• `(Ataksia)` (problemen mei lykwicht en koördinaasje fan bewegingen)
• Moeilijkheden mei slikken (dysfagie)
• Gehoarbeheining
• Unfermogen om de holle rjocht te hâlden, ûnfermogen om de holle te kontrolearjen
• Ferlies fan ûnthâld en yntelliginsje, wat kin liede ta demintens
• Oanfallen
• Moeilijkheden mei praten fanwegen spierswakte (dysartrie)
• Oare eachproblemen, lykas strabismus, eachtrillingen (nystagmus), of ferlies fan fisy

Poppen mei `(INAD)` kinne ek wat spesifike gesichtsfunksjes hawwe dy't by de berte sichtber binne:

• Krúsde eagen (strabismus)
• Grutte, leechsteande earen
• Utstekkende foarholle
• In lytse noas of kin

Hoe wurdt de sykte `(INAD)` diagnostisearre?

As immen yn jo famylje dizze sykte hat, kin in prenatale test útfine oft de poppe dizze mutaasje erfd hat. In test mei de namme Chorionic Villus Sampling (CVS) nimt sellen út 'e placenta en kontrolearret op 'e genmutaasje.

Dit binne de testen dy't útfierd wurde op poppen, bern en folwoeksenen:

• In bloedtest dy't siket nei it mutearre `(PLA2G6)`-gen. Dizze genetyske test kin 8 fan de 10 bern mei `(INAD)` identifisearje.
• In "Elektro-encefalogram - EEG"-test om te sykjen nei epileptyske oanfallen.
• In MRI-scan om feroarings yn it brein te sjen.
• Tests lykas in elektromyogram (EMG) dy't senuwaktiviteit mjit.
• In test (`(biopsie)`) dy't in lyts stikje hûd of senuw nimt. Dit wurdt brûkt om te kontrolearjen op 'e oanwêzigens fan `(sferoïde lichems)` yn 'e senuwaxonen (`(axons)`).

Hoe wurdt infantile neuroaxonale dystrofy (INAD) behannele?

Spitigernôch is der gjin genêzing foar Infantile Neuroaxonal Dystrophy. Hjoeddeiske behannelingen rjochtsje har op it kontrolearjen fan symptomen en it helpen fan it bern om sa noflik mooglik te wêzen. Dizze behannelingen omfetsje:

• Antikonvulsiva
• In fiedingssonde (enterale voeding)
• Medisyn om strakke spieren te ûntspannen
• Pynstillers
• Fysioterapy en juste hâlding om de holle en swakke spieren fan it bern te stypjen
• Kalmerende middels

Wat binne de nij ûntwikkele behannelingen foar `(INAD)`?

Medyske saakkundigen dogge ûndersyk en klinyske proeven om nije manieren te finen om de fersprieding fan dizze sykte te stopjen en mooglik te genêzen. Behannelingen dy't op it stuit yn ûntwikkeling binne omfetsje:

• Enzymferfangende terapy (it tekoart oan enzyme ekstern jaan)
• `(Gentherapy)` (Gentherapy)

Kin de sykte `(INAD)` foarkommen wurde?

As jo ​​en jo partner beide de genmutaasje hawwe dy't INAD feroarsaket (dat is, as jo beide dragers binne), kinne jo mei in genetysk adviseur gearkomme om te praten oer manieren om te foarkommen dat it trochjûn wurdt oan jo bern. Ien opsje wurdt Preimplantaasje Genetyske Diagnose (PGD) neamd. Hjirby wurde embryo's dy't makke binne troch IVF (in vitro fertilisaasje) selektearre en yn 'e uterus ymplantearre.

Wat binne de takomstperspektiven foar in bern mei `(INAD)`?

In poppe mei `(INAD)` kin yn 'e earste pear jier lykje as in tige responsyf en alert bern. Mar as de sykte foarútgiet, kinne jo fernimme dat it sicht, de spraak, de motoryske feardigens en it fermogen fan it bern om mei oaren te ynteraksje stadichoan ôfnimme. De sykte kin ek ynfloed hawwe op it sykheljen . Dit kin liede ta respiratoire ynfeksjes lykas `(longûntstekking)`. De measte bern mei `(INAD)` stjerre foar de leeftyd fan 10 .

Bern mei it ûngewoane type (aNAD) begjinne symptomen te ûntwikkeljen tusken de leeftiden fan 7 en 12. Hoewol't se langer libje as bern mei it typyske type (INAD), is harren libbensdoer ek koarter.

Soarch foar in bern mei sa'n earnstige sykte is sawol mentaal as fysyk easken . Jo rinne ek it risiko op it ûntwikkeljen fan problemen lykas stress en depresje. Dus, freegje om help, meitsje tiid foar josels, en besykje freugde te finen yn 'e lytse dingen dy't jo freugde bringe mei jo famylje .

Wannear moatte jo in dokter sjen?

Rieplachtsje in dokter as jo bern ien fan dizze symptomen hat:

• Problemen mei lykwicht, beweging of kuierjen
• Moeite mei sykheljen
• Spierswakte of triljen
• Moeite mei praten of slikken
• Fisy- of gehoarproblemen

Hokker fragen moatte jo jo dokter stelle?

It is in goed idee om jo dokter te freegjen oer dingen lykas:

• Hokker type `(INAD)` hat myn bern?
• Hokker behannelingen kinne helpe?
• Wat kinne wy ​​thús dwaan om symptomen te ferminderjen?
• Wa binne de medyske spesjalisten dy't wy moetsje moatte?
• Moat de rest fan myn famylje teste wurde op dizze genetyske mutaasje?
• Hokker komplikaasjes moat ik yn 'e gaten hâlde?

Ta beslút, wat te ûnthâlden (Meitsje-hûsberjocht)

It ûntdekken dat jo bern in ûngeneeslike sykte hat lykas Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) is in libbensferoarjende barren. Dizze lipide-opslachsteurnis beynfloedet it fermogen fan jo bern om te bewegen, te sjen, te iten en te praten. Wylst symptomen kinne wurde behannele en jo bern noflik makke wurde kin, is d'r noch gjin genêzing . Nij ûndersyk en klinyske proeven binne lykwols oan 'e gong . As jo ​​de mutaasje hawwe dy't INAD feroarsaket (in drager), prate dan mei jo dokter oer manieren om it risiko te ferminderjen om it troch te jaan oan takomstige generaasjes. Doch it noait allinnich, krije de help dy't jo nedich binne .

` INAD, infantile neuroaxonale dystrofy, lipideopslachsteurnis, genetyske oandwaning, seldsume sykte, bernesûnens, neurodegeneraasje, genetyske sykten, seldsume sykten, bernesûnens