Binne jo bewust fan it Koolen-de Vries Syndroom? Litte wy deroer prate!

Is jo lytse wat letter as oare bern mei sitten, praten of rinnen? It is normaal dat âlden har in bytsje soargen en benaud fiele as se sokke dingen sjogge. Mar net elke fertraging is in grut probleem. It is lykwols wichtich om bewust te wêzen fan guon seldsume omstannichheden dy't feroarsake wurde troch genetyske faktoaren. Bygelyks, it Koolen-de Vries Syndroom is in tastân dêr't wy net alle dagen oer hearre, mar it is de muoite wurdich om oer te witten. Litte wy der ienfâldich oer prate, op in manier dy't jo begripe kinne.

Wat is Koolen-de Vries syndroom?

Simpelwei sein, it Kuhlman-de Vries Syndroom (KdVS) is in seldsume genetyske tastân. It is relatearre oan de chromosomen yn ús lichem. Om krekt te wêzen, it wurdt feroarsake troch in subtile feroaring yn ús chromosomenûmer 17. Dizze tastân kin ûntwikkelingsfertragingen , in bepaalde mjitte fan yntellektuele beheining en guon spesifike gesichtsfunksjes feroarsaakje.

Jo kinne dizze tastân earst fernimme as jo bern letter selsstannich oerein komt as oare bern fan harren leeftyd, letter syn earste wurden seit, of langer duorret om syn earste stappen te nimmen. In oare namme foar dizze tastân is `17q21.31 mikrodeleasjesyndroom`. Hoewol de namme miskien wat yngewikkeld klinkt, litte wy ris goed sjen nei wat it betsjut.

It wichtige is dat hoewol dizze symptomen fan bern ta bern ferskille kinne, it in mienskiplik skaaimerk fan dizze tastân is dat dizze bern faak tige fleurich en freonlik binne . Dat is echt in goed ding. Se sille lykwols har hiele libben medyske help en stipe nedich hawwe om guon ekstra symptomen te behearskjen.

Wat binne de symptomen dy't te sjen binne yn dizze tastân?

Hoewol't de symptomen dy't sjoen wurde by bern mei it syndroom fan Kuhlman-de Vries (KdVS) kinne ferskille fan persoan ta persoan, binne d'r wat mienskiplike skaaimerken.

Faak sjoen symptomen:

• Untwikkelingsfertragingen: Dit is in wichtich symptoom. Dit betsjut dat dingen lykas krûpe, sitte, rinne en prate letter kinne wêze as oare bern fan deselde leeftyd.
• Lichte oant matige ferstânlike beheiningen: Se kinne wat mear tiid en help nedich hawwe om nije dingen te learen en te begripen.
• Swakke spierspanning (hypotonia): Om krekt te wêzen, de spieren yn it lichem kinne wat los lykje en gjin stevigens hawwe. Dit kin it lestich meitsje om bepaalde bewegingen út te fieren.
• Syklysk braaksyndroom: Guon bern kinne ferskate dagen oanhâldend braken ûnderfine sûnder dúdlike oarsaak. Dit kin fan tiid ta tiid weromkomme.

Oare symptomen dy't guon bern ûnderfine kinne:

Neist dizze haadsymptomen kinne guon bern oare problemen ûnderfine.

• Moeilijkheden mei it fieden by poppen: Moeilijkheden mei it sûgjen en slikken fan iten, foaral yn 'e bernetiid, kinne foarkomme.
• Hert-, blaas- of nierôfwikings: Guon bern kinne berne wurde mei bepaalde ôfwikingen yn it hert, blaas of nieren.
• Skoliose: In tastân wêrby't de rêchbonke nei ien kant bûcht.
• Epileptyske omstannichheden/ oanfallen : Tastânnen dy't lykje op oanfallen kinne foarkomme.
• Net-yndaalde testikels: In tastân wêrby't de testikels fan jonge bern net folslein fan 'e búk yn ​​it skrotum delkomme.

It gedrach en de persoanlikheid fan it bern

Bern mei it syndroom fan Koolen-de Vries wurde faak sjoen as tige bliid en freonlik . Se binne tige sosjaal. Mar soms kinne se ek omstannichheden hawwe lykas oandachtstekoart/hyperaktiviteitsstoornis (ADHD) of neurologyske ûntwikkelings- en gedrachsstoornissen lykas in autismespektrumstoornis .

Spesjale skaaimerken dy't te sjen binne op it gesicht fan bern mei it syndroom fan Koolen-de Vries

Bern mei dizze tastân kinne spesifike gesichtsfunksjes hawwe. Mar tink derom, allinich om't jo ien of twa fan dizze funksjes hawwe, betsjuttet net dat jo de sykte hawwe. Dizze moatte troch in dokter befestige wurde.

• In langwerpich gesicht
• Grutte foarholle
• In pearfoarmige noas
• Hangende eachlid (ptosis)
• Grutte, útstekkende earen
• In nei boppen wiisende uterlik fan 'e bûtenste hoeken fan' e eagen
• In hûdplooi dy't de binnenste hoeken fan 'e eagen bedekt (epikante plooien)

Dizze symptomen komme net op deselde wize foar by elk bern. Guon bern kinne ferskate fan dizze symptomen hawwe, wylst oaren minder hawwe kinne.

Wat feroarsaket Koolen-de Vries syndroom?

Litte wy no sjen wat dizze tastân feroarsaket. It Koolen-de Vries Syndroom wurdt feroarsake troch in mutaasje of folsleine ferwidering fan it gen `KANSL1` dat op gromosoom 17 leit.

Tink derom, elke sel yn ús lichem hat chromosomen. Dizze chromosomen drage de genen dy't alles bepale, fan ús uterlik oant ús eigenskippen. Normaal hawwe wy twa eksimplaren fan elk chromosoom, ien fan ús mem en ien fan ús heit.

Fan bern mei Kuhlman-de Vries syndroom (KdVS)De mearderheid (sawat 95%) hat in ûntbrekkende kopy fan it `KANSL1`-gen op har chromosoom nûmer 17. Dit wurdt in `mikrodeleasje` neamd, wat betsjut dat in hiel lyts diel fan it gen ûntbrekt. De oerbleaune minderheid hat it `KANSL1`-gen, mar it hat in fariaasje dy't foarkomt dat it gen goed funksjonearret.

De rol fan it `KANSL1`-gen

Dit `KANSL1`-gen is tige wichtich. Omdat it in proteïne produseart dy't helpt te kontrolearjen hoe't oare genen aktivearre wurde. Dit bart troch it feroarjen fan in stof mei de namme `chromatine` . `Chromatine` is in kombinaasje fan proteïnen en `DNA` . Dit is wat `DNA` ynpakt makket yn chromosomen. Sa kinne jo sjen hoe wichtich it `KANSL1`-gen is foar de juste ûntwikkeling en funksjonearring fan ferskate ûnderdielen en systemen yn ús lichem.

Is dizze tastân erflik? (Erfskip)

It syndroom fan Cullen-de Vries (KdVS) is in tastân dy't as in "autosomaal dominante" erflik oernommen wurde kin. Simpelwei sein, as in bern dizze genetyske fariaasje fan mar ien âlder erft, kin it bern dizze tastân hawwe. It giet om ien genetyske feroaring of deleasje yn elke sel.

It is lykwols net altyd wat dat fan âlden erfd wurdt. Yn guon gefallen kin de tastân willekeurich foarkomme, de novo. Dit betsjut dat nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân hat, en de genetyske feroaring kin foar it earst foarkomme tidens de ûntwikkeling fan 'e reproduktive sellen fan it bern, of yn 'e iere stadia fan it embryo. Dêrom is it mooglik foar in bern om it te ûntwikkeljen, sels as nimmen yn 'e famylje de tastân hân hat.

Hoe diagnostisearje dokters dizze tastân?

As jo ​​fermoedzje dat jo bern dizze tastân hat, sil in dokter jo bern earst goed ûndersykje en jo freegje nei de symptomen. Dit sil jo helpe om de ûntwikkeling en it gedrach fan jo bern better te begripen.

Dan, om dizze tastân definityf te befêstigjen, is genetyske testen nedich. Ofhinklik fan it type genetyske feroaring kin it type testen dat útfierd wurdt ferskille.

• Chromosomale mikroarray: Dizze test kin ûntdekke oft in diel fan in chromosoom ûntbrekt. Dit helpt by it ûntdekken fan 'mikrodeleasje' dêr't wy it earder oer hân hawwe.
• Gensekwinsjearring: Dit kin subtile fariaasjes yn it KANSL1-gen sels detektearje.

Omdat net alle bern mei it syndroom fan Kuhlman-de Vries (KdVS) deselde symptomen hawwe, kinne dokters ekstra testen oanbefelje om de tastân fan it bern better te begripen. Bygelyks:

• Untwikkelingsevaluaasje: Dit beoardielet it ûntwikkelingsnivo en de feardigens fan it bern.
• Echokardiogram: Undersyket de funksje en struktuer fan it hert.
• Fiedingsbeoardieling: Dit sil sjen nei alle swierrichheden mei iten of drinken.
• Nier-echografie: Kontrolearret op problemen mei de nieren.
• Magnetyske resonânsjeôfbylding (MRI)-scan: Nimt detaillearre ôfbyldings fan ynterne organen, lykas it brein.
• Röntgenfoto's: Om te sykjen nei problemen mei de bonken, lykas skoliose.

Net elkenien hoecht al dizze testen te ûndergean. Dokters beslute hokker testen te dwaan op basis fan 'e symptomen en behoeften fan it bern.

Wat binne de behannelingen foar Koolen-de Vries syndroom?

Der is op it stuit gjin genêsmiddel foar it syndroom fan Koolen-de Vries. Dit komt om't it in genetyske tastân is. D'r binne lykwols ferskate behannelingen en behearopsjes dy't in bern kinne helpe om syn symptomen te behearskjen, syn kwaliteit fan libben te ferbetterjen en him te helpen syn folsleine potinsjeel te ûntwikkeljen. Dizze behannelingen binne oanpast oan 'e behoeften fan it bern.

Terapyen

Dokters advisearje faak ferskate soarten terapyen:

• Arbeidsterapy: Dit helpt it bern fynmotoryske feardigens (bygelyks knoppen, skriuwen) en grove motoryske feardigens (bygelyks rinnen en springen) te ûntwikkeljen dy't nedich binne om deistige taken út te fieren.
• Fysioterapy: In fysioterapeut helpt de spieren fan in bern te fersterkjen, it lykwicht te ferbetterjen en bewegingen lykas rinnen te fasilitearjen. Dit is tige wichtich foar bern mei in tastân dy't "hypotonia" neamd wurdt.
• Logopedie: Dit helpt om swierrichheden mei it praten en it útdrukken fan ideeën te oerwinnen. Logopedisten brûke ferskate metoaden lykas plaatsjes, gebarentaal en spraakapparaten.

Oare behannelingen en yntervinsjes

Ofhinklik fan 'e symptomen fan it bern kinne ekstra behannelingen nedich wêze:

• Anti-epileptyske medisinen: Bern dy't epileptyske oanfallen hawwe, moatte medisinen krije om se te kontrolearjen.
• Pleatsing fan in fiedingssonde foar fiedingsútdagings: Bern dy't muoite hawwe mei it slikken of sûgjen fan iten en drinken, moatte miskien in fiedingssonde fia de noas of mage direkt yn 'e mage pleatst wurde om de nedige fieding te jaan.
• Sjirurgy: Sjirurgy kin nedich wêze foar omstannichheden lykas skoliose of net-yndalde testikels.

Skoalle en stipe

Bern kinne ferskillende nivo's fan stipe nedich hawwe as it giet om learen. Guon bern dogge it goed op reguliere skoallen, wylst oaren spesjale ûnderwiisassistinsje nedich hawwe. It is tige wichtich om in learomjouwing te meitsjen dy't past by de kapasiteiten en behoeften fan it bern.

Wat is de libbensferwachting fan minsken mei it syndroom fan Koolen-de Vries?

Undersykers kinne net mei wissichheid sizze wat de libbensferwachting is fan minsken mei dizze tastân. Omdat it sa seldsum is, binne der noch mar in pear lange-termynstúdzjes deroer. Op basis fan hjoeddeistige ynformaasje wurdt lykwols oer it algemien ferwachte dat minsken mei dizze tastân folwoeksen wurde sille .

Wat moat ik ferwachtsje as myn bern it syndroom fan Kuhl-de Vries (KdVS) hat?

It libben fan bern mei it syndroom fan Koolen-de Vries kin sterk ferskille ôfhinklik fan 'e earnst fan har symptomen. Jo bern moat miskien ferskate dokters sjen en faak nei klinyk. Terapy en medisinen kinne in wichtich ûnderdiel fan har libben wêze. Ek hoege guon bern mei de tastân miskien net sa faak dokters te sjen of terapy te ûntfangen as oaren.

It wichtichste is om te ûnthâlden dat jo net allinnich binne. De dokters en terapeuten fan jo bern binne by jo by elke stap fan 'e wei.

Jo kinne jo bern helpe om de stipe te krijen dy't se op skoalle nedich binne. Dit kin spesjalisearre lessen of in bylesjouwer omfetsje. Sprek mei de learkrêften en skoalamtners fan jo bern om har te helpen de middels te krijen dy't se nedich binne. As jo ​​bern bygelyks spraakproblemen hat, soargje der dan foar dat se mei in logopedist wurkje.

Folwoeksenen mei it Kuhlman-de Vries Syndroom (KdVS) fine it faak lestich om selsstannich te libjen. Dit is wat tegearre mei harren fersoargers en dokters beoardiele wurde moat, ôfhinklik fan 'e situaasje fan elke persoan.

As jo ​​​​​​derachter komme dat jo bern it Kuhlman-de Vries Syndroom (KdVS) hat, is it normaal om in ferskaat oan emoasjes te fielen, ynklusyf fertriet, eangst en miskien sels lilkens. It is net maklik om mei dy gefoelens om te gean. Mar ik wol jo der oan herinnerje dat jo net allinich binne. De dokters, ferpleechkundigen en terapeuten fan jo bern sille jo helpe op dizze reis. Fan diagnoaze oant behanneling binne se ynsette om jo te helpen de tastân fan jo bern te behearskjen en jo bern te helpen in better libben te libjen.

Ta beslút, berjocht foar thús

• It Koolen-de Vries Syndroom is in seldsume genetyske tastân. It wurdt feroarsake troch in mutaasje yn it `KANSL1`-gen op gromosoom 17.
• Untwikkelingsfertragingen, yntellektuele beheiningen en ûnderskate gesichtsfunksjes binne ûnder de wichtichste symptomen fan dizze tastân.
• Dizze bern binne faak fleurich en freonlik .
• Hoewol der gjin spesifike genêzing is, binne der ferskate behannelingen en terapyen om symptomen te behearjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen .
• Iere identifikaasje en needsaaklike yntervinsje binne tige wichtich foar de ûntwikkeling fan in bern.
• As jo ​​bern dizze tastân hat, is it wichtichste om medysk advys op te folgjen, de nedige terapeutyske behanneling te jaan en jo bern in soad leafde en stipe te jaan .
• Meidwaan oan stipegroepen foar âlders fan bern mei dizze omstannichheden kin ek in grutte boarne fan krêft wêze. Wifkje noait om jo dokters te freegjen oer jo fragen en soargen.

Wy hoopje dat dizze ynformaasje jo holpen hat om wat begryp te krijen fan it Koolen-de Vries Syndroom.

` Syndroom fan Cullen-De Vries, Genetyske sykten, Groeifertraging, Ferstanlike beheining, KANSL1-gen, Gromosoom 17, Bernesûnens