Hat dyn lytse dizze frjemde sykte? - Litte wy leare oer it syndroom fan Lesch-Nyhan

Docht dyn lytse himsels sear? Hawwe jo him ea op syn lippen biten, op syn fingers biten of earne mei syn holle slaan sjoen? As dat bart, is it normaal dat jo, as mem of heit, jo tige bang en soargen fiele. Hjoed sille wy prate oer sa'n serieuze, mar tige seldsume tastân dy't it Lesch-Nyhan Syndroom hjit. Ik hoopje dat jo nei it lêzen hjirfan in dúdlik begryp krije hjirfan.

Wat is it syndroom fan Lesch-Nyhan? Litte wy it ienfâldich begripe!

Simpelwei sein, it Lesch-Nyhan Syndroom (LNS) is in tige seldsume tastân dy't by de berte oanwêzich is . It beynfloedet benammen it harsens en it gedrach fan in bern. Lykas wy earder neamden, is ien fan 'e wichtichste en earnstichste symptomen fan dizze sykte de ûnkontrolearre selsferwûning fan it bern. Dat betsjut dingen lykas it bytjen op 'e lippen, it bytjen op 'e fingers, of it slaan fan 'e holle tsjin dingen lykas de muorre. Stel jo foar hoefolle pine in lyts bern fiele moat as se dat dogge.

Dizze sykte feroarsaket ferhege nivo's fan urinezuur, in natuerlik foarkommend ôffalprodukt yn ús lichems. Undersykers fermoedzje dat LNS ek ynfloed hat op it nivo fan 'e gemyske boadskipper dopamine, dy't essensjeel is foar in sûne harsensfunksje.

Bern mei dizze tastân, LNS, kinne in slimme, pynlike artritis ûntwikkelje dy't jicht neamd wurdt . Se kinne ek dystonie en mentale retardaasje hawwe.

Spitigernôch is der gjin genêzing foar it syndroom fan Lesch-Nyhan. De prognose is net goed. Mei passende behanneling kinne de symptomen fan jo bern lykwols ûnder kontrôle hâlden wurde, komplikaasjes fermindere wurde en de kwaliteit fan libben yn in beskate mjitte ferbettere wurde.

Wa krijt Lesch-Nyhan syndroom?

It syndroom fan Lesch-Nyhan is in erflike metabolike oandwaning. It wurdt meastentiids fan mem op soan oerdroegen. It is tige seldsum by famkes.

Mar soms, sels as nimmen yn 'e famylje dizze genetyske sykte earder hân hat, kin dizze 'LNS'-tastân ek foarkomme fanwegen in hommelse feroaring '(mutaasje)' yn in spesifyk gen '(HPRT1-gen)' wylst it bern yn 'e liifmoer groeit. 'Genetyske testen' kinne útfine oft in persoan dizze genmutaasje erflik hat of nij ûntwikkele is.

Binne der oare omstannichheden dy't lykje op it Lesch-Nyhan syndroom (LHS)?

Ja, der binne eins ferskate oare omstannichheden dy't ferlykbere symptomen sjen litte as 'LNS'. Bygelyks, 'autismespektrumstoornis' en 'serebral palsy' hawwe beide ferlykbere symptomen as 'LNS'.Dêrom is it tige wichtich om in krekte diagnoaze te krijen, sadat jo bern de juste behanneling krije kin.

Hjir binne wat oare betingsten dy't fergelykber binne mei `LNS`:

• Cornelia de Lange syndroom - Dit is ek in ûntwikkelingssteurnis.
• Familiale dysautonomie.
• Fragile X syndroom.
• Glukose 6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) tekoart - Dit is in genetyske tastân dy't reade bloedsellen beynfloedet.
• `Erflike sensoryske neuropaty`.
• Sykte fan Huntington.
• Hyperaktiviteit fan fosforibosylpyrofosfaat (PRPP) syntetase - Dit liedt ek ta oermjittige produksje fan urinezuur.
• `Rett syndroom`.
• `Tourette-syndroom`.

Binne der ferskate soarten Lesch-Nyhan syndroom (LHS)?

De meast foarkommende foarm fan 'e sykte, neamd Klassyk Lesch-Nyhan syndroom (LNS), is tige slim . It feroarsaket fysike, mentale en gedrachsproblemen. D'r binne lykwols oare, mildere farianten fan 'e sykte. Bern mei dizze typen hawwe relatyf pear symptomen. Se hawwe ek folle minder kâns om harsels sear te dwaan en bewegingssteurnissen te ûntwikkeljen.

Sokke sêfte typen binne:

• `HPRT1-relatearre neurologyske funksje (HND)`.
• `HPRT1-relatearre hyperurikemy (Kelley-Seegmiller syndroom)` (HPRT1-relatearre hyperurikemy - Kelley-Seegmiller syndroom) - Dit is it mildste type.

Hokker oare nammen binne der foar it Lesch-Nyhan syndroom (LHS)?

Dizze sykte is ek bekend ûnder ferskate oare nammen. Dat binne:

• `Choreoathetosis selsmutilaasjesyndroom`
• `Folsleine hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase-tekoart`
• `Juvenile jicht`
• `Juveniel hyperurikemie syndroom`
• `Kelley-Seegmiller syndroom`
• Lesch Nyhan sykte (LND)
• `Primêr hyperurikemysyndroom`
• `Totale HPRT-tekoart`
• `X-keppele hyperurikemy`

Hoe faak komt it Lesch-Nyhan-syndroom (LHS) foar?

It syndroom fan Lesch-Nyhan is in tige seldsume tastân . It treft sawat ien op de 380.000 minsken . It komt ek faker foar by jonges. It syndroom waard foar it earst identifisearre yn 1964.

Wat feroarsaket it Lesch-Nyhan-syndroom (LHS)?

De wichtichste reden hjirfoar isIn feroaring, of mutaasje, yn in spesifyk gen mei de namme `HPRT1`. Dit `HPRT1`-gen produseart in tige wichtich enzym mei de namme `HPRT`. In enzym is in soarte proteïne dat gemyske reaksjes (metabolisme) yn ús lichem fersnelt en it lichem helpt te funksjonearjen.

Stel jo foar wat der bart as dit 'HPRT'-enzyme net goed wurket. By it syndroom fan Lesch-Nyhan kin it lichem gemikaliën neamd 'purines' net goed brûke . As dizze purines net goed brûkt wurde, feroarje se yn 'urinezuur'. Dit is in ôffalprodukt yn ús bloed.

Normaal giet it measte fan dit 'urinezuur' troch de nieren en wurdt it útskieden yn 'e urine. By it syndroom fan Lesch-Nyhan sammelet 'urinezuur' (urinezuur) him lykwols yn tefolle op yn it lichem (hyperurikemie) .

Dit tefolle urinezuur set him del as lytse stiennen, of uraatkristallen, yn 'e hûd, hannen en fuotten. Dizze kristallen kinne de gewrichten beskeadigje en in tastân feroarsaakje dy't jicht neamd wurdt.

Ek kinne dizze lytse stiennen foarmje yn 'e nieren of de blaas, wêrtroch't de stream fan urine blokkearre wurdt en pine feroarsake wurdt. Yn guon slimme gefallen kinne beide nieren ophâlde mei wurkjen (nierfalen).

Wat binne de symptomen fan it Lesch-Nyhan-syndroom (LHS)?

Symptomen by bern mei it syndroom fan Lesch-Nyhan beynfloedzje harren mentale kapasiteiten, bewegingen en gedrach . Swakkens yn spierkontrôle en ûntwikkelingsfertragingen binne ûnder de iere tekens fan 'e tastân.

Guon poppen kinne oranje kristallen yn har luiers hawwe as se tefolle urinezuur yn har lichem hawwe. De measte poppen mei dizze tastân litte lykwols gjin dúdlike symptomen sjen oant se sawat 4 moannen âld binne.

Der binne in soad symptomen dy't âlden en dokters kinne sjen. Litte wy se ien foar ien besjen:

Josels en oaren skea dwaan

Kompulsive selsferwûning is in skaaimerk fan it syndroom fan Lesch-Nyhan, in tastân dy't foarkomt nei't in bern begjint te toskjen. Dit gedrach omfettet meastal:

• Earne dyn holle of ledematen reitsje.
• Bitende lippen, fingers en wangen.
• Prikken yn 'e eagen.

Soms besykje bern mei dizze tastân oaren sear te dwaan. Se kinne oaren ferbaal misbrûke, pakke, slaan, bite of spuie . It moat sa tryst en hulpeloos wêze foar in mem of heit om dit te sjen, toch?

Spier- en bewegingsproblemen

Oare faak foarkommende symptomen binne problemen mei spierkontrôle. Dizze omfetsje:

• Ballismus is de werhellende beweging fan 'e hannen of fuotten op deselde wize.
• Moeilijkheden mei krûpen, kuierjen of iten mei jo hannen.
• Moeilijkheden mei slikken (dysfagie).
• Hyperrefleksje.
• Bûging fan 'e rêchbonke fanwege spierkontraksje (opisthotonos).
• Unwillekeurige bewegingen (dystonie) of feroaringen yn gesichtsútdrukkingen.
• Unwillekeurige skokkende, draaiende en kronkeljende bewegingen (choreoathetose).
• Ynienen triljende bewegingen (chorea).
• Bewegingsbeperking fanwege spierstivens of rigiditeit (spastisiteit).
• Sludderjen fan wurden of stadige spraak (dysartrie).

Sûnensproblemen

Bern mei it syndroom fan Lesch-Nyhan kinne bepaalde sûnensproblemen ûntwikkelje fanwegen de opgarjen fan 'urinezuur' yn it lichem. Dizze omfetsje:

• Blaasstiennen.
• Nierfalen.
• Nierstiennen.
• Jicht.
• Megaloblastyske bloedearmoed feroarsake troch fitamine B12-tekoart.
• Faak braken.

Learproblemen

Bern kinne ek problemen hawwe lykas:

• Learproblemen.
• Mentale problemen lykas ûnthâldferlies of fermindere oandacht.
• Moeilijkheden mei it plannen fan komplekse dingen.

Hoe wurdt it Lesch-Nyhan-syndroom (LHS) diagnostisearre?

Jo kinne symptomen by jo bern fernimme. Of in dokter kin ûngewoan gedrach fernimme tidens in routineûndersyk. Soarchferlieners diagnostisearje it syndroom fan Lesch-Nyhan mei in fysyk ûndersyk .

Se sille ek freegje nei de symptomen fan jo bern en de medyske skiednis fan 'e famylje. Se sille ek sykje nei tekens lykas:

• Untwikkelingsfertragingen.
• In bloed- of urinetest sil bepale oft jo urinezuurnivo ferhege is.
• Selsferwûnjend gedrach.

Hokker oare testen helpe by de diagnoaze?

Dyn dokter kin bloedûndersiken en genetyske testen oanbefelje om de diagnoaze te befêstigjen en oare omstannichheden út te sluten. Genetyske testen omfetsje it nimmen fan in lyts bloedmonster. Nei de genetyske test sil in genetysk adviseur mei jo prate oer de resultaten.

As immen yn jo famylje it syndroom fan Lesch-Nyhan hat, en jo binne swier, prate der dan mei jo dokter oer. Jo dokter kin prenatale testen oanbefelje, foaral as jo witte dat jo poppe in jonge is. Dizze prenatale testen kinne it folgjende omfetsje:

• Amniocentese.
• Chorionvillus sampling.

Is der in genêsmiddel foar it Lesch-Nyhan-syndroom (LHS)?

Spitigernôch is der gjin genêzing foar it syndroom fan Lesch-Nyhan, en de behannelingopsjes binne beheind. Soarchferlieners kinne jo en jo bern lykwols helpe om de symptomen te behearskjen en in bettere kwaliteit fan libben te berikken.

Wa sil yn it behannelingteam fan myn bern foar it Lesch-Nyhan-syndroom (LHS) sitte?

As jo ​​bern it syndroom fan Lesch-Nyhan hat, sil in team fan ferskate spesjalisten en sûnenswurkers meastal it folsleine spektrum fan symptomen behannelje. Dit team kin omfetsje:

• In genetikus.
• In nierspesjalist (nefrolooch).
• In neurolooch.
• In arbeidsterapeut.
• In bernedokter.
• In fysioterapeut.
• In maatskiplik wurker.
• In spraak-taalpatholooch.
• In dokter dy't spesjalisearre is yn it urinesysteem (urolooch).

Hoe wurdt it Lesch-Nyhan-syndroom (LHS) behannele?

De behanneling foar it syndroom fan Lesch-Nyhan hinget ôf fan 'e symptomen fan jo bern en har earnst.

Nijbernen en jonge bern kinne ekstra tafersjoch en stipe nedich hawwe by it iten jaan .

Dyn sûnenssoarchferliener kin dingen oanbefelje lykas:

• Medisinen om hege urinezuurnivo's te kontrolearjen of om gedrachsproblemen te ferminderjen.
• Hulp by it iten of slikken.
• Hulpmiddels, lykas in rolstoel, om beweging makliker te meitsjen.
• Fysioterapy en arbeidsterapy.
• Beskermjende apparaten lykas in spalk of mûlebeskermer om ûnwillekeurige bewegingen lykas fingerbiten te foarkommen.
• Prosedueres lykas skokgolflithotripsy of laserlithotripsy om nier- of blaasstiennen te brekken.

Kin ik it risiko fan myn bern ferminderje om it syndroom fan Lesch-Nyhan (LHS) te ûntwikkeljen?

Eins is der gjin manier om it syndroom fan Lesch-Nyhan te foarkommen . It wurdt feroarsake troch genetyske feroarings (mutaasjes) dy't foarkomme wylst de poppe yn 'e liifmoer groeit. Neat wat jo dogge kin dizze sykte feroarsaakje. Tink derom. Yn guon gefallen kin prenatale testen dien wurde om de genetyske mutaasje op te spoaren.

Wat binne de útsichten foar in bern mei it syndroom fan Lesch-Nyhan (LHS)?

De útsjoch foar bern mei it syndroom fan Lesch-Nyhan is oer it algemien min . Se kinne meastentiids net rinne en hawwe in rolstoel nedich. In protte hawwe in koarte libbensferwachting . Fanwegen komplikaasjes fan 'e sykte is it seldsum dat minsken langer as 20 jier libje. In behannelingteam kin jo en jo bern lykwols helpe om symptomen te behearskjen en jo bern sa noflik en aktyf mooglik te hâlden.

Wannear moat ik medysk advys sykje foar myn bern?

It is wichtich om it syndroom fan Lesch-Nyhan betiid te erkennen . Soarchferlieners kinne jo en jo bern trochgeande stipe en symptoomferlichting jaan. Jo dokter sil mei jo gearwurkje om in behannelingplan op maat te meitsjen foar de feroarjende behoeften fan jo bern.Meitsje in persoanlik soarchplan.

In protte âlden fiele in grutte skok en hulpeloosheid nei't se de diagnoaze Lesch-Nyhan-syndroom krigen hawwe. Begryplik is dit in seldsume genetyske sykte dêr't gjin genêzing foar is. Iere deteksje en behanneling kinne lykwols de kwaliteit fan it libben fan in bern signifikant ferbetterje. Praat mei jo dokter oer effektive behannelingen dy't in ferskil meitsje kinne as jo bern groeit.

Ta beslút, berjocht foar thús

Okee, dus fan wat wy besprutsen hawwe, hoopje ik dat jo wat ynsjoch krigen hawwe yn it Lesch-Nyhan Syndroom. Dit is in tige seldsume en tige útdaagjende tastân foar in bern en in famylje.

• Dit is in genetyske sykte: it wurdt faak fan mem op soan oerdroegen, of it kin feroarsake wurde troch in nije genetyske mutaasje.
• It wichtichste symptoom is selsferwûning: it feroarsaket ek spierproblemen, omstannichheden lykas jicht en learproblemen.
• Der is gjin genêzing, mar de symptomen kinne ûnder kontrôle hâlden wurde: mei ferskate behannelingen en de stipe fan in team fan spesjalistyske dokters kinne wy ​​besykje it libben fan it bern sa noflik mooglik te meitsjen.
• Iere diagnoaze is tige wichtich: as jo symptomen fernimme, sykje dan direkt medysk advys.
• Jo binne net allinnich: It kin lestich wêze om mentaal sterk te bliuwen yn in situaasje lykas dizze. Sykje lykwols stipe fan dokters, adviseurs en leafsten.

Ik hoopje dat dizze ynformaasje nuttich foar jo is. As jo ​​bern ien fan dizze symptomen hat, gean dan sa gau mooglik nei in kwalifisearre dokter.

` Syndroom fan Lesch-Nyhan, LNS, HPRT1-gen, urinezuur, jicht, selsferwûning, genetyske oandwaning, pediatrie, genetyske sykten, urinezuur