Lykas jo miskien hawwe opmurken, ûntwikkelje guon jonge bern har oars as oaren. It is normaal foar in âlder om in soad stress te fielen as se begjinne te rinnen of te praten, en se fernimme lichte fertragingen. Hjoed sille wy prate oer in genetyske sykte dy't like stressfol wêze kin, mar tige seldsum is. It hjit metachromatyske leukodystrofy, of koartwei MLD. Hoewol de namme miskien yngewikkeld klinkt, litte wy besykje it ienfâldich te hâlden.
Wat is dizze metachromatyske leukodystrofy (MLD)?
Simpelwei sein, `(MLD)` is in tige seldsume genetyske sykte. It beynfloedet benammen ús sintrale senuwstelsel, dat is de wite stof fan 'e harsens en it rêchbonke , lykas de perifeare senuwen yn ús ledematen. `(MLD)` is in oare sykte dy't heart ta de groep fan `(Lysosomale opslachsykten)`.
No freegje jo jo miskien ôf hoe't dizze wite stof skansearre rekket. Der sit in fettige stof mei de namme '(Sulfatiden)' yn ús sellen. Dizze moat normaal ôfbrutsen wurde. Mar by in persoan mei '(MLD)' sammelje dizze '(Sulfatiden)' har op yn 'e sellen. As dit him ophoopt, ûntjout de '(myelineskede)', de beskermjende laach om 'e senuwvezels hinne, him net goed. Dizze myelineskede is as de plestik skede om in tried hinne. Dizze myeline jout de wite stof syn wite kleur.
Dus, wat bart der as dizze myelineskede skansearre rekket? Us mentale funksje en motorfunksje, dat is, spierbeweging, nimme stadichoan ôf. De symptomen fan "(MLD)" wurde mei de tiid slimmer, en yn in protte gefallen kin de dea binnen in pear jier nei de diagnoaze foarkomme.
Dit wurdt om in spesjale reden metachromatyske leukodystrofy neamd. As in patolooch it ûnder in mikroskoop besjocht, nimme de sellen mei dizze sulfatiden kleur oars op as de oare sellen om har hinne. Dêrom wurdt it "metachromatysk" neamd. "Leukodystrofy" betsjut de stadige ferneatiging fan wite stof ("leuco" betsjut wyt, en "dystrofy" betsjut ferfal).
Wat binne de wichtichste soarten fan `(MLD)`?
Der binne trije haadfoarmen fan dizze sykte (MLD). Dizze binne ferdield neffens de leeftyd wêrop se ûntwikkelje.
Let-infantile MLD
Dit is it meast foarkommende type MLD. It treft meastentiids poppen tusken de 12 en 20 moannen âld, of sawat oardel jier. Symptomen omfetsje muoite mei rinnen, ûntwikkelingsfertragingen, blinens en demintens. Spitigernôch stjerre de measte bern mei dizze tastân foar de leeftyd fan 5. Sawat 50% oant 60% fan MLD-pasjinten falle yn dizze kategory.
Juvenile MLD (MLD)
Dit type is meastalIt treft bern tusken de 3 en 10 jier. Dizze bern kinne symptomen sjen litte lykas ferstânlike beheining, gedrachsproblemen, oanfallen en demintens. In bern mei dit type MLD kin binnen 10 oant 20 jier nei de diagnoaze stjerre. Sawat 20% oant 30% fan MLD-pasjinten falle yn dizze kategory.
Folwoeksen MLD
It begjint meastal nei de leeftyd fan 16 jier, dat is, yn 'e adolesinsje of letter. Symptomen omfetsje mentale feroarings, oanfallen en demintens. De dea kin foarkomme tusken 6 en 14 jier nei de diagnoaze. Sawat 15% oant 20% fan MLD-pasjinten falle yn dizze kategory.
Hoe seldsum is de sykte `(MLD)`?
Ja, MLD is in seldsume sykte. Neffens ûndersikers treft it sawat ien op de 40.000 minsken yn 'e Feriene Steaten. It komt lykwols faker foar yn guon isolearre populaasjes. Bygelyks, de Navajo-minsken hawwe in taryf fan sawat ien op de 2.500 minsken.
Wat binne de symptomen fan '(MLD)' sykte?
De symptomen fan MLD kinne ferskille ôfhinklik fan it type. Mar yn 't algemien ferswakje alle typen stadichoan de funksje fan it senuwstelsel. Dit betsjut dat dingen lykas spierbeweging, yntelliginsje, stimming en persoanlikheid beynfloede wurde.
Symptomen fan lette infantile MLD
Poppen mei dit type `(MLD)` kinne yn earste ynstânsje normaal ûntwikkelje, mar nei sawat in jier begjinne se dizze symptomen te sjen litten:
- It wurdt lestich om te rinnen , úteinlik wurdt it hielendal ûnmooglik om te rinnen.
- Spierswakte (hypotonia) komt foar.
- Untwikkelingsfertragingen wurde sjoen.
- Moeilijkheden mei praten (dysartrie).
- Stadichoan giet it sicht ferlern en ûntstiet blinens.
- Moeilijkheden mei slikken (dysfagie).
- Deminsje komt foar.
Symptomen fan juvenile MLD
Bern mei dit type MLD kinne symptomen sjen litte lykas:
- Intellektuele kapasiteiten nimme ôf. Dit kin merkber wêze yn skoalwurk.
- Gedrachsproblemen ûntsteane.
- Feroarings yn persoanlikheid wurde sjoen.
- Net yn steat om spierbewegingen te kontrolearjen.
- Perifeare neuropaty komt foar.
- Oanfallen komme deroan.
- Deminsje komt foar.
Symptomen fan MLD foar folwoeksenen
Mentale feroarings binne de wichtichste symptomen dy't sjoen wurde by folwoeksenen mei MLD.Problemen mei fysike beweging kinne ôfwêzich of minimaal wêze. De earste symptomen kinne in alkoholgebrûkssteurnis, in substansgebrûkssteurnis of problemen op skoalle/wurk wêze.
Oare funksjes binne:
- Mentale problemen, lykas hallusinaasjes, psychose of skizofreny .
- Oanfallen.
- Perifeare neuropaty.
- Deminsje.
Soms kinne dokters MLD by folwoeksenen ferkeard diagnostisearje as bipolare steuring of demintens.
Wat feroarsaket `(MLD)`?
De wichtichste oarsaak fan MLD is in genmutaasje dy't fan beide âlden erfd wurdt.
In protte MLD-pasjinten hawwe in mutaasje yn it ARSA-gen. Dit gen ynstruearret de produksje fan in enzyme mei de namme Arylsulfatase A. Dit enzyme helpt by it ôfbrekken fan de neamde sulfatiden. Dat, troch de genmutaasje, produsearje minsken mei MLD dit enzyme net, of produsearje it hiel lyts. As gefolch dêrfan sammelje sulfatiden har op. Dizze opgarjen fan sulfatiden is giftich foar de wite stof fan it senuwstelsel, wêrtroch't dy sellen beskeadige wurde.
Guon MLD-pasjinten kinne ek mutaasjes hawwe yn it PSAP-gen, dat ek ynstruksjes jout foar it ôfbrekken fan sulfatiden.
Is dit eat dat fan genen komt?
Ja, `(MLD)` is in genetyske sykte. It wurdt erfd yn in `(autosomaal resessyf)` patroan. Dit betsjut dat beide âlden fan in persoan mei dizze sykte ien kopy fan dit mutearre gen drage (`(dragers)`). Dy âlden litte lykwols meastentiids gjin symptomen sjen. Foar in bern om de sykte te ûntwikkeljen, moat dit defekte gen fan sawol de mem as de heit erfd wurde.
Wat binne de mooglike side-effekten fan `(MLD)`?
De wichtichste side-effekten dy't kinne foarkomme fanwegen `(MLD)` binne:
- Neurokognitive efterútgong (demintia)
- Blindheid fanwege atrofie fan 'e optyske senuw.
- Undervoeding.
- Aspiraasjepneumony wurdt feroarsake troch iten of floeistoffen dy't de luchtwegen yngeane.
- Dea.
Hoe wurdt MLD diagnostisearre?
As in dokter (meastal in neurolooch) MLD fermoedt op basis fan jo of jo bern syn symptomen, kinne se testen oanfreegje lykas:
- Genetyske testen: Dit kin mutaasjes yn 'e genen "ARSA" en "PSAP" opspoare dy't "MLD" feroarsaakje.
- Biogemyske testen:Dit kin it nivo fan `(Sulfatiden)` yn jo lichem mjitte. Bygelyks, `(Sulfatase)` enzymaktiviteit en `(Sulfatiden)` nivo's yn urine wurde hifke.
- Harsen-MRI: Dit helpt de diagnoaze fan MLD te befêstigjen. Omdat minsken mei MLD in spesifyk patroan fan myelineferlies hawwe, kin in MRI brûkt wurde om te bepalen oft myeline oanwêzich is of net.
As jo ienris de diagnoaze MLD krigen hawwe, kinne jo frege wurde om fierdere testen te dwaan om te sjen hoefolle de sykte jo senuwstelsel beynfloede hat. Dizze omfetsje:
- Neurokognitive testen.
- Neuropsychologyske testen.
- Senuwgeliedingstests.
Wat binne de behannelingen foar `(MLD)`?
Spitigernôch is der gjin genêzing foar MLD. It wichtichste doel fan behanneling is om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen. Dokters kinne stamseltransplantaasjes oanbefelje om de foarútgong fan 'e sykte te fertragen, of foardat symptomen ferskine of by bern mei milde symptomen.
Ferskate soarten medisinen kinne jûn wurde om symptomen te kontrolearjen, lykas:
- Antikonvulsive medisinen foar epileptyske oanfallen.
- Ferminderje spierstijfheid (spastisiteit) (spierrelaksanten).
- Antidepressiva foar mentale problemen.
- NSAID's en oare pijnstillers foar pine.
Oare behannelingen dy't brûkt wurde kinne binne ûnder oaren:
- Fysioterapy om spierkrêft en stivens te ferminderjen.
- Arbeidsterapy om te helpen mei deistige taken.
- Logopedie foar spraak- en slikproblemen.
- Psychoterapy foar mentale sûnensproblemen.
- Perkutane endoskopyske gastronomie (PEG) is in metoade fan fieding fia in sonde yn 'e mage foar ytstoornissen en fiedingsproblemen.
Jo of jo bern kinne ek yn oanmerking komme foar palliative soarch . Palliative soarch is de soarch dy't ferlichting fan symptomen, treast en stipe biedt foar minsken mei serieuze sykten lykas MLD. It biedt ek wichtige ferlichting oan dyjingen dy't soargje foar de pasjint. It kin dien wurde yn kombinaasje mei oare behannelingen foar MLD.
Wat bart der mei ien dy't de sykte `(MLD)` hat? (Foarútgong fan 'e sykte)
De prognose foar MLD is net hiel goed. It is in progressive sykte. Dit betsjut dat de symptomen ferspriede en slimmer wurde. In persoan mei MLD ferliest spier- en mentale funksje folslein, en komt úteinlik te ferstjerren.
Hoe lang kinne jo mei `(MLD)` libje?
Hoe lang immen mei MLD libbet hinget ôf fan 'e leeftyd wêrop't de sykte foar it earst diagnostisearre wurdt.
- Lette infantile foarm:De dea komt meastal binnen fiif oant seis jier nei de diagnoaze.
- Juvenile foarm: Dizze foarm fan 'e sykte komt minder faak foar en resultearret meastal yn 'e dea tusken 10 en 20 jier nei de diagnoaze.
- Folwoeksenfoarm: De dea komt meastal tusken 6 en 14 jier nei de diagnoaze.
Is der in manier om `(MLD)` te foarkommen?
Omdat MLD in genetyske sykte is, is der neat dat dien wurde kin om it te foarkommen.
As immen yn jo famylje lykwols MLD hat en jo fan doel binne in bern te krijen, is it in goed idee om genetysk advys te sykjen om út te finen oft jo ek drager binne fan dizze genetyske mutaasje.
Hoe soargje jo foar ien mei `(MLD)`? / Wat dogge jo as jo of jo bern `(MLD)` hat?
As jo of jo bern MLD hat, is it wichtich om de bêst mooglike medyske soarch te krijen. Jo moatte derfoar pleitsje en der hertstochtlik oer wêze. Allinnich dan kinne jo de bêst mooglike kwaliteit fan libben behâlde.
It is ek tige weardefol om mei te dwaan oan in stipegroep om oaren te moetsjen dy't ferlykbere ûnderfiningen hawwe as dy fan jo en ideeën te dielen.
Wannear moatte jo in dokter sjen?
As jo of jo bern MLD hawwe, moatte jo regelmjittich mei jo medysk team gearkomme om te sjen hoe't de sykte foarútgiet en jo behannelingplan oan te passen as nedich.
In diagnoaze fan (MLD) kin oerweldigjend wêze. Jo sûnenssoarchteam kin jo lykwols helpe by it ûntwikkeljen fan in symptoombehearplan dat foar jo wurket. It is wichtich om derfoar te soargjen dat jo de stipe krije dy't jo nedich binne en om jo sûnens yn 'e gaten te hâlden. Tink derom, jo sûnenssoarchteam is der altyd om jo en jo famylje te helpen.
As wy de dingen dêr't wy oer praat hawwe byinoar sette (Take-Home Message)
Okee, wy hawwe hjoed in soad praat oer `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)`, net wier?
Simpelwei sein, `(MLD)` is in tige seldsume, genetyske sykte. It beskeadiget de wite stof fan 'e harsens en it senuwstelsel. It wurdt feroarsake troch de opgarjen fan in soarte fet neamd `(Sulfatiden)` yn 'e sellen.
Der binne trije foarmen fan dizze sykte - bern, folwoeksenen en bern. Elk hat ferskillende symptomen en foarútgong.
Spitigernôch is der gjin genêsmiddel foar dizze sykte. D'r binne lykwols ferskate behannelingen dy't kinne helpe om symptomen te kontrolearjen en in goede kwaliteit fan libben te behâlden. Stamseltransplantaasjes kinne soms helpe om de fersprieding fan 'e sykte te kontrolearjen.
Hoewol dit in genetyske sykte is en net foarkommen wurde kin, is genetysk advys wichtich as der in famyljeskiednis is.
It wichtichste is om de bêste soarch en stipe te jaan oan de persoan mei de sykte.Goede medyske behanneling, palliative soarch, en de leafde en oandacht fan famylje binne allegear fan ûnskatbere wearde. Jo binne net allinnich, en d'r binne dokters, adviseurs en stipegroepen om jo te helpen op dizze reis.
👩🏽⚕️ Oanfoljende fragen (FAQ's)
💬 Is MLD (Metachromatic Leukodystrophy) in bernesykte?
Nee! Dit is in folle gefaarliker erflike (genetyske) sykte. Der is in enzyme mei de namme ARSA dat de ferneatiging fan 'e triedbekleding (Myelineskede) yn ús harsens en senuwen foarkomt. By dizze sykte giet dat enzyme fan 'e berte ôf ferlern, en de bedekking om 'e senuwen fan jonge bern smelt en dit wurdt in fatale sykte neamd wêrby't de senuwen fan 'e harsens folslein stjerre.
💬 Wat binne de symptomen fan in poppe mei dizze sykte?
Meastentiids rinne en boartsje dizze poppen normaal lykas oaren oant se 1 of 2 jier âld binne (let-infantiel). Mar ynienen binne se net mear by steat om te rinnen en te stean (ferlies fan motoryske feardigens). Dan wurde se net mear by steat om te praten, net mear by steat om te slikken, krije se oanfallen, ferlieze se har sicht en gehoar, en stjerre se binnen in pear jier.
💬 Kin dizze sykte net genêzen wurde? Binne der no nije medisinen beskikber?
Earder wie hjir gjin genêsmiddel foar. Mar no, as in wûnder fan 'e nijste medyske wittenskip, is 'Gentherapy' (Lenmeldy, ien fan 'e djoerste medisinen yn 'e wrâld) yn 'e wrâld yntrodusearre. As dit medisyn jûn wurdt foardat de sykte him ûntjout (symptomen toant), is der no grutte hoop dat it bern syn hiele libben in normaal libben libje kin.
` Metachromatyske leukodystrofy, MLD, genetyske sykten, neurologyske sykten, wite stof, myeline, pediatryske sykten
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta