Is dyn hûd, hier en eagen ûngewoan ljocht? Kin it wêze fanwegen Oculocutaneous Albinism (OCA)?

Hawwe jo ea minsken sjoen mei in tige ljochte hûd en hier, soms sels wyt? Sels har eagen binne ljocht, lykas immen út in oar lân. Miskien hat ien fan jo famyljeleden, in freon, of sels jo eigen bern dizze skaaimerken. Medysk neame wy dit Oculocutaneous Albinism (OCA). Wês net bang, sels as de namme in bytsje lang klinkt. Dit is in seldsume, dat is, tige seldsume, genetyske tastân. Hjoed sille wy der op in tige ienfâldige manier oer prate, sadat jo it begripe kinne.

No freegje jo jo wis ôf wat dit albinisme (OCA) is en wêrom't it bart, toch? Simpelwei sein, der is wat yn ús lichem dat kleur jout oan ús hûd, hier en eagen, en it hjit melanine. It is as ferve. Dizze melanine is wat ús hûd, hier en eagen har unike kleur jout. Dus, wat der bart mei minsken mei albinisme is dat har lichems dizze melanine net goed kinne produsearje of troch har lichem ferspriede. Stel jo foar, as de ferve in bytsje ôfnimt, wurdt it lichter fan kleur. Dêrom wurde har hûd, hier en eagen folle lichter as ferwachte. Dizze ôfname yn melanine beynfloedet net allinich it uterlik, mar dizze melanine is ek essensjeel foar ús eagen om goed te funksjonearjen.

Dizze feroaring yn uterlik kin foar guon minsken in bytsje ferlegen wêze, en it is normaal om jo in bytsje ferlegen en benaud te fielen oer it oars útsjen yn 'e maatskippij. Ek kinne de effekten op 'e eagen it lestich meitsje om deistige taken út te fieren. It kin echt frustrerend wêze. Mar it bêste is dat d'r behannelingen binne dy't kinne helpe om de effekten op 'e eagen yn dizze tastân te ferminderjen.

Hoe witte jo as jo albinisme (OCA) hawwe? Wat binne de symptomen?

Neist de symptomen dy't jo miskien sjogge yn dizze tastân fan albinisme (OCA), binne d'r ek symptomen dy't allinich in dokter kin ûntdekke troch spesjale testen. Litte wy ris sjen wat se binne.

Sichtbere feroarings yn hûd en hier

Dit is it meast foarkommende en maklik te sichtbere symptoom fan albinisme (OCA).

• Hierferoarings: Minsken mei albinisme (OCA) kinne wyt hier hawwe of in tige ljochtgiel/gouden kleur. Dit komt foar by jonge bern. As se lykwols âlder wurde, lykas yn 'e bernetiid of adolesinsje, kin har hier wat kleur krije. Wimpers, wynbrauwen en oar lichemshier kinne ek wyt of ljocht wêze.
• Hûdferoarings: Ofhinklik fan it type albinisme (OCA) dat jo hawwe, kin jo hûd tige bleek wêze. De hûd fan guon minsken kin sa ljocht wêze dat it trochsichtich liket, wat betsjut dat de hûd tige tin en sichtber wêze kin. Oaren kinne as bern net brún wurde, mar kinne in lichte feroaring yn hûdskleur ûntwikkelje as se âlder wurde.

Symptomen en ûngemak sjoen yn 'e eagen

Albinisme (OCA) kin ek tige merkbere feroaringen yn eachkleur feroarsaakje.

• As jo ​​albinisme (OCA) hawwe, kin de iris fan jo eagen in tige ljochtblauwe/ljochtgrize kleur hawwe. Soms, as ljocht op jo eagen falt, kin de iris rôze of read lykje. Dizze kleur kin ek yn jo libben feroarje. Guon soarten albinisme (OCA) kinne lykwols ek brune eagen feroarsaakje.

Oare eachproblemen dy't jo kinne ûnderfine binne ûnder oaren:

• Fisyproblemen: Wazig sicht, dûbeld sicht, of leech sicht.
• Fotofoby: Dit betsjut dat it lestich is om jo eagen iepen te hâlden foar sinneljocht of helder ljocht, en jo eagen wurde blau.
• Feroarings yn hoe't de twa eagen gearwurkje: Omstannichheden lykas strabismus, wêrby't de eagen net yn deselde rjochting wize, en muoite mei it kombinearjen fan wat de twa eagen sjogge yn ien ôfbylding (binokulêre fisydysfunksje).
• Fluch, ûnkontrolearre eachbewegingen (Nystagmus): Dit kin tige ferfelend wêze.
• Wazig sicht troch feroaringen yn 'e foarm fan it each (Refraktive flaters): Fergelykber mei gefallen wêr't in bril nedich is.

Wat de dokter sjocht tidens in eachûndersyk

As jo ​​nei in eachdokter geane, binne d'r oare symptomen dy't hy of sy sil sykje tidens it ûndersyk:

• De swarte ring (iris) yn jo each is sa tin dat jo ljocht der trochhinne kinne sjen as jo jo eagen ûndersykje.
• Der kinne feroarings wêze yn 'e foarm fan jo netvlies, dy't ynfloed hawwe kinne op 'e manier wêrop jo each wurket.
• Der is in hege kâns op feroarings yn 'e struktuer fan 'e optyske senuw, dy't de eagen ferbynt mei de harsens. Dit kin ynfloed hawwe op 'e manier wêrop it harsens ferwurket wat jo sjogge en hoe't jo de wrâld sjogge.

Oare mooglike symptomen

Guon soarten albinisme (OCA), of oare omstannichheden dy't it feroarsaakje, kinne oare spesifike symptomen en effekten feroarsaakje. Guon foarbylden binne:

• Intellektuele beheiningen
• Hichteferoarings
• Spierkontrôleproblemen of bewegingssteurnissen

Oare symptomen lykas dizze komme lykwols foar by de seldsumste foarm fan albinisme (OCA). Jo dokter kin jo it bêste advisearje oer de symptomen dy't jo (of in bern dat jo fersoargje) kinne ûnderfine.

Wêrom komt dit albinisme (OCA) foar?

Albinisme (OCA) wurdt feroarsake troch in feroaring (mutaasje) yn ús DNA, wat betsjut in genetysk defekt dat ynfloed hat op 'e manier wêrop ús lichem melanine produseart. It is dus in genetyske tastân. Der binne twa manieren wêrop it barre kin:

• Erfskip fan âlden: Meastentiids wurdt albinisme (OCA) feroarsake troch genetyske defekten (mutaasjes) dy't fan âlden erfd binne. Dizze wurde altyd autosomaal resesyf erfd.Simpelwei sein betsjut dit dat it bern dizze tastân allinich ûntwikkelje sil as it it defekte gen fan sawol syn mem as syn heit erft. It is net genôch as it mar fan ien fan beiden komt.
• Willekeurige feroarings dy't foarkomme tidens de embryonale faze: Soms kin in willekeurige feroaring yn genen betiid yn it libben fan 'e poppe foarkomme, net erfd fan 'e âlden. Dokters witte net krekt wêrom't dit bart, en se kinne it net fan tefoaren foarsizze.

Hokker oare problemen kinne feroarsake wurde troch albinisme (OCA)?

Lykas wy earder besprutsen hawwe, is melanine in beskermjend pigment. Us lichems produsearje it om skealike UV-strieling fan 'e sinne te absorbearjen. Dêrom wurde minsken sûnder albinisme meastentiids brún as se yn 'e sinne geane. Dizze UV-strieling beskeadiget it DNA yn ús hûdsellen. Dizze skea fergruttet it risiko op hûdkanker, benammen basaalselkarsinoom en plaveiselselkarsinoom. De skea fan UV-strieling is kumulatyf, dus hoe mear skea der is, hoe heger it risiko op it ûntwikkeljen fan kanker. Minsken mei albinisme hawwe minder melanine, dus it is wichtich om har hûd te beskermjen tsjin 'e sinne.

Hoe diagnostisearret in dokter albinisme (OCA) krekt?

In dokter kin fermoedzje dat jo OCA hawwe as se feroarings yn jo hûd, hier of eagen fernimme. It wurdt faak op tige jonge leeftyd diagnostisearre. Berneartsen binne de earsten dy't helpe by it diagnostisearjen fan de tastân. Dokters kinne ferskate metoaden brûke om OCA te befêstigjen en it spesifike type te bepalen.

Guon fan dy metoaden binne:

• Fysyk ûndersyk
• Bloedûndersiken
• Eachûndersyk
• Genetyske testen
• Visuele oproppen potinsjes (VEP) test
• Optyske koherinsjetomografy (OCT)

Is der in behanneling foar albinisme (OCA)?

Om earlik te wêzen, is der gjin genêsmiddel foar albinisme (OCA). D'r binne lykwols ferskate behannelingen dy't kinne helpe om it ûngemak dat mei de tastân ferbûn is te ferminderjen.

De wichtichste fokus foar minsken mei albinisme (OCA) is it behanneljen fan relatearre eachproblemen, ynklusyf:

• Lui each (Amblyopia)
• Skeeleach (Strabismus)
• Refraktive flaters

Dyn eachdokter sil wierskynlik oanbefelje dat jo sinnebrillen of getinte lenzen drage om fotofoby te ferminderjen en jo eagen te beskermjen tsjin sinneljocht.

Der is ien spesifyk medisyn mei de namme nitisinone (merknammen Nityr® of Orfadin®). It is fûn dat it nuttich is foar minsken mei okulokutaan albinisme type-1. Nitisinone wurket troch de ôfbraak fan in wichtich aminosoer mei de namme tyrosine yn ús lichem te kontrolearjen. In stúdzje út 2019 liet sjen dat nitisinone fiif folwoeksenen mei albinisme type-1 holp om hûdpigmentaasje te ûntwikkeljen en it sicht te ferbetterjen. Undersykers leauwe ek dat it begjinnen fan it medisyn op jonge leeftyd noch effektiver wêze kin.

Tink derom, der binne in soad faktoaren dy't meibetelje by it besluten oer behannelingopsjes, dus allinich jo eachspesjalist kin jo ynformaasje jaan oer de bêste behannelingopsjes foar jo (en jo bern). Hy of sy sil jo begelieder wêze.

Hoe is it om te libjen mei albinisme (OCA)?

Okulokutaan albinisme (OCA) is in libbenslange tastân. De effekten kinne ferskille fan persoan ta persoan. In protte minsken fernimme feroarings yn har eagen, hier en hûd. Guon minsken fernimme dizze feroarings tige dúdlik, wylst oaren se miskien net sa folle fernimme.

In protte minsken mei albinisme (OCA) ûnderfine sûnensproblemen dy't relatearre binne oan de tastân, benammen eachproblemen. Libbensgefaarlike of libbensgefaarlike problemen binne lykwols seldsum. It wichtichste is om hûdskea troch sinneljocht en oare boarnen fan UV-strieling te foarkommen.

As jo ​​it advys fan jo dokter regelmjittich folgje en foar jo eagen soargje, kinne de measte minsken mei albinisme (OCA) in normaal libben libje lykas elkenien. De tastân hat meastentiids gjin ynfloed op jo libbensdoer, foaral as jo komplikaasjes lykas hûdkanker foarkomme.

Albinisme (OCA) kin maklik troch oaren sjoen wurde, of it kin wat wêze dat net sa dúdlik is. It libjen mei dizze tastân - oft it no sichtber is of net - kin mei útdagings komme. Dit binne lykwols útdagings wêrfoar jo help sykje kinne. As jo ​​of in bern dat jo fersoargje symptomen fan albinisme (OCA) hat, is it it bêste om in dokter of in eachspesjalist te rieplachtsjen. Sy kinne jo helpe de tastân te begripen en jo helpe by it finen fan behannelingen en boarnen dy't jo kinne helpe.

De wichtichste dingen dy't wy fan dit ferhaal ûnthâlde moatte binne

Okee, hjir binne wat dingen om yn gedachten te hâlden fan wat wy hjoed besprutsen hawwe:

• Okulokutaan albinisme (OCA) is in genetyske tastân. It is in defekt yn 'e produksje of distribúsje fan melanine, it pigment dat kleur jout oan ús hûd, hier en eagen.
• Dit is in libbenslange tastân, mar de swierrichheden dy't dermei gepaard geane kinne beheard wurde.
• It wichtichste is om jo hûd te beskermjen tsjin 'e sinne.Omdat minder melanine in heger risiko op hûdkanker betsjut, is it tige wichtich om in sinnebril, hoed, lange klean en in goede sinneskerm te dragen.
• Jo moatte ek spesjaal omtinken jaan oan jo eagen. Rieplachtsje geregeld in eachdokter foar advys.
• It is normaal om fertrietlik en benaud te fielen oer dizze situaasje. Wês net bang om help te freegjen fan in dokter, famylje of in fertroude freon.
• Tink derom, sels as jo albinisme (OCA) hawwe, kinne jo in lokkich en suksesfol libben libje lykas elkenien!

As jo ​​noch mear fragen hawwe oer dit, prate dan perfoarst mei in dokter. Meitsje jo gjin soargen, der binne oplossingen foar alles.

` Albinisme, OCA, hûdsykten, eachsykten, genetyske sykten, melanine, sinnebeskerming