Binne jo ek soargen oer de ferswakking fan jo eachlidden en kiel? Litte wy prate oer OPMD (Oculopharyngeale spierdystrofy)

Hawwe jo ea it gefoel hân dat jo oogleden in bytsje swier wurde en it dreech is om se goed te iepenjen? Of hawwe jo in bytsje muoite mei slikken, of in gefoel dat der wat yn jo kiel fêst sit? Dit kinne soms normale dingen wêze dy't mei de leeftyd komme. Yn seldsume gefallen kinne dit lykwols ek symptomen wêze fan in genetyske tastân neamd Oculopharyngeale Muskulêre Dystrofy (OPMD) . Meitsje jo gjin soargen, hjoed sille wy prate oer wat OPMD is, hoe't it him ûntjout, wat de symptomen binne en oft d'r in behanneling is.

Wat is OPMD (Oculopharyngeale Muskulêre Dystrofy)? Litte wy it ienfâldich begripe.

Simpelwei sein, Oculopharyngeale Muskulêre Dystrofy (OPMD) is in tige seldsume genetyske sykte. Wat hjirby bart is dat guon fan 'e spieren yn ús lichem stadichoan ferswakke. Stel jo foar, hoewol de genetyske feroaring dy't dizze sykte feroarsaket wat is dêr't wy mei berne wurde, begjinne de symptomen meastentiids te ferskinen yn 'e middelbere leeftyd, dat is, om 'e leeftyd fan 40 of 50 hinne. Dizze OPMD heart ta de groep sykten dy't de spieren ferswakke, neamd Muskulêre Dystrofy . Dit binne sykten dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurde, dat is, oerdroegen fia genen. OPMD wurdt "Oculopharyngeaal" neamd, en it beynfloedet benammen ús:

• Okulêr - dat binne de spieren om 'e eagen hinne.
• Faryngeaal - Dit ferwiist nei de spieren yn 'e kiel dy't ús helpe by it slikken fan iten en it praten.

Dizze symptomen ûntwikkelje stadichoan, wat betsjut dat se progresyf binne . Mar it goede nijs is dat dizze symptomen meastentiids tige stadich ûntwikkelje. Dat jo hoege jo gjin soargen te meitsjen.

Hoe faak komt OPMD foar? Wa sil it it meast wierskynlik ûntwikkelje?

Eins binne der gjin krekte statistiken oer hoefolle minsken yn 'e wrâld OPMD hawwe. Saakkundigen skatte lykwols dat allinich al yn 'e Feriene Steaten tusken de 3.000 en 30.000 minsken dizze sykte hawwe kinne. Dit betsjut dat it in relatyf seldsume sykte is. Hoewol OPMD by elkenien ûntwikkelje kin, komt it faker foar by bepaalde groepen minsken. Bygelyks:

• Under de Bukharaanske Joadske befolking yn Israel (sawat ien op elke 700 minsken).
• Under de Frânsk-Kanadeeske befolking yn 'e provinsje Quebec, Kanada (sawat ien op elke 1.000 minsken).

Hoewol't der gjin dúdlike gegevens binne oer dizze situaasje yn Sri Lanka, is it wichtich om medysk advys te sykjen as jo sokke symptomen hawwe.

Wat binne de symptomen fan OPMD? Hoe wurdt it diagnostisearre?

Lykas wy earder besprutsen hawwe, beynfloedet OPMD benammen jo eagen en kiel. Dus, swakte yn 'e spieren fan jo eachlidden en kiel kin symptomen lykas dizze feroarsaakje:

• Hangende oogleden ( Ptosis ) : De oogleden lykje swier en kinne net goed iepene wurde. Soms kin it sicht beheind wêze.
• ItenMoeilijkheden mei slikken ( Dysfagie ): In gefoel fan in brok yn 'e kiel of muoite mei slikken by it slikken fan iten of drinken. Dit is it wichtichste en wat lestige symptoom dat sjoen wurdt by OPMD.
• Dysfony : Stimferoarings, heasheid, of muoite mei dúdlik praten.
• Dûbeld sicht (Diplopia) : Ien ding kin twa lykje te wêzen.
• Gesichtsspierswakte : De spieren dy't gesichtsemoasjes kontrolearje kinne swak wurde.
• Fisybeperking en beheiningen fan eachbeweging : It kin lestich wêze om jo eagen te draaien en omheech te sjen.
• Verswakking of atrofy fan 'e tongespieren : Dit kin liede ta dingen lykas it ûnfermogen om de tonge goed te brûken en muoite mei it ferpleatsen fan iten yn 'e mûle.

Neist dizze symptomen kinne minsken mei OPMD ek swakte ûnderfine yn 'e spieren yn 'e midden fan it lichem (wat wy proksimale spieren neame). Spesifyk:

• Heupgebiet
• Skouders
• Boppe-dij

As dizze spieren swak wurde, kin it lestich wêze om te rinnen. Guon minsken moatte miskien in stôk of rollator brûke. Sawat 1 op de 10 minsken mei OPMD kin in rolstoel nedich hawwe.

Wat as de symptomen earder komme as ferwachte?

Hiel selden kinne guon minsken in slimme foarm fan OPMD ûntwikkelje. Dit is as spierswakte slim begjint te wurden foar de leeftyd fan 45. Yn sokke gefallen is it gewoan dat minsken foar de leeftyd fan 60 net mear selsstannich rinne kinne. Derneist kinne se ûnderfine:

• Depresje
• Waanfoarstellingen (skynbere dingen dy't net echt binne)
• Kognitive efterútgong
• Senuwproblemen (neuropaty)

Dit soarte situaasje is tige seldsum, mar it is goed om te witten, toch?

Wat feroarsaket OPMD?

OPMD is in genetyske oandwaning . Dit betsjut dat it feroarsake wurdt troch in mutaasje yn ús genen by de berte. De genetyske mutaasje dy't OPMD feroarsaket, komt foar yn it PABPN1-gen . Dizze PABPN1Wy kinne de genetyske mutaasje ervje fan ús mem, heit, of beide. Meastentiids hat ien fan 'e âlden fan in persoan mei OPMD OPMD. Tink derom, de measte fan ús genen komme yn pearen foar. Dat, wy hawwe ek twa eksimplaren fan dit PABPN1 -gen yn ús DNA. Om OPMD te ûntwikkeljen, is it genôch om dy genetyske mutaasje yn mar ien kopy fan dit PABPN1 -gen te hawwen. Guon minsken kinne dizze genetyske mutaasje lykwols yn beide kopyen fan it PABPN1 -gen hawwe. By sokke minsken kinne OPMD-symptomen meastentiids wat earnstiger wêze en earder ferskine.

Hoe witte jo wis as jo OPMD hawwe? (Diagnoaze)

As jo ​​symptomen hawwe fan OPMD, sil jo dokter jo earst diagnostisearje op basis fan jo symptomen. Dêrnei sille se in bloedtest dwaan om de diagnoaze te befêstigjen. Dit sil sykje nei in mutaasje yn it PABPN1 -gen. Derneist kin jo dokter ek de folgjende testen dwaan:

• Elektromyogrammen (EMG) : Dizze test sjocht nei hoe't jo spieren reagearje op senuwsinjalen. Dit omfettet meastentiids senuwgeliedingsûndersiken en naaldelektrodeûndersiken .
• Spierbiopsies : Dit omfettet it nimmen fan in lyts stekproef fan spierweefsel en it testen dêrfan. Dizze spierbiopsie kin helpe by it opspoaren fan de PABPN1 -genmutaasje as bloedtests net dúdlik binne.
• Sliktests : As jo ​​muoite hawwe mei slikken ( dysfagie ), sykje dizze testen nei problemen mei de spieren yn jo kiel om de oarsaak te finen.

Wat binne de behannelingen foar OPMD?

De behanneling foar OPMD ferskilt ôfhinklik fan jo symptomen en har earnst. Meitsje jo gjin soargen, d'r binne ferskate behannelingen dy't jo symptomen kinne helpe ûnder kontrôle te hâlden.

• Arbeids- of fysioterapy : Gearwurkje mei in terapeut kin jo helpe om krêft op te bouwen en deistige aktiviteiten út te fieren. As jo ​​​​​​muoite hawwe mei rinnen fanwegen spierswakte, kin jo terapeut it gebrûk fan apparaten lykas stokken , skonkbeugels of rollators oanbefelje.
• Logopedie : In logopedist kin jo helpe mei slik- en spraakproblemen feroarsake troch OPMD. Slikproblemen kinne wurde fermindere troch dingen lykas iten mei lytsere mûlefolen, it feroarjen fan 'e manier wêrop jo jo holle hâlde, of it feroarjen fan jo ytgewoanten.
• Botulinumtoxine-ynjeksjes : In dokter ynjeksjeart botulinumtoxine yn in spier oan 'e boppekant fan jo kiel.Jo kinne in ynjeksje krije. Dit ûntspant de spier tydlik, wêrtroch't it makliker foar jo is om te slikken. Mar om dizze resultaten te behâlden, moatte jo dizze ynjeksje elke pear moannen krije.
• Blefaroptose-reparaasje: As jo ​​sicht beheind wurdt troch hingjende oogleden ( ptosis ), kin in dokter plestike sjirurgy oanbefelje. Blefaroptose-reparaasje is in proseduere dy't jo oogleden opheft, sadat jo better kinne sjen.
• Krikofaryngeale myotomy : Dit is in sjirurgyske proseduere. In sjirurch makket in lytse snede yn jo kiel, spesifyk yn 'e krikofaryngeale spier, dy't krekt boppe de slokdarm leit. Dit helpt de spieren yn jo kiel te ûntspannen, wêrtroch iten makliker yn jo slokdarm kin.
• Sondefieding (enterale fieding) : As jo ​​muoite mei slikken ( dysfagie ) slim is, kin in fiedingssonde in passende behanneling wêze. In dokter bringt dizze sonde troch jo noas of mage yn en leveret fiedingsstoffen direkt yn jo darmen of mage. Hjirmei kinne jo de fieding krije dy't jo nedich binne, sûnder jo kiel folslein te omgean.

It wichtichste is om mei in dokter te praten om de behanneling te kiezen dy't it bêste foar jo is. Net elkenien syn situaasje is itselde.

Binne der nije behannelingen foar OPMD dy't yn klinyske proeven binne?

Ja, jo kinne yn oanmerking komme foar klinyske proefbehannelingen foar OPMD. Jo kinne jo dokter hjir oer freegje. Dokters brûke ek ekstra faksins om de symptomen fan OPMD te ferminderjen. Undersykers bestudearje lykwols noch de lange-termyn effekten fan dizze behannelingen.

Is der in manier om de ûntwikkeling fan OPMD te foarkommen?

Spitigernôch is OPMD in genetyske tastân, dus der is gjin manier om te foarkommen dat it ûntstiet. As ien fan jo âlden lykwols OPMD hat, kinne jo genetyske testen beskôgje. Dizze test kontrolearret op 'e genetyske fariaasje dy't OPMD feroarsaket. In genetysk adviseur sil jo de testresultaten útlizze en jo ek ynformearje oer it risiko fan it oerdragen fan OPMD of oare erflike omstannichheden oan jo bern.

Hoe sjocht de takomst derút foar ien mei OPMD?

OPMD kin in negative ynfloed hawwe op jo kwaliteit fan libben. It hat lykwols meastentiids gjin ynfloed op jo libbensdoer. Behanneling kin helpe om symptomen te kontrolearjen en it risiko op komplikaasjes te ferminderjen. Dus meitsje jo gjin soargen.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan OPMD?

De wichtichste komplikaasje fan OPMD is relatearre oan muoite mei slikken. Jo tonge- en kielspieren wurde swak, wêrtroch it lestich is om te iten. Dit fergruttet jo risiko op:

• Aspiraasjepneumony (longûntstekking feroarsake troch iten of floeistoffen dy't de luchtwegen yngeane)
• Ferstikking
• Undervoeding

Dus, as jo muoite hawwe mei slikken ( dysfagie ) fanwegen OPMD, soargje derfoar dat jo mei jo dokter prate oer behannelingopsjes. Jo moatte miskien ek jo itengewoanten feroarje om jo risiko op dizze komplikaasjes te ferminderjen.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​OPMD hawwe, of tinke dat jo it miskien hawwe, is it in goed idee om jo dokter fragen te stellen lykas dizze:

• Wat binne de iere symptomen fan OPMD?
• Hoe kinne jo OPMD krekt diagnostisearje?
• Wat binne de behannelingopsjes foar OPMD?
• Wat binne de mooglike komplikaasjes fan OPMD?
• Wat is de kâns dat myn bern OPMD fan my krije?

Stel dizze fragen om in better begryp fan jo situaasje te krijen.

Kin OPMD sels de dea feroarsaakje?

OPMD sels hat gjin direkt ynfloed op jo libbensdoer. As it lykwols net behannele wurdt, kin kielspierswakte it risiko op libbensgefaarlike omstannichheden lykas ferstikking of aspiraasjelongûntstekking ferheegje. Dêrom is it wichtich om betiid behanneling te sykjen as jo symptomen hawwe.

Kin OPMD wurgens feroarsaakje?

Ja, OPMD kin wurgens feroarsaakje. Wurgens is net it wichtichste symptoom fan OPMD, mar it komt faak foar by minsken mei de tastân. Ien stúdzje fûn dat sawat de helte fan 'e minsken mei OPMD wurgens ûnderfynt dy't har deistige aktiviteiten bemuoit.

Hokker oare omstannichheden hawwe ferlykbere symptomen as OPMD?

Der binne guon medyske omstannichheden wêrfan de symptomen fergelykber kinne wêze mei OPMD. Dêrom is it wichtich om in krekte diagnoaze te krijen. Guon foarbylden binne:

• Blefarofimose, ptosis, epicanthus inversus syndroom (BPES) : Dit is ek in erflike sykte. De symptomen binne fernauwing en hingjen fan 'e oogleden.
• Chronike progressive eksterne oftalmoplegie (Kearns-Sayre syndroom) : Dit is in seldsume neuromuskulêre sykte dy't de eagen en it hert beynfloedet.
• Myasthenia gravis : Dit is in autoimmune sykte dy't spierswakte en wurgens feroarsaket.
• Oculopharyngodistale myopaty : Dizze sykte kin in protte fan 'e symptomen fan OPMD feroarsaakje, tegearre mei sykheljensproblemen en mooglik gehoarferlies.

Wat te ûnthâlden fan wat wy besprutsen hawwe (Take-Home Message)

Okee, no witte jo dat OPMD (Oculopharyngeale Muscular Dystrophy) in seldsume genetyske tastân is dy't de spieren fan 'e oogleden en kiel ferswakket. Symptomen ferskine faak nei de leeftyd fan 40. Dus, as jo symptomen ûnderfine, lykas hingjende oogleden of muoite mei slikken, sykje dan fuortendaliks medysk advys . Jo dokter kin de nedige testen útfiere om OPMD te diagnostisearjen en behanneling te jaan om jo symptomen te kontrolearjen.

Tink derom, OPMD-symptomen wurde oer tiid slimmer. En it hat gjin ynfloed op jo libbensdoer. Mei de juste behanneling kinne jo in goede kwaliteit fan libben behâlde. Dêrom is it wichtich om sterk te bliuwen.

okulofaryngeale spierdystrofy, OPMD, ptose, dysfagie, spierswakte, genetyske oandwaning, PABPN1-gen, slikproblemen, hingjende oogleden