Is der in ferskil yn 'e eagen fan jo lytse? Litte wy leare oer 'Optyske senuwhypoplasie' en 'Septo-optyske dysplasie'!

As jo ​​nei jo poppe sjogge, hawwe jo dan ea it gefoel hân dat syn eagen net rjocht nei jo sjogge, as rinne se gewoan hjir en dêr, of as kinne se net hielendal op ien plak bliuwe? Hawwe jo soms it gefoel dat hy net goed nei in lyts boartersguod sjocht, mar der gewoan mei pielet? It is hiel normaal foar in mem of heit om in protte eangst en benaudens te fielen as se sokke dingen sjogge. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't dizze symptomen feroarsaakje kin en by de berte oanwêzich is . Dit wurdt 'Optyske senuwhypoplasie' neamd.

Wat is 'Hypoplasie fan 'e optyske senuw'?

Simpelwei sein, is Hypoplasie fan 'e optyske senuw in oanberne tastân. Wat hjir bart is dat de optyske senuw, dy't berjochten tusken ús eagen en de harsens ferfiert, him net goed ûntjout of lyts is. Tink deroan as twa kamera's. Wat de kamera sjocht, wurdt as bylden fia de optyske senuw nei de harsens stjoerd. Dus as dizze senuw net goed ûntwikkele is, giet wat it each sjocht net dúdlik nei de harsens. Dit kin ferskate fisyproblemen feroarsaakje, lykas eachôfdwaaljen .

Dizze tastân beynfloedet net allinich de optyske senuw. Soms kin it ek ynfloed hawwe op de ûntwikkeling fan oare dielen fan it brein fan it bern, benammen:

• Midline harsensôfwikings: Dielen fan 'e harsens dy't de twa healronden skiede, lykas it septum pellucidum en it corpus callosum, ûntwikkelje har miskien net goed. Soms ûntwikkelje dizze har hielendal net. Dizze binne wichtich foar kommunikaasje tusken dielen fan 'e harsens.

• Hypoplasie fan 'e hypofyse: Jo hawwe miskien wolris heard fan 'e hypofyse. Dy leit oan 'e basis fan 'e harsens, ûnder de hypothalamus. Dizze lytse klier kontrolearret in protte wichtige funksjes yn ús lichem, benammen de produksje fan hormoanen . Dus as dizze klier him net goed ûntjout, kin it wêze dat er de hormonen dy't it lichem nedich hat net produseart, of dat er hiel bytsje produseart.

Soms wurdt dizze tastân ek wol '(Optyske senuwhypoplasie)' of '(Septo-Optyske Dysplasie - SOD)' of '(de Morsier Syndroom)' neamd. Dit komt om't, lykas ûndersyk oantoand hat, hast elkenien mei '(SOD)' in beynfloede ûntwikkeling fan 'e optyske senuw hat. Mar mar in lyts persintaazje minsken mei '(ONH)' (dus tusken 5% en 10%) hawwe in beynfloede ûntwikkeling fan 'e middelste dielen fan 'e harsens (bygelyks it '(Septum Pellucidum)').

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Neffens skattings yn lannen lykas de Feriene Steaten, ien op de 10.000 bernDer wurdt sein dat dizze tastân `(Optyske senuwhypoplasie)` sawat 100.000 minsken kin beynfloedzje. Dizze tastân is ek identifisearre as de wichtichste oarsaak fan fisueel ferlies by bern ûnder de 3 jier. Der binne sokke bern ek yn Sri Lanka.

Is optyske senuwhypoplasie in serieuze tastân?

Ja, dit is in serieuze tastân, en it kin soms serieus wêze. Mar de effekten ferskille fan persoan ta persoan. Guon bern kinne wichtige sichtproblemen hawwe. Ek as de hypofyse beynfloede is, kin it de hormoanproduksje fan it lichem bemuoie. Guon hormoanrelatearre problemen kinne sels libbensgefaarlik wêze. Dêrom, as jo tinke dat jo bern dizze symptomen hat, of as jo feroaringen yn har gedrach fernimme, is it tige wichtich om direkt in dokter te sjen, foaral in bernedokter of eacharts.

Wat binne de symptomen fan optyske senuwhypoplasie?

De symptomen dy't yn dizze tastân sjoen wurde, kinne mar ien each of beide eagen beynfloedzje.

Symptomen dy't te sjen binne yn ferbân mei de eagen:

• Fisuele beheining: Dit kin fariearje fan in lichte fermindering fan it sicht oant folslein ferlies fan sicht (Swiere Fisuele Beheining of Blinens).
• Nystagmus: In rappe, trochgeande beweging fan 'e eagen fan kant nei kant of omheech en omleech, fergelykber mei de sekondewizer fan in horloazje, mar rapper.
• Strabismus (krúste eagen) of Esotropia (eagen dy't net yn deselde rjochting wize): Ien each kin rjocht foarút sjen, wylst it oare each yn 'e tsjinoerstelde rjochting draaie kin.
• Moeilijkheden mei fokusjen op in objekt: As frege wurdt om nei wat te sjen, lykas in boartersguod, kin de persoan him miskien net goed derop konsintrearje.

Symptomen dy't kinne foarkomme troch abnormaliteiten yn 'e harsensûntwikkeling:

• Problemen mei yntellektuele ûntwikkeling (`(Yntellektuele beheining)`): Dingen lykas learproblemen, yntellektuele kapasiteiten dy't har net ûntwikkelje op in manier dy't passend is foar de leeftyd.
• Oanfallen: Ynienen ferlies fan bewustwêzen en krampen.

Symptomen relatearre oan hormonen dy't kinne foarkomme troch fermindere groei fan 'e hypofyse:

Dit is tige wichtich, om't hormonen in protte dingen yn ús lichem kontrolearje.

• Moeilijkheden mei it kontrolearjen fan lichemsfunksjes: Bygelyks, ûnfermogen om honger en toarst te kontrolearjen, sliepsteurnissen, ûnfermogen om lichemstemperatuer goed te behâlden.
• Stunting: Gebrek oan hichte dy't passend is foar leeftyd, folle koarter wurde as oare bern.
• Hypothyroïdie: Dit beynfloedet ek in protte prosessen yn it lichem.
• Fertrage puberteit.
• Lege bloedsûker (hypoglykemie): Dit kin gefaarlik wêze.
• In tastân dy't liket op diabetes, mar net relatearre is oan sûker, wêrtroch't oermjittich urinearjen en toarst ûntstiet (`(Diabetes Insipidus)`).
• Geelsucht: Fergeling fan 'e hûd en eagen, benammen by pasgeboren poppen.

Stel jo foar dat jo lytse famke besiket nei in boartersguod te sjen, mar har eagen lykje net goed te fokusjen, of se trilt gewoan. Of se spuugt konstant, liket kâld te wêzen en drinkt molke net goed. As jo ​​soks sjogge, moatte jo direkt nei in dokter gean.

Kin optyske senuwhypoplasie folsleine blindheid feroarsaakje?

Yn guon gefallen, ja. Dizze tastân kin slim sichtferlies of sels folsleine blinens feroarsaakje. Oan 'e oare kant hawwe guon bern allinich lichte sichtproblemen. Soms, as it bern âlder wurdt, kinne guon fan dizze symptomen (lykas nystagmus) ferminderje. Jo dokter sil jo krekt kinne fertelle hoe't dizze tastân jo bern sil beynfloedzje.

Wat binne de redenen foar dizze situaasje?

Undersykers binne noch altyd net wis wat krekt de oarsaak is fan optyske senuwhypoplasie. Der wurdt lykwols tocht dat it feroarsake wurdt troch in kombinaasje fan miljeu- en genetyske faktoaren. Bygelyks, de tastân kin keppele wurde oan fetaal alkoholsyndroom (FAS), dat feroarsake wurdt troch de mem dy't alkohol drinkt tidens de swangerskip.

Hoewol't in genetyske oarsaak net altyd fûn wurde kin, kinne yn guon gefallen genetyske feroarings (`(Mutaasjes)`) dit beynfloedzje. Dizze genetyske feroarings wurde erfd as `(Autosomaal Resessyf)`, wat betsjut dat it bern dizze tastân allinich ûntwikkelje kin as it bern dit feroare gen fan sawol de mem as de heit krijt. Guon fan 'e genen dy't derby belutsen kinne wêze binne:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Oare genen dy't noch net identifisearre binne.

Wat binne de risikofaktoaren foar optyske senuwhypoplasie?

Der binne wat risikofaktoaren dy't kinne bydrage oan dizze tastân. Dit binne dingen dy't de mem faak beynfloedzje tidens de swangerskip:

• Mem syn leeftyd ûnder 19 jier.
• Foar it earst swier wêze.
• Ien yn 'e famylje (biologyske famylje) hat dizze tastân earder hân.

As jo ​​in gesin begjinne of in oar bern ferwachtsje, is it tige wichtich om regelmjittich prenatale soarchkliniken by te wenjen. Dit sil jo helpe om de sûnens fan sawol josels as jo ûnberne bern te behâlden.

Wat binne de komplikaasjes fan dizze tastân?

De komplikaasjes fan optyske senuwhypoplasie fariearje ôfhinklik fan hokker diel fan 'e harsens beynfloede is. Guon komplikaasjes kinne omfetsje:

• Unfermogen om lichemstemperatuer te kontrolearjen.
• Oermjittige honger en toarst (`(Hyperfagie)`) en dêrom obesitas (`(Obesiteit)`).
• Ferlies fan appetit of wegering om te iten (`(Hypophagia)`).
• Unregelmjittichheden yn 'e sliep- en wekkersyklus.
• Untwikkelingsfertragingen: Dit betsjut fertragingen yn motoryske feardigens (lykas rinnen en krûpen) en kommunikaasjefeardigens (lykas kommunikaasjefeardigens).
• Autismespektrumstoornis (ASS).

Guon fan dizze komplikaasjes, benammen problemen mei lichemstemperatuerregeling en iten jaan, kinne yn guon gefallen libbensgefaarlik wêze, dus moat der mei grutte soarch nommen wurde.

Hoe wurdt optyske senuwhypoplasie diagnostisearre?

Dizze tastân wurdt meastentiids diagnostisearre troch in eacharts nei in eachûndersyk en oare testen. Faak is it earste teken hjirfan abnormale eachbewegingen. Dit teken kin sjoen wurde binnen de earste pear moannen nei de berte fan in poppe. Soms is it lykwols net dúdlik oant it bern skoalbern is of jong is.

ONH kin allinnich foarkomme, wat betsjut dat it gjin oare dielen fan 'e harsens beynfloedet. Of, neist de optyske senuw, kin it diagnostisearre wurde mei ien of mear ûntwikkelingsproblemen yn 'e middenharsens en hypofyse.

Om de diagnoaze te befêstigjen, kin de dokter in ôfbyldingstest oanfreegje, lykas in MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) of in CT-scan (Computed Tomography scan). Dizze scans helpe de dokter in better idee te krijen fan hoe't it brein fan jo bern him ûntjout.

Derneist kinne ferskate bloedûndersiken dien wurde. Dizze wurde dien om oare omstannichheden út te sluten dy't ferlykbere symptomen hawwe. Bygelyks, serumkortisol- en groeihormoannivo's kinne wurde kontrolearre. Dizze kinne abnormaal wêze yn ONH.

Kin optyske senuwhypoplasie genêzen wurde?

Spitigernôch is der op it stuit gjin genêsmiddel foar dizze tastân. Omdat it in oanberne tastân is, kin it net omkeard of hersteld wurde.

Dus hoe behannelje jo dit?

De behanneling is rjochte op it kontrolearjen fan de symptomen fan it bern en it jaan fan ferlichting. Dit kin ferskille fan persoan ta persoan. De wichtichste behannelingen binne:

• Fisyterapy:It brûken fan apparaten dy't helpe by fisyproblemen, lykas spesjale brillen en fergrutglêzen ('helpmiddels foar leech sicht'), om it bern te helpen deistige taken út te fieren.
• Hormoanferfangende terapy: As der hormoantekoarten binne fanwege problemen mei de hypofyse, wurde hormonen útwendich jûn. Hjirfoar binne spesjale medisinen.
• Fysioterapy, arbeidsterapy en/of spraakterapy: Dizze terapyen helpe de fysike ûntwikkeling fan in bern te ferbetterjen, it fermogen om deistige taken selsstannich út te fieren en spraakfeardigens.

De dokter sil bepale hokker type behanneling it bêste is foar jo bern en dêrop in behannelingplan opstelle. Ofhinklik fan 'e oare symptomen fan jo bern kinne oare spesifike behannelingen nedich wêze.

As jo ​​jo bern medikaasje jaan moatte, freegje jo dokter dan goed ôf wannear't jo de medikaasje jaan moatte, hoefolle, hoe't jo it jaan moatte en op hokker side-effekten jo moatte lette.

Hoe sil de takomst fan it bern der útsjen yn dizze situaasje?

De effekten fan optyske senuwhypoplasie ferskille sterk fan persoan ta persoan. Guon symptomen kinne sjoen wurde yn 'e bernetiid, wylst oaren kinne ferskine yn 'e bernetiid of adolesinsje. It goede nijs is dat dizze tastân net-progressyf is. Dit betsjut dat de tastân net slimmer wurdt yn 'e rin fan' e tiid . Guon symptomen, lykas nystagmus, kinne sels ferbetterje mei leeftyd.

Bern mei ONH hawwe lange-termyn kontrôle en soarch nedich fan âlden, fersoargers en dokters. Se moatte regelmjittich kontrolearre wurde om te soargjen dat har sûnens goed is. Se moatte teminsten ien kear yn 't jier in eachûndersyk dwaan en oare spesjalisten sjen as it nedich is.

Hoewol slimme problemen mei de hypofyse libbensgefaarlik wêze kinne, kinne de bêste resultaten berikt wurde as de sykte betiid diagnostisearre en behannele wurdt.

Kin optyske senuwhypoplasie foarkommen wurde?

Der is op it stuit gjin bekende manier om dizze tastân te foarkommen. As jo ​​fan doel binne swier te wurden, is it in goed idee om in genetysk adviseur of in prenatale soarchferliener te rieplachtsjen om mear te learen oer jo risikofaktoaren en hoe't jo sûn bliuwe kinne.

Wannear moat ik in dokter sjen?

As de eagen fan jo bern jo net goed oansjogge, ferkeard útrichte binne of op in ûngewoane manier bewege , gean dan direkt nei in dokter. Fertel jo dokter ek as jo bern gjin ûntwikkelingsmylpen berikt (bygelyks krûpe, krûpe of nei objekten gripe) dy't passend binne foar harren leeftyd.

As jo ​​bern in oanfal hat, skilje dan fuortendaliks 112 of bring se nei de tichtste sikehûsneedkeamer.

Hokker fragen moat ik de dokter stelle?

Jo kinne jo dokter fragen stelle lykas dizze:

• Hoe kin ik myn bern helpe om syn symptomen te behearskjen?
• Wat moat ik dwaan as ik fernim dat myn bern ûntwikkelingsmylpunten mist?
• Hat myn bern in bril of oare fisyhelpmiddels nedich?
• Hokker ynfloed sil de tastân `(ONH)` hawwe op myn bern as er nei skoalle giet?
• Hoe faak moat myn bern eachûndersiken hawwe?

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden

As âlder is it normaal om jo skrokken en bang te fielen as de eagen fan jo bern ôfdwale en jo net goed oansjogge. In tastân dy't optyske senuwhypoplasie neamd wurdt, kin ynfloed hawwe op it fermogen fan jo bern om jo dúdlik te sjen. It kin ek ynfloed hawwe op oare dielen fan 'e harsens dy't helpe by fitale funksjes lykas hormoanproduksje en fysike ûntwikkeling.

Mar tink derom, jo ​​binne net allinnich. In dokter kin jo bern ûndersykje, in diagnoaze stelle en in behannelingplan oanbiede dat oanpast is oan har spesifike symptomen.

It is normaal dat bern op skoalle wat mear help nedich hawwe as oare bern, foaral as se wat langer nedich hawwe om har te ûntwikkeljen as oaren. As jo ​​soargen meitsje oer symptomen dy't de groei of ûntwikkeling fan jo bern beynfloedzje, aarzel dan net om jo dokter te fertellen. It medyske team fan jo bern stiet altyd klear om alle fragen dy't jo hawwe te beantwurdzjen. Mei moed kinne jo jo bern de bêste soarch jaan dy't se nedich binne.

` hypoplasie fan 'e optyske senuw, septo-optyske dysplasie, oanberne blinens, fisuele beheining, hypofyse, ûntwikkeling fan bern, nystagmus