Der binne sykten dy't tige faak ûnder ús foarkomme, en ek sykten dy't tige seldsum binne, dat is, tige seldsum. Miskien hawwe jo noch noait fan sa'n sykte heard. Hjoed sille wy prate oer sa'n seldsume, mar wichtige bloedrelatearre sykte dy't wichtich is om goed te behanneljen. Syn namme is Paroxysmale Nachtlike Hemoglobinurie, dy't wy koartwei PNH neame.
Simpelwei sein, wat is PNH?
PNH is gjin genetyske oandwaning, mar in sykte dy't erfd wurdt of fan âlden op bern oerdroegen wurdt. It kin him op elke leeftyd ûntwikkelje. Simpelwei sein, in persoan mei dizze sykte hat in sykte wêrby't
it ymmúnsysteem , it systeem dat ús beskermet tsjin sykte, by fersin har eigen reade bloedsellen oanfalt en ferneatiget. Tink derom as in skyld makke fan spesjale aaiwiten dy't ús beskermje tsjin sykte. Guon reade bloedsellen yn it lichem fan PNH-pasjinten hawwe dit beskermjende skyld net, dat binne dy spesjale aaiwiten. Dat it ymmúnsysteem herkent dizze sellen sûnder skyld, tinkt dat se in skealike ynkringer foar it lichem binne en ferneatiget se. Hoewol dizze tastân libbensgefaarlik wêze kin,
kinne jo mei de juste behanneling de symptomen kontrolearje, komplikaasjes minimalisearje en in goed libben libje. Dizze sykte treft net elkenien op deselde manier. Guon minsken hawwe mar lichte ûngemak. Oaren kinne der slimmer troch troffen wurde.
It wichtichste risiko binne bloedklonters. Sawat 30% fan PNH-pasjinten rinne it risiko om teminsten ien kear yn har libben in bloedklonter te ûntwikkeljen.
Wat is de reden hjirfoar?
De oarsaak fan dizze sykte is in mutaasje yn in gen. Mar dit
is net iets dat erflik is. Dat betsjut dat it net iets is dat jo fan jo âlden krije, en it is ek net iets dat jo trochjaan oan jo bern. Dit is in willekeurige genetyske feroaring dy't yn 'e rin fan it libben optreedt. Troch dizze genmutaasje begjint jo bonkenmerg abnormale reade bloedsellen te produsearjen dy't dy beskermjende aaiwiten net hawwe. Dat om't dizze sellen net beskerme wurde troch it ymmúnsysteem, brekke se maklik ôf. Yn 'e medisinen neame wy dit proses fan reade bloedselôfbraak
hemolyse . Guon dokters leauwe dat PNH relatearre is oan in swakte yn it bonkenmerg. Benammen minsken mei in tastân dy't aplastyske bloedarmoede neamd wurdt, hawwe in gruttere kâns om PNH te ûntwikkeljen. Ek kinne minsken mei PNH letter aplastyske bloedarmoede ûntwikkelje. Yn dizze tastân, dy't aplastyske bloedarmoede neamd wurdt, hâldt it bonkenmerg op mei it produsearjen fan nije bloedsellen.
Wat binne de symptomen fan PNH?
De sykte is neamd nei ien fan syn wichtichste symptomen. Paroksysmaal betsjut "ynienen foarkommed", Nocturnaal betsjut "yn 'e nacht", en Hemoglobinuria betsjut "útskieding fan hemoglobine yn 'e urine". Hemoglobine is it proteïne dat bloed syn reade kleur jout. Dus, as reade bloedsellen ôfbrekke, wurdt dizze hemoglobine frijlitten yn 'e urine,
en de urine dy't nachts of moarns útskieden wurdt, kin tsjuster wêze (lykas cola) of read . Sawat 50% fan minsken mei PNH ûnderfine dit symptoom. De symptomen wurde benammen feroarsake troch trije redenen:
Hoe mear defekte bloedsellen jo yn jo lichem hawwe, hoe mear symptomen jo kinne ûnderfine.
Faak foarkommende symptomen feroarsake troch ôfbraak fan reade bloedsellen en bloedarmoede
| Fiel my tige wurch en swak | Fiel jo wurch, sels nei it dwaan fan in lytse taak. |
| Hoofdpijn | Faak hoofdpijn. |
| Moeite mei sykheljen | Piepende sykheljen, sels by it rinnen fan in koarte ôfstân. |
| Hertkloppingen | It gefoel dat dyn hert hurd kloppet. |
| Pinemage | Buikpijn sûnder reden. |
| Moeilijkheden mei slikken | Moeilijkheden mei it slikken fan iten of floeistoffen. |
| Bleke of giele hûd | Gieling fan 'e hûd en it wyt fan 'e eagen. |
| Maklik kneuzingen | Sels in lytse blessuere kin grutte kneuzingen feroarsaakje. |
| Seksuele dysfunksje by manlju | Moeilijkheden om opwining te berikken of te behâlden tidens geslachtsferkear. |
Hiel wichtich: In bloedklonter is in gefaarlike tastân dy't needmedyske oandacht fereasket. Wês tige bewust fan de folgjende symptomen.
| De lokaasje fan 'e bloedklont | Funksjes om nei út te sjen |
|---|
| Fel | In read, pynlik of swollen gebiet op 'e hûd. |
| Earm of skonk | Pijn yn 'e earm/skonken, waarm gefoel en swelling. |
| Mage | Slimme buikpijn, maagzweren en bloedingen. |
| Harsens | Swiere hoofdpijn mei of sûnder braken, oanfallen, muoite mei bewegen, praten of sjen. |
| Longen | Swierrichheden mei sykheljen, skerpe pine op 'e boarst as in mes, bloed ophoastje, switten. |
As jo it minste fermoeden hawwe dat jo sa'n bloedklonter hawwe,
Ynformearje jo dokter fuortendaliks. Gean sûnder fertraging nei de needôfdieling (ETU) fan it tichtste sikehûs, foaral as jo muoite hawwe mei sykheljen, muoite mei praten/sjen, hommelse slimme hoofdpijn, boarstpine of oanfallen. Hoe kinne jo de sykte krekt diagnostisearje?
As jo nei jo dokter geane, sil hy jo freegje oer jo symptomen en medyske skiednis. Dan sil hy jo ûndersykje en wat bloedûndersiken oanfreegje. De wichtichste test dy't hjirfoar dien wurdt, is in spesjale bloedtest dy't streamcytometry neamd wurdt. Dit soarget derfoar dat jo reade bloedsellen dizze beskermjende aaiwiten hawwe. Derneist wurde jo bloedseltelling (folslein bloedtelling) en izernivo's ek kontrolearre. Soms kin in bonkenmergmonster ek nedich wêze. Wat binne de behannelingen foar PNH?
Der binne twa haaddoelen by it behanneljen fan PNH. Ien is it ferminderjen fan symptomen, en de oare is it foarkommen fan gefaarlike komplikaasjes (benammen bloedklonters). De behanneling dy't jo krije sil ôfhingje fan 'e earnst fan jo tastân.- Ekstra fiedingsstoffen: Foliumsoer en izersupplementen wurde jûn om bloedarmoede te kontrolearjen.
- Spesifike medisinen: Der binne medisinen lykas Eculizumab (Soliris) en Ravulizumab (Ultomiris) dy't de ôfbraak fan reade bloedsellen foarkomme. Dizze wurde intraveneus jûn. Se hawwe it foardiel dat se bloedarmoede kontrolearje, de needsaak foar eksterne bloedtransfúzjes ferminderje en it risiko op bloedklonters ferminderje. Pegcetacoplan (Empaveli) is in oar nijer medisyn dat foar dit doel brûkt wurdt.
- Bloedtransfúzjes: As bloedarmoede slim is, kin tydlike ferlichting krigen wurde troch bloed te donearjen fan in sûn persoan.
- Bloedferdunners: Bloedferdunners wurde jûn oan minsken dy't in heech risiko hawwe op bloedklonters.
- Beanmergstamseltransplantaasje : Dit is de ienige manier om PNH folslein te genêzen . Dit omfettet it fuortheljen fan it sike beanmerg en it transplantearjen fan stamsellen fan in sûn persoan (faak in broer of suster). Omdat dit lykwols in heul risikofolle en yngewikkelde proseduere is, wurdt it meastentiids allinich oanrikkemandearre foar jonge minsken mei in heul slimme sykte.
Dyn dokter sil bepale hokker behannelingmetoade it meast geskikt is foar jo. It is ek tige wichtich om foar josels te soargjen.
As jo mei PNH libje, is it wichtiger as ea om foar josels te soargjen.- Goed dieet: Iet fiedend iten. It iten fan iten ryk oan izer (spinaazje, fleis) tegearre mei wat ryk oan fitamine C (sinaasappels, mandarijnen) helpt it lichem izer better op te nimmen.
- Beweging: Wurgens kin it lestich meitsje om te sporten. Freegje jo dokter hokker oefeningen geskikt binne foar jo.
- Beskermje josels tsjin ynfeksjes : Waskje jo hannen faak. Foarkom drokke plakken en plakken dêr't sike minsken binne. As jo koarts krije, fertel it dan daliks oan jo dokter.
- Mentale sûnens: It is normaal om fertrietlik, lilk en benaud te fielen as jo witte dat jo in seldsume sykte lykas dizze hawwe. It praten oer dizze gefoelens mei in fertroud persoan of in adviseur kin in grutte opluchting wêze.
- Swangerskip: As jo in frou binne dy't fan doel is swier te wurden, rieplachtsje dan jo dokter foardat jo swier wurde. PNH kin risiko's foarmje foar jo en jo poppe tidens de swangerskip.
Berjocht foar thús
- PNH is in seldsume bloedoandwaning feroarsake troch in genetyske mutaasje, mar is net erflik.
- De wichtichste en gefaarlikste komplikaasje fan dizze sykte is bloedklonters. Wês altyd bewust fan de warskôgingsbuorden (swiere hoofdpijn, boarstpine, muoite mei sykheljen).
- Hoewol dit libbensgefaarlik wêze kin, binne d'r hjoed de dei tige effektive behannelingen beskikber om symptomen te kontrolearjen en de kwaliteit fan libben te ferbetterjen.
- Hoewol't bienmergtransplantaasje de ienige folslein genêzende behanneling is foar PNH, is it risikofol en allinich geskikt foar selektearre pasjinten.
- It is tige wichtich om regelmjittich kontakt te hâlden mei jo dokter en syn ynstruksjes te folgjen.
💬 Comments (0)
Der binne noch gjin reaksjes pleatst. Foegje jo reaksje hjir foar it earst ta.
Foegje jo opmerking ta