Hawwe jo ûnbekende knobbels of bultkes op jo lichem? It koe Schwannomatose wêze!

Fielst do wolris in konstante, ûnferklearbere pine yn dyn lichem? Of fielst do wolris lytse knobbels ûnder dyn hûd? Hoewol wy net echt folle omtinken jaan oan dizze dingen, kinne it soms symptomen wêze fan in medyske tastân. Hjoed sille wy prate oer in medyske tastân dy't selden heard wurdt, mar wichtich is om te witten. Dat is in tastân dy't 'Schwannomatose' hjit.

Wat is `Schwannomatose`? Litte wy it ienfâldich begripe!

Simpelwei sein, Schwannomatose is in tastân dy't feroarsake wurdt troch bepaalde feroarings yn ús genen. Dit is wannear't tumors (tumors) ûntwikkelje yn it senuwstelsel fan ús lichem, dat is, yn 'e senuwen. Wy neame dizze tumors 'schwannomas'. Dizze 'schwannomas' ûntwikkelje út in spesjaal type sel dy't ús senuwen omfiemet en as in isolator fungearret. Dizze sellen wurde 'Schwann-sellen' neamd. Se wurde benammen fûn yn ús perifeare senuwstelsel - dat is, yn 'e senuwen dy't út 'e harsens en it rêchbonke komme, yn 'e senuwwoartels, en dêr't de senuwen ferbine mei de spieren.

Schwannomatose is in tastân dy't him meastentiids presintearret mei groanyske pine by jonge folwoeksenen, tusken de 20 en 40 jier. It is in oar type neurofibromatose, in groep tumors dy't foarmje yn it senuwstelsel.

Binne der soarten Schwannomatose?

Ja, der binne ferskate haadtypen fan Schwannomatose. Dizze wurde klassifisearre neffens de genetyske fariant dy't elk type feroarsaket. Dizze typen binne:

• `NF2` - relatearre `schwannomatose` (earder neamd `neurofibromatose type 2`).
• `SMARCB1` - besibbe oan `schwannomatose`.
• `LZTR1` - besibbe oan `schwannomatose`.
• `22q` - relatearre `schwannomatose` (dit wurdt feroarsake troch in feroaring yn in diel fan gromosoom 22).
• Schwannomatose net oars spesifisearre (NOS).
• Schwannomatose net earne oars klassifisearre (NEC).

Hoewol dizze nammen miskien wat yngewikkeld lykje, is it in grutte help foar dokters om se op dizze manier te kategorisearjen by it krekt diagnostisearjen fan 'e sykte en it jaan fan passend advys.

Hoe seldsum is dizze tastân dy't 'Schwannomatose' neamd wurdt?

Schwannomatose is de seldsumste foarm fan 'e neurofibromatosegroep. Krekte skattings fan hoefolle minsken it hawwe ferskille. Guon stúdzjes suggerearje dat NF2-relatearre schwannomatose sawat ien op 30.000 minsken kin beynfloedzje. As de oare typen kombineare wurde, beynfloedet it sawat ien op 70.000 minsken .

Net elkenien dy't schwannoma ûntwikkelt hat schwannomatose. By schwannomatose ûntsteane meardere schwannoma's. Yn 't algemien komt ien schwannoma faker foar as meardere schwannomatose. Dit betsjut dat it net echt by in protte minsken foarkomt.

Wat binne de symptomen fan Schwannomatose?

It wichtichste en meast foarkommende symptoom dat yn dizze tastân sjoen wurdt is pine . Dizze pine komt foar om't de schwannoma-tumors de senuwen en omlizzende weefsels komprimearje. Hoe kin dizze pine wêze?

• It kin groanyske pine wêze, wat betsjut dat it moannen, sels jierren, oanhâlde kin.
• De aard fan 'e pine kin fariearje fan mild oant swier .
• Dizze pine kin oeral yn it lichem field wurde, net allinich dêr't de tumor leit. Soms kin de pine foarkomme op in plak dat neat te krijen hat mei de lokaasje fan 'e tumor.
• De pine kin mei de tiid tanimme .

Stel jo foar, jo hawwe in konstante pine dy't troch jo skonk giet, begelaat troch dofheid. It giet net fuort, sels nei it nimmen fan medisinen. Jo tinke miskien dat it gewoan in ferkâldheid is. Mar it kin in pine wêze dy't feroarsake wurdt troch Schwannomatose.

Neist pine kinne oare symptomen foarkomme ôfhinklik fan 'e lokaasje fan' e tumor. Bygelyks:

• In tinteljend gefoel of in gefoel as in elektryske skok .
• Spierswakte of fermindere spierfunksje.
• Klonten of swellingen ûnder de hûd (dêr't de tumors foarme binne) kinne yn 'e hân field wurde.

Hoewol dizze symptomen meastal begjinne nei de leeftyd fan 20 en foar de leeftyd fan 40 , litte ûndersiken sjen dat se eins op elke leeftyd ferskine kinne.

Wat feroarsaket Schwannomatose?

De wichtichste oarsaak fan Schwannomatose is in genetyske fariant (mutaasje). Dit jildt benammen foar genen mei de nammen NF2, SMARCB1 of LZTR1. Dizze genen lizze op gromosoom 22 .

Dizze genen fungearje as 'tumorsuppressors', dy't de foarming fan tumors yn ús lichems kontrolearje . Dat wol sizze, dizze genen regelje hoefolle kearen sellen moatte groeie en diele. Dus, as der in 'mutaasje' is yn in 'tumorsuppressor'-gen lykas dit, krije ús sellen net de ynstruksjes dy't se nedich binne om selgroei te kontrolearjen. As gefolch begjinne de sellen te fluch te groeien en te dielen, sûnder kontrôle. Dat is hoe't dizze 'tumors' ûntsteane.

Yn guon gefallen fan Schwannomatose is de krekte oarsaak miskien net bekend. Dit betsjut dat de tastân sels sûnder in op it stuit identifisearre genetyske mutaasje foarkomme kin.

Is dit erflik? (`Is schwannomatose erflik?`)

Guon gefallen fan 'Schwannomatose'It kin erflik wêze . Rûchwei sprutsen hawwe tusken 15% en 25% fan minsken mei Schwannomatose in famyljeskiednis fan 'e tastân. It wurdt oerdroegen yn in autosomaal dominant patroan. Simpelwei sein, as ien fan 'e âlden in kopy fan it gen erft dat de genetyske feroaring draacht, sil it bern de tastân wierskynlik ûntwikkelje.

De measte gefallen fan Schwannomatose komme lykwols willekeurich foar . Dit betsjut dat immen Schwannomatose ûntwikkelje kin troch dizze genetyske mutaasje te ûntwikkeljen, sels as nimmen yn 'e famylje de tastân earder hân hat.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan Schwannomatose?

De mearderheid fan schwannoma-tumors binne net-kankerige, ûnskealike tumors (goedaardige tumors). Dat betsjut dat se gjin kanker binne. Mar yn seldsume gefallen kinne guon tumors kanker wurde. Dêrom jouwe dokters hjir ek omtinken oan.

In oar grut probleem is groanyske pine . Dizze oanhâldende pine kin in wichtige ynfloed hawwe op 'e geastlike sûnens fan in persoan. As it lestich wurdt om deistige taken út te fieren en as se net harsels kinne wêze, kinne omstannichheden lykas depresje en eangst ûntstean. Dêrom fine in protte minsken it nuttich om yn sokke situaasjes mei in geastlike sûnenssoarchadviseur te praten.

Hoe wurdt Schwannomatose diagnostisearre?

In dokter sil dizze tastân diagnostisearje troch in fysyk ûndersyk en testen te dwaan . Tidens it ûndersyk sil de dokter jo freegje oer jo symptomen, hoe lang se al oanwêzich binne, en oft immen yn jo famylje ferlykbere omstannichheden hat hân.

Omdat de symptomen fan schwannomatose fergelykber binne mei dy fan oare sykten en it lestich wêze kin om krekt oan te wizen wêr't de pine weikomt, kin it soms lestich wêze om direkt in diagnoaze te stellen. Omdat dokters no lykwols bywurke diagnostykkritearia brûke, is it makliker om de soarten schwannomatose te identifisearjen. Bygelyks, om de diagnoaze SMARCB1-relatearre schwannomatose te krijen, moatte jo teminsten ien fan 'e folgjende hawwe:

• Der moat teminsten ien schwannoma wêze, en in genetyske test mei bloed of speeksel moat befêstigje dat der in mutaasje is yn it SMARCB1-gen.
• Der moatte teminsten twa schwannomas wêze, en in biopsie fan ien fan 'e tumors moat befêstigje dat it de genetyske mutaasje SMARCB1 hat.

Hokker testen wurde brûkt om Schwannomatose te diagnostisearjen?

Ofbyldingsûndersiken lykas MRI (Magnetic Resonance Imaging) kinne jo dokter helpe om schwannoma te finen. As in tumor by dizze test fûn wurdt, kin jo dokter in lyts stekproef fan 'e tumor nimme foar ûndersyk (in biopsie).Jo kinne it bestelle. Dan, troch nei de sellen ûnder in mikroskoop te sjen, kinne jo krekt witte hokker type tumor it is. Derneist kin in genetyske bloedtest ek útfine oft jo de genetyske feroaring hawwe dy't elk type feroarsaket.

Hoe wurdt Schwannomatose behannele?

Om earlik te wêzen, is der op it stuit gjin genêsmiddel foar Schwannomatose, dus it wichtichste doel fan behanneling is om symptomen te behearskjen .

Dyn dokter kin ferskate medisinen foarskriuwe om dyn pine te ferminderjen . Dizze medisinen sille ôfhingje fan faktoaren lykas de lokaasje fan dyn pine en hoe slim it is.

As de pine net ûnder kontrôle komt mei medisinen, of as de pine tige slim is, kin jo dokter sjirurgyske ferwidering fan it schwannoma beskôgje of in ferwizing nei klinyske proeven . Jo dokter sil lykwols beslute oft dit feilige opsjes foar jo binne. Sjirurgy kin senuwskea feroarsaakje, en der is in kâns dat tumors nei ferwidering weromgroeie kinne.

Wat is de prognose foar ien mei Schwannomatose?

Dit ferskilt echt fan persoan ta persoan . It hinget ôf fan 'e grutte, it oantal en de lokaasje fan 'e schwannoma-tumors yn jo lichem. Guon minsken kinne mar in pear hawwe, wylst oaren in protte hawwe. Se kinne op mar ien plak op it lichem wêze, of se kinne ferspraat wêze oer in protte plakken. Dat de symptomen binne net foar elkenien itselde.

It meast benearjende symptoom fan Schwannomatose is groanyske pine . Libjen mei pine, foaral as it slim is, kin in echte útdaging wêze. Dizze pine kin jo geastlike en fysike sûnens beynfloedzje. As de symptomen fan Schwannomatose jo depressyf fiele of net yn steat binne om te funksjonearjen yn jo persoanlike of sosjale libben, soargje derfoar dat jo mei in dokter prate. It praten mei in geastlike sûnenssoarchadviseur kin ek helpe.

Der binne behannelingen om symptomen ûnder kontrôle te hâlden. In protte minsken fine ferlichting fan symptomen mei medisinen. Oaren kinne in operaasje nedich hawwe om de cyste te ferwiderjen. Mar tink derom, der is in kâns dat de cyste weromgroeit nei't er fuorthelle is.

Hat Schwannomatose ynfloed op 'e libbensdoer?

Schwannomatose hat gjin direkt ynfloed op 'e libbensferwachting . De groanyske pine en oare symptomen dy't it feroarsaket, kinne lykwols ynfloed hawwe op 'e kwaliteit fan it libben. As jo ​​​​​​jo soargen hawwe oer dit, is it it bêste om direkt mei jo dokter te praten. Om't de situaasje fan elkenien oars is, kin allinich hy of sy jo de meast aktuele ynformaasje oer jo tastân jaan.

Wannear moat ik in dokter sjen?

In pine dêr't jo gjin reden foar fine kinne.As jo ​​symptomen hawwe lykas spierswakte , soargje derfoar dat jo in dokter rieplachtsje. Ek as jo in nije knobbel of tumor earne op jo lichem fernimme, is it wichtich om it oan in dokter te sjen litten.

As jo ​​al Schwannomatose hawwe, lit jo dokter dan witte as jo feroaringen yn jo symptomen fernimme, lykas ferhege pine.

Hokker fragen moat ik myn dokter stelle?

As jo ​​jo dokter sjogge, is it handich om fragen lykas dizze te stellen:

• Wat kin ik dwaan om de pine te behearskjen?
• Binne der oare opsjes neist pijnstillers?
• Sil ik in operaasje nedich hawwe?
• Wat binne de side-effekten fan 'e behanneling?
• Kinne myn bern dizze tastân yn 'e takomst ervje?

Ta beslút, dingen om te ûnthâlden (Berjocht foar thús)

Libjen mei de groanyske pine dy't by Schwannomatose komt kin echt dreech wêze. Guon dagen binne makliker as oaren. Sels as jo plannen hawwe, kin de pine jo twinge om se út te stellen en thús te bliuwen om te rêsten. Dit kin jo persoanlike en sosjale aktiviteiten bemuoie. Mar lit Schwannomatose jo libben net kontrolearje.

In dokter kin jo helpe by it finen fan it bêste behannelingplan om jo symptomen te behearjen. As groanyske pine jo geastlike sûnens beynfloedet, kinne jo ek profitearje fan it sjen fan in geastlike sûnensadviseur . Sjirurgy en klinyske proeven kinne ek opsjes wêze. Dus, freegje jo dokter wat beskikber is om jo te helpen de symptomen fan Schwannomatose foar te bliuwen. Tink derom dat jo net allinich binne, en d'r binne dokters en stipegroepen om jo te helpen op dizze reis.

` Schwannomatose, neurofibromatose, groanyske pine, genetyske sykten, NF2, SMARCB1, LZTR1, neurologyske sykten