Hawwe jo lêst fan knobbels by jo gewrichten? Litte wy prate oer Tumorale Kalsinose!

Hawwe jo soms it gefoel dat jo in knobbel of hurd plak ûnder de hûd hawwe tichtby in gewricht lykas jo elmboog, skouder of knibbel? It docht miskien gjin sear as jo derop drukke, mar it kin in bytsje grut wêze. It is normaal om in bytsje bang te wêzen as jo soks sjogge. Mar net al dizze knobbels binne gefaarlike kankers. Hjoed sille wy prate oer in tastân dy't dizze symptomen sjen lit, mar gjin kanker is, en in bytsje seldsum is, mar wichtich om te witten. Dat is 'Tumorale Kalsinose' .

Wat is Tumorale Kalsinose?

Simpelwei sein, tumorkalsinose is in genetyske tastân . Dit is as jo bloednivo's fan in gemyske stof neamd fosfaat te heech binne. Fosfaat is in elektrysk laden dieltsje, of ion, dat it mineraal fosfor befettet. Dus, by in persoan mei tumorkalsinose sammelje sawol fosfor as kalsium har op yn it lichem, wêrtroch't knobbels ûnder de hûd ûntsteane, foaral om 'e gewrichten hinne.

Sawol fosfor as kalsium binne essensjeel foar ús lichems om sûne, sterke tosken en bonken te bouwen. Mar as se te heech wurde, begjinne net-kankerige (goedaardige) groeisels, dat is net gefaarlik, mar dy't lykje op tumors, har yn it weefsel te foarmjen. Dit is wat wy tumorkalsinose neame.

Is der in oare namme hjirfoar?

Ja, de folsleine medyske namme foar dizze tastân is 'Hyperfosfatemyske Familiale Tumorale Calcinose' (HFTC) . In bytsje in lange namme, is it net? Guon dokters neame it ek wol 'sykte fan Teutschlaender'. Dat is om Otto Teutschlaender te ûnthâlden, in Dútske dokter dy't dizze sykte bestudearre fan 'e jierren 1930 oant de jierren 1950.

Wat betsjut dizze lange medyske namme?

Sille wy dizze namme opdiele yn ûnderdielen en it begripe? Dat soe makliker wêze.

• Hyperfosfatemysk: Dit betsjut dat it fosfaatnivo yn it bloed heech is.
• Famyljeel: Dit betsjut dat dit in tastân is dy't yn famyljes foarkomt en erflik is.
• Tumoraal: Dit wurd wurdt brûkt om't dizze tumor-achtige groeisels lykje op kankerige tumors.
• Kalsinose: Dit betsjut dat kalsium ôfset wurdt yn it weefsel fan jo spieren en musculoskeletal systeem.

Begrypst no de betsjutting fan dy lange namme?

Hoe beynfloedet Tumorale Kalsinose it lichem krekt?

Dizze knobbels, tumorkalsinose neamd , foarmje faak ûnder de hûd, tichtby de gewrichten . Se kinne ûntwikkelje yn mear as ien gewricht, mar se kinne ek ûntwikkelje yn meardere gewrichten. De meast foarkommende lokaasjes binne:

• Heupgewrichten
• Elbows
• Skouders
• Boaiem
• Polsgewrichten
• Relatearre oan it rêchbonke
• Kaakgebiet

Hoe faak komt dizze tastân foar?

Medyske saakkundigen binne net wis hoefolle minsken dizze tumorkalsinose krekt hawwe. Omdat it in tige seldsume tastân is, komt it it meast foar by minsken fan Afrikaanske komôf en it Midden-Easten. It kin sawol manlju as froulju beynfloedzje.

Wat binne de wichtichste soarten tumorkalsinose?

It meast foarkommende type hjirfan is Hyperfosfatemyske Familiale Tumorale Kalsinose, dy't wy earder besprutsen hawwe. Derneist binne d'r oare seldsume typen:

• Hyperfosfatemia-hyperostosesyndroom (HHS): Dit is in tastân dy't oermjittige bonkegroei en de ûntwikkeling fan net-kankerige bonkelaesjes feroarsaket.
• Normofosfatemyske tumorkalsinose: Dit type wurdt faak sjoen by minsken mei nierfalen. It kin in tastân feroarsaakje dy't hyperparathyroïdisme hjit, wat in oeraktive byskildklier is.

Wat feroarsaket Tumorale Kalsinose?

Tumorkalsinose is in metabolike oandwaning dy't erflik is . Sawat in tredde fan 'e minsken mei dizze tastân hawwe in feroaring, of mutaasje, yn har FGF23-gen. It FGF23-gen helpt ús bonkzellen in proteïne te meitsjen mei de namme fibroblastgroeifaktor (FGF) 23. Guon minsken hawwe de tastân ek fanwegen feroaringen yn 'e GALNT3- en KL-genen. Dizze genen kontrolearje de produksje fan FGF23. Minsken mei nomofosfatemyske tumorkalsinose hawwe in mutaasje yn it SAMD9-gen.

Normaal fertelt it proteïne `FGF23` ús nieren hoefolle fosfaat se wer út it bloed opnimme moatte. Mar as der in genetyske mutaasje is, giet dit proses mis. Dan nimme de nieren mear fosfaat wer op as se moatte. Normaal skiede de nieren tefolle fosfaat út yn 'e urine. Mar by tumorkalsinose bindt dit fosfaat him oan kalsium en foarmet tumors yn 'e sêfte weefsels.

Wa rint it risiko om dizze tastân te ûntwikkeljen?

Tumoreuze kalsinose is in autosomale recessive sykte . Dit is wat lestich te begripen, mar yn ienfâldige termen, om de sykte te ûntwikkeljen, moatte jo de genmutaasje fan beide âlden ervje. Jo âlden kinne dragers wêze fan 'e mutaasje, mar se hawwe de sykte miskien net.

As beide âlden drager binne, hat elk fan harren bern de folgjende kânsen:

• Der is in kâns fan 1 op 4 om it mutearre gen net te hawwen (gjin risiko op it ûntwikkeljen fan 'e sykte).
• Der is in kâns fan 1 op 4 om tumorkalsinose te ûntwikkeljen.
• Der is in kâns fan 1 op 2 om in drager te wêzen dy't de sykte net ûntwikkelt.

Wat binne de symptomen fan tumorkalsinose?

Dizze tastân feroarsaket dat knobbels fan ferskate grutte foarmje tichtby ien of mear gewrichten. Dizze knobbels ferskine faak yn 'e bernetiid of adolesinsje . Se kinne lykwols ek ûntwikkelje by poppen en âldere folwoeksenen. Soms ûntwikkelje mar in pear knobbels yn in libben. Of kinne in protte knobbels tagelyk ûntwikkelje.

Jo kinne symptomen hawwe lykas dizze:

• Moeite mei it goed bewegen of bûgen fan it troffen gewricht.
• Hurde, pynleaze knobbels (guon knobbels kinne wat pynlik wêze by oanrekking).
• Muskuloskeletale pine.

Hoe wurdt tumorkalsinose diagnostisearre?

In ortopedist is in dokter dy't spesjalisearre is yn bonke- en gewrichtsproblemen. Hy of sy sil jo ûndersykje en freegje nei jo symptomen. Hy of sy kin dan ien of mear fan 'e folgjende röntgenfoto's meitsje om te sykjen nei dizze tumors en oare bonkeproblemen:

• Röntgenûndersyk `(Röntgenfoto)`
• CT-scan
• MRI-scan `(MRI)`

Hokker oare omstannichheden litte ferlykbere symptomen sjen as Tumorale Kalsinose?

Dit is tige wichtich. Omdat it essensjeel is om in juste diagnoaze te krijen . De reden is dat der oare omstannichheden binne dy't ferlykbere symptomen sjen litte, mar earnstiger binne. Guon fan dizze omstannichheden binne:

• Goedaardige sêftweefseltumoren en maligne sêftweefseltumoren
• Kalsifike myonekrose (in tumor fan kalsiumôfsettings yn 'e skonkspieren)
• Kalsifike tendonitis (kalsiumôfsettings mei tendonitis)
• Calcinosis circumscripta (kalsiumôfsettings yn 'e hûd en weefsels fan hannen en fuotten)
• Kalsinose fan groanyske nierfalen (kalsiumôfsettings by minsken op dialyse)
• Calcinosis universalis (ôfsetting fan kalsiumsâlt yn 'e hûd, weefsels, pezen en spieren)
• Bindweefselsykten
• Jicht
• Myositis ossificans (spier dy't yn bonke feroaret)
• Osteosarkoom en sarkoom (bonkekanker)
• Synoviale chondromatose (kraakbeenknobbels yn 'e gewrichten)

Sjoch? Sels hoewol de symptomen ferlykber binne, kin de oarsaak hiel oars wêze. Dêrom is it wichtich om krekt út te finen wat der oan de hân is.

Wat binne de net-sjirurgyske behannelingen?

Dyn dokter kin de hoemannichte fosfaat yn dyn bloed ferminderje.Fosfaatbindende medisinen kinne foarskreaun wurde. As dizze fosfaatbindende medisinen kombinearre wurde mei in medisyn mei de namme acetazolamide (faak brûkt foar epilepsy en glaukom), kinne se it fermogen fan it lichem om fosfor op te nimmen blokkearje. Jo moatte miskien ek in dieet mei in leech fosforgehalte folgje.

Wat is in dieet mei leech fosfor?

As jo ​​tumorkalsinose hawwe, kin jo dokter in dieet mei leech fosfor oanbefelje. Fosfor wurdt fan natuere fûn yn fleis, fisk en suvelprodukten. Fosfor wurdt ek tafoege oan guon oare iten as konservearmiddel of smaakstof.

Besykje iten en drinken te ferminderjen dy't ryk binne oan fosfor, lykas:

• Bier, cola's, iistee en sûkeladedranken.
• Sjokolade- en karamelfarianten.
• Suvelprodukten (molke, tsiis, iis, net-Grykske yoghurt, romige soppen).
• Seafood lykas oesters en sardientsjes, en ynterne organen lykas beef- en hinnelever.
• Ferwurke fleis (hotdogs, lunchfleis, spek, woarsten).
• Produkten makke fan havermout.

It is it bêste om hjir mei jo dokter of fiedingsdeskundige oer te praten foar mear ynformaasje.

Wat binne de sjirurgyske behannelingen?

Jo kinne in operaasje nedich hawwe om tumors te ferwiderjen dy't te grut binne om goed te funksjonearjen. Dizze tumors hawwe lykwols in gruttere kâns om werom te groeien . Jo dokter kin ek in stekproef fan it fuorthelle weefsel nimme en in biopsie útfiere om de diagnoaze te befêstigjen.

Wat binne de mooglike komplikaasjes fan Tumorale Kalsinose?

Hiel selden kin dizze tastân jo bloedfetten of harsens beynfloedzje, wêrtroch jo risiko op serieuze sûnensproblemen lykas in hertoanfal en beroerte tanimt.

Derneist kin dizze tastân ek it folgjende feroarsaakje:

• Korneale kalkafsettings of angioïde strepen (reade strepen) yn it kornea fan 'e eagen.
• Tandheelkundige problemen.
• Oermjittige bonkegroei (hyperostose).
• Untstekking yn 'e lange bonken (diafyse) yn jo skonken of earms.

Kin tumorkalsinose foarkommen wurde?

As jo ​​en jo partner beide de genmutaasje hawwe dy't tumorkalsinose feroarsaket, kinne jo mei in genetysk adviseur prate oer manieren om it risiko te ferminderjen dat jo bern de mutaasje ervje. Guon minsken kieze in proseduere dy't Preimplantaasje Genetyske Diagnose (PGD) hjit. Dit omfettet it identifisearjen fan embryo's dy't de mutaasje net hawwe. Jo dokter brûkt dan in proseduere dy't In Vitro Fertilisaasje (IVF) hjit om de sûne embryo's oer te bringen yn it reproduktive systeem fan 'e frou. Mei dizze proseduere sil jo bern de genmutaasje dy't de sykte feroarsaket net ervje.

Wat is de útsjoch foar ien mei Tumorale Kalsinose?

De measte minsken mei tumorkalsinose libje in fol, aktyf libben . De tastân feroarsaket selden serieuze sûnensproblemen. Jo moatte lykwols regelmjittich nei jo dokter gean om te kontrolearjen op weromkomsten.

Wannear moat ik in dokter sjen?

Sjoch in dokter as jo dizze symptomen hawwe:

• Fermindere bewegingsberik yn in gewricht.
• Gewrichtspine, bonkepine, of spierpine.
• It ferskinen fan in tumor of bult ûnder de hûd.

Wat moat ik myn dokter freegje?

Jo kinne de dokter fragen stelle lykas dizze:

• Wêrom haw ik tumorkalsinose ûntwikkele?
• Wat is de bêste behanneling foar my?
• Haw ik in operaasje nedich?
• Hokker soarten iten moat ik minder ite?
• Moat ik my soargen meitsje oer komplikaasjes?
• Moat de rest fan myn famylje genetyske testen ûndergean?

Kin tumorkalsinose kanker wêze?

Nettsjinsteande it wurd "tumoraal" yn 'e namme, binne tumors dy't ûntwikkelje troch tumorkalsinose eins net kankerich . Der is gjin risiko dat dizze tumors maligne wurde. Dus meitsje jo der gjin soargen oer.

It is wier dat tumors ûnder de hûd troch tumorkalsinose in bytsje ûngemaklik en eng wêze kinne. Mar foar de measte minsken feroarsaakje dizze tumors gjin grutte problemen. Medikaasje kin it fosfornivo yn it bloed ferleegje. Jo dokter kin jo ek oanbefelje om in fiedingsdeskundige te sjen om jo te helpen in fosforarm dieet te folgjen. As jo ​​pine hawwe yn jo gewrichten, bonken of spieren dy't jo mobiliteit beheint, fertel it dan oan jo dokter. Sels hoewol tumors mei sjirurgy fuorthelle wurde kinne, hâld der rekken mei dat se weromkomme kinne.

Berjocht foar thús (dingen om te ûnthâlden)

Okee, dus litte wy de wichtichste punten gearfetsje dy't wy hjoed besprutsen hawwe oer Tumorale Kalsinose:

• Dit is in seldsume, erflike tastân. Ferhege fosfaatnivo's yn it bloed soargje derfoar dat se mei kalsium kombinearje om klonten te foarmjen tichtby de gewrichten.
• Dizze tumors binne net kankerich .
• Dizze binne faak pynleas, mar kinne de beweging fan 'e gewrichten bemuoie.
• De behanneling omfettet fosfaatferleegjende medisinen, in fosforarm dieet, en, as it nedich is, sjirurgy.
• As jo ​​sa'n knobbel sjogge, reitsje dan net yn panyk en sykje medysk advys. In juste diagnoaze is tige wichtich.
• In protte minsken libje in normaal, aktyf libben mei dizze tastân.

Dus, as jo of immen dy't jo kenne dizze symptomen hat, is it it bêste om in dokter te rieplachtsjen foar advys.

` Tumoreuze kalsinose, gewrichtscysten, fosfaat, kalsium, genetyske sykten, hûdknobbels, bonkesykten