Sliepe jo ek nachts net? Draaie jo jo oeren nei it sliepen gean? Dit is eins in faak foarkommend probleem ûnder in protte fan ús. Mar hawwe jo ea tocht dat dit soarte slapeloosheid it earste symptoom wêze kin fan in ekstreem seldsume genetyske sykte dy't sels ta de dea liede kin? Meitsje jo gjin soargen, ik sis net dat jo dizze sykte hawwe. Want dit is in heul seldsume sykte yn 'e wrâld. Mar it is heul wichtich om hjir bewust fan te wêzen. Dus hjoed sille wy prate oer dizze gefaarlike en ekstreem seldsume sykte.
Wat is Fatale Familiale Insomnia (FFI)?
Nettsjinsteande it wurd "Insomnia" yn 'e namme, is FFI eins gjin sliepsteuring.
FFI is in seldsume genetyske oandwaning dy't fan generaasje op generaasje trochjûn wurdt fia genen. Simpelwei sein, it is in tastân feroarsake troch in proteïne yn ús harsens dy't mutearre is en de harsens beskeadiget. De sykte is sa seldsum dat saakkundigen sizze dat mar sawat 100 minsken yn sawat 30 famyljes wrâldwiid rapportearre binne mei it gen dat dizze sykte feroarsaket. Dus as jo net sliepe kinne, is de kâns dat it troch FFI komt tige lyts, sawat ien op in miljoen. Der is ek in net-genetyske fariant fan deselde sykte, wat betsjut dat it ynienen sûnder reden foarkomt. It wurdt Sporadyske Fatale Insomnia (sFI) neamd. Saakkundigen witte noch altyd net krekt hoe't it foarkomt.
Wêrom komt dizze sykte foar? Wat is de oarsaak?
De primêre oarsaak fan FFI is in mutaasje yn it gen `PRPN` yn ús lichem. Dit gen kontrolearret de produksje fan in proteïne mei de namme `PrP`. Hoewol de krekte funksje fan dit proteïne net ûntdutsen is, feroarsaket de mutaasje yn it gen dat dit proteïne yn in ferkearde foarm foarme wurdt. Dan wurdt it giftich foar ús lichem.
Tink derom, as wy ynstee fan in bal fan 'e juste foarm yn in masine te dwaan, in bal fan in oare foarm mei spikes dwaan, soe de masine fêstkomme en brekke. Dit is wat hjir ek bart.
Dizze giftige, misfoarme aaiwiten sammelje har stadichoan op yn ús libben yn in diel fan 'e harsens dat
de thalamus neamd wurdt. De thalamus is in sintrum dat in protte wichtige dingen kontrolearret, lykas ús sliep, appetit en lichemstemperatuer. Mei de tiid, as dizze giftige aaiwiten de thalamus beskeadigje, feroarsaket de skea de symptomen fan FFI. Dizze genetyske mutaasje wurdt troch generaasjes hinne trochjûn op in
autosomaal dominante manier. Dit betsjut dat jo ien kopy fan it mutearre gen fan jo mem of jo heit ervje moatte om de sykte te ûntwikkeljen.
As ien fan jo âlden dizze genmutaasje hat, hawwe jo in kâns fan 50% om it ek te krijen. Wat binne de symptomen fan dizze sykte?
Symptomen fan FFI begjinne meastal te ferskinen
tusken de 40 en 60 jier. Hoewol se tige mild begjinne, kinne dizze symptomen gau slim wurde. Litte wy ris sjen wat dizze symptomen binne.
Iere symptomen Symptomen dy't foarkomme nei't de sykte foarútgong hat
| Soart symptoom | Ferklearring |
|---|
| Sliepeleazens | It wichtichste en ierste symptoom is dat slapeloosheid mei de tiid slimmer wurdt. |
| Betizing en muoite mei konsintrearjen | Fermindere ûnthâld en tinkenfermogen fanwege harsenskea. |
| Fysike feroarings | Hege bloeddruk, rappe hertslach, ûnferklearber gewichtsverlies, oermjittich switten (hyperhidrosis) , en it ûnfermogen om lichemstemperatuer te kontrolearjen. |
| Fisuele problemen en dreamen | Dûbeld sicht en tige libbene, frjemde dreamen, sels as jo selden sliepe. |
| Ataxia | Unfermogen om lichemsbewegingen te kontrolearjen, lykas stroffeljen by it kuierjen. |
| Mentale skaaimerken | Dingen sjen dy't net sichtber binne (hallusinaasjes), slim betize reitsje (delirium). |
| Moeilijkheden mei slikken (Dysfagie) | Unfermogen om iten of floeistoffen te slikken. |
In protte fan dizze symptomen wurde feroarsake troch sawol slieptekoart as harsenskea. Spitigernôch stjerre de measte pasjinten
binnen 6 oant 36 moannen (3 jier) nei it begjin fan 'e symptomen oan hertoanfallen of oare ynfeksjeuze omstannichheden.
Hoe diagnostisearret in dokter dizze sykte?
As jo dokter fermoedzje dat jo FFI hawwe, sille se ferskate testen útfiere om it te befêstigjen.
- Freegje nei famyljemedyske skiednis: Om't dit in genetyske sykte is, is it tige wichtich om út te finen oft immen yn 'e famylje ferlykbere symptomen hat hân.
- Fysyk ûndersyk : Symptomen wurde sekuer ûndersocht.
- Genetyske testen : In bloedmonster wurdt test op in mutaasje yn it `PRPN`-gen.
- Sliepstúdzje: Slieppatroanen wurde kontroleare ûnder spesjale apparatuer yn in sikehûs.
- Spinale floeistoftest: Undersyk fan harsenfloeistof nommen út it rêchmerg .
Yn guon gefallen, as immen stjert foardat de sykte diagnostisearre wurdt, kin FFI befêstige wurde troch it ûndersykjen fan 'e harsens tidens in autopsie.
Wat binne de behannelingen hjirfoar?
It is wichtich om hiel dúdlik te stellen dat der op it stuit gjin behanneling yn 'e wrâld is dy't dizze sykte folslein genêze kin.
De behanneling foar FFI rjochtet him op it behearskjen fan symptomen en it jaan fan safolle mooglik ferlichting oan de pasjint. Omdat it in tige seldsume sykte is, is der gjin standert behannelingskema. In team fan sûnensprofessionals, ynklusyf in neurolooch en psychiater, sil gearwurkje om de passende behanneling foar de pasjint te bepalen. De behanneling omfettet typysk:
- It jaan fan vitaminen en ekstra fiedingsstoffen.
- It leverjen fan in goed lykwichtich dieet.
- As jo oare medisinen nimme dy't jo symptomen slimmer meitsje, stopje of feroarje se.
- It jaan fan bepaalde sedativa of melatonine om te helpen mei sliepen, lykas foarskreaun troch in dokter.
- It jaan fan psychologyske advys foar ferlichting .
Om te foarkommen dat de sykte him yn 'e takomst ferspriedt nei oare famyljeleden, kin de dokter alle famyljeleden advisearje om genetyske testen te ûndergean.
Wannear moat ik in dokter sjen?
Ik werhelje, as jo muoite hawwe mei sliepen, is de kâns dat it FFI is tige, tige leech. Dus meitsje jo der gjin soargen oer ûnnedich. As jo
lykwols lange tiid muoite hawwe mei sliepen, of as jo oare symptomen hawwe lykas betizing of muoite mei rinnen tegearre mei jo slapeloosheid,
rieplachtsje dan daliks jo dokter. Want dy symptomen binne miskien gjin FFI, mar se kinne in teken wêze fan in oare behannelbere tastân. Dêrom is it tige wichtich om in juste diagnoaze te krijen en de nedige behanneling te sykjen.
Berjocht foar thús
- Fatale Familiale Insomnia (FFI) is gjin gewoane sliepsteuring. It is in ekstreem seldsume, fatale genetyske sykte dy't de harsens beskeadiget.
- Sels as jo muoite hawwe mei sliepen, is de kâns dat it FFI is tige leech, dus wês net ûnnedich alarmearre.
- It wichtichste symptoom fan dizze sykte is slapeloosheid, dy't mei de tiid slimmer wurdt. Derneist komme neurologyske symptomen lykas bewegingssteurnissen en betizing ek foar.
- As immen yn jo famylje FFI hat en jo sliepproblemen hawwe, sykje dan direkt medysk advys.
- As jo in soarte fan langduorjend sliepprobleem of oare relatearre symptomen hawwe, soargje derfoar dat jo jo dokter rieplachtsje om oare behannelbere omstannichheden út te sluten.
Fatale famyljêre slapeloosheid, FFI, slapeloosheid, genetyske sykten, prionsykte, sliepproblemen, harsensykten
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න