An bhféadfadh an riocht neamhchoitianta seo dochar a dhéanamh do do leanbh? Foghlaimímis faoi Shiondróm Aicardi!

A mhamaí agus a dhaidí, uaireanta is féidir go mbeadh sé deacair smaoineamh ar na tinnis atá ar ár bpáistí beaga, nach ea? Go háirithe más riocht neamhchoitianta é nach gcloiseann tú faoi go minic. Inniu beimid ag caint faoi riocht amháin den sórt sin. Tugtar Siondróm Aicardi air. Is riocht an-annamh é seo a tharlaíonn ag breith agus a théann i bhfeidhm ar inchinn agus ar shúile an linbh. B’fhéidir go mbeadh beagán eagla ort nuair a chloiseann tú an t-ainm seo, ach labhraimis faoi go mion agus go simplí.

Cad is Siondróm Aicardi ann?

Go simplí, is riocht é Siondróm Aicardi ina mbíonn athruithe áirithe ina gcorp, go háirithe ina inchinn agus ina súile, ag leanbh a bheirtear. Is riocht an-annamh é seo. Aithníonn dochtúirí trí phríomh-chomhartha sa riocht seo. Féachfaimid cad iad.

1. Agéinéis an corpus callosum: Tá cuid thábhachtach dár n-inchinn a fheidhmíonn mar dhroichead a nascann taobh clé agus deas na hinchinne. Tugtar an corpus callosum air. I leanaí a bhfuil an riocht seo orthu, níl an chuid seo déanta go hiomlán, nó níl sí déanta ach go páirteach. Is féidir leis seo cur isteach ar mhalartú faisnéise idir an dá thaobh den inchinn.

2. Locht néaróg optúil nó easpa fíocháin ag cúl na súile (reitine) (Coloboma nó lacunae chorioretinal): Is é seo nuair a bhíonn locht i néaróg optúil shúil an linbh (i.e. bearna de bharr nach bhfuil an tsúil ag foirmiú i gceart le linn na céime suthach - sin an rud a thugtar ar `(Coloboma)`). Nó tá easpa i gcodanna áirithe den reitine, an fíochán íogair ag cúl na súile a sheolann an méid a fheicimid chuig an inchinn (`(Chorioretinal lacunae)`). Is féidir leis seo lagú radhairc a chur faoi deara.

3. Taomanna: D’fhéadfadh spásmaí naíonán a bheith ag na páistí seo, a thosaíonn sa naíonán . Is riocht é seo de bharr neamhghnáchaíocht i ngníomhaíocht leictreach na hinchinne. Féadfaidh na taomanna seo leanúint ar aghaidh agus forbairt ina titimeas athfhillteach.

Is riocht bagrach don bheatha é seo. I gcásanna tromchúiseacha áirithe, is féidir tionchar a imirt ar shaolré an linbh. Ach ní mór dúinn a mheabhrú nach bhfuil gach cás tromchúiseach . Cé go bhféadfadh ionchas saoil níos giorra a bheith ag do leanbh ná leanaí eile, is féidir le do leanbh imirt, gáire a dhéanamh agus taitneamh a bhaint as a óige fós. Inseoidh do dhochtúir duit cad atá le súil leis bunaithe ar riocht do linbh. Mar, cosúil le gach leanbh, tá riocht gach linbh uathúil.

Ós rud é go mbeidh cúram agus tacaíocht leighis ar feadh an tsaoil ag teastáil ó na páistí seo, forbróidh siad caidreamh an-dlúth lena ndochtúirí. Tá neart acmhainní agus comhairle ann freisin do thuismitheoirí agus do chúramóirí chun cabhrú leo déileáil le riachtanais a linbh agus iad ag fás.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Aicardi?

Is féidir le Siondróm Aicardi dul i bhfeidhm ar chodanna éagsúla de chorp linbh. Den chuid is mó:

• Chun na hinchinne
• Do na súile
• Le haghaidh forbairt fhisiciúil

Féachfaimid ar gach ceann díobh seo beagán níos mine.

Gnéithe a bhaineann leis an inchinn

Tá roinnt comharthaí ann a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar inchinn an linbh mar gheall ar an riocht seo:

• Mar a luadh cheana , tá an corpus callosum mífheidhmiúil .
• Taomanna , is é sin, titimeas.
• Neamhshiméadracht inchinne - Ciallaíonn sé seo nach ionann méid nó cruth an dá thaobh den inchinn.
• Neamhghnáchaíocht (i méid nó i líon) meall nó cnapáin inchinne.
• Cistí inchinne.
• Méadú na gcuas atá líonta le sreabhán (ventricles) san inchinn.
• Cealla néaróg ag bailiú in áiteanna neamhghnácha (`(Héiteatóip)`).

Ceann de na chéad chomharthaí den riocht seo is ea taomanna, a thosaíonn nuair a bhíonn an leanbh cúpla mí d'aois. D'fhéadfadh go mbeadh cuma spásmaí naíonán orthu seo. B'fhéidir go mbraithfeá go bhfuil corp iomlán do linbh ag preabadh agus ag crith go tobann. Is féidir leis na taomanna seo tarlú roinnt uaireanta sa lá agus is féidir leo éirí níos déine le himeacht ama.

Ina theannta sin, b’fhéidir go dtabharfaidh tú faoi deara go bhfuil do leanbh déanach ag baint amach clocha míle forbartha atá oiriúnach dá n-aois. Mar shampla, b’fhéidir go bhfuil siad déanach ag tosú ag siúl nó ag labhairt a gcéad fhocail. Is gnách go mbíonn míchumas intleachtúil sa riocht seo. Is féidir leis a bheith éadrom go dian.

Comharthaí a bhaineann leis na súile

I measc na comharthaí a bhaineann le Siondróm Aicardi a théann i bhfeidhm ar shúile linbh tá:

• Locht sa néaróg optúil (`(Coloboma)`).
• Fíochán reitineach laghdaithe (lacunae chorioretinal).
• Súile beaga nó tearcfhorbartha (Microphthalmia).

I gcásanna nach bhfuil chomh dian sin, d’fhéadfadh fadhbanna radhairc tarlú a dteastaíonn spéaclaí agus scrúduithe súl go minic uathu. Mar sin féin, má bhíonn neamhghnáchaíochtaí tromchúiseacha súl ann, is féidir daille a tharlú freisin.

Saintréithe a bhaineann le forbairt fhisiciúil

Is féidir le Siondróm Aicardi difear a dhéanamh don chaoi a bhforbraíonn codanna áirithe de chorp linbh. Is féidir leis seo comharthaí fisiciúla a chur faoi deara amhail:

• Laige matáin, lagú, agus cailliúint comhordaithe (`(Hipitóine)`). Is féidir go mbraitheann sé cosúil le bábóg rubair.
• Ceann beag (Micrisceifile).
• Neamhghnáchaíochtaí sa spine agus sna heasnacha, a d’fhéadfadh scoliosis a chur faoi deara.
• Cluasa méadaithe.
• Giorrú an spáis idir an liopa uachtarach agus an srón (philtrum).
• Lámha beaga nó dífhoirmithe.
• Tanú fabhraí.

D’fhéadfadh deacracht a bheith ag naíonáin suí suas, greim a choinneáil ar rud éigin, nó siúl. D’fhéadfadh ceann amháin nó níos mó de na hairíonna ar an liosta seo a bheith ag do leanbh, ach ní iad uile.

D’fhéadfadh comharthaí gastrointestinal tarlú leis an riocht seo freisin. Mar shampla:

• Deacracht itheacháin (do naíonáin), uaireanta chomh dian sin go bhfuil gá le beathú trí fheadán.
• Constipation.
• Buinneach.
• Aife gastréasafagach (aife gastréasafagach) - Ciallaíonn sé seo go dtagann bia ar ais suas isteach sa scornach.

Samhlaigh cé chomh gan chabhair is atá sé nuair a bhíonn deacracht ag leanbh beag ithe. Ach tá bealaí ann chun déileáil leis na rudaí seo.

Cé go bhfuil difríochtaí idir an chaoi ar fhorbair codanna áirithe den chorp, b’fhéidir go mbeidh do leanbh in ann roinnt rudaí a dhéanamh leis féin. Mar shampla:

• Ith leat féin.
• Suigh i d'aonar.
• Labhair i bhfrásaí gearra, nó cuir tú féin in iúl trí mhodhanna eile, amhail gothaí láimhe.
• Siúil.
• Bain úsáid as an leithreas.

D’fhéadfadh sé go dtógfadh sé níos faide ar do leanbh na scileanna seo a mháistir ná ar leanbh eile. I gcásanna tromchúiseacha áirithe, b’fhéidir nach mbeidh siad in ann na scileanna seo a mháistir ar chor ar bith. Ach cuimhnigh go bhfuil gach leanbh difriúil .

Cad iad na cúiseanna le Siondróm Aicardi?

Is é is cúis leis seo ná malairt géine ar an crómasóm X. Tá taighde fós ar siúl chun a fháil amach go díreach cén géin atá ann.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach riocht oidhreachtúil é seo . Is é sin le rá, ní fhaightear é ó thuismitheoirí. Tarlaíonn sé go randamach, nó mar thoradh ar athrú géiniteach nua a tharlaíonn go tobann.

Fachtóirí riosca do Shiondróm Aicardi

Is minic a théann an riocht seo i bhfeidhm ar chailíní toisc go mbíonn tionchar ag an sóchán géiniteach ar chrómasóm X.

Tá a fhios agat, bíonn dhá chrómasóm X (XX) ag cailíní. Bíonn crómasóm X amháin agus crómasóm Y amháin (XY) ag buachaillí. Cinneann na crómasóim seo tréithe gnéis an linbh.

Má tharlaíonn an riocht seo i leanbh buachaill, is féidir leis a bheith marfach mar níl ach crómasóm X amháin acu. Ós rud é go bhfuil dhá chrómasóm X ag baineannaigh, fiú má tá ceann amháin buailte, tá crómasóm X sláintiúil ag an gceann eile.

Deacrachtaí Siondróm Aicardi

Is féidir le Siondróm Aicardi bás roimh am linbh a bheith mar thoradh air. Is iad na príomhchúiseanna leis seo ná:

• Taomanna leanúnacha, atá deacair a chóireáil.
• Fadhbanna a bhaineann le bia agus deoch.
• Deacracht análaithe.

D’fhéadfadh do leanbh a bheith i mbaol níos airde ionfhabhtuithe riospráide bagracha don bheatha, amhail niúmóine . Tá sé seo amhlaidh toisc go bhfuil na matáin sna scamhóga agus sa scairt lag. Dá bhrí sin, is féidir go mbeadh sé deacair ionfhabhtuithe den sórt sin a bhainistiú.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar Shiondróm Aicardi?

Uaireanta is féidir le dochtúir comharthaí an riocht seo a fheiceáil le linn ultrafhuaime réamhbhreithe sula mbeirtear an leanbh. Tar éis breith an linbh, deimhnítear an diagnóis trí fhéachaint ar chomharthaí a théann i bhfeidhm ar inchinn agus ar shúile an linbh.

Is féidir na tástálacha seo a leanas a dhéanamh chun an diagnóis a dhearbhú:

• Scanadh MRI na hinchinne:Scrúdaigh an corpus callosum agus struchtúir eile san inchinn.
• Tástáil EEG (Leictreinceifileagram): Seiceálann sé gníomhaíocht leictreach na hinchinne chun a fháil amach an bhfuil titimeas i láthair.
• Faigh do shúile seiceáilte ag oftailmeolaí péidiatraice: Seiceáil le haghaidh na riochtaí a luadh níos luaithe, “Coloboma” agus “Lacúnae Córóideach”.

Conas a dhéantar Siondróm Aicardi a chóireáil?

Athraíonn cóireáil Shiondróm Aicardi ag brath ar an gcaoi a mbíonn tionchar ag na hairíonna ar an leanbh. Ní oibríonn modh cóireála amháin do gach duine.

• Cógais frith-thaomanna: Is féidir leo seo cabhrú le taomanna a rialú. Ach uaireanta bíonn sé deacair taomanna a chóireáil. Níl aon chógas amháin ann a oireann do chách. Déanfaidh dochtúir do linbh triail as roinnt cógas éagsúil chun an ceann is fearr a oibríonn dóibh a aimsiú.
• Gléasanna in-ionchlannaithe: Mar shampla, is féidir le gléasanna cosúil le spreagthóir néaróg vagus cabhrú le gníomhaíocht inchinne a rialú. D’fhéadfadh sé seo a bheith ina rogha mura bhfuil cógais éifeachtach.

D’fhéadfadh cóireálacha eile a bheith san áireamh:

• Teiripe fhisiciúil: Matáin a neartú agus gluaiseacht a fheabhsú.
• Teiripe saothair: Na scileanna a fhorbairt is gá chun tascanna laethúla a dhéanamh.
• Teiripe urlabhra: Scileanna labhartha a fheabhsú nó scileanna cumarsáide eile a chleachtadh.
• Cláir oideachais speisialta ar scoil.
• Tacaíocht radhairc: Mar shampla, foghlaim conas teicneolaíochtaí oiriúnaitheacha a úsáid nó conas Braille a léamh.

Beidh tacaíocht ag teastáil ó do leanbh ar feadh a saoil, go háirithe má tá míchumas intleachtúil air/uirthi. Tá neart cabhrach ann freisin do theaghlach agus do chúramóirí chun aire a thabhairt dá leanbh agus acmhainní a aimsiú más gá.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le dochtúir mo linbh?

Mura ndearnadh diagnóis ar do leanbh ina naíonán, agus má tá sé déanach maidir le clocha míle forbartha atá oiriúnach dá n-aois a bhaint amach (e.g., a gcéad fhocail a labhairt, suí suas leis féin), téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach .

Má bhíonn taom ag do leanbh den chéad uair, glaoigh ar na seirbhísí éigeandála láithreach .

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar dhochtúir mo linbh?

Nuair a fhoghlaimíonn tú faoi dhiagnóis do linbh, d’fhéadfadh go mbeadh go leor ceisteanna agat. D’fhéadfá ceisteanna mar seo a chur:

• Cé chomh dian is atá comharthaí mo linbh?
• Cad iad na hairíonna ba chóir dom a bheith ag faire amach dóibh?
• Cad a dhéanfaidh mé má bhíonn taom ag mo leanbh?
• Cén cineál cóireála a mholann tú?
• An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcóireáil?
• Cad é ionchas saoil mo linbh?

Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis má tá Siondróm Aicardi ar mo leanbh?

Tá sé deacair a rá go díreach cén tionchar a bheidh ag Siondróm Aicardi ar do leanbh. Ós rud é go bhfuil an riocht chomh neamhchoitianta, agus gur féidir leis na hairíonna a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine, inseoidh dochtúir do linbh duit cad is féidir leat a bheith ag súil leis go sonrach faoi riocht do linbh.

Beidh tacaíocht ag teastáil ó do leanbh ar feadh a saoil. Ós rud é nach mbeidh siad in ann go leor rudaí a dhéanamh go sábháilte leo féin, nó fiú maireachtáil go neamhspleách, beidh cúram leighis, teiripe agus seirbhísí tacaíochta leanúnacha ag teastáil uathu. Cabhróidh foireann leighis do linbh leat ar an mbealach. Ar an mbealach seo, is féidir leat a bheith ar an eolas faoi na rudaí atá le súil leo agus conas is fearr tacú le do leanbh.

Cad é ionchas saoil linbh a bhfuil Siondróm Aicardi air/uirthi?

Braitheann folláine do linbh amach anseo ar dhéine a gcuid comharthaí agus cé chomh dian is atá siad. Is féidir le hairíonna tromchúiseacha ionchas saoil linbh a ghiorrú. Mar sin féin, maireann go leor daoine a bhfuil comharthaí éadroma orthu go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta .

Athraíonn sé seo ó dhuine go duine, mar sin labhair le dochtúir do linbh chun an fhaisnéis is cruinne a fháil.

"Is féidir gur ceann de na rudaí is deacra a chloisfidh tuismitheoir nó cúramóir nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht neamhchoitianta cosúil le Siondróm Aicardi ar do leanbh. Tá an oiread sin ceisteanna agat faoi cad atá le súil leis agus cad atá le súil leis. Cé nach féidir le dochtúirí an todhchaí a thuar, is féidir leo gach rud a theastaíonn ó do leanbh a thabhairt dóibh chun fanacht chomh sláintiúil agus is féidir, trí chúram agus tacaíocht a sholáthar."

Is próiseas ar feadh an tsaoil é cúram a thabhairt do Shiondróm Aicardi. Cé gur féidir gur turas struis agus mothúchánach é seo, cuimhnigh go mbeidh dochtúirí do linbh leat gach céim den bhealach. Má theastaíonn cabhair uait nó má tá ceisteanna agat, ná bíodh leisce ort ceist a chur.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin, tá cúpla rud le cur san áireamh ón méid atá pléite againn:

• Is riocht an-annamh é Siondróm Aicardi a bhíonn i láthair ag breith .
• Bíonn tionchar aige seo den chuid is mó ar an inchinn agus ar na súile , agus is féidir leis taomanna a chur faoi deara.
• Ní rud é an staid seo a thagann ó ghlúin go glúin .
• Is féidir leis na hairíonna agus déine an riocht a bheith an-éagsúil ó leanbh go leanbh .
• Is féidir le cóireáil na hairíonna a bhainistiú, agus tá sé tábhachtach tacú leis an leanbh .
• Níl tú i d'aonar. Tá dochtúirí, teiripeoirí agus grúpaí tacaíochta ann chun cabhrú leat féin agus le do leanbh.
• Tá luach ar gach leanbh, tá an ceart céanna acu chun grá, cúram agus sonas. Is orainne atá an fhreagracht cabhrú le leanaí atá ina gcónaí leis an riocht seo a lánacmhainneacht a bhaint amach .

Tá súil agam gur chabhraigh an fhaisnéis seo leat tuiscint a fháil ar Shiondróm Aicardi. Cuimhnigh, is é do dhochtúir an duine is fearr chun comhairle a thabhairt duit maidir le do leanbh.

Siondróm Aicardi , Siondróm Aicardi, Galair Neamhchoitianta, Galair Inchinne, Taomanna, Moilleanna Forbartha, Sócháin Ghéiniteacha, Sláinte Leanaí