An rugadh do leanbh gan an chuid dhaite dá shúil? An labhróimid faoi Aniridia go mion?

Nuair a tháinig do dhuine beag ar an saol den chéad uair, ar thug tú faoi deara aon rud aisteach nó difriúil faoina shúile beaga? Uaireanta, cé go bhfuil sé an-annamh, bíonn cuid de na leanaí ag beirtheadh ​​leis an gcuid daite den tsúil, an iris, ar a dtugann daoine áirithe an "fáinne dubh", ar iarraidh go hiomlán nó go páirteach. Sa leigheas, tugtar (Aniridia) ar an riocht seo. Is féidir go mbeadh sé beagáinín scanrúil an t-ainm seo a chloisteáil, ach ná bíodh imní ort. Is é an rud is tábhachtaí ná a bheith ar an eolas faoi seo. Labhraimis faoi go léir go soiléir inniu.

Cad go díreach is Aniridia ann? Go simplí...

Go simplí, is riocht é aniridia ina mbeirtear leanbh gan an chuid dhaite dá shúile, an iris, a bheith ann go páirteach nó go hiomlán. Ní bhíonn aon iris ar chor ar bith ag roinnt leanaí. B’fhéidir nach mbeadh ach cuid bheag den iris sa dá shúil ag daoine eile.

Is é an rud tábhachtach ná go mbíonn tionchar ag an riocht seo (Aniridia) ar dhá shúil an linbh i gcónaí. Ní rud é a mbíonn tionchar aige ar shúil amháin. De ghnáth, déanann dochtúirí an riocht seo a dhiagnóisiú a luaithe a bheirtear an leanbh. Mar nuair a fhéachann tú ar na súile, is léir go bhfuil an iris seo ar iarraidh. Is cuma cé chomh beag is atá iris an linbh, beidh tionchar cinnte ag an riocht seo (Aniridia) ar a radharc. Chomh maith leis sin, is féidir leis a bheith ina chúis le fadhbanna súl eile agus é ag fás aníos.

Cén fáth a dtarlaíonn sé seo dár bpáistí beaga? Cad is cúis le Aniridia?

Anois is dócha go bhfuil tú ag smaoineamh, "Cén fáth ar tharla sé seo do mo leanbh?" Is neamhord géiniteach é aniridia. Is é sin le rá, is é athrú sna géinte taobh istigh de chealla ár gcorp is cúis leis.

Le bheith beacht, is é príomhchúis leis seo ná athrú i ngéin ar a dtugtar (PAX6) . Tá an géin (PAX6) seo an-tábhachtach. Mar, agus an leanbh sa bhroinn, cuidíonn an géin seo le foirmiú súile an linbh, codanna áirithe den inchinn, corda an dromlaigh agus orgáin ar nós an briseáin. De ghnáth, tarlaíonn an t-athrú géiniteach seo idir 12 agus 14 seachtaine den toircheas.

Cé atá níos dóchúla an riocht seo (Aniridia) a fhorbairt? (Fachtóirí riosca)

Is coitianta aniridia i measc leanaí a bhfuil an riocht orthu ag a dtuismitheoirí. Mar shampla, má tá aniridia ag ceachtar tuismitheoir, tá seans 50/50 ann go mbeidh sé ag a leanbh freisin.

Ach ní chiallaíonn sé sin, má tá Aniridia ort, go mbeidh sí ag do pháistí go léir. Ciallaíonn sé go bhfuil riosca beagán níos airde ann ná mar atá ag daoine eile.

Chomh maith leis sin, uaireanta is féidir le leanbh an riocht seo a fhorbairt fiú mura bhfuil Aniridia ag an mbeirt thuismitheoirí. Tugtar 'sporadic' air, rud a chiallaíonn go dtarlaíonn sé go randamach . Is féidir le thart ar leanbh amháin as gach triúr Aniridia a fhorbairt ar an mbealach seo.

Cad iad na hairíonna a fheicimid i leanbh a bhfuil Aniridia air?

Ós rud é go bhfuil an chuid daite de shúil an linbh, an iris, ar iarraidh, d’fhéadfadh an dalta a bheith níos mó ná mar is gnách. Uaireanta, d’fhéadfadh cruth an dalta seo athrú ó thaobh go taobh. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh sé a bheith deacair dóibh a súile a choigeartú le solas geal nó lag. Is féidir leis seo comharthaí amhail:

• Cailliúint iomlán nó páirteach radhairc: D’fhéadfadh laghdú a bheith ar an radharc i súil amháin nó sa dá shúil.
• Radharc doiléir: B’fhéidir nach mbeidh tú in ann rudaí a fheiceáil go soiléir.
• Pian súl: Uaireanta is féidir leis na súile pian a fháil.
• Radharc lag: D’fhéadfadh an radharc a bheith an-lag.
• Fótóibe: Deacracht ag féachaint ar sholas, d’fhéadfadh go mbraithfeadh na súile gorm.

An féidir le Aniridia deacrachtaí eile a chur faoi deara?

Sea, d’fhéadfadh go mbeadh laghdú ar an iris ag leanbh a bhfuil Aniridia air, ach ar chodanna den tsúil a chuidíonn leis an radharc freisin, amhail na néaróga optúla agus na reitine.

Chomh maith leis sin, de réir mar a théann leanaí a bhfuil Aniridia orthu in aois, is mó an seans go bhforbróidh siad roinnt galair súl eile. Mar shampla:

• Cataracht: Neamhshuíomh lionsa na súile.
• Cornaí scamallacha: Scamall ar an scannán trédhearcach ag tosaigh na súile.
• Glaucoma: Riocht ina méadaíonn an brú taobh istigh den tsúil, rud a dhéanann damáiste don néaróg optúil.
• Nystagmus: Gluaiseacht thapa, neamhrialaithe na súl ar ais agus amach.

Rud tábhachtach eile ná go bhfuil leanaí a bhfuil aniridia sporadach orthu, go háirithe, i mbaol méadaithe cineál neamhchoitianta ailse duáin ar a dtugtar meall Wilms a fhorbairt. Ós rud é go mbíonn tionchar ag an ngéin (PAX6) a phléamar níos luaithe ní hamháin ar na súile ach freisin ar fhorbairt codanna eile den chorp, lena n-áirítear na duáin, is féidir le hathruithe sa ghéin sin tionchar a imirt ar chodanna eile chomh maith. Dá bhrí sin, tá dochtúirí ag tabhairt aird ar seo chomh maith.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis chruinn ar an riocht seo (Aniridia)?

De ghnáth, is féidir leis an dochtúir an riocht seo (Aniridia) a dhiagnóisiú a luaithe a bheirtear an leanbh, mar is léir láithreach go bhfuil iris ar iarraidh i súile an linbh.

Mar sin féin, má tá imní ort go bhféadfadh Aniridia nó riocht géiniteach eile a bheith ar do leanbh, bíodh sé mar gheall ar an riocht a bheith ar dhuine éigin i do theaghlach nó ar chúiseanna eile, is féidir leat labhairt le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach réamhbhreithe . Baineann sé seo le sampla fola a thógáil uait chun a fháil amach an bhfuil do leanbh i mbaol riocht géiniteach a bheith air. Uaireanta, is féidir tástáil ar a dtugtar amniocentesis a dhéanamh. Baineann sé seo le sampla beag den sreabhán amniotach a thimpeallaíonn an leanbh a thógáil agus é a thástáil.

Cad is féidir a dhéanamh chun leanbh a bhfuil Aniridia air a chóireáil?

Agus aniridia á chóireáil, is é príomhsprioc na ndochtúirí fís an linbh a choinneáil agus a fheabhsú a oiread agus is féidir.

Is é an rud is tábhachtaí ná súile do linbh a sheiceáil go rialta ag oftailmeolaí. Dá luaithe a bhraithfidh tú athruithe i súile do linbh, is amhlaidh is fearr do sheans comharthaí a bhainistiú agus deacrachtaí a chosc.

D’fhéadfadh go mbeadh ceann amháin nó níos mó de na cóireálacha seo a leanas ag teastáil ón leanbh:

• Gloiní nó Lionsaí Teagmhála: Cosúil le daoine eile a bhfuil lagú radhairc orthu, is féidir le leanaí a bhfuil Aniridia orthu a radharc a fheabhsú trí spéaclaí nó lionsaí teagmhála a úsáid. Tá lionsaí teagmhála daite speisialaithe ar fáil do leanaí a bhfuil Aniridia orthu. Tá cuma na lionsaí seo díreach cosúil le h-iris na súile. Cuidíonn siad freisin le méid an tsolais a théann isteach sa tsúil a rialú agus íogaireacht don solas a laghdú.
• Cógais: Má tá glaucoma nó fadhbanna coirne ag do leanbh, féadfaidh an dochtúir braoiníní súl míochaine, deora saorga, nó cógais eile a fhorordú.
• Máinliacht: Má fhorbraíonn cataracht, b’fhéidir go mbeadh gá í a bhaint le máinliacht catarachta . Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht glaucoma uaireanta chun an riocht a rialú. Mar chóireáil níos nuaí, d’fhéadfadh go mbeadh an rogha ag roinnt leanaí irisí saorga a ionchlannú. Mar sin féin, ós rud é gur cóireáil an-nua í seo fós, níl sí oiriúnach do gach leanbh. Is cinneadh é seo a dhéanann an dochtúir.

Cad iad na cásanna inar cheart duit dul i gcomhairle le dochtúir láithreach?

Má thugann tú faoi deara aon athruithe i súile nó i radharc do linbh, téigh i gcomhairle le dochtúir a luaithe is féidir. Is féidir leat ceisteanna a chur ar an dochtúir freisin, mar shampla:

• Cé chomh minic ba chóir dom súile mo linbh a sheiceáil?
• An bhfuil trasphlandú iris shaorga oiriúnach do mo leanbh?
• Cad iad na seansanna go mbeidh deacrachtaí ag mo leanbh?
• Cad iad na hathruithe nó na hairíonna ar cheart dom a bheith ar an eolas fúthu go háirithe?

I gcás éigeandála, is é sin, má fheiceann tú aon cheann de na hairíonna seo a leanas, ba chóir duit do leanbh a thabhairt chuig ospidéal láithreach:

• Má chailleann tú do radharc go tobann.
• Má bhíonn pian mór i do shúile.
• Má thosaíonn tú ag feiceáil soilse nua os comhair do shúl, nó má thosaíonn tú ag feiceáil snámháin dhubha.

Má tá Aniridia ar mo leanbh, cad ba cheart dom a bheith ag súil leis?

Má tá Aniridia ag do leanbh, is féidir leat a bheith ag súil go mbeidh roinnt fadhbanna radhairc aige/aici. Chomh maith leis sin, beidh scrúduithe súl rialta ag teastáil uathu ar feadh a saoil.Seo mar a dhéantar monatóireacht ar shláinte a shúl.

De réir staitisticí, bíonn radharc lag nó cineál éigin míchumais ag thart ar ochtar as gach deichniúr leanaí a bhfuil Aniridia orthu. Chomh maith leis sin, forbraíonn glaucoma go leor daoine a bhfuil Aniridia orthu, de ghnáth idir 10 agus 20 bliain d'aois.

Mar sin féin, ná bíodh imní ort faoi na staitisticí seo. Ní chiallaíonn sé sin go mbeidh na rudaí seo go léir ag gach leanbh a bheirtear le Aniridia. Labhair le do dhochtúir nó le do oftailmeolaí chun a fháil amach cad iad na tosca a d'fhéadfadh dul i bhfeidhm go sonrach ar do leanbh agus cad is féidir a bheith ag súil leis agus iad ag fás aníos.

Is gnách go mbraitheann tú scanraithe agus turraingthe nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht ar do nuabheirthe a théann i bhfeidhm ar a radharc ag breith. Is féidir le aniridia réimse fadhbanna a chur faoi deara, ach tá cóireálacha ann a chabhróidh.

Na rudaí is tábhachtaí a chaithfimid a mheabhrú ón scéal seo (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin cuirfimid cuid de na pointí is tábhachtaí ó na rudaí a phléamar le chéile agus cuimhnímis orthu:

• Is riocht é aniridia ina mbeirtear leanbh gan an chuid dhaite den tsúil, an iris, ar fad nó i bpáirt di.
• Is riocht géiniteach é seo. Go sonrach, tá baint ag an ngéin (PAX6) leis seo.
• Bíonn tionchar cinnte ag an riocht seo ar an radharc. Le himeacht ama, is féidir leis galair súl eile a bheith mar thoradh air freisin, amhail cataracht agus glaucoma.
• Is é an rud is tábhachtaí ná an riocht seo a aithint go luath agus súile do linbh a sheiceáil go rialta ag oftailmeolaí. Is rud é seo ba chóir a dhéanamh cinnte.
• Tá cóireálacha ann don riocht (Aniridia). Áirítear leis seo spéaclaí, lionsaí teagmhála, cógais, agus uaireanta fiú obráid.
• Is gnách go mbraitheann tú scanraithe agus brónach nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil an riocht seo ar do leanbh. Ach is é an rud is tábhachtaí ná gan scaoll a chur ort agus gníomhú bunaithe ar chomhairle leighis chuí. Cuirfidh do dhochtúir an tacaíocht go léir a theastaíonn uait ar fáil duit.

Má tá aon cheisteanna eile agat faoi seo, ná coinnigh iad duit féin. Cuir ceist ar do dhochtúir teaghlaigh nó ar do oftailmeolaí.

` Aniridia, iris na súile, cuid dhaite na súile, lagú radhairc, géin PAX6, galair súl, galair súl péidiatraiceacha