An bhfuil na fadhbanna seo ag do mhac? Labhraimis faoi Shiondróm Barth!

Is deacair na mothúcháin throma a bhíonn againn mar thuismitheoirí nuair a bhíonn ár bpáistí beaga tinn a chur i bhfocail, nach ea? Go háirithe más riocht neamhchoitianta agus casta é, méadaíonn an eagla inár gcroí níos mó fós. Inniu beimid ag caint faoi riocht chomh neamhchoitianta sin, ach tá sé an-tábhachtach do gach duine a bheith ar an eolas faoi. Tugtar Siondróm Barth air seo.

Cad is Siondróm Barth ann? Tuigimis go simplí é!

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é siondróm Barth. Is minic a fheictear é i measc buachaillí . Is féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh do roinnt codanna tábhachtacha de chorp an linbh. Is iad seo a leanas na príomhchodanna:

• Smior cnámh
• Croí
• Córas imdhíonachta
• Matáin

Smaoinigh air, is cosúil le meaisín casta ár gcorp ina bhfuil go leor codanna ag obair le chéile. Mar sin, nuair a bhíonn tionchar ar roinnt réimsí tábhachtacha, is féidir le forbairt agus sláinte gnáth linbh fulaingt ar bhealaí éagsúla.

Nach mbíonn siondróm Barth ag cailíní?

Is fadhb í seo a bhíonn ag go leor daoine. Déanta na fírinne, tá an seans an-íseal go bhforbróidh cailín siondróm Barth. De ghnáth, ní thaispeánann cailíní a iompraíonn an sóchán géine is cúis leis an ngalar aon chomharthaí. Tugtar "iompróirí" orthu. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil an galar orthu, ach gur féidir leo an ghéin a thabhairt ar aghaidh chuig a gcuid leanaí. I bhfocail eile, is dóichí go n-oidhreoidh buachaill an galar.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is riocht an-annamh é siondróm Barth. De réir staitisticí, tuairiscítear an riocht seo i thart ar dhuine amháin as gach 300,000 leanbh a bheirtear. Mar sin, b'fhéidir nach gcloisfeá mórán faoi. Ach cé go bhfuil sé annamh, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi.

Cad is cúis le siondróm Barth?

Is é príomhchúis leis seo ná sóchán sa ghéin ar a dtugtar Tafazzin (TAZ) . Tá an ghéin seo ar a dtugtar TAZ suite ar an crómasóm X. Mar is eol duit, is rud é an crómasóm X a bhfuil tionchar mór aige ar fhorbairt an choirp.

Ceann de phríomhfheidhmeanna an ghéin TAZ ná treoir a thabhairt do tháirgeadh próitéine atá riachtanach do na mitochondria , na gléasraí cumhachta beaga bídeacha taobh istigh dár gcealla a tháirgeann fuinneamh. Tá na mitochondria seo páirteach i bhfás cnámh freisin.

Mar sin, nuair a bhíonn sóchán sa ghéin TAZ, ní oibríonn an próitéin a tháirgeann sé i gceart. Ciallaíonn sé seo nach bhfuil dóthain fuinnimh, nó "breosla", ag na mitochondria le feidhmiú. Mar thoradh air sin, ní féidir le fíocháin a bhfuil níos mó fuinnimh ag teastáil uathu - cosúil leis an gcroí, na matáin, agus an córas imdhíonachta - feidhmiú i gceart. Seo an míniú bitheolaíoch bunúsach ar shiondróm Barth.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Barth?

Is féidir le hairíonna siondróm Barth a bheith éagsúil ó dhuine go duine. Chomh maith leis sin, is féidir le déine na hairíonna seo a bheith éagsúil. Seo a leanas roinnt comharthaí coitianta:

• Leibhéil ardaithe neamhghnácha d' aigéadúria 3-meitilglútacónach, aigéad orgánach, san fhual.
• Is riocht é cardamiapaite leathnaithe ina mbíonn seomraí íochtaracha an chroí ag méadú, rud a chiallaíonn go lagaíonn agus go síneann matán an chroí. Tugann dochtúirí cardamiapaite leathnaithe air seo .
• Ionfhabhtuithe baictéaracha go minic. Is é an chúis atá leis seo ná córas imdhíonachta lag.
• Fás moillithe : D’fhéadfadh sé a bheith níos giorra agus níos lú meáchain ná leanaí eile den aois chéanna.
• Laige i matán an chroí. Tugtar cardiomyopathy air seo.
• Laghdú ar líon na neodróifilí, cineál cealla fola bána, san fhuil. Tugtar neodrapéinia ar an riocht seo. Fágann sé seo go bhfuil tú níos so-ghabhálaí i leith ionfhabhtuithe.
• Leicne feiceálacha.
• Easpa ton matáin, mothú scaoilteachta. Tugtar hipotóinia air seo.
• Laige sna matáin chnámharlaigh a chabhraíonn linn ár gcorp a bhogadh. Tugtar miopaite chnámharlaigh air seo.

Cé chomh tapa is féidir na hairíonna seo a bheith le feiceáil?

An chuid is mó den am, bíonn na hairíonna seo le feiceáil ag breith . Mar sin féin, i gcás roinnt leanaí, féadfaidh na hairíonna seo teacht chun cinn cúpla mí tar éis breithe. Dá bhrí sin, mar thuismitheoirí, ba chóir dúinn a bheith buartha i gcónaí faoi fhorbairt agus sláinte ár linbh.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh a bheith ag baint le siondróm Barth?

Tá leanaí a bhfuil an riocht seo orthu i mbaol deacrachtaí éagsúla a bheith acu, lena n-áirítear:

• Deacrachtaí beathaithe agus míchothú .
• Buinneach go minic.
• Tinneas cinn agus pianta coirp.
• Leibhéil ísle siúcra fola, is é sin , hipoglycemia .
• Tanú agus lagú cnámha, is é sin oistéapóróis .
• Tuirseacht neamhghnách, mothú tuirseach ( tuirse ).
• Deacrachtaí foghlama éadroma, go háirithe in ábhair cosúil le matamaitic.
• Tarlú go minic othrais bhéil (créachta béil).

Ní tharlaíonn na deacrachtaí seo do gach duine ar an mbealach céanna, ach má bhíonn tú ar an eolas fúthu is féidir leat tosú ar chóireáil níos luaithe.

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm Barth? (Diagnóis)

Má aithnítear comharthaí luatha shiondróm Barth go luath, is féidir cóireáil a thosú don leanbh a luaithe is féidir. Is féidir leis seo cabhrú le dul chun cinn na comharthaí a rialú agus deacrachtaí a chosc.

D’fhéadfadh go mbeadh gá le roinnt tástálacha chun diagnóis chruinn a dhéanamh. Mar shampla:

• Tástáil ina nglactar píosa beag de mhatán an chroí nó fíochán matáin eile. Tugtar bithóipse air seo.Tugtar seo ar cheann acu. Déanann sé seo seiceáil ar lochtanna sna mitochondria agus ar neamhghnáchaíochtaí eile.
• Tástáil echocardiogram chun feidhm an chroí a sheiceáil.
• Tástáil ghéiniteach chun an sóchán géiniteach is cúis le siondróm Barth a dhearbhú.
• Tástálacha fuail a bhraithfidh leibhéil arda aigéid orgánacha san fhual agus leibhéil ísle cealla an chórais imdhíonachta (go háirithe neodróifilí).

Conas a bheidh a fhios agam an bhfuil gá le tástáil a dhéanamh ar shiondróm Barth i mo leanbh?

Má tá comharthaí moille forbartha agus comharthaí a bhaineann le laige matáin an chroí (cardaimiapaite) ag do leanbh, agus mura féidir le dochtúirí cúis shoiléir a aimsiú, féadfaidh siad tástáil a mholadh le haghaidh siondróm Barth. I measc na comharthaí a bhaineann le cardamaimiapaite tá meadhrán, buille croí neamhrialta ( arrhythmia ), agus fuaim chroí neamhghnácha a chloisteáil ( murmur croí ).

Cad iad na cóireálacha le haghaidh siondróm Barth?

Seo an fhadhb is mó atá ag go leor daoine. Le bheith ionraic, níl aon leigheas ann do shiondróm Barth go fóill . Ach ná bíodh imní ort. Is é príomhchuspóir na cóireála ná deacrachtaí a chosc agus a chóireáil . Cuidíonn sé seo le caighdeán maireachtála an linbh a choinneáil a oiread agus is féidir. D’fhéadfadh go mbeadh cóireáil ar nós:

• Antaibheathaigh le haghaidh ionfhabhtuithe.
• Drugaí a spreagann táirgeadh cealla fola bána.
• Cógais chun fadhbanna croí a rialú. I measc na samplaí tá coscairí ACE, diuretics, agus béite-bhacadóirí .
• Teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair chun déileáil go rathúil le dúshláin na forbartha fisiciúla.
• I gcásanna cliseadh croí trom, d’fhéadfadh sé go mbeadh gá le trasphlandú croí fiú.

Is é an rud is tábhachtaí ná na cóireálacha seo go léir a sholáthar de réir mar is cuí do gach leanbh, bunaithe ar chomhairle leighis.

Cad eile atá tábhachtach a fhios faoi chóireáil siondróm Barth?

Tá sé tábhachtach seiceálacha rialta a dhéanamh chun monatóireacht a dhéanamh ar an gcaoi a bhfuil do leanbh ag freagairt don chóireáil. Féadfaidh riachtanais chúraim do linbh athrú le himeacht ama. Leis na seiceálacha rialta seo, is fusa an chóireáil a athrú sula dtagann deacrachtaí chun cinn.

Áirítear leis na tástálacha seo tástálacha fola (tástálacha saotharlainne) freisin chun feidhmiú an chórais imdhíonachta a sheiceáil. Má tá an leibhéal neodróifile íseal, féadfar antaibheathaigh a thabhairt chun ionfhabhtú a chosc.

An féidir siondróm Barth a chosc?

Is riocht géiniteach é siondróm Barth. Ciallaíonn sé seo go bhfuil sé oidhreachtúil. Dá bhrí sin, beidh sé ag leanbh a bhfuil siondróm Barth air ar feadh a saoil.

Mar sin féin, má tá tú ag smaoineamh ar theaghlach a thosú, nó má tá tú ag súil le leanbh eile, agus má tá siondróm Barth (stair teaghlaigh) ag duine éigin i do theaghlach, is féidir le tástáil ghéiniteach a bheith an-chabhrach. Is féidir leis an tástáil seo a insint duit an bhfuil tú féin agus do pháirtí ag iompar an mhútaithe géine TAZ. Más iompróir thú, is féidir leat bualadh le comhairleoir géiniteach chun na seansanna go mbeidh leanbh agat le siondróm Barth a phlé.

Cad é ionchas saoil daoine a bhfuil siondróm Barth orthu?

San am atá thart, bhí ionchas saoil leanaí leis an riocht seo an-ghearr. Is minic a fuair siad bás ina naíonáin mar gheall ar fhadhbanna croí. Mar sin féin, le diagnóis luath agus cóireáil chuí, tá othair ag maireachtáil níos faide anois . Le dul chun cinn san eolaíocht, maireann go leor daoine anois go dtí deireadh a 40idí, agus uaireanta níos faide fós. Tá dóchas ann freisin go bhfaighfear cóireálacha nua amach anseo.

Cén chaoi a bhfuil sé maireachtáil le siondróm Barth?

Is féidir le siondróm Barth dul i bhfeidhm ar fhás linbh. Rugadh go leor leanaí beag agus d'fhéadfadh go mbeadh siad gearr mar dhaoine fásta.

Is féidir le laige matáin agus fadhbanna eile moill a chur ar fhorbairt fhisiciúil. Mar shampla, d’fhéadfadh deacracht a bheith acu ag crawláil, ag siúl agus ag coinneáil cothromaíochta. D’fhéadfadh siad a bheith tuirseach go héasca freisin, go háirithe tar éis gníomhaíochta coirp.

Mar sin féin, ní bhíonn tionchar ag siondróm Barth ar intleacht linbh de ghnáth . Mar sin féin, d’fhéadfadh dúshláin bheaga a bheith ann maidir le fadhbanna matamaitice a réiteach nó ábhar áirithe a thuiscint. Dá bhrí sin, bíonn aird agus tacaíocht speisialta ag teastáil ó leanaí den sórt sin.

Conas is féidir liom cabhrú le mo leanbh fadhbanna croí de bharr siondróm Barth a bhainistiú?

Is féidir le stíl mhaireachtála shláintiúil an strus ar chroí linbh a laghdú go pointe áirithe.

• Cuir aiste bia sláintiúil ar fáil.
• Teorainnigh sreabháin de réir mar a ordaíonn do dhochtúir.
• Spreag gníomhaíocht choirp éadrom . Mar sin féin, tá sé riachtanach freisin go leor ama a thabhairt dóibh le scíth a ligean i ndiaidh gníomhaíochtaí den sórt sin. Smaoinigh ar rudaí cosúil le siúlóid ghearr nó cluiche mall.

Ar deireadh, teachtaireacht le tabhairt abhaile

Is neamhord géiniteach é Siondróm Barth a théann i bhfeidhm ar an gcroí, ar an gcóras imdhíonachta, ar na matáin, agus ar níos mó. Bíonn tionchar aige den chuid is mó ar bhuachaillí. Féadfaidh comharthaí teacht chun cinn ag breith nó go gairid ina dhiaidh sin. Cé gur féidir le fadhbanna croí saolré leanaí a bhfuil Siondróm Barth orthu a ghiorrú, ní hamhlaidh atá a thuilleadh.

Cé nach bhfuil aon leigheas sonrach ann don ghalar seo, is féidir le diagnóis luath agus cóireáil chuí an baol deacrachtaí a laghdú agus cáilíocht na beatha a uasmhéadú.

Dá bhrí sin, má cheapann tú go bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh, ná bíodh scaoll ort, agus iarr comhairle ó dhochtúir cáilithe a luaithe is féidir. Mar is fiú gach soicind é.

` Siondróm Barth, galair ghéiniteacha, galair leanaí, galair croí, córas imdhíonachta, laige matáin, géin TAZ