Siondróm Bloom: An bhfuil tú ar an eolas faoin riocht géiniteach neamhchoitianta seo?

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi Shiondróm Bloom? B’fhéidir go bhfuil an t-ainm seo beagáinín nua duit. Tá sé an-annamh i ndáiríre, rud a chiallaíonn nach bhfuil sé tuairiscithe i measc ach an-bheagán daoine ar fud an domhain. Mar sin féin, tá sé an-tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo, mar is riocht géiniteach é a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar roinnt córas inár gcorp. Mar sin, labhraímis faoi go mion agus go simplí inniu.

Cad is Siondróm Bloom ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é Siondróm Bloom a fhaightear ó thuismitheoirí go leanaí. Is é is cúis leis seo ná sóchán sa ghéin BLM inár gcorp, rud a fhágann nach bhfeidhmíonn sé i gceart. Is féidir leis seo athruithe a chur faoi deara i gcórais éagsúla sa chorp, amhail fás agus an córas imdhíonachta.

Is dóichí go bhfaighidh daoine a bhfuil an riocht seo orthu ionfhabhtuithe níos minice. Bíonn moilleanna forbartha suntasacha acu freisin, bíonn siad íogair don ghrian, agus bíonn baol méadaithe ailse orthu . D’fhéadfadh sé seo a bheith scanrúil, ach tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi seo agus na céimeanna riachtanacha a ghlacadh.

Cé atá buailte is mó ag an staid seo?

Is riocht neamhchoitianta é Siondróm Bloom a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar aon ghrúpa eitneach ar domhan. Mar sin féin, tá sé faighte amach ag taighde go bhfuil sé níos coitianta i measc daoine de shliocht Giúdach Oirthear na hEorpa, ar a dtugtar Ashkenazi. Mar sin féin, ní chiallaíonn sé sin nach féidir le duine ar bith eile é a fháil. Tá níos lú ná 300 cás ar eolas den riocht ar fud an domhain faoi láthair. Mar sin, is féidir leat a fheiceáil cé chomh neamhchoitianta is atá sé.

Cén tionchar a bhíonn ag Siondróm Bloom ort féin nó ar do leanbh?

Ní bheidh na hairíonna céanna ag gach duine a bhfuil an riocht seo orthu. D’fhéadfadh níos lú hairíonna a bheith ag daoine áirithe, agus d’fhéadfadh tionchar níos déine a bheith ag daoine eile. Ach tá roinnt hairíonna coitianta ann.

Gnéithe fisiciúla infheicthe

• Airde níos giorra ná an meán: D’fhéadfadh na daoine seo fás beagán níos giorra ná an meánleanbh.
• Aghaidh chúng agus cluasa móra: Is féidir leat roinnt difríochtaí a fheiceáil i gcruth an aghaidhe.
• Guth ardpháirce: D’fhéadfadh difríocht a bheith sa ghlór.

Coinníollacha sláinte a d’fhéadfadh riosca níos airde a chruthú

Chomh maith leis na tréithe fisiciúla seo, tá daoine a bhfuil Siondróm Bloom orthu i mbaol méadaithe fadhbanna sláinte áirithe eile a fhorbairt.

• Galar Scamhógach Bac Ainsealach (COPD): Is féidir fadhbanna fadtéarmacha leis na scamhóga tarlú.
• Ionfhabhtuithe go minic: D’fhéadfadh ionfhabhtuithe, go háirithe sna cluasa agus sna scamhóga, tarlú go minic. D’fhéadfadh sé seo a bheith mar gheall ar laigí áirithe ina gcóras imdhíonachta.
• Friotaíocht inslin agus diaibéiteas mellitus:Tá baol ann go bhforbrófar galair cosúil le diaibéiteas.
• Gríos nó lotanna craicinn nuair a bhíonn siad nochtaithe don ghrian: D’fhéadfadh go mbeadh riochtaí craicinn dearga, cosúil le heicsiama, ag daoine áirithe nuair a bhíonn siad nochtaithe don ghrian.

Bímis ar an eolas faoin mbaol ailse freisin.

Seo an fhadhb is tromchúisí a bhaineann le Siondróm Bloom. Tá riosca i bhfad níos airde ag daoine a bhfuil an riocht seo orthu roinnt cineálacha ailse a fhorbairt ag aois níos óige ná an gnáthdhuine. Chomh maith leis sin, tá seans ann go bhforbrófar níos mó ná ailse amháin. Dá bhrí sin, ba chóir aird ar leith a thabhairt air seo.

Seo a leanas cuid de na cineálacha ailse is contúirtí:

• Meall Wilms - Is cineál ailse é seo a tharlaíonn sna duáin.
• Ailse gastrointestinal - is é sin, ailse na n-intestines agus an bholg.
• Leuceimé - Ailse a bhaineann leis an fhuil.
• Limfóma - ailse an chórais limfeach.
• Osteosarcoma - Ailse a tharlaíonn sna cnámha.
• Ailse craicinn - go háirithe cineál ar a dtugtar ailse cealla scámacha.

Is gnách go mbraitheann tú scanraithe nuair a chloiseann tú faoi na hailse seo. Mar sin féin, is féidir le scagthástálacha rialta mar a mholann do dhochtúir cabhrú leo a bhrath go luath. Méadaíonn sé seo an seans go bhfaighidh tú cóireáil.

An bhfuil ainmneacha eile ann do Shiondróm Bloom?

Sea, uaireanta tugann dochtúirí "siondróm Bloom-Torre-Machacek" ar an riocht seo. Ainm eile is ea "eiritheama telangiectatic ó bhroinn". Cé go bhféadfadh an t-ainm seo a bheith beagáinín casta, is é Siondróm Bloom an t-ainm is coitianta a úsáidtear.

Cad é cúis an cháis seo? Breathnaímis níos géire air.

Mar a luadh níos luaithe, is neamhord géiniteach é Siondróm Bloom. Is é sin le rá, is locht sna géinte a fhaighimid ó dtuismitheoirí is cúis leis. Tá rud ar a dtugtar crómasóim i ngach ceann dár gcealla. Is iad na crómasóim seo a stórálann ár bhfaisnéis ghéiniteach.

Bíonn tionchar sonrach ag géin ar a dtugtar BLM ar Shiondróm Bloom. Cuidíonn an géin seo lenár n-ADN a dheisiú agus cobhsaíocht crómasóm a choinneáil. Samhlaigh, mura bhfuil an géin BLM seo ag obair i gceart, go bhfuil seans níos airde ann go dtarlóidh earráidí DNA nuair a roinneann ár gcealla. Sin é príomhchúis an riocht seo.

Má tá sóchán sa ghéin BLM ag an mbeirt thuismitheoirí (is é sin, má tá an riocht á iompar acu), ansin nuair a bhíonn leanbh acu, tá seans 1 as 4 ann go n-oidhreoidh an leanbh an riocht le gach toircheas . Ciallaíonn sé seo nach dtarlaíonn Siondróm Bloom ach amháin má oidhríonn an leanbh an dá chóip den ghéin BLM sóchán ón máthair agus ón athair.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Bloom?

Is féidir leis an riocht seo réimse comharthaí a chur faoi deara. Ní bheidh gach duine ag fulaingt ó gach ceann acu. D’fhéadfadh cuid de na hairíonna a bheith an-chaolchúiseach, agus d’fhéadfadh cinn eile a bheith níos soiléire.

Is iad na hairíonna a fheictear go coitianta ná:

• Aon neamhghnáchaíochtaí san aghaidh, sa limistéar gialla agus sna cluasa: mar shampla, aghaidh chúng, cluasa móra.
• Athruithe sa chóras inchríneacha agus sa chóras imdhíonachta: Athruithe i bhfeidhm hormóin agus i bhfriotaíocht in aghaidh galair.
• Moilleanna forbartha agus intleachtúla: D’fhéadfadh deacrachtaí foghlama a bheith ag roinnt leanaí.
• Hipiríogaireacht don ghrian: Is féidir le fiú tréimhse ghearr nochta don ghrian an craiceann a dhó agus a dheargadh.
• Ionfhabhtuithe go minic: D’fhéadfadh ionfhabhtuithe cluaise agus ionfhabhtuithe scamhóg (amhail niúmóine) tarlú go minic go háirithe.
• Fadhbanna fáis le linn chéim an fhéatais nó tar éis breithe: Féadfaidh an leanbh meáchan agus airde a chailleadh sa bhroinn agus tar éis breithe araon.
• Fadhbanna craicinn: Spotaí dearga, gríos, agus gríos, go háirithe nuair a bhíonn siad nochtaithe don ghrian. Is féidir leo seo scaipeadh uaireanta ar fud na leicne agus na sróine i gcruth féileacáin.

Conas a dhéanann dochtúirí an riocht seo a dhiagnóisiú?

Uaireanta, is féidir an riocht a bhrath agus an leanbh fós sa bhroinn. Mar shampla, má léiríonn scanadh nach bhfuil an leanbh ag fás mar a bhíothas ag súil leis, féadfaidh dochtúirí tástáil speisialta a mholadh, amhail amniocentesis géiniteach, a fhéachann ar ghéinte an linbh.

Nó, tar éis don leanbh a bheith breithe, d’fhéadfadh tusa nó an péidiatraiceoir a fheiceann an leanbh cuid de na hairíonna seo a thabhairt faoi deara. Sin an uair a d’fhéadfaí tuilleadh tástála a mholadh.

Cad iad na tástálacha diagnóiseacha?

Déanfaidh dochtúirí scrúdú fisiciúil ar an leanbh ar dtús. Ansin, is féidir leo tástáil fola a dhéanamh chun struchtúr na gcrómasóm a sheiceáil. Is féidir leis seo a chinneadh go cinnte an bhfuil locht sa ghéin BLM.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh Siondróm Bloom?

Le bheith ionraic, níl aon chóireáil shonrach ann a fhéadann Siondróm Bloom a leigheas go hiomlán. Tá na cóireálacha reatha dírithe go príomha ar na hairíonna a bhainistiú agus ar chosaint i gcoinne deacrachtaí féideartha.

• Fadhbanna cothaitheacha i leanaí óga: D’fhéadfadh go mbeadh cailliúint goile agus meáchain caillteanas ag naíonáin a bhfuil an riocht seo orthu. Dá bhrí sin, féadfaidh dochtúirí sreabháin bhreise agus béilí cothaitheacha a mholadh chun díhiodráitiú agus míchothú a chosc.
• Scagthástálacha Ailse: Mar a phléamar níos luaithe, mar gheall ar an ardriosca ailse, molann dochtúirí scagthástálacha ailse rialta . Is féidir leis seo cabhrú le hailse a bhrath go luath má fhorbraíonn sí.
• Antaibheathaigh le haghaidh ionfhabhtuithe:Ós rud é go dtarlaíonn ionfhabhtuithe go minic, d’fhéadfadh go mbeadh antaibheathaigh ag teastáil chun iad a chóireáil.

An bhfuil bealach ann chun an cás seo a chosc?

Is riocht géiniteach é Siondróm Bloom, rud a chiallaíonn go bhfuil sé oidhreachtúil, mar sin níl aon rud is féidir linn a dhéanamh chun cosc ​​a chur air tarlú. Ní féidir linn an sóchán géine a stopadh.

Mar sin féin, má tá tú féin agus do pháirtí ag pleanáil leanbh a bheith agat, is féidir comhairleoireacht ghéiniteach agus tástáil ghéiniteach a dhéanamh. Is féidir leis seo cabhrú leat a fháil amach an bhfuil an mhútacht géine BLM a bhaineann le Siondróm Bloom ag an mbeirt agaibh, rud a chiallaíonn gur iompróirí an riocht sibh. Is féidir leis seo cabhrú leat an riosca a bhaineann leis an riocht a tharchur chuig leanbh amach anseo a thuiscint.

Cad ba cheart dom a bheith ag súil leis má tá Siondróm Bloom orm féin nó ar mo leanbh?

Má tá Siondróm Bloom ort, tá riosca méadaithe ann go bhforbróidh tú cineálacha áirithe ailse, de ghnáth i measc daoine óga. Déanta na fírinne, is iad deacrachtaí ailse an phríomhchúis báis do dhaoine a bhfuil an riocht seo orthu. Mar sin féin, dá luaithe a bhraitear an ailse, is ea is mó an seans go n-éireoidh leis an gcóireáil. Dá bhrí sin, tá sé riachtanach scagthástálacha ailse rialta a fháil mar a mholann do dhochtúir.

Bíonn daoine a bhfuil Siondróm Bloom orthu an-íogair do radaíocht ianúcháin. Is féidir leis an radaíocht seo damáiste a dhéanamh do chealla. Dá bhrí sin, d’fhéadfadh do dhochtúir comhairle a thabhairt duit do nochtadh do na cineálacha radaíochta seo a sheachaint nó a theorannú:

• scanadh CT
• X-gha

Má tá ailse ort, is féidir le Siondróm Bloom dul i bhfeidhm ar do chóireáil ailse. De ghnáth, molann dochtúirí do dhaoine a bhfuil an riocht seo orthu radaiteiripe a sheachaint.

An féidir Siondróm Bloom a leigheas?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ar Shiondróm Bloom. Má tá an riocht ort féin nó ar do leanbh, is riocht ar feadh an tsaoil é. Mar sin féin, ní chiallaíonn sé sin gur cheart duit dóchas a thabhairt suas. Maireann go leor daoine leis an riocht go dtí go mbeidh siad ina ndaoine fásta. Is é an rud is tábhachtaí ná na hairíonna a bhainistiú agus a bheith ar an eolas faoi dheacrachtaí féideartha.

Conas a dhéanaim aire dom féin nó do mo leanbh a bhfuil Siondróm Bloom air?

Is é an rud is tábhachtaí ná treoracha do dhochtúra a leanúint. Cabhróidh siad leat féin agus le do leanbh a choinneáil chomh sláintiúil agus is féidir.

Go háirithe, cuimhnigh grianscéithe a chur ort, éadaí a chaitheamh a chlúdaíonn do chraiceann, agus hata a chaitheamh aon uair a théann tú amach sa ghrian. Is féidir leis seo cabhrú le damáiste gréine do do chraiceann a íoslaghdú.

Is féidir le níochán do lámha go minic agus fanacht amach ó áiteanna plódaithe a oiread agus is féidir cabhrú leat a chosaint ar ionfhabhtuithe freisin. Chomh maith leis sin, tá sé an-tábhachtach do do shláinte aiste bia cothrom a ithe agus dóthain codlata a fháil.

Ar deireadh, teachtaireacht le tabhairt abhaile

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Bloom a d’fhéadfadh neamhghnáchaíochtaí fáis, gnéithe aghaidhe, gríos craicinn, agus ionfhabhtuithe minic a chur faoi deara. Thar aon rud eile, tá daoine a bhfuil an riocht seo orthu i mbaol méadaithe cineálacha éagsúla ailse a fhorbairt.

Má tá aon cheist eile agat faoi seo, nó má cheapann tú go bhfuil aon cheann de na hairíonna seo ag do leanbh, bí cinnte dul i gcomhairle le dochtúir le haghaidh comhairle. Labhair le do dhochtúir faoi scagthástálacha ailse rialta a fháil agus cad is féidir leat a dhéanamh chun fanacht sláintiúil. Cuimhnigh, is iad na bealaí is fearr chun maireachtáil go maith leis an riocht seo ná brath luath agus bainistíocht cheart. Ná bíodh imní ort, tá dochtúirí anseo chun cabhrú leat.

` Siondróm Bloom, galar géiniteach, géin BLM, riosca ailse, íogaireacht do sholas na gréine, moilliú fáis, ionfhabhtuithe minic