Is gnách go mbraitheann tú beagáinín scanraithe agus imníoch nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil ailse chíche ar dhuine éigin i do theaghlach, b'fhéidir do mháthair, do dheirfiúr, nó d'iníon. "Má bhí sé acu, an bhfaighidh mise é freisin?" B'fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh. An bhfuil nasc i ndáiríre idir ailse chíche agus ár ngéinte? Sea, tá nasc ann go pointe áirithe. Ach níl sé chomh simplí agus a cheapann muid. Labhraimis faoi seo go mion agus go simplí inniu.
Ar dtús, tuigfimid cad is brí le 'géine'.
Ceart go leor, tá sé seo an-simplí. Samhlaigh gur foirgneamh mór é ár gcorp. Tá gach cill sa bhfoirgneamh seo cosúil le bríce. Mar sin, tá leabhar mór treoracha scríofa ag gach ceann de na brící seo faoi conas iompar agus cad atá le déanamh. Is é an leabhar treoracha sin a thugaimid géinte air . Is píosaí beaga bídeacha iad seo atá déanta suas de rud ar a dtugtar DNA.
Tá breis is 20,000 de na géinte seo i ngach cill inár gcorp. Faighimid dhá chóip de gach ceann de na géinte seo, ceann ónár máthair agus ceann ónár n-athair. Mar sin, ní hamháin go rialaíonn na géinte seo rudaí cosúil le dath ár gcraicinn agus uigeacht ár gcuid gruaige, ach freisin conas a fhásann agus a fheidhmíonn ár gcealla.
Uaireanta, is féidir athruithe beaga agus botúin a tharlú sna géinte seo. Tugtar sócháin orthu seo. Samhlaigh, cad a tharlaíonn má tá litir amháin ar leathanach amháin den leabhar treoracha sin mícheart? Athraíonn an treoir ar fad, ceart? Sin an rud a tharlaíonn nuair a tharlaíonn sóchán i ngéin. Is féidir leis gnáthfheidhmiú cealla a athrú.
Cad iad na príomhghéinte a bhaineann le hailse chíche?
Cé go bhfuil roinnt géinte ann a bhaineann le hailse chíche, is iad dhá cheann de na géinte is tábhachtaí agus is mó a labhraítear fúthu ná na géinte BRCA1 agus BRCA2 .
De ghnáth, bíonn an dá ghéin BRCA seo an-tábhachtach dár gcorp. Is é a gcúram ailse a chosc ó tharla. Tá siad cosúil le caomhnóirí ár gcealla. Nuair a dhéanann cealla iarracht fás go neamhrialaithe, téann próitéiní a dhéanann na géinte seo amach agus cuireann siad stop leis.
Mar sin féin, má fhaigheann tú géin BRCA1 nó BRCA2 sóchánaithe mar oidhreacht ó do mháthair nó d’athair, laghdaítear an éifeacht chosanta. Méadaíonn sé seo an seans go bhfásfaidh na cealla neamhghnácha sin as smacht agus go n-éireoidh siad ailseach, nó an riosca. Is iad sócháin sna géinte BRCA seo is cúis le thart ar 20% go 25% de na hailse chíche oidhreachtúla.
Fíricí a chuireann amhras faoi cibé an riosca géiniteach é seo
Ní bhíonn an claonadh géiniteach seo ag gach duine a bhfuil ailse chíche orthu. Ach tá roinnt rudaí ann a d’fhéadfadh beagán eolais a thabhairt duit. Má bhaineann aon cheann de na nithe seo a leanas leat, d’fhéadfadh go mbeadh sóchán géiniteach agat a bhaineann le hailse chíche. Tá sé tábhachtach labhairt le do dhochtúir faoi seo.
| Fachtóir Riosca | Míniú simplí |
|---|---|
| Ailse chíche a dhiagnóisiú roimh 45 bliain d'aois . | D’fhéadfadh sé gur leid é go bhfuil tionchar géiniteach ag baint le hailse a tharlaíonn ag aois óg. |
| Tá ailse chíche nó ubhagáin tar éis tarlú i roinnt baill teaghlaigh . | Dá mbeadh na galair seo ar roinnt daoine, cosúil le do mháthair, do dheirfiúr, d’aintín, do sheanmháthair. |
| Tá diagnóis ailse ubhagáin déanta ort. | Méadaíonn sócháin géine BRCA an baol ailse ubhagáin freisin. |
| Tá nó bhí ailse chíche ar bhall teaghlaigh fireann . | Ós rud é go bhfuil ailse chíche annamh i measc na bhfear, is léiriú láidir é ar nasc géiniteach. |
| Diagnóis ailse sa dá chíoch (Ailse Cíche Déthaobhach). | Forbraíonn ailse i gcíche amháin, ansin forbraíonn ailse sa chíche eile. |
| Ailse chíche trí-dhiúltach a dhiagnóisiú roimh 60 bliain d'aois. | Is cineál speisialta, ionsaitheach ailse chíche é seo a bhfuil dlúthbhaint aige leis an sóchán BRCA1. |
Conas a thagann na géinte seo ó ghlúin go glúin?
Samhlaigh dá mbeadh an géin BRCA sóchánaithe seo ag do mháthair nó d’athair. Ansin tá seans 50% ann go bhfaighidh tú é. Díreach cosúil le bonn a chaitheamh, tá seans 50% ann go bhfaighidh tú ceann nó eireaball. Má fhaigheann tú an géin sin, tá seans 50% ag do leanaí é a fháil freisin.
Ach is é an rud is tábhachtaí anseo ná nach gciallódh sé go bhforbróidh ailse ar gach duine toisc go bhfuil an ghéin só-athraithe seo sa chorp. Ní dhéanann sé ach an baol ailse a fhorbairt a mhéadú.
Cad iad na rioscaí a bhaineann leis na sócháin ghéiniteacha seo?
Tá riosca 55% go 65% ann go bhforbróidh bean a fhaigheann géin BRCA1 sóite oidhreachta ailse chíche faoi aois 70 bliain. I gcás duine a bhfuil géin BRCA2 sóite aici, tá an riosca seo thart ar 45%.
Chomh maith leis an riosca seo, tá roinnt fachtóirí eile ann:
- Ailse ag aois óg: Bíonn an baol ailse níos airde i gcoitinne roimh an sos míostraithe .
- Dara hailse: Tá riosca méadaithe ann go bhforbróidh duine a bhfuil sóchán géine BRCA air/uirthi dara hailse chíche (ailse nua ar leith) tar éis ailse i gcíche amháin a leigheas.
- Rioscaí ailse eile: Méadaíonn na sócháin ghéiniteacha seo an baol ailse chíche go suntasach, ach ailse ubhagáin go háirithe freisin. I measc na bhfear, féadfaidh siad an baol ailse próstatach agus ailse paincréasach a mhéadú freisin.
Cé a dhéanann tástáil ghéiniteach?
Tá tástálacha fola ann anois chun seiceáil a dhéanamh ar mhútáin sna géinte BRCA1 agus BRCA2 seo. Ach ní tástáil í seo do gach duine.
De ghnáth ní mholtar na tástálacha géiniteacha seo ach amháin dóibh siúd a bhfuil na tosca riosca a phléamar thuas acu, amhail stair láidir teaghlaigh. Is féidir leis an tástáil seo cabhrú freisin le riosca ailse eile nó ailse ubhagáin a chinneadh do bhean a raibh ailse chíche uirthi cheana féin.
Ba cheart duit cinneadh a dhéanamh an ndéanfaidh tú an cineál seo tástála nó nach ndéanfaidh tar éis plé críochnúil le do dhochtúir.Tabharfaidh sé an chomhairle is fearr duit bunaithe ar stair do theaghlaigh, d’aois, agus fachtóirí riosca eile. Is féidir leat plé a dhéanamh le do dhochtúir freisin faoi cad atá le déanamh ina dhiaidh sin le torthaí na tástála seo (e.g., scagthástáil níos minice, obráid laghdaithe riosca).
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is fachtóirí géiniteacha is cúis le céatadán beag de na hailse chíche. Ní chiallaíonn sé go mbeidh sé agatsa díreach toisc go bhfuil sé ag duine i do theaghlach.
- Is géinte iad BRCA1 agus BRCA2 a chosnaíonn sinn ó ailse. Is féidir le sócháin sna géinte seo an baol ailse a mhéadú.
- Ní chiallaíonn géin sóchánaithe a bheith agat go bhfuil seans 100% ann go bhforbróidh tú ailse, ach ciallaíonn sé go bhfuil an riosca méadaithe.
- Má tá aon amhras nó imní ort faoi stair ailse chíche nó ubhagáin i do theaghlach, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir faoi.
- Ní rud é tástáil ghéiniteach a dhéantar do gach duine. Cinneann dochtúir an gá atá leis tar éis athbhreithniú a dhéanamh ar do stair leighis phearsanta agus teaghlaigh.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis