An mbíonn cnapáin mar seo ar do chraiceann? Foghlaimímis faoi Shiondróm Brooke-Spiegler.

An bhfaca tú riamh cnapáin bheaga ar do chraiceann, go háirithe ar d’aghaidh, do mhuineál, nó do chloigeann, atá ag cur isteach ort? Uaireanta, b’fhéidir nach mbeadh a fhios agat cad iad ná cén fáth a bhfuil siad ag tarlú. Inniu, beimid ag caint faoi riocht craicinn a d’fhéadfadh cnapáin den sórt sin a chur faoi deara, ach is rud beag neamhchoitianta é, rud a chiallaíonn nach dtarlaíonn sé do gach duine. Tugtar Siondróm Brooke-Spiegler air seo. Ná bíodh imní ort, labhraímis faoi seo go simplí.

Cad is Siondróm Brooke-Spiegler ann?

Go simplí, is riocht craicinn neamhchoitianta é Siondróm Brooke-Spiegler. Fágann sé go bhfoirmíonn cnapáin (ar a dtugtar meall freisin) ar do chraiceann, go háirithe ar d’aghaidh, do mhuineál agus do scalp. Uaireanta is féidir leis na cnapáin seo foirmiú ar chodanna eile de do chorp freisin. Is minic a thosaíonn siad ag teacht chun cinn nuair atá tú óg, timpeall ocht mbliana déag nó fiche bliain d’aois .

Maidir leis na cnapáin seo, an chuid is mó den am ní bhíonn siad ailseach (is é sin, tá siad 'neamhurchóideach'), is é sin, tá siad neamhurchóideach. Mar sin féin, ní mór dúinn a mheabhrú freisin, go hannamh, le himeacht ama, gur féidir leo a bheith ailseach (is é sin, tá siad 'mailíseach'). Uaireanta, nuair a fhásann na cnapáin neamhurchóideacha seo, is féidir leo a bheith gortaithe, a bheith ina 'gcréachta oscailte', agus is féidir leo fiú ionfhabhtú a chur faoi deara.

De ghnáth, faightear an riocht seo ó do thuismitheoirí, rud a chiallaíonn gur riocht géiniteach é. Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé go bhforbróidh duine siondróm Brooks-Spiegel fiú mura bhfuil an riocht ag aon duine sa teaghlach.

Is é an rud is fearr ná go bhfuil cóireáil ann don riocht seo. Is minic gurb é obráid an t-aon rogha. Le cóireáil cheart, is féidir le formhór na ndaoine a bhfuil an riocht seo orthu saolta gnáth, sona agus gníomhacha a chaitheamh.

An bhfuil ainmneacha eile ann don seo?

Sea, úsáideann dochtúirí roinnt ainmneacha eile don siondróm Brooke-Spiegler seo. B’fhéidir go gcloisfeá na hainmneacha seo freisin:

• Sorcóireacha Ancell-Spiegler
• Siondróm craicinn CYLD (CCS)
• Sorclándromatóis teaghlaigh (FC)
• Trichoepitheliomas il-theaghlaigh (MFT)

Cé go bhféadfadh na hainmneacha seo a bheith beagáinín casta, is ainmneacha iad uile don riocht céanna.

Cé chomh coitianta is atá an cás seo?

Is riocht an-annamh é seo i ndáiríre. Deir taighdeoirí go bhforbraíonn thart ar dhuine amháin as gach milliún duine siondróm Brooks-Spiegel. Mar sin, ní rud an-choitianta é.

Cad iad na hairíonna? Féach an bhfuil siad seo ort freisin...

Is é príomh-shíomptóim an riocht seo ná foirmiú cnapán craicinn . De ghnáth, tosaíonn siad seo ar d’aghaidh, do mhuineál agus do scalp. De ghnáth bíonn na cnapáin seo cruinn agus is féidir leo a bheith idir 0.5 agus 3 ceintiméadar (cm).

Le himeacht ama, is féidir leis na cnapáin seo méadú i líon agus i méid. Uaireanta is féidir leo a bheith míchumasach. Is minic a bhíonn na cnapáin seo pianmhar . Chomh maith leis sin, má fhoirmíonn siad ar chraiceann an limistéir ghiniúna, is féidir leo mífheidhm ghnéasach a chur faoi deara. Rud eile is ea gur féidir leis na cnapáin seo scaipeadh ar fud an chinn uaireanta agus cailliúint gruaige a chur faoi deara . Is féidir leis na rudaí seo dúlagar a chur faoi deara freisin.

Chomh maith leis na cnapáin seo, d’fhéadfá rudaí beaga bána cosúil le boilgeoga (milia) a fheiceáil ar do chraiceann uaireanta. Níl na ‘milia’ seo díobhálach, ach is féidir leo a bheith buartha do roinnt daoine.

Cad iad na cineálacha meall seo? (Cineálacha meall craicinn i BSS)

Tá trí phríomhchineál cnapán le feiceáil i siondróm Brooke-Spiegler:

1. Sorcóireacha: Is cnapáin réidhe bándearga iad seo de ghnáth. Is minic a fhorbraíonn siad ar an scalp, áit a bhfuil follicles gruaige. Is féidir leo forbairt ar an aghaidh, ar na cluasa, agus is annamh a bhíonn siad sna scamhóga. Is féidir leo a bheith idir cúpla milliméadar agus roinnt ceintiméadar i méid. Nuair a fhorbraíonn siad ar an scalp, is féidir leo cruinniú le chéile agus breathnú cosúil le píosaí de bhfreagra.

2. Spiradenomas: Is cnapáin dhaingne, chnapánacha iad seo. Is minice a fhaightear iad ar an scalp, ar an muineál, agus ar an gcorp uachtarach. Is féidir leo a bheith idir níos lú ná ceintiméadar agus roinnt ceintiméadar. Is minic a bhíonn siad gorm nó dath craicinn. Ach is féidir leo a bheith liath, bándearg, corcra, dearg nó buí freisin. Is féidir le spiradenomas a bheith pianmhar uaireanta.

3. Trichoepitheliomas: Is cnapáin chrua, lonracha iad seo freisin. Is minic a tharlaíonn siad ar an aghaidh, i gceantair ina bhfuil gruaig. De ghnáth bíonn siad níos lú ná ceintiméadar. Is féidir leo a bheith gorm, donn, dath craicinn, bándearg, nó buí.

Is é an rud tábhachtach ná go bhfeictear tréithe dhá nó trí cinn de na cineálacha meall seo san meall céanna uaireanta sa siondróm Brook-Spiegler seo.

An mbíonn tionchar ag an riocht seo ar chodanna eile den chorp?

Sea, uaireanta is féidir leis na cnapáin seo forbairt i gcodanna eile den chorp. I gcásanna den sórt sin, is féidir tionchar a imirt ar fheidhmiú na n-orgán sin. Mar shampla:

• Má fhoirmíonn sé sna haerbhealaí , is féidir go gcuirfidh sé deacrachtaí análaithe faoi deara.
• Má fhorbraíonn sé sna cluasa , d’fhéadfadh tionchar a bheith aige ar an éisteacht.
• Má tharlaíonn sé sna súile , d’fhéadfadh tionchar a bheith aige ar an radharc.
• Má fhoirmíonn siad ar na baill ghiniúna , d’fhéadfadh tionchar a bheith acu ar fheidhm ghnéasach.
• Má fhorbraíonn sé sa bhéal agus sna faireoga seile , d’fhéadfadh tionchar a bheith aige ar an gcoganta agus ar an slogtha.
• SrónMá tharlaíonn sé, is féidir leis difear a dhéanamh don chiall boladh.

Cén fáth a dtarlaíonn Siondróm Brooke-Spiegler?

Is iad na príomhchúis leis seo ná athruithe géiniteacha (‘sócháin’) sa ghéin ‘CYLD’ inár gcorp. Chun an riocht seo a fhorbairt, ní mór do dhuine amháin ar a laghad de do thuismitheoirí a bheith ina iompróir den sóchán géiniteach seo. Ciallaíonn sé seo go dtéann sé ar aghaidh ó ghlúin go glúin .

Mar sin féin, is annamh a tharlaíonn sé go bhféadfadh duine nach bhfuil stair teaghlaigh den ghalar aige/aici an sóchán géine seo (‘sóchán de novo’) a fhorbairt ina chorp. I gcásanna den sórt sin, ní fhéadfaidh an sóchán géine a bheith i láthair ach i gcodanna áirithe den chorp. Ansin, ní fhéadfaidh siadaí forbairt ach sna codanna sin.

Cé atá níos dóchúla é seo a fhorbairt?

Déanta na fírinne, is féidir le duine ar bith d'aois, cine nó inscne ar bith siondróm Brooks-Spiegel a fhorbairt. Mar sin féin, má tá an sóchán géine a bhaineann leis an riocht ag duine de do thuismitheoirí, tá riosca níos airde ann go bhforbróidh tú é.

Is neamhord autosómach ceannasach é siondróm Brooke-Spiegler. Go simplí, má tá iompróir ag duine de do thuismitheoirí (i.e., má tá comharthaí air), tá seans 50% ann go bhforbróidh tú an riocht .

Bíonn comharthaí ag formhór na ndaoine nuair a bhíonn siad óg, timpeall ocht mbliana déag nó fiche bliain d'aois . Tosaíonn líon na gcnapán seo ag méadú ina dtríochaidí agus ina ndaichidí. Breathnaíodh freisin go bhforbraíonn mná níos mó cnapán ná fir.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis air seo?

Má bhíonn na hairíonna seo ort, cuirfidh dochtúir ceist ort ar dtús faoi do chuid comharthaí, do stair leighis, agus stair leighis do theaghlaigh. Ansin déanfaidh siad scrúdú fisiciúil.

Má cheapann an dochtúir go bhfuil siondróm Brooke-Spiegler ort, féadfaidh sé nó sí bithóipse craicinn a mholadh, rud a bhaineann le sampla beag cealla a thógáil ón gcnapán agus é a sheoladh chuig saotharlann lena scrúdú faoi mhicreascóp.

D’fhéadfadh do dhochtúir tástáil ghéiniteach a mholadh freisin, ar féidir léi athruithe sna géinte is cúis le siondróm Brooks-Spiegel a lorg.

An bhfuil leigheas iomlán ann don seo?

Ar an drochuair, níl aon leigheas ann faoi láthair ar shiondróm Brooke-Spiegel. Ach ná bíodh imní ort. Tá cóireálacha éifeachtacha ann chun cabhrú le fáil réidh leis na cnapáin seo agus dul chun cinn an ghalair a rialú.

Mar sin, cad iad na cóireálacha le haghaidh BSS?

Is dócha go molfaidh do dhochtúir obráid eisceachtúil chun na cnapáin seo a bhaint. Baineann sé seo leis na cnapáin a ghearradh amach le huirlis ghéar ar a dtugtar scalpel. Agus é sin á dhéanamh, bíonn dochtúirí cúramach gan damáiste a dhéanamh don chraiceann sláintiúil máguaird a oiread agus is féidir.

Uaireanta, má bhíonn gá le cuid mhór den chraiceann scalp a bhaint, féadfaidh do dhochtúirD’fhéadfaí grafta craicinn scoilte-thiubhais a mholadh. Baineann sé seo le sraith craicinn a thógáil ó chuid eile de do chorp, go minic ó na masa nó ó uachtar na pluide, chun an chréacht a dhúnadh agus cabhrú léi leigheas.

Chomh maith leis seo, tá roinnt bealaí eile ann chun siondróm Bruck-Spiegler a chóireáil:

• Athdhromchlú léasair dé-ocsaíd charbóin: Úsáideann sé seo gathanna léasair chun sraitheanna tanaí den chraiceann a bhaint gan damáiste a dhéanamh don fhíochán máguaird.
• Crióiteiripe: Baineann sé seo le fuar an-mhór a chur i bhfeidhm chun an fíochán sa chnapán a reo agus a scrios. Tá sé cosúil le hé a dhó le hoighear.
• Dermabrasion: Baineann sé seo le gléas rothlach go tapa a úsáid chun an ciseal barr craicinn a bhaint.
• Leictreasúchán: Úsáidtear sruth leictreach chun an fíochán taobh istigh den chnapán a thriomú.
• Fulguration: Úsáid turraing leictrigh chun an meall a scrios.
• Hifreacáidiú: Seoltar cuisle leictreach trí shnáthaid bheag, a dhóitear agus a bhaintear an fhaithne.
• Máinliacht Mohs: Sa nós imeachta seo, baintear an meall mar aon le méid beag fíocháin shláintiúil timpeall air agus seolann sé/sí é lena scrúdú.
• Teiripe fótodinimiciúil: Sa chás seo, tugtar drugaí speisialta (íograitheoirí fóto), agus ansin dírítear solas ar an meall, ag gníomhú na ndrugaí agus ag scriosadh na meall.

Chomh maith leis na cóireálacha seo, féadfaidh dochtúirí cógais a mholadh freisin a chabhraíonn le fás meall a stopadh.

Cad is féidir leat a bheith ag súil leis agus tú i do chónaí leis an riocht seo?

Is riocht sláinte ar feadh an tsaoil é siondróm Brooks-Spiegel. Mar sin féin, mar a luadh cheana, is féidir le daoine a bhfuil an riocht seo orthu saolta gnáth, iomlána a chaitheamh.

Mar sin féin, tá riosca beag ann. Forbraíonn idir 5% agus 10% de dhaoine a bhfuil siondróm Bruck-Spiegel orthu meall urchóideacha . Tá riosca beagán méadaithe ag daoine a bhfuil an riocht seo orthu freisin cineálacha eile ailse a fhorbairt. Mar shampla:

• Ailse adenocarcinoma
• Carcanóma cealla basal (ailse craicinn freisin)
• Ailse faireog seile, mar shampla carcanóma cisteach adenoid
• Carcanóma cealla scámacha (ailse craicinn freisin)

Cad a bheidh i ndán don todhchaí? (Forbhreathnú)

Is minic a tharlaíonn na cnapáin seo arís . Má tharlaíonn sé seo, d’fhéadfadh go mbeadh gá le tuilleadh obráide nó cóireálacha eile chun na cnapáin nua a bhaint.

An bhfuil bealach ann chun an tarlú seo a laghdú?

Ar an drochuair, níl aon bhealach sonrach ann chun an baol go bhforbróidh tú siondróm Brook-Spiegel a chosc ná a laghdú. Mar sin féin, mar a luadh cheana, is féidir le cóireáil líon na gcnapán atá agat agus a méid a laghdú.

Conas a thugann tú aire duit féin mar dhuine a bhfuil Siondróm Brooke-Spiegler air?

Agus tú i do chónaí leis an riocht seo, tá roinnt rudaí tábhachtacha is féidir leat a dhéanamh chun aire a thabhairt duit féin:

• Tabhair cuairt ar dheirmeolaí go rialta le haghaidh seiceáil craicinn. Ba chóir é seo a dhéanamh uair sa bhliain ar a laghad. B’fhéidir go mbeadh ar roinnt daoine dul chuig dochtúir gach trí nó ceithre mhí má bhíonn briseadh amach go minic orthu.
• Déan féinscrúdú craicinn uair sa mhí ar a laghad. Bí ag faire amach do chnapáin nua nó d’athruithe ar chnapáin atá ann cheana féin.
• Bí cinnte grianscéithe a úsáid agus tú ag dul amach sa ghrian. Cabhróidh sé seo le damáiste gréine do do chraiceann a laghdú agus an baol ailse craicinn a laghdú.

Cad iad na hamanna is fearr chun dul i gcomhairle le dochtúir?

Má thugann tú faoi deara aon cheann de na hathruithe seo i do chnapáin craicinn, ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir láithreach :

• Má bhíonn na cnapáin pianmhar .
• Má tá na cnapáin ag fuiliú .
• Má athraíonn dath na gcnapán .
• Má tá na cnapáin ag éirí níos mó go tapa .
• Má tá cuma othrais (‘ulcerated’) ar an gcnapán.

Chomh maith leis sin, má tá tú ag súil le leanbh, is é sin, má tá tú ag pleanáil a bheith torrach, d’fhéadfadh sé a bheith an-tábhachtach labhairt le dochtúir agus comhairle ghéiniteach a fháil.

Cad é an difríocht idir Siondróm Brooke-Spiegler agus Neurofibromatosis?

Is riocht géiniteach iad an dá ghalar seo. Is iad an dá cheann is cúis le meall neamhurchóideach (neamh-ailseach) den chuid is mó. Tá difríocht bheag eatarthu, áfach.

• I siondróm Brooke-Spiegler (BSS), is ar an gcraiceann a tharlaíonn cnapáin den chuid is mó.
• I neurofibromatosis, is féidir cnapáin forbairt ar an gcraiceann, faoin gcraiceann, agus feadh do néaróg .

Tá trí phríomhchineál neurofibromatosis ann. Foghlaimímis beagán fúthu:

• Neurofibromatosis cineál 1 (NF1): Sa chás seo, forbraíonn cnapáin (neurofibromas) ar an gcraiceann nó faoin gcraiceann.
• Néarófibromatóis cineál 2 (NF2): Sa chineál seo néarófibromatóise, forbraíonn siadaí (schwannomas) i néaróga na hinchinne agus chorda an dromlaigh (an néarchóras imeallach). Is minic a bhíonn tionchar ar na néaróga éisteachta.
• Schwannomatóis:Baineann sé seo le meall ar a dtugtar schwannomas freisin, ach bíonn siad sa chóras néarógach imeallach. De ghnáth ní dhéanann siad difear do na néaróga a bhaineann leis an éisteacht.

Mar sin, cé gur coinníollacha géiniteacha iad an dá ghalar seo a chuireann cnapáin faoi deara, tá difríochtaí beaga sna limistéir a mbíonn tionchar acu orthu agus sna cineálacha cnapáin.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Ceart go leor, mar sin tá súil agam go bhfuil tuiscint níos fearr agat anois ar Shiondróm Brooke-Spiegler a raibh muid ag caint faoi inniu.

Cuimhnigh, má thugann tú faoi deara cnapáin nua ar do chraiceann, go háirithe ar d’aghaidh, do mhuineál, nó do chloigeann, nó má thugann tú faoi deara athrú i gceann atá ann cheana féin, ná déan neamhaird de. Is fearr dul i gcomhairle le dochtúir agus é a sheiceáil.

Cé gur riocht neamhchoitianta é siondróm Brooke-Spiegel, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi. Cé go mbíonn na cnapáin seo neamhurchóideach go minic, is annamh a bhíonn siad ailseach, mar sin tá sé riachtanach comhairle agus cóireáil leighis chuí a lorg . Má aimsítear go luath iad agus má dhéantar iad a bhainistiú i gceart, is féidir leatsa saol gnáth sláintiúil a chaitheamh freisin. Níl aon rud le bheith buartha faoi, is féidir aon rud a réiteach trí labhairt le do dhochtúir.

Siondróm Brooke -Spiegler, nóidíní craicinn, galair ghéiniteacha, sorcóireach, spioradenóm, trichoepithelioma, géin CYLD