An bhfuil tú ar an eolas faoin riocht neamhchoitianta seo? Siondróm Cairdiafacachraicneach

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi Shiondróm Cardiofaciocutaneous, nó Shiondróm CFC mar a thugtar air go hachomair? Is riocht neamhchoitianta é, rud a chiallaíonn nach galar é a théann i bhfeidhm ar gach duine. Ach is féidir leis dul i bhfeidhm ar roinnt codanna dár gcorp. Bíonn tionchar aige go príomha ar an gcroí (cardio-), an aghaidh (facio-), agus an craiceann agus an ghruaig (cutaneous). Ní ​​hamháin sin, ach is féidir leis an riocht seo moilleanna forbartha agus fadhbanna forbartha intleachtúla a chur faoi deara i leanaí freisin. Mar sin, labhraímis faoi níos mine, ceart go leor?

Cad go díreach is Siondróm Cairdiafacacútanach (Siondróm CFC) ann?

Go simplí, is riocht géiniteach é seo. Is é sin le rá, is é athrú (mútachán) inár ngéinte is cúis leis. Is galar é seo a bhaineann le grúpa galair ar a dtugtar 'RASopathy'. Is grúpa riochtaí géiniteacha iad 'RAsopathies' a tharlaíonn de bharr locht sa 'chonair RAS', an chaoi a gcumarsáideann cealla inár gcorp lena chéile. Smaoinigh air mar a mhalartaíonn na cealla inár gcorp teachtaireachtaí beaga. Mura dtarlaíonn an malartú teachtaireachtaí seo i gceart, is féidir fadhbanna éagsúla teacht chun cinn.

Maidir le cé chomh coitianta is atá siondróm CFC, is rud an-annamh é i ndáiríre. Tugann roinnt tuarascálacha le fios go mbíonn tionchar ag an riocht ar thart ar dhuine amháin as gach 810,000 leanbh. Ní luaitear ach cúpla céad cás i dtaifid leighis. Mar sin féin, creideann eolaithe go bhféadfadh an líon a bheith i bhfad níos airde. Tá sé seo amhlaidh toisc go mbíonn na hairíonna chomh héadrom uaireanta nach ndéantar diagnóis orthu. Is féidir siondróm CFC a mheascadh le riochtaí géiniteacha eile freisin.

Cad iad na hairíonna féideartha a bhaineann le siondróm CFC?

Is féidir leis na hairíonna a bheith an-éagsúil ó dhuine go duine. Bíonn hairíonna an-éadroma ag daoine áirithe, agus bíonn hairíonna níos déine ag daoine eile. Chomh maith leis sin, is féidir leis na hairíonna seo dul i bhfeidhm ar chodanna éagsúla den chorp.

Comharthaí a bhaineann leis an gcroí

Is minic a bhíonn fadhbanna croí áirithe ag leanaí a bhfuil siondróm CFC orthu nuair a bheirtear iad. Tugtar lochtanna croí ó bhroinn orthu seo. Is féidir na hairíonna seo a fheiceáil uaireanta ag breith, nó féadfaidh siad teacht chun cinn níos déanaí. Seo roinnt samplaí:

• Comhla croí neamhghnácha a bheith agat a théann i bhfeidhm ar shreabhadh na fola ón gcroí go dtí na scamhóga.
• Is fuaim neamhghnácha a chloistear sa chroí é murmur croí .
• Poll idir an dá sheomra íochtaracha den chroí (Locht Seipteach Ventricular).
• Is poll idir an dá sheomra uachtaracha den chroí é Locht Seipteach Atrialach (ASD).
• Lagú nó tiúsú mhatán an chroí (Cairdimiapaite Hipirtrófach).

Comharthaí a bhaineann le craiceann agus gruaig

Tabharfaidh beagnach gach duine a bhfuil an riocht seo orthu faoi deara roinnt athruithe ina gcraiceann agus ina gcuid gruaige.

• Craiceann tirim, garbh a bheith agat. B’fhéidir nach mbeidh sé mín cosúil le craiceann linbh, ach beagán tirim agus garbh.
• Comharthaí breithe dorcha (nevi)Ag feiceáil níos mó.
• Fabhraí nó malaí laghdaithe nó caillte .
• Éiríonn gruaig tanaí, sobhriste, tirim agus frizzy .
• Cuma cnapáin bheaga cosúil le boilgeoga (Keratosis Pilaris) ar na hairm, na cosa agus an aghaidh.
• Craiceann rocach ar bhois agus ar bhoinn na gcos.

Athruithe ar chuma aghaidhe

Is féidir roinnt gnéithe sonracha a fheiceáil freisin i gcuma aghaidhe leanaí a bhfuil an siondróm seo orthu.

• Aghaidh leathan, sínte .
• Croitheadh ​​na n-eyelids (Ptosis).
• Méadú ar an achar idir na súile agus claonadh anuas na súl.
• Tá an éadan ard agus caol ar an dá thaobh.
• Ceann atá níos mó ná mar is gnách (Macrocephaly).
• Tá na cluasa suite faoi bhun an ghnáthleibhéal.
• Srón gearr.
• Smig bheag.

Fadhbanna eile a d'fhéadfadh a bheith ag leanaí

D’fhéadfadh roinnt fadhbanna eile a bheith ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu:

• Moill fáis agus fadhbanna forbartha intleachtúla (go minic measartha go dian).
• Deacracht ag ithe .
• Barraíocht sreabhán san inchinn (Hidricífalas).
• Leibhéil hormóin fáis laghdaithe.
• Taomanna .
• Gnóthú meáchain agus teip fáis (Teip rathú).
• Fadhbanna radhairc .
• Laige agus lagú matáin (Hipitóinia).

Cad is cúis le siondróm CFC?

Is é is cúis le siondróm CFC ná sóchán (athrú) i gceann de roinnt géinte. Is iad na géinte seo:

• Géin `BRAF` (is minice a mbíonn tionchar air)
• Géinte `MAP2K1` agus `MAP2K2` (an dara ceann is coitianta)
• Géin `KRAS` (annamh)

Tugann na géinte seo treoir dár gcorp próitéiní a dhéanamh atá tábhachtach do chumarsáid cheallacha. Tugtar an 'conair RAS/MAPK' ar an bpróiseas cumarsáide seo. Tá an próiseas seo riachtanach d'fhorbairt suth.

Mar sin féin, níor aimsíodh aon cheann de na sócháin ghéiniteacha seo i roinnt daoine a ndearnadh diagnóis orthu le siondróm CFC. Creideann eolaithe go bhféadfadh 'Siondróm Costello' nó 'Siondróm Noonan' a bheith ar na daoine sin.

An bhfuil siondróm CFC oidhreachtúil?

I bhformhór na gcásanna, ní oidhreacht a fhaightear siondróm CFC. Is minic a tharlaíonn an sóchán géine seo go spontáineach le linn fhorbairt féatais. Níl aon stair teaghlaigh den ghalar ag formhór na ndaoine a bhfuil an riocht seo orthu.

Ach is annamh a tharlaíonn sé go mbíonn an siondróm seo le fáil ó ghlúin go glúin. Má fhaigheann leanbh oidhreacht, bíonn sé ar bhealach “Autosomal Dominant”. Ciallaíonn sé seo, fiú má fhaigheann leanbh cóip amháin den ghéin sóchánaithe ó thuismitheoir amháin nach bhfuil an galar air ach a iompraíonn an ghéin sóchánaithe, gur féidir leis an leanbh an galar a fhorbairt fós.

Conas an riocht seo a aithint?

Uaireanta déantar diagnóis ar shiondróm CFC sula mbeirtear an leanbh, le linn toirchis,Is féidir le ultrafhuaimeanna réamhbhreithe leideanna a thabhairt, amhail méadú ar an méid sreabhán amniotach atá timpeall an fhéatas, nó ceann agus corp an fhéatas a bheith níos mó ná mar a bhíothas ag súil leis.

Mar sin féin, is minic a dhéantar diagnóis ar an riocht le linn na naíonachta . Má tá comharthaí fisiciúla ag do leanbh a bhaineann leis an riocht seo, féadfaidh dochtúir tástálacha a ordú ar nós:

• Seiceáil feidhm chroí an linbh le tástálacha ar nós 'Leictreacardiogram (ECG)' , 'Echocardiogram' , nó 'Catheterú Cairdiach '.
• Tástáil Ghéiniteach Mhóilíneach chun sócháin ghéiniteacha a aithint. De ghnáth bíonn sampla fola nó sampla cealla a thógtar ó thaobh istigh den leiceann ag teastáil chuige seo.
• Tástálacha X-gha, scanadh CT, MRI, nó ultrafhuaime chun a fháil amach an bhfuil aon fhorbairtí neamhghnácha i gcroí, inchinn nó orgáin eile an linbh.
• Déan tástáil ar thonnta inchinne agus ar ghníomhaíocht taomanna le `Stereoelectroencephalography (SEEG)` .
• Seiceáil taobh istigh de shúile an linbh le tástálacha radhairc amhail ‘Oftalmascópacht’ .

Conas a dhéantar siondróm CFC a chóireáil?

Déanta na fírinne, níl aon leigheas sonrach ann do shiondróm CFC. Caithfidh tacaíocht ó fhoireann dochtúirí a bhfuil speisialtachtaí éagsúla acu, lena n-áirítear:

• Cairdeolaí
• Deirmeolaí
• Inchríniteolaí (dochtúir atá speisialaithe sa chóras inchríneacha)
• Dochtúir atá speisialaithe sa chóras díleá (Gastraenterolaí)
• Géineolaí
• Néareolaí
• Teiripeoir Ceirde
• Oftailmeolaí
• Péidiatraiceoir
• Teiripeoir Fisiciúil
• Raideolaí
• Teiripeoir Urlabhra

Bíonn roghanna cóireála an-éagsúil ag brath ar riachtanais gach linbh. Mar sin féin, d’fhéadfadh siad seo a leanas a bheith san áireamh:

• Antaibheathaigh chun ionfhabhtuithe a chosc, go háirithe má tá aon riocht croí ag an leanbh.
• Rialú taomanna le cógais frith-thaomacha .
• Feadán beathaithe a chur isteach trí shrón an linbh nó trí chraiceann an bhoilg chun calraí agus cothaithigh a sholáthar.
• Feabhas a chur ar an radharc le spéaclaí, lionsaí teagmhála, nó obráid .
• Bianna ard-chalraí, cothaitheacha .
• Lóisin nó ointments chun craiceann tirim a mhaolú.
• Cógais chun feidhm chroí an linbh a fheabhsú nó fadhbanna leis an gcóras díleá a mhaolú.
• Cógais chun leibhéil hormóin fáis a mhéadú.
• Seint a chur chun sreabhán breise a bhaint timpeall inchinn an linbh agus brú a laghdú.
• Máinliacht chun neamhghnáchaíochtaí croí a cheartú. D’fhéadfadh go mbeadh obráid chroí ag teastáil ó roinnt leanaí chun comhla scamhógach neamhghnácha a cheartú.

Cad é an ionchas saoil a bhaineann le siondróm CFC?

Braitheann ionchas saoil duine a bhfuil siondróm CFC air ar dhéine a gcuid comharthaí. Mar sin féin, le diagnóis agus cóireáil chuí, maireann formhór na ndaoine a bhfuil an riocht orthu saolré gnáth.

Is é an rud is tábhachtaí ná an tacaíocht agus an chóireáil atá de dhíth ar an leanbh a chur ar fáil dóibh ag an am ceart, ionas gur féidir leo an saol is fearr is féidir a chaitheamh.

An féidir siondróm CFC a chosc?

Ós rud é gur sóchán géiniteach randamach is cúis leis an riocht seo, níl aon bhealach ann chun an sóchán a eascraíonn i siondróm CFC a chosc.

Cad eile ba chóir dom a fhiafraí de mo dhochtúir faoi shiondróm CFC?

Má tá siondróm CFC ar do leanbh, is dea-smaoineamh é ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• An bhféadfadh sé seo a bheith ina `Shiondróm Costello` nó ina `Shiondróm Noonan`? Cén fáth a ndeir tú/nach ndeir tú é sin?
• An oidhreacht a thugtar ar an sóchán géiniteach seo nó an de sheans a tharla sé?
• An bhfuil locht croí ar mo leanbh?
• An bhfuil sreabhán breise i n-inchinn mo linbh?
• An mbeidh taomanna ag mo leanbh?
• An mbeidh tionchar ag an riocht seo ar radharc mo linbh?
• An mbeidh obráid nó cógas ag teastáil ó mo leanbh?
• Conas a chinnteoimid go bhfaigheann mo leanbh an cothú atá de dhíth air?
• An bhfuil aon chomharthaí speisialta ann ar cheart dom a chur in iúl don dochtúir?
• Cé chomh dian is atá míchumas intleachtúil?
• Cé na speisialtóirí ba chóir dúinn a fheiceáil agus cé chomh minic?
• An bhfuil grúpaí tacaíochta ann a chabhróidh linn déileáil leis an gcás seo?
• An molann tú comhairleoireacht ghéiniteach?

Cad é an difríocht idir siondróm CFC, siondróm Costello, agus siondróm Noonan?

Tá comharthaí siondróm CFC an-chosúil le comharthaí Siondróm Costello agus Siondróm Noonan. Is féidir go mbeadh sé deacair idirdhealú a dhéanamh idir na trí riocht géiniteacha seo, go háirithe i naíonacht.

Mar sin féin, is iad sócháin ghéiniteacha éagsúla is cúis leis na trí riocht. Chomh maith leis sin, murab ionann agus siondróm CFC, tá duine a bhfuil Siondróm Costello air i mbaol níos mó ailse a fhorbairt .

Nuair a chloiseann tú den chéad uair go bhfuil riocht géiniteach cosúil le Siondróm Cardiofaciocutaneous (Siondróm CFC) ar do leanbh, b’fhéidir go mbeadh tú faoi léigear ag mothúcháin. Is féidir leis an turas chuig an diagnóis a bheith ina rollchóstóir coinní. Agus leis an tacaíocht go léir a theastaíonn ó do leanbh, is féidir le do laethanta a bheith gnóthach. Ach tá sé tábhachtach am a ghlacadh duit féin agus iarracht a dhéanamh do strus a bhainistiú.Aimsigh bealaí chun nascadh le tuismitheoirí eile leanaí a bhfuil riochtaí neamhchoitianta orthu. Tá go leor pobal ar líne, agus b’fhéidir go mbeadh a fhios ag dochtúirí do linbh faoi naisc den sórt sin.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Is riocht géiniteach neamhchoitianta ach a d'fhéadfadh a bheith tubaisteach é siondróm cardafacachútanach (Siondróm CFC). Ná bíodh scaoll ort má dhéantar diagnóis ort leis an riocht seo.

• Is féidir leis an riocht seo difear a dhéanamh don chroí, don aghaidh, don chraiceann, don ghruaig agus d’fhorbairt an linbh.
• Cé nach bhfuil aon leigheas sonrach ann, tá cóireálacha éagsúla agus tacaíocht leighis speisialaithe ann a chabhróidh le hairíonna a bhainistiú .
• Is féidir le formhór na leanaí saol gnáth a chaitheamh le cóireáil agus cúram cuí.
• Níl tú i d'aonar. Faigh cabhair ó dhochtúirí, comhairleoirí, agus grúpaí tacaíochta tuismitheoirí eile.
• Is é an rud is tábhachtaí ná grá agus tacaíocht a thabhairt do do leanbh agus oibriú chun an saol is fearr is féidir a thabhairt dóibh.

Má tá aon cheist eile agat faoi seo, ná bíodh leisce ort labhairt le do dhochtúir. Is féidir leo mínithe agus treoir bhreise a thabhairt duit.

` Siondróm cardafacachútanach, Siondróm CFC, Galair ghéiniteacha, Galar croí, Galair craicinn, Moilliú fáis, Sláinte leanaí, RASopathy