An bhfuil cuma ata ar leicne do linbh agus an bhfuil cuma mhór ar a ghiall? D’fhéadfadh sé gur Cheiribeachas atá ann. Labhraimis faoi!

B’fhéidir go bhfuil imní ort go bhfuil aghaidh do pháiste beag athraithe beagáinín, agus go bhfuil cuma ata ar a leicne. Nó an ndúirt an dochtúir leat faoi athrú ar a smig? Tugtar (Ceiribeacht) ar an riocht seo. B’fhéidir go bhfuil an t-ainm beagáinín aisteach, ach déanaimis é a choinneáil simplí. Is riocht an-annamh é seo, ach tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi.

Cad is Ceiribeachas ann?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é an cheiribéis. Tarlaíonn sé nuair a fhásann fíochán neamhghnácha i gcnámh giall do linbh in ionad fíochán cnámh sláintiúil. Ní bhíonn an fíochán neamhghnácha seo ailseach agus is gnách go mbíonn sé gan phian. Mar sin féin, is féidir leis giall an linbh a bheith leathan ar an dá thaobh agus a leicne a bheith cruinn agus ata . D’fhéadfadh fiacla a chailleadh ag roinnt leanaí nó fiacla a bheith acu a fhásann go neamhrialta. Ní dhéanann an cheiribéis difear do chnámha eile sa chorp, ach don chnámh giall amháin .

Ní thosaíonn na hairíonna seo ag teacht chun cinn díreach tar éis breithe. De ghnáth, feictear iad idir 2 agus 7 mbliana d'aois. Féadfaidh déine an riocht a bheith éagsúil ó dhuine go duine. D’fhéadfadh nach mbeadh aon chomharthaí ar bith ag roinnt leanaí, nó d’fhéadfadh na hairíonna a bheith an-chaolchúiseach agus beagnach gan a bheith faoi deara. Mar sin féin, i gcásanna níos déine, d’fhéadfadh deacracht a bheith ag an leanbh labhairt, slogtha, nó fiú análú.

Is é an chuid is fearr ná go mbíonn an cheiribúchas ag réiteach leis féin go minic faoi aois fásta gan chóireáil. Bíonn dochtúirí i gcónaí ag faire amach don riocht seo agus ní mholann siad cóireáil ach amháin má tá na hairíonna dian nó má tá tionchar suntasach aige ar cháilíocht beatha an linbh.

Cé chomh coitianta is atá an Cheirubachas?

Ní riocht an-choitianta é an cheiribeachas. Níl a fhios ag taighdeoirí go díreach cé mhéad duine a bhfuil an riocht orthu, ach tá roinnt meastachán déanta acu bunaithe ar ailt leighis foilsithe. Fuair ​​staidéar in 2019 amach go bhfuil 513 cás de cheiribeachas tuairiscithe sa litríocht leighis. Mar sin, is féidir leat a fheiceáil cé chomh hannamh is atá sé.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Ceiribeachas?

Seo iad na hairíonna coitianta a bhaineann le Ceiribúchas:

• Tá cnámh an ghiall íochtaraigh (an mandible) níos leithne ná mar a bhíothas ag súil leis.
• Fásanna cosúil le ciste i limistéar gialla an linbh.
• Leicne cruinne, ata.
• Athruithe i gcruth fiacla, fiacla ar iarraidh, nó fiacla atá buailte.

D’fhéadfadh na hairíonna seo a bheith ag roinnt leanaí freisin:

• Is cosúil go bhfuil na súile ag gobadh amach agus ag féachaint suas. Tá an chuid bán den tsúil (an sclera) le feiceáil faoin iris dhubh.
• Bíonn tionchar ag an bhfíochán breise sa ghiall uachtarach ar an tsúil agus ar na néaróga gaolmhara, rud a fhágann cailliúint radhairc nó cailliúint radhairc de réir a chéile.
• Análú béil.
• Srannadh.
• Apnea codlata bacúil.
• Deacracht ag labhairt nó ag slogadh.

Cad iad cúiseanna an Cheiribéis?

Is iad sócháin sa ghéin ar a dtugtar `SH3BP2` is cúis leis an gcuid is mó de chásanna Cheiribeachais (níos mó ná 90%).

Tugann an géin `SH3BP2` seo treoir dár gcorp maidir le conas an próitéin `SH3BP2` a dhéanamh. Tá an próitéin seo páirteach sa phróiseas chun seanfhíochán cnámh a bhaint agus fíochán cnámh nua a thógáil (athmhúnlú cnámh). Fágann sócháin ghéiniteacha go dtáirgeann an corp an iomarca den phróitéin `SH3BP2` seo.

Nuair a tháirgtear an iomarca den phróitéin seo, tarlaíonn athlasadh sa chnámh gialla. Méadaíonn sé freisin táirgeadh cealla ar a dtugtar osteoclasts . Is cineál cille iad osteoclasts a bhfuil ról tábhachtach acu i mbriseadh síos fíochán cnámh nach bhfuil de dhíth ar an gcorp a thuilleadh. Mar sin féin, nuair a bhíonn na cealla seo an iomarca, tosaíonn siad ag briseadh síos fíochán cnámh sa chnámh gialla nuair nach bhfuil gá leis. Mar thoradh ar an gcaillteanas cnámh neamhghnách seo, in éineacht leis an athlasadh de bharr an mhéadaithe i SH3BP2, foirmítear fásanna cosúil le cistí sa chnámh gialla. Méadaíonn na fásanna seo de réir a chéile, agus is é sin is cúis leis na hairíonna tréithiúla den riocht (Cherubism).

Mar sin féin, ní bhíonn an mhútacht ghéine SH3BP2 ag roinnt leanaí a bhfuil Cheirubachas orthu. I gcásanna den sórt sin, d'fhéadfadh mútuithe géiniteacha eile a bheith freagrach. Ach níl na mútuithe sin aitheanta go díreach fós ag taighdeoirí.

An rud é (an Cherubachas) a thagann ó ghlúin go glúin?

Sea, oidhreachtaíonn go leor páistí an sóchán géiniteach is cúis le Cheirubachas. Déantar an riocht a tharchur síos i bpatrún oidhreachta autosómach ceannasach. Go simplí, má tá an sóchán géiniteach ag tuismitheoir amháin, tá seans ann go bhfaighidh an leanbh é freisin.

Mar sin féin, is féidir le roinnt leanaí an riocht a fhorbairt fiú mura raibh sé ag aon duine sa teaghlach roimhe seo. Tugann taighdeoirí 'mútachán de novo' air seo. Is é sin, athrú géiniteach nua a tharlaíonn i nduine, gan aon stair teaghlaigh.

Mar sin, cé go mbíonn an Cheiribeachas oidhreachtúil de ghnáth, ní bhíonn sé amhlaidh i gcónaí. Fiú mura bhfuil an riocht ar aon duine sa teaghlach, measann dochtúirí gur diagnóis fhéideartha í an Cheiribeachas.

An bhfuil coinníollacha eile ann a bhaineann le Ceiribeachas?

I roinnt leanaí, is féidir le Ceiribeachas tarlú mar chuid de riocht géiniteach eile freisin. Áirítear ar chuid de na riochtaí gaolmhara seo:

• `(Siondróm X Briste)`
• `(Siondróm Jaffe-Campanacci)`
• `(Néarófibromatóis cineál 1)`
• `(Siondróm Noonan)`
• `(Siondróm Ramon)`

I gcásanna den sórt sin, ní hé an mhútacht géine SH3BP2 is cúis leis an gCeirubachas. Ina áit sin, is athruithe géiniteacha eile a bhaineann leis an siondróm is cúis leis.

Conas a dhéanann dochtúirí diagnóis ar Cheirubachas?

Leanann dochtúirí na céimeanna seo chun Cherubism a dhiagnóisiú:

• Scrúdú fisiceach: Baineann sé seo leis an leanbh a sheiceáil le haghaidh comharthaí amhail giall neamhghnách leathan, fiacla ar iarraidh, nó fadhbanna fiaclóireachta (Cerubism).
• Tástálacha íomháithe a ordú: Áirítear leis seo tástálacha cosúil le X-ghathanna nó scananna CT (scananna tomagrafaíochta ríomhairithe) . Is féidir leo seo cabhrú le measúnú níos fearr a dhéanamh ar riocht an chnámh gialla.
• Tástáil ghéiniteach a ordú: Déantar na tástálacha seo chun seiceáil a dhéanamh le haghaidh sócháin ghéiniteacha.

Caithfidh dochtúirí freisin coinníollacha eile a bhfuil comharthaí comhchosúla acu a chur as an áireamh, amhail displasia snáithíneach nó cistí cnámh aneurysmal , agus a chinneadh an bhfuil an Cherubism mar chuid de shiondróm géiniteach.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh Cheirubachas?

Ní bhíonn aon chóireáil speisialta ag teastáil ó fhormhór na leanaí a bhfuil ceiribéis orthu. Is minic a ghlacann péidiatraiceoirí cur chuige "fan agus feic". Is é sin le rá, féachann siad ar an riocht agus feiceann siad conas a fhorbraíonn sé. I bhformhór na gcásanna, fásann na fíocháin neamhghnácha seo go dtí go sroicheann an leanbh caithreachas, fanann siad mar a chéile ar feadh cúpla bliain, agus ansin tosaíonn siad ag crapadh de réir a chéile. De ghnáth imíonn comharthaí na ceiribéise faoi aois luath.

Mar sin féin, má bhíonn fadhbanna ag do leanbh le hithe nó le hanálú, féadfaidh an dochtúir obráid a mholadh. Mar sin féin, is gnách go molann dochtúirí obráid tar éis don fhás neamhghnácha fíocháin stopadh. Má bhíonn comharthaí fós ag duine agus más mian leis cuma a n-aghaidhe a athrú, féadfar obráid a bhreithniú. Cuidíonn obráid athchruthaitheach le haghaidh duine a athmhúnlú de réir mar is mian leis.

Cóireálacha tacaíochta

Is féidir le ceiribeachas dul i bhfeidhm ar go leor gnéithe de shaol linbh, go háirithe má tá an riocht tromchúiseach. Dá bhrí sin, d’fhéadfadh go mbeadh cóireáil ag teastáil ón leanbh atá oiriúnaithe dá riachtanais. D’fhéadfadh na roghanna cóireála seo a leanas a bheith i gceist:

• Cóireáil fiaclóireachta: D’fhéadfadh go mbeadh cóireáil fiaclóireachta ag teastáil ó leanaí a bhfuil ceiribéis orthu, amhail eastóscadh fiacla nó ionchlannáin . Chomh luath agus a thosaíonn na fáis cosúil le cistí sa ghiall ag crapadh, d’fhéadfadh go mbeadh braces (ortadontacht) ag teastáil ón leanbh freisin.
• Tacaíocht amhairc: I gcásanna tromchúiseacha cairibéis, d’fhéadfadh tionchar a bheith ar radharc linbh. Is féidir le oftailmeolaí radharc an linbh a scrúdú agus an réiteach is fearr a aimsiú dá riachtanais.
• Cabhair le labhairt agus le slogadh: Má bhíonn deacracht ag an leanbh labhairt nó slogadh,Is féidir le paiteolaí urlabhra-teanga (SLP) cabhrú leat.
• Tacaíocht shíceolaíoch: Is féidir le ceiribeachas dul i bhfeidhm ar fhéinmheas linbh. Tá sé tábhachtach labhairt le do leanbh faoin gcaoi a bhfuil siad ag mothú agus faoin gcaoi a bhfuil an riocht seo ag dul i bhfeidhm ar a bhféinchoincheap. D’fhéadfadh sé go mbeadh sé tairbheach do do leanbh labhairt le síceolaí leanaí faoina gcuid mothúchán.

Cad é an dearcadh dóibh siúd a bhfuil Ceiribeachas orthu?

Ní bheidh aon chomharthaí den Cheirubachas ag formhór na ndaoine faoi aois 30. Faoin am sin, beidh fíochán cnámh gnáth curtha in ionad an fhíocháin neamhghnácha.

Is annamh a tharlaíonn sé go leanfaidh comharthaí ceiribéise ar aghaidh go dtí an aois fásta. Má tharlaíonn sé seo, cuirfidh dochtúir an treoir agus an tacaíocht riachtanach ar fáil.

An féidir cosc ​​a chur ar Cheirubachas?

Níl aon bhealach ar eolas ag dochtúirí chun an riocht seo a chosc. Má tá Cheirubachas ag duine éigin i do theaghlach, b'fhéidir gur smaoineamh maith é comhairleoireacht ghéiniteach a fháil sula dtéann tú ag iompar clainne.

Conas a thabharfaidh mé aire do mo leanbh?

Má tá Cheirubachas ag do leanbh, bíodh a fhios agat na rudaí seo:

• Lean ort ag tabhairt do pháiste chuig péidiatraiceoir. Inseoidh an dochtúir duit cé chomh minic is ceart duit teacht ar ais.
• Faigh súile do linbh seiceáilte de réir an sceidil a mholann an dochtúir.
• Tacaigh leis an leanbh go mothúchánach. Spreag iad, labhair leo.

Cathain ba chóir dom glaoch ar dhochtúir?

Cuir glaoch ar do phéidiatraiceoir má tá aon cheann díobh seo a leanas ag do leanbh:

• Deacrachtaí análaithe, amhail srannadh nó apnea codlata .
• Deacracht ag slogadh.
• Deacracht ag labhairt.
• Fadhbanna radhairc.

Conas a tháinig an t-ainm (Cherubism) ar an bhfód?

Ainmníodh an riocht sa bhliain 1933 ag an Dr. William A. Jones . Roghnaigh sé an t-ainm "Ceiribeacht" mar go n-áirítear ar na hairíonna aghaidh linbh ata agus súile casta suas uaireanta. Chreid sé go raibh na gnéithe seo cosúil le gnéithe "ceirib", figiúr gleoite, aingeal a fheictear san ealaín agus i dtraidisiúin reiligiúnacha éagsúla. Tá an t-ainm in úsáid ó shin.

Is féidir go mbeadh sé ina turraing duit a fháil amach go bhfuil riocht neamhchoitianta ar do leanbh. I gcás Cheiribéis, ní bhíonn na hairíonna le feiceáil ag breith, mar sin b’fhéidir go mbeadh imní ort nuair a fheiceann tú athruithe ar aghaidh do linbh nó nuair a luann dochtúir é. Ach cuimhnigh, réitíonn formhór na gcásanna Cheiribéis leo féin faoin am a shroicheann an leanbh aois fásta.I gcásanna tromchúiseacha, is féidir le dochtúirí éifeachtaí an riocht (Cerubism) a chóireáil. Trí neart grá agus tacaíochta mothúchánach a thabhairt do do leanbh, cabhróidh sé leo an cúram go léir a theastaíonn uathu a fháil chun an leas is fearr a bhaint as a n-óige agus a n-ógántacht.

Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile

Is riocht géiniteach neamhchoitianta é an cheiribeachas a théann i bhfeidhm ar an gcnámh gialla. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le leicne an linbh a bheith ag bolgán agus an gialla a bheith leathan. De ghnáth, feabhsaíonn sé seo de réir mar a fhásann an leanbh. Mar sin féin, má bhíonn deacracht acu análú nó slogtha, téigh i gcomhairle le dochtúir. Is é an rud is tábhachtaí ná leanúint de do ghrá agus de do thacaíocht a thabhairt do do leanbh. Is é an rud is tábhachtaí ná cabhrú le do leanbh fanacht láidir agus comhairle leighis á leanúint agat. Ná bíodh imní ort, níl tú i d'aonar ar an turas seo.

` Ceiribeachas, galair ghéiniteacha, cnámh giall, leicne bolgacha, galair leanaí, fadhbanna fiaclóireachta, géin SH3BP2