An bhfuil laige matáin ó bhroinn ag do leanbh? Foghlaimímis faoi Mhiopatacht Ó Bhroinn.

An raibh tú riamh den tuairim go raibh do leanbh beag beagáinín bacach, gan bheatha? Nó an ndúirt na dochtúirí rud éigin faoina matáin díreach tar éis dóibh a bheith rugadh? Is gnách go mbraitheann tú beagáinín scanraithe nuair a chloiseann tú rudaí mar seo. Inniu beimid ag caint faoi riocht géiniteach a d'fhéadfadh na hairíonna seo a chur faoi deara, ach níl sé an-choitianta.

Cad is Miopaite Ó Bhroinn ann?

Go simplí, is riocht géiniteach an-annamh é Miopaite Ó Bhroinn. Fágann sé seo go lagaíonn ár matáin. Ciallaíonn an focal 'Ó Bhroinn' 'i láthair ó bhreith'. Ciallaíonn 'Miopaite' 'galar na matán'. Mar sin, nuair a bheirtear leanaí a bhfuil an riocht seo orthu, bíonn ton íseal matáin ag a matáin. Braitheann siad amhail is dá mba rud é go bhfuil a gcorp bog. Tugtar 'Hipitóine' air seo freisin i dtéarmaí leighis.

Chomh maith leis an laige matáin seo, d’fhéadfadh comharthaí eile a bheith le feiceáil. Mar shampla:

• Fadhbanna cnámharlaigh (i.e., cnámha laga nó cnámha mí-ailínithe)
• Deacracht análaithe
• Deacracht beathú cíche agus ithe

Is féidir na hairíonna seo a fheiceáil uaireanta ag breith. Nó, is féidir leo teacht chun cinn le linn na naíonachta nó na luath-óige. Samhlaigh cé chomh scanraithe a bheadh ​​​​máthair nó athair dá bhfeicfidís leanbh nuabheirthe ina luí gan ghluaiseacht agus gan bheatha.

Cad iad na príomhchineálacha miopaite ó bhroinn?

Tá thart ar shé phríomhchineál miopaite ó bhroinn ann. Tá cineálacha eile an-annamh aitheanta freisin. Is féidir le gach cineál a bheith difriúil ó thaobh na hairíonna, déine an ghalair, roghanna cóireála, agus prognóis don othar.

Anois, féachfaimid ar na sé phríomhchineál seo beagán níos mine.

Galar Lárnach Croí

Seo an cineál miopaite ó bhroinn is coitianta. Is cineál miopaite é Galar Lárnach an Chroí ar a dtugtar Miopaite Croí. De ghnáth, beirtear leanaí le bacach, nó hipitóine. D’fhéadfadh moilleanna a bheith ag na leanaí seo maidir le clocha míle a fhorbairt (amhail suí suas agus rolladh anonn). D’fhéadfadh laige mheasartha a bheith acu ina lámha agus ina gcosa freisin. Is é an dea-scéal ná nach cosúil go n-éiríonn an laige seo níos measa le himeacht ama. Is é sóchán sa ghéin ar a dtugtar RYR1 is cúis le Galar Lárnach an Chroí.

Galar Minicroí/Ilchroí

Is cineál eile miopaite é seo a bhaineann leis an gcatagóir chéanna leis an 'Miopaite Croí' a luadh cheana. Tá roinnt fochineálacha ann freisin. Tugtar 'Galar Minicroí' nó 'Galar Ilchroí' air freisin. I go leor de na fochineálacha seo, feictear laige throm sna hairm agus sna cosa.Chomh maith leis sin, is minic a fheictear cuar an dromlaigh, is é sin, `(Scoliosis)`. Is gnách go mbíonn deacracht ag análú, agus d’fhéadfadh gluaiseachtaí súl a bheith lagaithe. D’fhéadfadh sé seo a bheith mar thoradh ar mhúchadh sa ghéin `(RYR1)` a luadh cheana nó ar ghéin eile.

Miopaite Nemaline

Is miopaite ó bhroinn eile atá sách coitianta í Miopaite Nemaline. De ghnáth bíonn deacracht ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu análú agus fadhbanna beathaithe a bheith acu. Is minic a bhíonn laige ina n-aghaidh, ina muineál, ina n-arm agus ina gcosa. Ina theannta sin, is féidir leo deacrachtaí cnámharlaigh a fhorbairt mar scoliosis. Is é is cúis le Miopaite Nemaline ná sóchán i gceann de roinnt géinte, lena n-áirítear NEM2, ACTA1, agus TPM2.

Miopaite Lárnúicléach

Is cineál an-annamh miopaite ó bhroinn é seo. I measc na comharthaí a bhaineann le '(Miopaite Lárnúicléach)' tá laige i ngéaga, i gcosa agus in aghaidh do linbh, fabhraí crochta, agus fadhbanna le gluaiseacht na súl. Ar an drochuair, is gnách go n-éiríonn an laige seo níos measa le himeacht ama. Is é is cúis leis ná sóchán sna géinte '(DNM2)', '(BIN1)', nó '(RYR1)'.

Miopaite miotubular

Is miopaite neamhchoitianta ó bhroinn í Miopaite Miotubular a mbíonn tionchar aici ar naíonáin fhireann amháin de ghnáth. Sa chás seo, bíonn an corp an-leochaileach agus lag. Is coitianta freisin deacrachtaí análaithe agus slogtha. Chomh maith leis sin, is coitianta riocht ar a dtugtar osteopenia. Ar an drochuair, ní mhaireann go leor leanaí an chéad bhliain dá saol. Is é is cúis leis seo ná sóchán sa ghéin ar a dtugtar MTM1.

Miopaite Díréireacha Cineál Snáithín Ó Bhroinn

Is riocht neamhchoitianta é seo freisin. Tosaíonn `(Miopaite Díréireacha Cineál Snáithíní Ó Bhroinn)` le bacach freisin. I measc na comharthaí tá laige san aghaidh, sna hairm agus sna cosa, chomh maith le deacracht análaithe. Cé go mbíonn tionchar mór ag formhór na naíonán, féadfaidh a bhfeidhm riospráide feabhas beag a chur air le haois. Aithníodh sócháin sna géinte `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, agus `(RYR1)` i leanaí a bhfuil an riocht seo orthu.

Cad iad na hairíonna coitianta a bhaineann le miopaite ó bhroinn?

Mar a phléamar cheana, is féidir le hairíonna na miopaite ó bhroinn seo a bheith éagsúil ag brath ar an gcineál. Chomh maith leis sin, is féidir leo a bheith le feiceáil ag breith nó le feiceáil le linn na naíonachta nó na hóige. Mar sin féin, tá roinnt comharthaí coitianta ann a fheictear go minic. Is iad sin:

• Hipeatóinia: Mothaíonn matáin do linbh lag agus gan anam. Féadfaidh sé seo méadú le himeacht ama, agus i gcásanna áirithe, féadfaidh sé laghdú.
• Laige matáin: go háirithe i leanaíIs iad na matáin sa mhuineál, sna guaillí agus sna cromáin (na matáin proximal) na cinn is minice a lagaítear.
• Deacracht análaithe: De réir mar a lagaíonn na matáin a chabhraíonn leat análú, d’fhéadfadh deacracht análaithe agus mothú teannas i do bhrollach a bheith agat.
• Moilleanna forbartha: Ní tharlaíonn clocha míle forbartha linbh, amhail suí, crawláil, seasamh agus siúl, ag an am a bhfuiltear ag súil leis. Mar shampla, d’fhéadfadh deacracht a bheith ag an leanbh seo a cheann a choinneáil suas nuair a bhíonn leanaí eile dá aois ag déanamh amhlaidh.
• Fadhbanna beathaithe: Deacracht súite ó siní nó buidéal, deacracht ithe le spúnóg, bia a choganta, nó uisce a ól. Is féidir go mbeadh meáchain caillteanas mar thoradh air seo freisin.
• Titim/Thuisle: De réir mar a théann tú in aois, féadfaidh tú titim agus tuisle go minic agus tú ag siúl mar gheall ar laige matáin.

Cad iad na cúiseanna le miopaite ó bhroinn?

Déanta na fírinne, is é príomhchúis fhormhór na miopaite ó bhroinn seo ná athruithe i ngéinte sonracha, ar a dtugtar sócháin. Tá na géinte seo cosúil le sraith bheag treoracha a rialaíonn gach rud inár gcorp. Smaoinigh air mar oideas. Má tá botún i gcuid amháin den oideas sin, is féidir an mhias ar fad a mhilleadh, ceart? Sin mar a bhíonn sé le hathruithe i ngéinte. Nuair a athraíonn na géinte seo, is féidir leis difear a dhéanamh do matáin an linbh, na néaróga a spreagann na matáin, agus uaireanta inchinn an linbh. Sin é an fáth a dtarlaíonn na laigí matáin sin.

Conas a dhéantar diagnóis ar miopaite ó bhroinn?

Chomh luath agus a bheirtear do leanbh, is gnách go ndéanfaidh dochtúir speisialaithe san aonad néonatal (‘Neonateolaí’) nó péidiatraiceoir (‘Péidiatraiceoir’) scrúdú air/uirthi. Má cheapann siad go bhfuil riocht air/uirthi, féadfaidh siad roinnt tástálacha a ordú chun an diagnóis a dheimhniú. Féadfaidh siad do leanbh a atreorú chuig speisialtóir i néareolaíocht (‘Néareolaí’) agus b’fhéidir chuig speisialtóir i ngéineolaíocht (‘Géineolaí’).

D’fhéadfadh na tástálacha seo a leanas a bheith san áireamh:

• Tástáil fola: Is féidir leis seo a sheiceáil an bhfuil leibhéil mhéadaithe einsím ar a dtugtar “Creatine Kinase” ann, a scaoiltear isteach san fhuil nuair a dhéantar damáiste do na matáin.
• Tástáil leictreamiagraim (EMG): Is féidir le EMG gníomhaíocht leictreach matáin do linbh a thomhas. Tomhaiseann sé seo cé chomh maith agus atá na matáin ag obair.
• Bithóipse Matáin: Baineann sé seo le píosa an-bheag de mhatán do linbh a thógáil agus é a scrúdú faoi mhicreascóp. Is féidir leis seo cabhrú le feiceáil cad iad na hathruithe atá sna cealla matáin. Tá sé seo cosúil le hoibríocht bheag, ach níl aon chúis imní ann.
• Tástáil Ghéiniteach:Seo an tástáil is minice a chuidíonn le diagnóis chinntitheach a dhéanamh ar an ngalar. Is féidir léi aon athruithe, nó sócháin, sna géinte is cúis le miopaite a bhrath.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh miopaite ó bhroinn?

Is é fírinne an scéil nach bhfuil aon leigheas ann do na coinníollacha miopaite ó bhroinn seo. D’fhéadfadh sé seo a bheith brónach, ach is fíor é. Mar sin féin, tá cóireálacha ann a chabhróidh leis na hairíonna a rialú agus cabhrú le do leanbh saol chomh maith agus is féidir a chaitheamh.

I gcás cineálacha áirithe, amhail “Galar Lárnach an Chroí” agus “Galar Minichroí”, bíonn cásanna ann ina n-úsáidtear druga ar a dtugtar “Albuterol”. Cé go bhfuil sé seo fós i gcéim an taighde, fuarthas amach go gcabhraíonn sé leis an laige a bhíonn ag an leanbh a laghdú go pointe áirithe. Ach cuimhnigh, ní leigheas é seo ar an ngalar.

Is gnách go mbíonn cóireáil do gach cineál eile dírithe ar airíonna an linbh a bhainistiú. Ba chóir go n-áireofaí sa chóireáil seo:

• Cóireáil ortaipéideach: Más gá, cóireáil fadhbanna cnámh. Mar shampla, d’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht nó úsáid gléasanna tacaíochta i gcás rudaí cosúil le scoliosis.
• Teiripe Fhisiciúil: Tá sé seo an-tábhachtach. Múintear cleachtaí agus teicnící éagsúla ann chun matáin a neartú, gluaiseacht a fheabhsú, agus cothromaíocht an linbh a fheabhsú.
• Teiripe Saothair: Baineann sé seo le cabhrú leis an leanbh tascanna laethúla a dhéanamh go neamhspleách. Mar shampla, cabhrú le rudaí cosúil le héadaí a chur orthu féin, ithe, imirt, agus léamh agus scríobh.
• Teiripe Urlabhra: Chun cabhrú le deacrachtaí urlabhra agus deacrachtaí slogtha.

Is é an rud is tábhachtaí ná go ndéantar na cóireálacha seo go léir a oiriúnú do riachtanais an linbh, faoi threoir dochtúirí agus teiripeoirí speisialaithe, agus go ndéantar iad mar fhoireann.

Ina theannta sin, tá cóireálacha turgnamhacha eile, amhail teiripí géine, á bhforbairt agus tá súil againn go dtiocfaidh dea-thorthaí astu seo amach anseo.

An bhfuil bealach ann chun cosc ​​a chur ar mhiopatacht ó bhroinn a fhorbairt i mo leanbh?

Ceist an-deacair í seo. Ós rud é gur sóchán géiniteach is cúis le miopaite ó bhroinn, níl aon bhealach ann chun an galar seo a chosc.

Mar sin féin, má tá imní ort nó má cheapann tú go bhféadfadh riocht géiniteach a bheith ag leanbh agat, is é an rud is fearr is féidir leat a dhéanamh ná labhairt le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach agus, más gá, tástáil ghéiniteach.Tá sé thar a bheith tábhachtach labhairt faoi seo sula mbíonn leanbh agat, go háirithe má tá miopaite nó riocht géiniteach eile ag duine éigin i do theaghlach. Is féidir le comhairleoir géiniteach tuilleadh eolais a thabhairt duit faoi seo agus measúnú a dhéanamh ar do riosca.

Cad a tharlóidh má tá Miopaite Ó Bhroinn ag mo leanbh?

Tá sé deacair freagra amháin a thabhairt ar an gceist seo, mar is féidir leis an prognóis athrú go mór ag brath ar an gcineál miopaite ó bhroinn atá ag leanbh agus ar dhéine an ghalair.

Is féidir le miopaite oidhreachta fadhbanna cnámharlaigh fadtéarmacha a chur faoi deara, amhail:

• Laghdú ar ghluaiseacht sna hailt.
• Fadhbanna cromáin.

Chomh maith leis sin, athraíonn an ionchas saoil ó dhuine go duine. Má bhíonn deacrachtaí móra análaithe ag do leanbh, d’fhéadfadh cliseadh riospráide nó deacrachtaí cosúil le niúmóine a fhorbairt. I gcásanna tromchúiseacha, is féidir leo seo a bheith bagrach don bheatha.

Mar sin féin, is féidir le roinnt leanaí a bhfuil cásanna éadroma orthu fás aníos go gnáth agus saol iomlán a chaitheamh. Is féidir leo dul ar scoil, imirt, agus a gcuid tascanna féin a dhéanamh.

Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach labhairt go hoscailte le dochtúir do linbh faoina riocht sonrach. Beidh siad in ann an fhaisnéis is cruinne a thabhairt duit agus aon cheisteanna atá agat a fhreagairt.

Cad é an difríocht idir Miopaite Ó Bhroinn agus Diostróife Mhatánach?

B’fhéidir gur chuala tú trácht ar riocht ar a dtugtar diostróife mhatánach freisin. Is galar géiniteach é freisin a lagaíonn na matáin. Mar sin féin, tá roinnt difríochtaí tábhachtacha idir an dá cheann.

• Am thús na comharthaí: I miopaite ó bhroinn, feictear na comharthaí ag breith nó i naíonacht/óige. Mar sin féin, i ndiostróife mhatánach, bíonn comharthaí ag daoine áirithe ag breith, agus d’fhéadfadh comharthaí a bheith ag daoine eile le linn na hóige, na hógántachta, nó fiú na haosachta.
• Cad a tharlaíonn do na matáin: I ndiostróife mhatánach, meathlaíonn agus athghiníonn na matáin de réir a chéile. Chomh maith leis sin, is galar forásach é diostróife mhatánach, rud a chiallaíonn go n-éiríonn na hairíonna níos measa le himeacht ama. I miopaite ó bhroinn, is gnách go mbíonn laige matáin cobhsaí nó go bhforbraíonn sí go mall (seachas roinnt eisceachtaí).
• Éifeachtaí ar orgáin eile: Is féidir le diostróife mhatánach difear a dhéanamh don chroí agus do na scamhóga le himeacht ama freisin. Níl sé seo chomh coitianta i miopaite ó bhroinn (seachas i gcás roinnt cineálacha).
• Diagnóis: Is féidir le dochtúirí idirdhealú soiléir a dhéanamh idir an dá ghalar seo trí thástálacha saotharlainne éagsúla, go háirithe bithóipse matáin.

Go simplí, i gcás miopaite ó bhroinn, is gnách go bhfanann laige matáin mar a chéile le himeacht ama, nó féadfaidh sí feabhas beag a chur uirthi (seachas i gcásanna áirithe a bhfuil cineálacha tromchúiseacha orthu). Mar sin féin, is riocht é “Distróife Mhatánach” a éiríonn níos measa de réir a chéile go minic.

Ar deireadh, rudaí a chaithfidh tú a mheabhrú (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Tuigim gur ualach mór agus gur turraing mhór é a chloisteáil go bhfuil riocht chomh neamhchoitianta ó bhroinn ar do leanbh, agus go bhfuil sé deacair é a chur i bhfocail. Tá sé an-deacair glacadh leis.

Ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá foireann mhór speisialtóirí ann, lena n-áirítear dochtúirí, fisiteiripeoirí, teiripeoirí saothair, agus teiripeoirí urlabhra, atá anseo chun cabhrú leatsa agus le do leanbh. Is é an sprioc atá acu ná cabhrú le do leanbh maireachtáil chomh fada agus is féidir, agus cabhrú leo fanacht chomh compordach agus chomh gníomhach agus is féidir.

Tá seirbhísí tacaíochta ar fáil duit féin agus do do theaghlach chun cabhrú leat déileáil leis na dúshláin a bhaineann le maireachtáil le diagnóis mar seo. Uaireanta, bíonn na seirbhísí seo ar fáil freisin chun cabhrú leat déileáil le cailliúint linbh. D’fhéadfadh go mbeadh eagraíochtaí i Srí Lanca a chuidíonn le leanaí agus teaghlaigh mar seo, mar sin féach orthu.

Ar ndóigh, má bhí miopaite ag duine éigin i do theaghlach agus má tá tú ag súil le leanbh, labhair le do dhochtúir faoi thástáil ghéiniteach sula dtéann tú torrach. Is féidir leo cabhrú leat an riosca a bhaineann le leanbh a bheith agat a bhfuil riocht géiniteach air a chinneadh.

Cé go bhfuil an turas seo deacair, leis an bhfaisnéis cheart, comhairle leighis chuí, agus tacaíocht ó ghaolta, gheobhaidh tú an neart chun aghaidh a thabhairt air. Ná tabhair suas dóchas. Go bhfaighidh tú an neart chun gach rud is féidir leat a dhéanamh ar son do linbh!

` Miopaite Ó Bhroinn, Laige Matáin, Galair Leanaí, Galair Ghéiniteacha, Hipeatóine, Tástáil Ghéiniteach, Teiripe Fhisiciúil