Cad is Siondróm Cornelia de Lange ann? Labhraimis faoi!

An raibh tú riamh beagáinín buartha nó fiosrach faoi fhorbairt do linbh bhig, nó faoi chuid de na hathruithe beaga ina gcuma? Bíonn roinnt leanaí ann a fhorbraíonn beagán difriúil ó leanaí eile, agus d'fhéadfadh a gcuma aghaidhe agus a ngéaga a bheith beagán difriúil. Inniu beimid ag caint faoi riocht neamhchoitianta ach an-tábhachtach le bheith ar an eolas faoi. Tugtar Siondróm Cornelia de Lange (CdLS) air seo.

Cad is siondróm Cornelia de Lan (CdLS) ann?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é seo. Ciallaíonn "géiniteach" rud a tharlaíonn de bharr athrú inár ngéinte. Is cúis le hathruithe ar chuma fhisiciúil linbh, ar fhorbairt intleachtúil (amhail cumas foghlama), agus ar iompar an linbh an riocht seo.

Is é an rud is tábhachtaí ná nach mbíonn tionchar céanna ag an riocht seo (CdLS) ar gach leanbh. Cé go bhféadfadh comharthaí an-éadrom a bheith ag roinnt leanaí, d'fhéadfadh comharthaí an-dian a bheith ag daoine eile. Go docht, níl aon bheirt leanaí a bhfuil an riocht seo orthu díreach mar an gcéanna. Mar sin féin, tá roinnt cosúlachtaí coitianta ina gcuma agus ina n-iompar. Is féidir leis an riocht seo dul i bhfeidhm ar chodanna éagsúla de chorp an linbh. Is iad na príomh-airíonna a fheictear de ghnáth ná:

• Moilliú fáis roimh agus tar éis breithe. Ciallaíonn sé seo go bhféadfadh an leanbh meáchan a chailleadh agus gan fás níos airde.
• Athruithe sa cheann agus san aghaidh. Tugann dochtúirí athruithe “craniofacial” orthu seo. Labhróimid faoi seo níos déanaí.
• Roinnt lochtanna sna lámha agus sna méara.
• Níos mó gruaige ná mar is gnách ar an gcorp agus ar an ceann. Tugtar "hipeartrachóis" nó "hirsutism" air seo.
• Míchumais intleachtúla.

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Is riocht an-annamh é siondróm Cornelia de Lann i ndáiríre. Bíonn sé i láthair ag breith. De réir staitisticí, tarlaíonn sé i gceann amháin as gach 10,000 breith bheo, nó i gceann amháin as gach 50,000 breith bheo. Mar sin féin, creideann dochtúirí nach ndéantar diagnóis ar roinnt leanaí a bhfuil an riocht seo orthu. Tá sé seo amhlaidh toisc, má tá na hairíonna an-éadrom, go bhféadfaí iad a mheascadh le riochtaí eile. Nó, b'fhéidir nach dtuigeann siad fiú go bhfuil baint acu le (CdLS).

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Cornelia de Lann?

Mar a luadh cheana, ní théann an riocht seo i bhfeidhm ar gach leanbh ar an mbealach céanna. Is féidir leis na hairíonna a bheith éagsúil ó leanbh go leanbh. Má tá an riocht seo ar do leanbh, féadfaidh tú ceann amháin nó níos mó de na hairíonna seo a leanas a thabhairt faoi deara.

Gnéithe speisialta le feiceáil ar an aghaidh agus ar an gceann

Tugann muid ‘(Gnéithe craniofaciala sainiúla)’ orthu seo.

• Is minic a bhíonn cuma ar na fabhraí go bhfuil siad ceangailte sa lár agus cuartha suas (tugtar `(synophrys)` air seo).
• Tá na fabhraí an-fhada.
• Tá na lóibíní cluaise suite níos ísle ná mar is gnách.
• Tá na fiacla beag agus tá bearnaí móra eatarthu.
• Éiríonn an srón beag agus casta suas.
• Ceann atá níos lú ná mar is gnách (tugann dochtúirí "micriceifileachas" air seo).
• Carball scoilte a bheith agat (ní tharlaíonn sé seo do gach duine, ach is féidir le daoine áirithe).

Gnéithe néarfhorbartha

• Moilleanna forbartha. Is é sin, rudaí cosúil le gan a bheith ag crawláil ag aois crawlála, gan a bheith ag siúl ag aois siúil.
• Is féidir le go leor daoine míchumais intleachtúla measartha go dian a bheith acu , rud a chiallaíonn go bhféadfadh lagú éigin a bheith orthu i rudaí cosúil le foghlaim agus tuiscint.

Gnéithe síciatracha

• D’fhéadfadh siad patrúin iompraíochta a léiriú atá cosúil le patrúin iompraíochta “(Neamhord Speictrim Uathachais)” . Mar shampla, b’fhéidir nach mbeadh fonn orthu cumarsáid a dhéanamh le daoine eile agus go ndéanfaidís na rudaí céanna arís agus arís eile.
• Comharthaí cosúil le comharthaí riocht ar a dtugtar Neamhord Easnamh Airis/Hipearghníomhaíochta (ADHD) .
• Neamhoird imní.

Gnéithe coitianta eile is féidir a fheiceáil

Chomh maith leis seo, is féidir le siondróm Cornelia de Lann fadhbanna eile a chur faoi deara:

• Fás mall roimh agus tar éis breithe. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le gearrthacht.
• Neamhghnáchaíochtaí áirithe i lámha, i méara agus i gcnámha na lámha.
• Níos mó gruaige ná mar is gnách ar an gcorp (hirsutism).
• Caillteanas éisteachta.
• Fadhbanna leis an gcóras díleá. Mar shampla, aife aigéadach ainsealach (GERD).
• Neamhghnáchaíochtaí sna baill ghiniúna. Amhail magairlí neamh-thíslithe i mbuachaillí (cripteircídeachas).
• Lagú radhairc. Mar shampla, garradharc (miopacht).
• Taomanna (tugtar ‘taomanna’ orthu).
• Galar croí. Mar shampla, poll sa chroí a bheith agat.

Cad is cúis le siondróm Cornelia de Lan?

De ghnáth is é athrú díobhálach (athraitheach pataigineach) i gceann de sheacht ngéin is cúis leis an riocht seo. Is iad na géinte seo NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, agus ANKRD11. Le chéile, cuidíonn na géinte seo le rud ar a dtugtar an coimpléasc comhtháthaithe feidhmiú i gceart.

Anois, b’fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad é an ‘(coimpléasc comhtháthaithe)’ seo. Go simplí, is grúpa próitéiní é seo a bhfuil ról an-tábhachtach acu nuair a bhíonn leanbh ag forbairt sa bhroinn.Seo é a rialaíonn na géinte atá riachtanach chun géaga, aghaidh agus codanna eile den chorp a fhorbairt i gceart. Mar sin, má bhíonn athrú ar aon cheann de na géinte a luadh níos luaithe, cuirfear isteach ar fheidhmiú an ‘(chostas comhtháthaithe)’ seo. Ansin, cuirfidh sé isteach ar fhorbairt luath an linbh.

Tá an riocht seo ag idir 60% agus 80% de dhaoine a bhfuil `(CdLS)` orthu mar gheall ar athrú sa ghéin `NIPBL`. Is lú an seans go mbeidh an riocht mar thoradh ar athruithe sna sé ghéin eile. I gcás 5% go 20% eile de dhaoine, níl cúis ghéiniteach an riocht seo aitheanta go fóill.

I bhformhór na gcásanna, ní bhíonn aon stair teaghlaigh den ghalar ag leanaí a bhfuil an riocht seo orthu. Ciallaíonn sé seo gur minic a bhíonn sé mar thoradh ar athrú géiniteach nua (ar a dtugtar 'sóchán de novo'). Mar sin féin, má bhíonn comharthaí éadroma den riocht ag tuismitheoir amháin, tá seans 50% ann go mbeidh leanbh acu a bhfuil an riocht air. Ar an gcaoi chéanna, má bhíonn leanbh ag tuismitheoirí sláintiúla a bhfuil '(CdLS)' air, meastar go bhfuil an riosca go mbeidh leanbh eile acu a bhfuil an riocht air idir 1% agus 1.5%.

Cad iad na deacrachtaí a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar an riocht seo?

Ós rud é go mbíonn tionchar ag siondróm Cornelia de Lann ar chodanna éagsúla den chorp, is féidir deacrachtaí éagsúla tarlú.

Fadhbanna leis an gcóras díleá

• Atresia duodenal: Bac sa chéad chuid de stéig bheag an linbh.
• Hernia diafragmach ó bhroinn: Poll i ndifragm an linbh (an matán a scarann ​​an cófra agus an boilg).
• `(Malrothlú)`: Neamhghnáchaíocht i bhfoirmiú stéig an linbh.
• Stéinóis phiolórach: Cúngú an oscailt ó bholg an linbh go dtí an stéig bheag.
• Hernia inguinal: Brúitear cuid de stéig an linbh trí oscailt sa bhalla bhoilg isteach sa limistéar groin.
• Éasafagas Barrett: Coinníoll a d'fhéadfadh tarlú mar gheall ar GERD dian.

Fadhbanna géiniteacha

• Criptearcachas: Riocht ina dteipeann ar magairlí linbh fhireann dul síos isteach sa scrotum roimh bhreith nó go gairid i ndiaidh breithe.
• `(Hipospadias)`: I gcás naíonán fireann, ní osclaíonn an úiréadra san áit cheart ar an bod.
• `(Hipoplasia duánach)`: Tá duán amháin nó an dá cheann de na duáin ag an leanbh níos lú ná mar is gnách.

Fadhbanna súl

• `(Ptóis)`: Gan a bheith in ann an tsúil a oscailt i gceart mar gheall ar an gclaonadh uachtarach ag cromadh anuas.
• Bleifeiríteas: Athlasadh agus ionfhabhtú an eyelid.
• Lagú radhairc: Mar shampla, riochtaí ar nós ‘(astigmatism)’ (radharc doiléir mar gheall ar chuaradh an tsraith sheachtraigh den tsúil).

Conas a dhéantar diagnóis ar shiondróm Cornelia de Lan?

B’fhéidir go mbeidh dochtúir do linbh in ann an riocht seo a dhiagnóisiú díreach tar éis breithe nó go gairid ina diaidh . Déanfaidh an dochtúir scrúdú fisiciúil ar do leanbh, déanfaidh sé measúnú ar na hairíonna, agus cuirfidh sé ceist faoi stair leighis do theaghlaigh.

Mar sin féin, comharthaí an linbhMás an-éadrom atá sé, is féidir go mbeadh sé deacair an riocht a dhiagnóisiú. I gcásanna den sórt sin, féadfaidh an dochtúir tástáil ghéiniteach a iarraidh chun an diagnóis a dheimhniú.

Is annamh a tharlaíonn sé gur féidir an riocht seo a dhiagnóisiú sula mbeirtear an leanbh. Tugtar tástáil ghéiniteach réamhbhreithe air seo. Is féidir leis na sócháin ghéiniteacha is cúis leis an riocht seo a aithint.

Conas a dhéantar siondróm Cornelia de Lan a chóireáil?

Athraíonn an chóireáil don riocht seo ó leanbh go leanbh, ag brath ar na hairíonna atá ag gach leanbh. Ós rud é go mbíonn tionchar ag an riocht seo ar chodanna éagsúla den chorp, oibreoidh foireann dochtúirí le chéile chun cóireáil a phleanáil. D’fhéadfadh na nithe seo a leanas a bheith san áireamh sa chóireáil:

Cothú agus beathú

• Feadán gastrostóma a chur isteach chun foirmle agus/nó bia ard-chalraí a sholáthar chun moilleanna fáis sa leanbh a chosc.
• Iarr comhairle ó chothaitheoir chun deacrachtaí itheacháin a phlé.

Máinliacht

• Neamhghnáchaíochtaí cnámh.
• Fadhbanna leis an gcóras díleá.
• Galar croí.
• Carball scoilte.
• Magairlí neamh-shliochtaithe.

D’fhéadfadh go mbeadh obráid riachtanach chun coinníollacha mar seo a chóireáil.

Cógais

• Rialaíonn nó cuireann drugaí frith-thaomacha cosc ​​ar urghabhálacha (taomanna).
• Frithdhúlagráin chun iompar féindhíobhálach nó ionsaitheach a rialú.
• Déanann antaibheathaigh cóireáil ar ionfhabhtuithe riospráide.

Is féidir roinnt riochtaí díleácha agus croí a chóireáil le cógas freisin.

Teiripí

Caithfear leanúint leis na cóireálacha seo ar feadh shaol an linbh. Is féidir modhanna teiripeacha éagsúla a úsáid chun dul i ngleic le moilleanna forbartha, míchumais intleachtúla, agus fadhbanna iompraíochta sa leanbh. D’fhéadfadh na modhanna seo a leanas a bheith san áireamh:

• Teiripe fhisiciúil.
• Teiripe saothair.
• Teiripe urlabhra.
• Síciteiripe.

Ina theannta sin, tá gá le measúnú agus monatóireacht leanúnach ar ghníomhaíochtaí áirithe agus ar mhoilleanna forbartha i rith shaol an linbh. Áirítear leis seo:

• Tástálacha éisteachta agus radhairc.
• Fás agus forbairt shíceamótair (ag obair mar a cheapann duine).
• Feidhm an chroí agus na duáin.
• Feidhmiú an chórais díleá.

Ba chóir do dhochtúirí iad seo a sheiceáil i gcónaí.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil siondróm Cornelia de Lann air/uirthi?

Is gnách go leor ionchas saoil daoine a bhfuil an riocht seo orthu.Maireann formhór na leanaí a bhfuil an riocht seo orthu go maith ina ndaoine fásta. Mar sin féin, má bhíonn cuid de na hairíonna is déine den ghalar ag an leanbh (go háirithe fadhbanna croí agus scornach), féadann sé a saolré a ghiorrú beagán.

D’fhéadfadh cúram leighis leanúnach a bheith ag teastáil ó dhaoine fásta a bhfuil CdLS orthu ar feadh a saoil. Má tharlaíonn deacrachtaí, braitheann an prognóis ar an déine agus ar an gcóireáil.

An féidir an cás seo a chosc?

Ós rud é gur riocht géiniteach é, ní féidir siondróm Cornelia de Lann a chosc. Má tá tú ag pleanáil a bheith torrach agus más mian leat a fháil amach an riosca atá ort leanbh a bheith agat leis an riocht, labhair le do dhochtúir faoi chomhairleoireacht ghéiniteach nó tástáil ghéiniteach .

Is gnách go mbraitheann tú turraingthe agus brónach nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht géiniteach neamhchoitianta ar do leanbh. Ach cuimhnigh, go maireann formhór na leanaí a bhfuil siondróm Cornelia de Lann orthu saolta iomlána agus go n-éiríonn leo go maith ina ndaoine fásta.

Nuair a bheidh riocht do linbh diagnóisithe, labhróidh do dhochtúir leat faoi roghanna cóireála éagsúla. B’fhéidir go mbeidh ort oibriú le foireann speisialtóirí freisin. Is é an rud is tábhachtaí ná an oiread agus is féidir leat a fhoghlaim faoi riocht do linbh agus an cúram is fearr is féidir a sholáthar.

Na rudaí is tábhachtaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Ceart go leor, mar sin déanaimis achoimre ar chuid de na príomhphointí a chaithfidh tú a mheabhrú ón méid atá pléite againn:

• Is riocht géiniteach annamh é siondróm Cornelia de Lan (CdLS).
• Is féidir leis seo difear a dhéanamh do chuma, do fhás, do hintleacht agus d’iompar an linbh .
• Athraíonn na hairíonna ó leanbh go leanbh ; bíonn cuid acu éadrom, bíonn cuid eile dian.
• Is é an chúis ná athrú sna géinte.
• Braitheann an chóireáil ar chomharthaí an linbh. Féadfar modhanna teiripeacha éagsúla a úsáid, lena n-áirítear obráid más gá, agus cógas.
• Cé nach féidir an riocht seo a chosc, is féidir le comhairleoireacht ghéiniteach cabhrú leat foghlaim faoi do riosca.
• Is féidir le sainaithint luath, cóireáil chuí agus cúram grámhar cabhrú leis na páistí seo saol bríoch a chaitheamh.

Má tá aon cheist nó imní eile agat faoi seo, bí cinnte labhairt le do dhochtúir teaghlaigh nó le do phéidiatraiceoir. Cuirfidh siad an treoir atá uait ar fáil duit.

Siondróm Cornelia de Lanne, CdLS, galair ghéiniteacha, sláinte leanaí, moill forbartha, gnéithe fisiciúla, galair neamhchoitianta