An bhfuil na hairíonna seo ag do leanbh? Foghlaimímis faoi Shiondróm Costello!

Uaireanta bíonn imní mhór orainn nuair a chloisimid faoi ghalair áirithe a bheidh ag ár bpáistí, nach ea? Go háirithe más galar neamhchoitianta é. Riocht géiniteach neamhchoitianta amháin nach bhfuil cloiste ag go leor daoine faoi, ach atá tábhachtach a bheith ar an eolas faoi, is ea Siondróm Costello. Labhraimis faoi beagán níos mine, go han-simplí. B’fhéidir go gceapfá nach mbaineann sé seo liomsa, ach beidh an t-eolas seo úsáideach chun cabhrú le duine éigin lá éigin.

Cad is Siondróm Costello ann?

Go simplí, is riocht géiniteach neamhchoitianta é Siondróm Costello a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar go leor codanna den chorp. Mar shampla, is féidir leis dul i bhfeidhm ar go leor córas orgán, amhail an inchinn, na cnámha, an croí, na stéig, na matáin, na duáin, agus an craiceann.

Anois samhlaigh, tá cealla againn inár gcorp. Is iad na cealla seo a fhásann agus a dheisíonn sinn. De ghnáth, fásann agus roinneann na cealla seo de réir rialaithe éigin. Mar sin féin, i siondróm Costello, is amhail is dá bhfaigheann na cealla seo ordú "fás agus roinnt an iomarca, ró-thapa." Is é an chúis atá leis seo ná go bhfuil locht sna próitéiní a rialaíonn fás cille. Ar an mbealach seo, iolraíonn na cealla gan ghá agus go tapa, agus tá riosca méadaithe ann go bhforbrófar siadaí, ailseacha agus neamhailseacha araon .

Cé chomh coitianta is atá an riocht seo?

Déanta na fírinne, is riocht an-annamh é siondróm Costello. Meastar nach bhfuil ach idir 100 agus 1500 duine ar fud an domhain ag fulaingt ón ngalar seo. Ciallaíonn sé seo gur riocht an-annamh é.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le siondróm Costello?

Is féidir le hairíonna shiondróm Costello a bheith éagsúil ó dhuine go duine, agus is féidir le déine na hairíonna a bheith éagsúil. Bíonn tionchar ag na hairíonna seo ar chodanna éagsúla den chorp. Féachfaimid ar na príomh-airíonna is féidir a fheiceáil:

• Galar croí: Is féidir le riochtaí ar nós rithimí croí neamhrialta (‘arrhythmia’) agus tiúsú mhatán an chroí (‘cardomiapaite hipeartrófach’) tarlú. Is iad seo na hairíonna is contúirtí, b’fhéidir.
• Beathú cíche agus deacrachtaí beathaithe: Go háirithe i naíonán, is féidir go mbeadh sé deacair do leanbh beathú cíche agus ithe. Uaireanta, d’fhéadfadh go mbeadh feadán beathaithe ag teastáil.
• Cuar an dromlaigh: Is féidir coinníollacha ar nós cuar taobhach an dromlaigh (scoliosis) nó cuar ar aghaidh (cifíse) a fheiceáil.
• Míchumas intleachtúil agus neamhghnáchaíochtaí forbartha inchinne: D’fhéadfadh míchumas intleachtúil éadrom go measartha tarlú. D’fhéadfadh roinnt neamhghnáchaíochtaí i bhforbairt inchinne, amhail mífhoirmiú Chiari, a bheith le feiceáil freisin.
• Fadhbanna radhairc agus fiaclóireachta: D’fhéadfadh lagú radhairc, fadhbanna le suíomh nó fás fiacla tarlú.
• Athruithe struchtúracha sna duáin: D’fhéadfadh roinnt athruithe a bheith i gcruth nó i suíomh na duáin.
• Laige matáin (hipotóinia): D’fhéadfadh na matáin sa chorp a bheith beagáinín scaoilte agus neart íseal a bheith acu.

Saintréithe fisiciúla infheicthe

Chomh maith leis na hairíonna seo, is féidir roinnt gnéithe sainiúla a fheiceáil i gcuma leanaí agus daoine fásta a bhfuil siondróm Costello orthu:

• Lúbadh iomarcach na n-alt méire agus láimhe.
• Teannán Achilles daingean ag cúl na sála.
• Ceann níos mó ná an meán, béal mór, liopaí lána, poill sróine leathana, agus cuma beagán garbh ar an aghaidh .
• Craiceann scaoilte ar na lámha agus na cosa (`cutis laxa`).
• Fás mall le linn na hóige agus cailliúint airde tar éis na haosachta.
• Éiríonn roinnt codanna den chraiceann níos dorcha ná an craiceann máguaird (hiperpigmentation).

Cén fáth a bhfoirmíonn siadaí sa riocht seo?

Mar a luaigh mé cheana, is é an sóchán géiniteach is cúis le siondróm Costello is cúis le fás agus deighilt thapa cealla. Is é an deighilt iomarcach cille sin is cúis le meall. Is féidir leis na meall seo a bheith ailseach nó neamh-ailseach (neamhurchóideach).

Seo cuid de na cineálacha cnónna is coitianta:

• Papilloma (neamh-ailseach): Is fásanna beaga cosúil le fabhraí iad seo a d'fhéadfadh teacht chun cinn timpeall na sróine, an bhéil nó an anas.
• Rhabdomyosarcoma (ailse): Is ailse í seo a tharlaíonn i bhfíochán matáin le linn na hóige.
• Neuroblastoma (ailse): Is ailse de na néarchealla í seo freisin atá is coitianta i measc leanaí agus daoine óga fásta.
• Carcanóma cealla idirthréimhseach (ailse): Is cineál ailse lamhnáin é seo a tharlaíonn i measc daoine fásta.

Cad is cúis le siondróm Costello?

Is é príomhchúis shiondróm Costello ná sóchán sa ghéin HRAS inár ngéinte. Táirgeann an ghéin HRAS seo próitéin ar a dtugtar H-Ras. Is é ról an phróitéine seo fás cille agus deighilt cille a rialú.

Smaoinigh ar an bpróitéin H-Ras seo mar lasc solais. Nuair a théann an ghéin HRAS faoi mhútacht, stopann lasc "as" an phróitéine seo ag obair. Tá sé amhail is dá mbeadh an próitéin "ar siúl" i gcónaí. Mar thoradh air sin, bíonn comharthaí neamhriachtanacha á bhfáil ag cealla i gcónaí chun "fás níos mó, roinnt níos mó." Seo é bunchúlra géiniteach shiondróm Costello.

An rud é seo a thagann ó ghlúnta?

Is athruithe géiniteacha nua (sócháin `de novo`) is cúis leis an gcuid is mó de chásanna siondróm Costello. Ciallaíonn sé seo gur féidir le leanbh an riocht a fhorbairt go randamach, gan an riocht a bheith ag aon duine sa teaghlach roimhe seo.

Ach, an-annamhIs féidir le páistí an riocht seo a oidhreacht óna dtuismitheoirí. Tugtar "autosómach ceannasach" air seo. Ciallaíonn sé seo, fiú mura bhfuil an t-athrú géiniteach ach ag tuismitheoir amháin, go bhfuil seans thart ar 50% ann go n-oidhreoidh an leanbh é.

Cé a d’fhéadfadh siondróm Costello a fhorbairt?

Is féidir leis an riocht seo tarlú in aon duine. Mar a luadh cheana, is minic a tharlaíonn sé go randamach, gan aon stair teaghlaigh.

Conas a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú? (Diagnóis)

De ghnáth, déantar diagnóis ar shiondróm Costello go luath in óige. Déanfaidh dochtúir scrúdú cúramach ar chomharthaí an linbh ar dtús. Ansin, déanfar tástáil ghéiniteach chun an neamhghnáchaíocht ghéiniteach a dhearbhú. Fiafróidh an dochtúir freisin an bhfuil stair neamhoird ghéiniteacha ag aon duine sa teaghlach, toisc gur annamh a fhaightear oidhreacht leo.

Uaireanta, is féidir le hairíonna shiondróm Costello a bheith cosúil le hairíonna riochtaí géiniteacha eile, amhail siondróm cardafaciocutaneous (siondróm CFC) agus siondróm Noonan . Dá bhrí sin, tá tástáil ghéiniteach riachtanach chun diagnóis chruinn a fháil. Is í an tástáil sin a ligeann duit na riochtaí seo a idirdhealú óna chéile.

Cad iad na cóireálacha atá ar fáil le haghaidh siondróm Costello?

Ar an drochuair, níl aon leigheas cinntitheach ann do shiondróm Costello. Dá bhrí sin, dírítear an chóireáil go príomha ar na hairíonna a rialú agus a bhainistiú. Tá roinnt roghanna cóireála ann:

• Máinliacht: D’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht le haghaidh rudaí cosúil le galar croí, neamhoird itheacháin, agus stenosis dromlaigh.
• Cógais: Tugtar cógais ar nós béite-bhacadóirí, bacadóirí cainéal cailciam, agus cógais frith-rithimeacha chun comharthaí galar croí a rialú.
• Chun radharc a fheabhsú: caith spéaclaí nó faigh obráid súl.
• Chun matáin a neartú agus neamhghnáchaíochtaí i bhfás cnámh a chóireáil: tacaí speisialta ('brace') a chaitheamh, teiripe fhisiciúil agus teiripe saothair a sholáthar.
• Cláir Oideachais Speisialta: Atreorú chuig cláir oideachais speisialta chun tacú le foghlaim an linbh ar scoil.
• Cóireáil le haghaidh meall: Máinliacht nó ceimiteiripe le haghaidh meall ailseach. Baint meall neamh-ailseach amhail papillomas ag baint úsáide as oighear tirim .

Is é an rud is tábhachtaí ná na cóireálacha seo go léir a leanúint de réir threoracha dochtúra, de réir riocht agus comharthaí an linbh.

Cén sórt saol a bheidh ann sa chás seo?

Is riocht ar feadh an tsaoil é siondróm Costello.Níl aon leigheas sonrach ann dó. Braitheann ionchas saoil duine a bhfuil an riocht seo air ar dhéine na hairíonna, go háirithe comharthaí croí.

Mar sin féin, má dhéantar an galar a dhiagnóisiú go luath agus má thosaítear ar chóireáil go tapa, is féidir cabhrú leis an leanbh saol réasúnta maith a chaitheamh. Ní hamháin go rialaíonn an chóireáil na hairíonna, ach déanann sí na meall a tharlaíonn de bharr iomarcach deighilte cealla a chóireáil freisin. Dá bhrí sin, tá dóchas ann.

An féidir siondróm Costello a chosc?

Déanta na fírinne, tá sé an-deacair an riocht seo a chosc. Mar, an chuid is mó den am, tarlaíonn sé go randamach, gan choinne. Mar sin féin, má tá a fhios agat go bhfuil galar géiniteach cosúil le siondróm Costello ag duine éigin i do theaghlach, is féidir leat tuiscint a fháil ar an mbaol atá ort trí labhairt le dochtúir agus comhairleoireacht ghéiniteach (`comhairleoireacht ghéiniteach`) agus, más gá, `tástáil ghéiniteach` a fháil .

Cén t-am ba chóir dom dul chuig dochtúir?

Má tá siondróm Costello diagnóisithe ag do leanbh agus má tá comharthaí á thaispeáint aige/aici a théann i bhfeidhm ar a stíl mhaireachtála ghnáth , go háirithe má bhíonn deacracht aige/aici ithe nó má tá mainneachtain fáis aige/aici, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach.

Bíonn amanna ann freisin nuair ba chóir duit dul chuig an seomra éigeandála, go háirithe má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo a bhaineann leis an gcroí ort:

• Buille croí neamhghnách tapa nó mall.
• Deacracht análaithe.
• Pian cófra.
• Mothú meadhrán nó éadrom.

Má fheiceann tú na hairíonna seo, ná déan moill.

Cad iad na ceisteanna tábhachtacha le cur ar an dochtúir?

Nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht chomh neamhchoitianta sin ar do leanbh, is gnách go mbeadh go leor ceisteanna agat. Tá sé tábhachtach ceisteanna mar seo a chur ar do dhochtúir:

• Cad iad na fo-iarsmaí a bhaineann leis na cóireálacha a chuirtear ar fáil?
• An bhfuil obráid ag teastáil ó mo leanbh?
• Cé chomh minic ba chóir dom teacht le haghaidh seiceálacha chun comharthaí mo linbh a mhonatóiriú?
• An bhfuil seirbhísí speisialtóra ag teastáil ó mo leanbh? (e.g. cairdeolaí, géineolaí)

Ar deireadh, rudaí le cuimhneamh (Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile)

Is gnách go mbraitheann tú faoi léigear agus imníoch nuair a fhaigheann tú amach go bhfuil riocht géiniteach neamhchoitianta cosúil le Siondróm Costello ar do leanbh. Tá sé mar an gcéanna d'aon duine. Ach cuimhnigh, níl tú i d'aonar. Tá dochtúirí agus oibrithe cúram sláinte ag déanamh a ndícheall an chóireáil agus an cúram is fearr a theastaíonn ó do leanbh a thabhairt dóibh.

Is é an rud is tábhachtaí ná a bheith ar an eolas i gcónaí faoi chomharthaí do linbh. Bí ar an eolas go háirithe faoi aon siadaí beaga a d'fhéadfadh a bheith mar thoradh ar dheighilt iomarcach cille. Dá luaithe a aithnítear agus a dhéantar cóireáil orthu seo, is amhlaidh is fearr an toradh.

Tá súil agam go mbeidh an fhaisnéis seo ina cabhair duit. Má tá aon cheist eile agat, ná bíodh leisce ort labhairt le dochtúir.

Siondróm Costello , galair ghéiniteacha, galair neamhchoitianta, sláinte leanaí, géin HRAS, riosca ailse, comharthaí