Samhlaigh, gan aon chúis shoiléir, go mbíonn fiabhras ort i gcónaí, go mbíonn pianta sna hailt, agus go mbíonn gríos beag ort ar fud do choirp. Imíonn siad seo i gceann dhá nó trí lá, agus ansin feictear arís iad. Má tharlaíonn rud éigin mar seo duit féin nó do do leanbh, d’fhéadfadh gur galar neamhchoitianta is cúis leis nár chuala go leor daoine trácht air fiú. Inniu beimid ag caint faoi ghalar amháin den sórt sin, CAPS.
Cad is brí le CAPS?
Go simplí, is grúpa galair ghéiniteacha an-annamh iad Siondróim Thréimhsiúla a Bhaineann le Cryopyrin, nó CAPS, a théann i bhfeidhm ar ár gcóras imdhíonachta. De ghnáth, cosnaíonn ár gcóras imdhíonachta sinn ó mhiocróib agus ó ghalair eile. Mar sin féin, sa riocht CAPS seo, mar gheall ar locht sa chóras imdhíonachta féin, tosaíonn sé ag ionsaí ár gcorp féin. Tugtar 'galar uath-athlastach' air seo san eolaíocht leighis. Is cúis le hathlasadh gan ghá sa chorp é seo, rud a fhágann go mbíonn comharthaí cosúil le gríos craicinn, fiabhras, pian agus at sna hailt, agus súile dearga.
Tá trí phríomhchineál litreacha móra ann. Féachfaimid cad iad.
| Ainm an tSiondróim | Cur síos agus déine |
|---|---|
| Siondróm Uath-Athlastach Fuar Teaghlaigh (FCAS) | Seo an ceann is lú tromchúisí de na trí chineál den ghalar. Mar a thugann an t-ainm le fios, is iad na comharthaí is cúis le nochtadh don fhuacht. Is iad na príomh-airíonna ná fiabhras, pian sna hailt, agus lotanna craicinn. De ghnáth ní dhéanann sé damáiste fadtéarmach don chorp. |
| Siondróm Muckle-Wells (MWS) | Tá sé seo beagán níos tromchúisí ná FCAS. Is féidir leis na hairíonna a bheith mar thoradh ar slaghdáin, ach freisin ar strus agus aclaíocht . Is féidir leis na hairíonna a bheith dian, agus d’fhéadfadh caillteanas éisteachta a bheith ag daoine áirithe freisin. |
| Galar Athlastach Ilchórais a Thosaíonn Nuabheirthe (NOMID) | Seo an ceann is tromchúisí agus is annamha den ghrúpa galair seo.Cineál. Tosaíonn sé seo a luaithe a bheirtear leanbh. Is cúis le hathlasadh i go leor orgán den chorp é. Tugtar CINCA air freisin. Mura ndéantar cóireáil cheart air, is féidir leis damáiste tromchúiseach a dhéanamh don inchinn, do na súile agus d’orgáin eile . |
Cad is cúis le CAPS?
Is é an phríomhchúis leis seo ná athrú i ngéin inár gcorp. Le bheith beacht, is é an chúis atá leis an ngalar seo ná sóchán sa ghéin ar a dtugtar `NLRP3` .
Smaoinigh ar an ngéin `NLRP3` seo mar phlean a threoraíonn ár gcorp chun próitéin ar a dtugtar `cryopyrin` a dhéanamh. De ghnáth, cuidíonn an próitéin `cryopyrin` seo lenár gcorp substaint ar a dtugtar `interleukin-1 (IL-1)` a tháirgeadh, rud a chabhraíonn lenár gcorp ionfhabhtuithe a chomhrac.
Ach toisc go bhfuil an ghéin `NLRP3` i nduine a bhfuil CAPS air sóchánaithe, ní oibríonn an próitéin `cryopyrin` i gceart ach an oiread. Tugann sé comhartha don chorp i gcónaí an iomarca `IL-1` a dhéanamh. Is é an táirgeadh iomarcach seo de `IL-1` is cúis le hathlasadh gan ghá sa chorp agus is cúis le hairíonna CAPS.
Is féidir leis an ngalar seo tarlú má fhaigheann an leanbh an géin sóchánaithe ó thuismitheoir amháin, an mháthair nó an t-athair. Uaireanta, is féidir leis an ngéin athrú go spontáineach sa bhroinn, gan na tuismitheoirí.
Cad iad na hairíonna?
Is é an príomh-shíomptóim agus an comhartha is coitianta de CAPS ná gríos a fheictear mar bholgáin bheaga, neamh-thochacha ar fud an choirp . Is minic a bhíonn sé seo le feiceáil ag breith. Bíonn na lotanna seo ag daoine áirithe go leanúnach, ach éiríonn siad níos déine le linn lasracha. Athraíonn comharthaí eile ag brath ar an gcineál CAPS atá ort.
Comharthaí is féidir a fheiceáil i FCAS
De ghnáth maireann na hairíonna seo ar feadh 1-2 lá.
- Fiabhras
- Súile ata
- Crithfhuacht
- Pian comhpháirteach
- Masmas
- Tinneas cinn
Comharthaí a fheictear i MWS
Tagann agus imíonn na hairíonna seo. Is féidir leo maireachtáil ar feadh 1-3 lá ag an am.
- Gríos craicinn
- Fiabhras agus crithfhuacht
- Deargadh na súl
- Pian comhpháirteach
- Tinneas cinn dian
- Caillteanas éisteachta (d’fhéadfadh leanaí le MWS a n-éisteacht go léir nó cuid di a chailleadh faoin am a shroicheann siad aois fásta)
- Pian boilg
Comharthaí a fheictear i NOMID
Seo iad na hairíonna is tromchúisí.
- Tinneas cinn dian
- Súile ag bolgadh
- Pian comhpháirteach agus at
- Urlacan
- Cailliúint radhairc
- Caillteanas éisteachta
Tábhachtach: Mura ndéantar cóireáil cheart ar NOMID, is féidir le próitéin ar a dtugtar amyloid taisciú in orgáin ríthábhachtacha cosúil leis na duáin agus na hailt, rud a fhágann damáiste tromchúiseach le himeacht ama.
Conas an galar a dhiagnóisiú?
Nuair a fheiceann tú do dhochtúir agus na hairíonna seo ort, cuirfidh sé nó sí ceist ort ar dtús faoi do stair leighis agus stair leighis do theaghlaigh. Ansin, déanfaidh siad scrúdú ort agus, más gá, féadfaidh siad tú a atreorú le haghaidh roinnt tástálacha, amhail:
- Tástálacha fola agus fuail: Déanann na tástálacha seo cuardach ar leibhéil arda cealla fola bána agus próitéine C-imoibríoch, ar táscairí athlasadh iad, agus ar bhreis próitéine san fhual.
- Bithóipse craicinn: Tógtar sampla an-bheag de do chraiceann agus déantar scrúdú air faoi mhicreascóp.
- Tástáil ghéiniteach: Is féidir leis an tástáil seo a dhearbhú an bhfuil sóchán i do ghéin NLRP3. Mar sin féin, uaireanta bíonn an ghéin seo ag daoine a bhfuil CAPS orthu de ghnáth.
- Tástálacha súl agus cluaise: Déantar na tástálacha seo chun a fháil amach an bhfuil tionchar ar do radharc nó ar do chloisteáil.
- Puncture lumbar: Tógtar méid beag sreabhán dromlaigh ón gcorda dromlaigh agus déantar scrúdú air le haghaidh comharthaí athlasadh.
- Scanadh MRI: Is féidir leis seo pictiúir mhionsonraithe a thógáil de na struchtúir taobh istigh den inchinn agus de na cluasa chun a fheiceáil an bhfuil aon athruithe ann.
Ceisteanna le cur ar an dochtúir
Is dea-smaoineamh é roinnt ceisteanna atá agat a scríobh síos ar pháipéar nuair a théann tú chuig an dochtúir. Ar an mbealach sin, ní dhéanfaidh tú dearmad ar rud ar bith. Is féidir leat ceisteanna mar seo a chur:
- Cén cineál CAPS atá orm (nó ar mo leanbh)?
- Cad iad na hairíonna a d’fhéadfadh a bheith mar thoradh ar mo chineál galair?
- Cad iad na cóireálacha a mholann tú? Conas a chabhróidh siad liom?
- An bhfuil aon fo-iarsmaí ag baint leis an gcóireáil?
- Cad is féidir liom a dhéanamh sa bhaile chun na hairíonna a laghdú?
- Cad iad na tástálacha breise ba chóir dom a dhéanamh? Cathain ba chóir dom iad a dhéanamh?
- An gá dom dul i gcomhairle le comhairleoir géiniteach?
Cad iad na cóireálacha?
Tá sé an-tábhachtach cóireáil a thosú don ghalar seo a luaithe is féidir, mar nuair a dhéantar damáiste do na súile, na cluasa, na cnámha nó an inchinn, bíonn sé an-deacair iad a chur ar ais ina ngnáth.
Is iad drugaí a chuireann bac ar rótháirgeadh substainte ar a dtugtar IL-1 sa chorp an phríomhchóireáil. Rialaíonn siad seo athlasadh.
- Anakinra (Cineret)
- Canakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Chomh maith leis na cóireálacha seo, féadfaidh do dhochtúir cóireálacha eile a mholadh freisin, amhail:
- Ag caitheamh splinteanna le haghaidh pian agus at sna comhpháirteacha
- Teiripe fhisiciúil
- Cógais ar nós NSAIDanna, stéaróidigh, nó methotrexate chun fiabhras agus athlasadh a laghdú
- Cabhair éisteachta do dhaoine lagéisteachta
- Máinliacht má tá na hailt damáiste
Conas is féidir leat aire a thabhairt duit féin?
Mar aon leis an gcóireáil, is féidir le hathruithe beaga ar do stíl mhaireachtála dul chun cinn mór a dhéanamh chun na hairíonna a rialú.
- Seachain an fhuacht: Má tá riocht ort cosúil le FCAS, is féidir le drochaimsir do chuid comharthaí a dhéanamh níos measa. Mar sin déan iarracht fanacht amach ó rudaí cosúil le fanacht i seomraí aerchóirithe agus maireachtáil in áiteanna fuara.
- Laghdaigh strus: Is féidir le rudaí cosúil le machnamh, cleachtaí análaithe domhain, agus ióga cabhrú go mór leis seo.
- Saol sláintiúil:
- Codladh go maith.
- Ith aiste bia cothaitheach.
- Seachain caitheamh tobac, alcól agus bianna próiseáilte.
Teachtaireacht le Tabhairt Abhaile
- Is riocht géiniteach annamh é CAPS de bharr locht sa chóras imdhíonachta.
- Is iad na príomh-airíonna fiabhras athfhillteach, lotanna craicinn nach dtochann, agus pian sna hailt.
- Is é is cúis leis seo ná sóchán sa ghéin ar a dtugtar
NLRP3. - Tá sé riachtanach an galar a dhiagnóisiú agus cóireáil a thosú a luaithe is féidir chun damáiste buan do na súile, na cluasa agus orgáin eile a chosc.
- Má bhíonn aon cheann de na hairíonna seo ort féin nó ar do leanbh, ná déan neamhaird orthu riamh agus téigh i gcomhairle le do dhochtúir láithreach le haghaidh comhairle.
💬 Comments (0)
Níl aon tráchtaireacht postála fós. Cuir do thuairim anseo den chéad uair.
Cuir do nóta tráchta leis