An bhfuil an riocht titimeas tromchúiseach seo ar do pháiste beag? Foghlaimímis faoi Shiondróm Dravet!

Cé chomh scanraithe a bheadh ​​​​ort dá mbeadh taom trom le fiabhras ag do pháiste beag, nó ag leanbh faoi bhun bliana d'aois, agus go mairfeadh sé níos mó ná cúig nóiméad? D'fhéadfadh sé a bheith ar an gcéad chomhartha de riocht an-annamh agus tromchúiseach ar a dtugtar Siondróm Dravet. Sa riocht seo, is féidir le daoine beaga cineálacha éagsúla taomanna a bheith acu. Ní hamháin sin, is féidir leo go leor comharthaí eile a bheith acu freisin, amhail deacracht labhartha, fadhbanna siúil, agus moilleanna foghlama. Ná bíodh imní ort, labhraímis faoi seo go mion.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le Siondróm Dravet?

Is é an chéad chomhartha de leanbh a bhfuil Siondróm Dravet air ná taom . Tarlaíonn sé seo de ghnáth sula mbíonn bliain d'aois ag an leanbh. D'fhéadfadh an chéad taom seo a bheith mar seo a leanas:

• D’fhéadfadh sé níos mó ná cúig nóiméad a thógáil.
• Is minic a tharlaíonn sé le fiabhras, tinneas eile, nó teochtaí arda comhshaoil.
• D’fhéadfadh crapadh matáin neamhrialaithe (tugaimid taomanna orthu) tarlú.
• Ní féidir leis difear a dhéanamh ach ar thaobh amháin den chorp nó ar an dá thaobh.

Tar éis do leanbh bliain d'aois a bhaint amach, féadfaidh cineálacha eile taomanna tarlú. Féadfaidh siad seo tarlú gan fiabhras freisin. Ciallaíonn sé seo gur féidir taomanna tarlú gan ardú teochta. Is iad seo a leanas na cineálacha éagsúla taomanna:

• Taomanna neamhláithreachta: Cailliúint tobann an chonaic, amhail is dá mbeadh tú i do sheasamh go socair. Ach ní mhaireann sé seo ach ar feadh tréimhse an-ghearr.
• Taomanna atonacha: Cailliúint tobann rialaithe matáin, rud a fhágann go mbíonn an chuma ar an gcorp go bhfuil sé ag dul lag.
• Taomanna hemiclonic: Crapthaí matáin ar thaobh amháin den chorp.
• Taomanna fócasacha: D’fhéadfadh cailliúint ghearr comhfhiosachta, cailliúint rialaithe matáin, agus braistintí neamhghnácha a bheith ann.
• Taomanna mioclónacha: Preabadh beag tobann a bhfuil cuma preabadh ar na matáin.
• Taomanna tónacha-clónacha: Seo an cineál taom is coitianta a fheicimid. Bíonn preabadh gan smacht ar an gcorp.

Chomh maith leis na hairíonna taomanna seo, d’fhéadfadh comharthaí eile a bheith ag leanaí a bhfuil Siondróm Dravet orthu. Áirítear leo seo:

• Moilleanna forbartha: D’fhéadfaí moilleanna a fheiceáil i bhforbairt teanga, go háirithe i bhforbairt urlabhra.
• Fadhbanna iompraíochta: Is féidir leo iompar go ionsaitheach uaireanta.
• Neamhoird néarfhorbartha: Mar shampla, coinníollacha cosúil le `ADHD` (Neamhord Easnamh Airis agus Hipirghníomhaíochta).
• Deacrachtaí cothromaíochta agus comhordaithe: Is féidir go mbeadh sé deacair cothromaíocht cheart a choinneáil agus tú ag siúl.
• Deacrachtaí gluaiseachta: Féadfaidh tú crith nó gait neamhsheasmhach a thabhairt faoi deara.
• Laige matáin (hipotóinia): Ton matáin laghdaithe.
• Fadhbanna codlata: Rudaí cosúil le gan a bheith in ann titim ina chodladh, dúiseacht go minic.
• Fadhbanna fáis agus cothaithe: Rudaí cosúil le drochmheáchan a fháil, cailliúint goile.
• Dysautonomia: Ciallaíonn sé seo deacracht rudaí cosúil le teocht an choirp, ráta croí agus brú fola a rialú.

Cad is cúis le Siondróm Dravet?

Is minic gurb é príomhchúis Shiondróm Dravet ná malairt ghéiniteach i ngéin ar a dtugtar `SCN1A` . Insíonn an géin `SCN1A` seo dár gcealla bealaí sóidiam a chruthú a iompraíonn iain sóidiam (adaimh sóidiam atá luchtaithe go dearfach). Cuidíonn na bealaí seo lenár gcealla inchinne comharthaí leictreacha a dhéanamh agus a sheoladh.

Go simplí, smaoinigh ar an ngéin `SCN1A` seo mar `oideas cócaireachta` chun bealaí sóidiam a dhéanamh a fheidhmíonn cosúil le `geataí` chuig ár gcealla inchinne. Má tá botún beag san `oideas` seo, is é sin, sóchán géiniteach, ní chruthaítear na `geataí` sin i gceart. Ansin cuirtear isteach ar tharchur teachtaireachtaí idir cealla inchinne, is é sin, `néar-tharchur`. Sin é an fáth a dtagann comharthaí cosúil le taomanna chun cinn.

An rud géiniteach é seo?

Sea, is riocht géiniteach é Siondróm Dravet. Ach an chuid is mó den am, is riocht sparáideach é. Is é sin le rá, tarlaíonn sé go tobann, gan aon stair teaghlaigh roimhe seo den riocht. Mar sin féin, bhí cásanna ann inar chuir an riocht isteach ar roinnt baill teaghlaigh thar roinnt glúnta.

I gcásanna neamhchoitianta de shiondróm Dravet oidhreachtúil, d'fhéadfadh an sóchán a bheith i láthair i roinnt cealla tuismitheora amháin (tugtar 'mósáic' air seo). Nó, is féidir é a tharchur ó ghlúin go glúin i bpatrún 'autosómach ceannasach'. Ciallaíonn sé seo gur féidir le leanbh an riocht a oidhreachtú fiú mura bhfuil an sóchán ach ag tuismitheoir amháin.

Ach rud amháin le cuimhneamh ná nach mbeidh comharthaí Siondróm Dravet ag gach duine a bhfuil an sóchán géine `SCN1A` orthu. D’fhéadfadh an sóchán seo a bheith ag daoine áirithe ach gan aon chomharthaí a bheith orthu ar chor ar bith. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh comharthaí Siondróm Dravet a bheith ag daoine áirithe ach gan an sóchán géine `SCN1A` a bheith orthu.

An bhfuil aon fhachtóirí riosca speisialta ann don seo?

Má tá titimeas nó sóchán sa ghéin `SCN1A` ag duine de do thuismitheoirí nó ag ball eile den teaghlach, d'fhéadfá a bheith i mbaol an riocht seo a fhorbairt.

Cad iad na deacrachtaí féideartha a bhaineann le Siondróm Dravet?

Is féidir leis na deacrachtaí is tromchúisí a d’fhéadfadh teacht chun cinn ón riocht seo a bheith bagrach don bheatha . Is iad seo a leanas na cinn is mó:

• Gortuithe de bharr taomanna.
• Status epilepticus: Is riocht é seo ina mbíonn taomanna leanúnacha ann. Éilíonn sé seo aire leighis láithreach.
• Bás Tobann Gan Mhíniú in Eipeasóid (SUDEP).

Míneoidh an dochtúir atá ag tabhairt aire do do leanbh duit cad iad na comharthaí contúirte seo agus déanfaidh sé/sí plean freisin maidir le cad atá le déanamh i gcás éigeandála.

Conas a dhéantar diagnóis chruinn ar Shiondróm Dravet?

Déanfaidh dochtúir do linbh scrúdú fisiceach ar dtús chun comharthaí Siondróm Dravet a sheiceáil. Fiafróidh siad freisin faoi stair leighis do linbh agus aon chógais atá á nglacadh aige/aici.

D’fhéadfadh an dochtúir ceisteanna mar seo a chur ort:

• An raibh forbairt an linbh gnáth (nó gar do ghnáth) roimh an gcéad taom?
• An raibh dhá taom nó níos mó agat, le fiabhras nó gan fiabhras, roimh aois bliana?
• An raibh dhá thaom nó níos mó ann, a mhair níos mó ná cúig nóiméad?
• An féidir leat cur síos a dhéanamh ar a tharla nuair a tharla an taom (mar shampla, ar bhuail an páiste, ar fhéach tú air, an ndearna siad ach taobh amháin dá gcorp a bhogadh)?

Ina theannta sin, féadfaidh an dochtúir tástáil fola nó tástáil seile a dhéanamh chun a sheiceáil an bhfuil an sóchán géine SCN1A ann. Féadfaidh siad tástálacha a dhéanamh freisin a scrúdaíonn an inchinn, amhail MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh) agus EEG (Leictreoinceifileagram). Mar sin féin, is féidir moill a chur ar an diagnóis seo uaireanta, toisc go bhféadfadh torthaí tástálacha MRI agus EEG a bheith gnáth sna céimeanna luatha.

Conas a dhéantar Siondróm Dravet a chóireáil?

Is é príomhchuspóir na cóireála líon na dtaomanna a bhíonn ag do leanbh agus déine na dtaomanna a laghdú . Mar sin féin, toisc go bhfuil cineál agus fad taomanna gach linbh difriúil, ní fhreagraíonn gach leanbh don chóireáil ar an mbealach céanna. Dá bhrí sin, déantar an plean cóireála a oiriúnú do gach duine aonair. D’fhéadfadh sé seo a bheith san áireamh:

• Cógais frith-thaomanna: Is féidir leis na cógais seo líon na dtaomanna a bhíonn ag do leanbh a laghdú. Mar sin féin, is féidir le roinnt cógas líon na dtaomanna a mhéadú freisin, mar sin déanfaidh an dochtúir é seo a chóireáil go han-chúramach agus le monatóireacht rialta.
• Aiste bia céatóigineach: D’fhéadfadh an dochtúir athrú a mholadh ar aiste bia do linbh. Baineann sé seo le haiste bia atá ard i saill agus íseal i gcarbaihiodráití.
• Teiripí: Má bhíonn moilleanna forbartha ann, is féidir le cláir idirghabhála oideachais cabhrú. Is féidir le teiripe fhisiciúil, teiripe ceirde nó teiripe urlabhra cabhrú leis na fadhbanna a réiteach freisin.

Cad iad na cógais a thugtar le haghaidh Siondróm Dravet?

Tá na cógais seo ceadaithe ag Riarachán Bia agus Drugaí na Stát Aontaithe (FDA) chun taomanna a bhaineann le Siondróm Dravet a chóireáil i ndaoine os cionn 2 bhliain d'aois:

• Cannabidiol
• Fenfluramine
• Stiripentol

Tá an leigheas seo ar fáil i bhfoirmeacha éagsúla, amhail piollaí agus leachtanna, mar sin tá sé éasca do leanaí óga agus do dhaoine fásta araon é a ghlacadh.

Tábhachtach: D’fhéadfadh do dhochtúir a rá leat gan roinnt cógas frith-taomanna a úsáid, amhail bacóirí cainéal sóidiam amhail carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, agus phenytoin, mar is féidir leo taomanna a dhéanamh níos measa.

D’fhéadfadh do dhochtúir níos mó ná cógas amháin a mholadh chun gach cineál taom a rialú. Molann an Comhdhearcadh Idirnáisiúnta maidir le Diagnóis agus Bainistiú Shiondróm Dravet na cógais seo a thriail san ord seo:

• Cóireáil chéadlíne: Valproate
• Cóireáil dara líne: Fenfluramine, stiripentol, nó clobazam
• Cóireáil tríú líne: Cannabidiol
• Cóireáil ceathrú líne: Topiramate, aiste bia céatóigineach

Cógais tarrthála

Is cógais iad seo a thugtar i gcásanna éigeandála, amhail taom leanúnach (‘status epilepticus’). Cruthóidh dochtúir do linbh ‘plean gníomhaíochta taomanna’ maidir le cad atá le déanamh má tharlaíonn taom sa bhaile nó ar scoil. Is féidir leis na cógais éigeandála seo stop a chur le taom do linbh. De ghnáth, bíonn siad seo sa rang cógas ar a dtugtar ‘beinséadé-aiseipíní’. Samplaí:

• Clónazepam (`Clónazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Tá an cógas seo ar fáil mar spraeála nasal, glóthach rectal, nó mar tháibléid a thuaslagann sa bhéal.

Cad é an prognóis do leanbh a bhfuil Siondróm Dravet air?

Ní féidir ach le do dhochtúir na sonraí cruinne a thabhairt duit faoi ionchas do linbh, toisc go n-athraíonn sé ó dhuine go duine. D’fhéadfadh taomanna fadtéarmacha, minice a bheith ag do leanbh. Mar sin féin, de réir mar a théann do leanbh in aois, féadfaidh líon agus fad na dtaomanna seo laghdú. Cé gur féidir le cógais líon agus déine na dtaomanna a laghdú, ní féidir leo deireadh a chur go hiomlán le taomanna i nduine a bhfuil Siondróm Dravet air.

Is féidir leat a bheith ag súil go dtógfaidh sé níos faide ar do leanbh clocha míle forbartha a bhaint amach ná leanaí eile dá n-aois. D’fhéadfadh go mbeadh cabhair bhreise ag teastáil uathu ar scoil freisin. Mar sin féin, d’fhéadfadh go bhfoghlaimeodh siad ar luas níos moille de réir mar a théann siad in aois.

D’fhéadfadh foireann leighis do linbh tú a atreorú chuig réimse speisialtóirí chun fadhbanna a thagann chun cinn de réir mar a fhásann do leanbh a chóireáil. Mar shampla, is féidir le podiatraí cabhrú le fadhbanna siúil trí bhróga speisialta (ortótaic) a fheistiú. Nó, is féidir le máinlia ortaipéideach cabhrú le fadhbanna siúil nó le riochtaí cosúil le scoliosis.

An bhfuil leigheas iomlán ann don seo?

Níl aon leigheas ann faoi láthair ar Shiondróm Dravet. Chomh maith leis sin, ós rud é gur riocht géiniteach é, níl aon bhealach ann chun é a chosc. Tá taighde ar siúl, áfach. Tá torthaí tosaigh geallta léirithe ag trialacha cliniciúla ar theiripí géine.

Cad é ionchas saoil linbh a bhfuil Siondróm Dravet air?

Tá daoine a bhfuil Siondróm Dravet orthu i mbaol báis roimh am de bharr SUDEP (bás tobann gan mhíniú mar gheall ar titimeas), status epilepticus (taom leanúnach), nó timpistí a tharlaíonn le linn taom. Mar sin féin, maireann formhór na ndaoine a bhfuil an riocht seo orthu go dtí go mbíonn siad ina ndaoine fásta.

Ós rud é go bhféadfadh riocht do linbh a bheith nó nach bhféadfadh sé a bheith ag teacht leis na staitisticí, is féidir le dochtúir do linbh an fhaisnéis is cruinne a thabhairt duit faoi na rudaí atá le súil leis.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Má bhíonn dhá taom nó níos mó ag do leanbh a mhaireann níos mó ná cúig nóiméad, go háirithe má tá fiabhras mar chúis leo, sula mbíonn siad bliain d'aois, inis do do dhochtúir é. D'fhéadfadh sé seo a bheith ina chomhartha de Shiondróm Dravet.

Tar éis duit a bheith diagnóisithe le Siondróm Dravet, beidh ort dul i gcomhairle le foireann leighis do linbh go rialta. Má thugann tú faoi deara go bhfuil taomanna do linbh ag dul in olcas (níos minice, níos faide buan) tar éis duit tosú ar chóireáil, inis do do dhochtúir é.

Tabharfaidh do dhochtúir comhairle duit maidir leis na comharthaí agus na hairíonna ar cheart duit a bheith ag faire amach dóibh i gcás éigeandála, agus cad atá le déanamh sa chás sin. I measc na hairíonna a bhfuil cóireáil éigeandála ag teastáil uathu tá:

• Taom a mhaireann níos mó ná cúig nóiméad agus a chruthaíonn deacracht análaithe.
• Tarlaíonn roinnt taomanna as a chéile, ach ní thagann an leanbh ar ais chuici féin lena linn.
• Is cúis le taom gortú fisiciúil.

Tuigim cé chomh scanrúil is atá sé féachaint ar do leanbh ag fáil taom. Cé go bhfuil sé pianmhar, níl sé éasca a fhios a bheith agat go dtarlóidh rud éigin mar sin arís lá éigin. Seo í réaltacht na beatha le Siondróm Dravet.

Mar sin féin, oibreoidh foireann leighis do linbh leat chun tuiscint a fháil ar cad atá le súil leis le linn taom. Múinfidh siad duit freisin conas ‘plean gníomhaíochta taomanna’ a chruthú. Is féidir le fios a bheith agat cé leis ar cheart duit teagmháil a dhéanamh agus cad iad na hacmhainní atá le húsáid i gcás éigeandála roinnt suaimhnis intinne a thabhairt duit.

Is féidir le cóireáil minicíocht agus déine na dtaomanna a laghdú. Ós rud é go mbeidh cúram leighis ar feadh a shaoil ​​ag teastáil ó do leanbh, cuirfidh sé nó sí eolas maith ar a dhochtúirí. Má tá aon cheist agat ar an mbealach, ná bíodh leisce ort ceist a chur ar fhoireann leighis do linbh.

Ar deireadh, cuimhnigh (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is riocht annamh agus casta titimeas é Siondróm Dravet a théann i bhfeidhm ar leanaí óga. Is léir go mbraitheann tú go leor eagla agus imní nuair a chloiseann tú faoi.

Is é an rud is tábhachtaí ná na hairíonna a aithint go tapa agus comhairle agus cóireáil leighis chuí a lorg.

• Má bhíonn taomanna fada ag do dhuine beag mar aon le fiabhras, ná déan moill ar labhairt le dochtúir faoi.
• Is dúshlán é maireachtáil leis an riocht seo, ach níl tú i d'aonar. Is féidir leat go leor tacaíochta a fháil ó dhochtúirí, teiripeoirí, agus tuismitheoirí eile a raibh taithí chomhchosúil acu.
• Leanann cóireálacha agus taighde ag feabhsú, mar sin ná tabhair suas dóchas.

Go bhfaighidh tú an neart chun an cúram is fearr a thabhairt do do leanbh!

Siondróm Dravet , titimeas, taomanna, sócháin ghéiniteacha, péidiatraice, galair néareolaíocha, SCN1A