An bhfuil tú ar an eolas faoi Ghalar Erdheim-Chester? Labhraimis faoin riocht neamhchoitianta seo!

An bhfuil tú riamh tar éis cloisteáil faoi Ghalar Erdheim-Chester (ECD)? B’fhéidir gur chuir sé iontas ort nuair a chuala tú an t-ainm seo. Mar is galar an-annamh é seo a fheictear go han-annamh ar domhan. Mar sin féin, ós rud é gur féidir leis dul i bhfeidhm ar chórais orgán éagsúla inár gcorp, tá sé an-luachmhar a bheith beagán ar an eolas faoi seo. Mar sin inniu, labhraímis faoi Ghalar Erdheim-Chester (ECD).

Cad is galar Erdheim-Chester (ECD) ann?

Go simplí, is neamhord fola an-annamh é galar Erdheim-Chester (ECD). Baineann sé le grúpa galair ar a dtugtar histiocytosis . Anois, b'fhéidir go bhfuil tú ag smaoineamh cad iad na histiocytes seo. Is cineál speisialta cille iad histiocytes inár gcóras imdhíonachta . Tá siad cosúil le saighdiúirí beaga a chosnaíonn ár gcorp. De ghnáth, bíonn na cealla seo le fáil in áiteanna cosúil lenár smior cnámh, ár bhfuil, ár gcraiceann, ár scamhóga, ár spleen, agus ár n-ae.

Mar sin féin, i nduine a bhfuil galar Erdheim-Chester (ECD) air, fásann na histiocítí seo go neamhrialaithe . Tá sé cosúil le go mbeadh an iomarca saighdiúirí agat. Tosaíonn na histiocítí breise seo ag fás i gcodanna éagsúla den chorp nach ceart dóibh. Ansin is féidir leo meall a fhoirmiú agus damáiste a dhéanamh do fhíochán sláintiúil . Seo an rud a tharlaíonn in ECD.

Cé chomh coitianta is atá an galar seo?

Mar a dúirt muid cheana, is galar an-annamh é seo. Smaoinigh air, ó thángthas ar an ngalar den chéad uair i 1930, níor tuairiscíodh ach thart ar 800 cás ar fud an domhain. Mar sin féin, creideann roinnt dochtúirí go bhféadfadh an líon seo a bheith níos airde fós toisc nach ndéantar diagnóis leordhóthanach ar roinnt daoine a bhfuil an galar seo orthu. D’fhéadfadh sé seo a bheith mar gheall ar an bhfíric nach bhfuil córas coiteann ag tíortha ar fud an domhain faoi láthair chun taifid a choinneáil ar na hothair seo.

Is coitianta galar Erdheim-Chester (ECD) i measc daoine fásta meánaosta . Sna Stáit Aontaithe, is é 46 bliain an meánaois diagnóisithe. Mar sin féin, tá tuairiscí ann go bhfuil sé i measc leanaí an-óg. Rud eile is ea go bhfuil fir níos dóchúla an galar a fhorbairt. Tuairiscítear gur fir iad idir 70% agus 75% d'othair.

Cad iad na hairíonna?

Bíonn tionchar an-difriúil ag galar Erdheim-Chester (ECD) ar gach duine. Ciallaíonn sé seo nach mbíonn na hairíonna céanna ag gach duine. Braitheann na hairíonna ar na codanna den chorp a ndéantar damáiste dóibh de bharr na histiocytes breise, mar a luadh níos luaithe, agus ar na córais orgán atá buailte. Uaireanta, is féidir leis an ngalar a bheith i láthair gan aon chomharthaí a thaispeáint (asiomptómach). Sa chás sin, faigheann an dochtúir leid faoi ó scanadh ('íomháú') nó ó thástálacha fola ('tástálacha saotharlainne') a dhéantar ar chúis eile.

Féachfaimid ar na córais orgán atá buailte go príomha agus na hairíonna a bhaineann leo.

Conas a théann sé i bhfeidhm ar chnámha

Is féidir le ECD tiúsú neamhghnácha na gcnámha (osteosclerosis) a chur faoi deara. Uaireanta is féidir leis seo pian cnámh a chur faoi deara. Is é an comhartha is coitianta den ghalar seo ná tiúsú cnámh agus pian, go háirithe sa dá chos . Is féidir an tiúsú cnámh seo a fheiceáil go soiléir ar scananna.

Éifeacht ar na duáin

Is féidir leis na histiocytes seo damáiste a dhéanamh dár duáin agus don fhíochán máguaird (an 'retroperitoneum') freisin. Is féidir leis seo a bheith ina chúis le riochtaí ar nós:

• At na duáin.
• Atrophy duáin.
• Teip duánach.

Éifeacht ar an gcóras inchríneacha (córas hormóin)

Má dhéanann na histiocytes seo damáiste do na faireoga a tháirgeann hormóin a rialaíonn próisis éagsúla inár gcorp, is féidir fadhbanna hormónacha éagsúla teacht chun cinn. Athraíonn na hairíonna ag brath ar an fhaireog atá damáiste.

• Má tá an faireog pituitary damáiste: Laghdú ar tháirgeadh hormóin pituitary amháin nó níos mó ('hipopituitarism').
• Má tá an faireog thyroid damáiste: Laghdú ar hormóin thyroid (hipitíoróideacht).
• Má tá na gonads damáiste: Leibhéil laghdaithe hormóin ghnéis (amhail testosterone agus estrogen) ('hipogonadasm').
• Má tá an faireog adrenal damáiste: Laghdú ar hormóin adrenal (neamhdhóthanacht adrenal).

Is féidir le damáiste don fhaireog phitiútach riocht ar a dtugtar diaibéiteas insipidus a chur faoi deara, rud a fhágann go mbíonn comharthaí cosúil le fualú minic agus tart iomarcach ann. Fuarthas amach go bhfuil an riocht seo ag thart ar leath d’othair ECD freisin.

Éifeacht ar an néarchóras

Is féidir leis na histiocytes seo damáiste a dhéanamh dár n-inchinn agus dár néaróg freisin. Ansin, d’fhéadfá comharthaí cosúil le:

• Cailliúint cothromaíochta agus tú ag siúl, fadhbanna le comhordú (ataicsia).
• Caint shleamhnaithe (disartria) mar gheall ar neamhábaltacht matáin a rialú le linn cainte.
• Deacracht ag smaoineamh, ag díriú, nó ag cuimhneamh.
• Tinneas cinn.

Éifeacht ar na súile

Is féidir le ECD difear a dhéanamh do shúil amháin nó don dá shúil.

• Cnapáin bhuí, bhoga ar na fabhraí (xanthelasma).
• Teip na n-eyelids (proptosis).
• Pian súl.
• Laghdú nó cailliúint radhairc.

Éifeacht ar an gcóras riospráide

Cé go léiríonn scananna go mbíonn tionchar ag na histiocítí seo ar na scamhóga, is minic nach mbíonn comharthaí le feiceáil . Mar sin féin, má tharlaíonn comharthaí, d'fhéadfadh na hairíonna seo a leanas a bheith i gceist:

• Casacht.
• Deacracht análaithe (anáil anála).

Mura ndéantar cóireáil cheart air , is féidir go mbeadh coilm bhuan sna scamhóga (fibrosis scamhógach) mar thoradh air, riocht tromchúiseach.

Éifeacht ar an gcóras cardashoithíoch

D’fhéadfadh do dhochtúir a fheiceáil ar scananna freisin go bhfuil tionchar ag histiocytes ar do chroí agus ar do shoithigh fola. Is féidir leis seo a bheith bagrach don bheatha mura ndéantar cóireáil air. Is féidir le ECD na nithe seo a leanas a chur faoi deara:

• At an tsac timpeall an chroí (sreabhadh peireacairdiach).
• Tarlaíonn brú fola ard (Hipirtheannas duánach) mar gheall ar shreabhadh fola srianta chuig na duáin.
• Teip croí.

Éifeacht ar an gcraiceann

Is iad na príomh-shíomptóim a fheictear ar an gcraiceann ná cnapáin bhuí (`xanthelasma`) a fhorbraíonn ar na fabhraí. Ina theannta sin, is féidir cnapáin bhuí-donn a fheiceáil sna háiteanna seo freisin:

• Ar an aghaidh.
• Ar an muineál.
• Cófra agus bolg (`Torso`).
• Sa cheantar groin.

Ina theannta sin, is féidir leis na histiocytes breise seo carnadh agus damáiste a dhéanamh do fhíocháin in áiteanna cosúil leis an spleen, an t-ae agus an smior cnámh.

Cad iad cúiseanna an ghalair?

Tá a fhios againn anois gur galar é ECD ina n-iolraíonn histiocytes go neamhrialaithe, ina scaipeann siad, agus ina ndéanann siad damáiste do fhíocháin agus d’orgáin shláintiúla. Mar sin féin, níl a fhios ag eolaithe go díreach fós cén fáth go bhfásann na cealla seo go neamhrialaithe. Mar sin féin, fuair taighde le déanaí amach go bhfuil ról ag sócháin géine áirithe .

Fuarthas amach go bhfuil sóchán sa ghéin BRAF ag níos mó ná leath de na daoine a bhfuil galar Erdheim-Chester (ECD) orthu, rud a chuireann le fás neamhrialaithe histiocítí.

Cé gurb é an ghéin BRAF an sóchán is coitianta, tá roinnt sócháin ghéiniteacha eile a bhaineann le ECD aitheanta ag eolaithe. Mar gheall ar na fionnachtana seo, tá eolaithe in ann cóireálacha a fhorbairt a dhíríonn ar na géinte sóchánacha sin agus a stopann fás neamhghnácha histiocytes.

Conas a dhéantar an galar seo a dhiagnóisiú?

Ós rud é gur galar an-annamh é ECD agus go n-athraíonn na hairíonna ó dhuine go duine, ní fhéadfadh dochtúirí amhras a bheith orthu láithreach faoin riocht. Dá bhrí sin, féadfaidh sé tamall a thógáil chun diagnóis a fháil . B’fhéidir go mbeadh ort dul i gcomhairle le roinnt dochtúirí.

Breithneoidh do dhochtúir do chuid comharthaí mar aon le torthaí roinnt tástálacha eile chun a chinneadh an bhfuil ECD ort. Seo a leanas cuid de na rudaí a chabhróidh leat diagnóis a dhéanamh:

• Nósanna imeachta íomháithe: Is féidir scananna éagsúla (X-ghathanna, scananna cnámh, scananna PET, scananna CT, scananna MRI) a úsáid chun a fheiceáil cá háit sa chorp ar ionradh na histiocítí seo an fíochán. Is féidir leo damáiste a thaispeáint freisin do fhíocháin bhoga amhail an inchinn, an cófra agus orgáin bhoilg.
• Tástálacha saotharlainne:Is féidir leis na tástálacha seo fadhbanna áirithe le feidhm orgán (a d'fhéadfadh a bheith bainteach le ECD) a bhrath, chomh maith le rudaí cosúil le hathlasadh, neamhghnáchaíochtaí i gcomhaireamh cealla fola, agus athruithe i leibhéil hormóin a sheiceáil.
• Bithóipse: Is éard atá i mbithóipse ná sampla beag den fhíochán atá buailte a thógáil agus é a scrúdú faoi mhicreascóp. Déantar tástáil ar na cealla ansin le haghaidh comharthaí ECD agus le haghaidh sócháin ghéiniteacha amhail BRAF. Is féidir le heolas ar shaintréithe na gcealla seo cabhrú le do dhochtúir cinneadh a dhéanamh faoin gcóireáil is fearr duit.

Cad iad na cóireálacha?

Mura bhfuil aon chomharthaí ort agus mura bhfuil do ECD ag dul i bhfeidhm ar do shláinte, féadfaidh do dhochtúir cinneadh a dhéanamh monatóireacht a dhéanamh ar do riocht. Mar sin féin, beidh cóireáil ag teastáil ó fhormhór na ndaoine a bhfuil ECD orthu . Cé nach bhfuil aon leigheas ann, tá roinnt cóireálacha ann a chabhróidh leis an riocht a bhainistiú.

Seo iad na príomh-mhodhanna cóireála:

• Teiripe spriocdhírithe: Baineann sé seo le drugaí a úsáid a dhíríonn ar na sócháin ghéiniteacha a fhágann go n-iolraíonn histiocytes go neamhrialaithe. Tá druga ar a dtugtar Vemurafenib ceadaithe ag an FDA d’othair ECD a bhfuil an sóchán géine BRAF orthu, agus druga ar a dtugtar Cobimetinib dóibh siúd a bhfuil an sóchán géine MEK orthu. Ag brath ar an gcineál sócháin i do chealla, féadfaidh do dhochtúir na drugaí spriocdhírithe seo nó drugaí nó teaglamaí drugaí eile a mholadh.
• Imdhíoneolaíocht: Cuidíonn na drugaí seo lenár gcóras imdhíonachta cealla ailse (sa chás seo, histiocytes neamhghnácha) a aithint agus a chomhrac níos fearr. Is druga imdhíoneolaíochta a úsáidtear go coitianta é interferon-alpha le haghaidh ECD.
• Ceimiteiripe: Úsáideann ceimiteiripe drugaí chun cealla ailse (cealla neamhghnácha) a mharú ar fud an choirp agus fás meall a stopadh. Is é cladribine an druga ceimiteiripe is coitianta a úsáidtear le haghaidh ECD. Mar sin féin, féadfaidh do dhochtúir drugaí ceimiteiripe eile nó teaglaim de dhrugaí a mholadh.

Chomh maith leis na príomhchóireálacha seo, féadfaidh do dhochtúir cóireálacha eile a mholadh chun cabhrú le faoiseamh a thabhairt do do chuid comharthaí. Cé nach gcuirfidh na cóireálacha seo cosc ​​ar na histiocytes ó ionradh a dhéanamh ar do chuid fíochán, is féidir leo cabhrú leis an míchompord a bhraitheann tú a laghdú.

• Máinliacht: D’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht chun cuid den damáiste fíocháin de bharr ECD a dheisiú. Mar shampla, is féidir le hathlasadh agus fíochán damáiste na feadáin a iompraíonn fual (úiréadair) a bhac. Má tharlaíonn sé seo, d’fhéadfadh go mbeadh gá le máinliacht chun é a dheisiú.
• Teiripe radaíochta:D’fhéadfaí radaiteiripe a mholadh chun cealla neamhghnácha a scriosadh i limistéar ar leith den chorp agus na hairíonna míchompordacha a chruthaíonn siad a laghdú.
• Corticosteroidí: Is féidir leis na drugaí seo athlasadh de bharr insíothlú histiocytes a laghdú.

B’fhéidir go mbeadh an deis agat páirt a ghlacadh i dtriail chliniciúil freisin. Is staidéar é triail chliniciúil a dhéanann tástáil ar shábháilteacht agus éifeachtacht chóireálacha nua agus teaglaim nua cóireála. Fiafraigh de do dhochtúir an féidir leat páirt a ghlacadh i dtriail chliniciúil le haghaidh galar Erdheim-Chester (ECD).

An féidir é seo a chosc?

Ar an drochuair, níl aon bhealach ann chun galar Erdheim-Chester (ECD) a chosc . Mar sin féin, is féidir an galar a bhainistiú den chuid is mó le cóireáil.

Cé chomh fada is féidir leat maireachtáil leis an ngalar?

Braitheann do phrognóis ar na codanna de do chorp atá buailte ag na histiocytes agus ar an gcaoi a bhfreagraíonn tú don chóireáil. Mar sin féin, le forbairt cóireálacha nua, amhail teiripe spriocdhírithe, tá feabhas suntasach tagtha ar na torthaí marthanais a bhaineann le ECD anois.

Samhlaigh, i 1996, nach raibh ach 43% de ráta marthanais cúig bliana d’othair ECD. Mar sin féin, de réir staidéir le déanaí, tá an ráta sin méadaithe go 83%!

Labhair le do dhochtúir faoi chúrsa do ghalair sa todhchaí bunaithe ar do riocht agus ar an bhfreagairt atá agat ar an gcóireáil.

Cathain ba chóir duit dul i gcomhairle le dochtúir?

Éilíonn ECD cóireáil agus monatóireacht leanúnach . Tabharfaidh do dhochtúir comhairle duit maidir le cé chomh minic ba chóir duit dul i gcomhairle le do dhochtúir, agus cibé ar chóir scananna agus tástálacha fola a bheith agat.

Is féidir le go leor cóireálacha le haghaidh ECD fo-iarsmaí míthaitneamhacha a bheith mar thoradh orthu. Chomh maith le d’fhoireann cóireála ECD, is féidir le cabhair a fháil ó fhoireann cúraim mhaolaitheach cabhrú leat fo-iarsmaí na gcóireálacha seo a bhainistiú agus déileáil leis an strus a thagann leis an diagnóis.

Ar deireadh, an rud is tábhachtaí (Teachtaireacht Le Tabhairt Abhaile)

Is riocht é galar Erdheim-Chester (ECD) a théann i bhfeidhm ar gach duine ar bhealach difriúil, agus is é an chúis atá leis ná ró-tháirgeadh histiocytes, a dhéanann damáiste d’fhíochán. Athraíonn comharthaí agus hairíonna an ghalair seo ó dhuine go duine. Is féidir leo seo difear a dhéanamh do do thaithí fhoriomlán, lena n-áirítear na cóireálacha atá ar fáil.

Ach, ar ámharaí an tsaoil, le dul chun cinn le déanaí, tá eolaithe in ann cóireálacha a aimsiú a fheabhsaíonn prognóis ECD.Labhair go hoscailte le do dhochtúir faoi na roghanna cóireála atá ceart duitse agus na torthaí ar féidir leat a bheith ag súil leo, bunaithe ar shaintréithe sonracha do riocht. Cuimhnigh, fiú sa chás neamhchoitianta seo, gur féidir leat bogadh ar aghaidh níos láidre leis an gcomhairle agus an tacaíocht leighis cheart.

Galar Erdheim -Chester, ECD, histiocytosis, galair neamhchoitianta, sócháin ghéiniteacha, BRAF, comharthaí, cóireáil