An bhfuil do matáin aghaidhe agus gualainne lag? Labhraimis faoi FSHD (Distróife Matánach Facioscapulohumeral)!

An mbraitheann tú uaireanta go bhfuil na matáin i d’aghaidh, i do ghuaillí nó i do chuid arm beagáinín lag? B’fhéidir go bhfuil deacracht agat aoibh gháire nó feadaíl. Má tá na hairíonna seo ort, d’fhéadfadh sé a bheith mar gheall ar riocht laige matáin ar a dtugtar FSHD. Labhraimis faoi seo go mion, go han-simplí.

Cad é FSHD?

Go simplí, is galar é FSHD a fhágann go lagaíonn agus go gcrapann matáin de réir a chéile. Baineann sé le grúpa níos mó galair ar a dtugtar "Distróife Mhatánach (MD)". Is minic a thosaíonn sé i matáin d'aghaidhe, do ghuaillí agus d'arm uachtarach. Ach le himeacht ama, is féidir leis difear a dhéanamh d'aon mhatán i do chorp. Is galar oidhreachtúil é. Cé go bhféadfadh roinnt daoine comharthaí a fháil chomh luath le naíonacht, is gnách go dtosaíonn comharthaí le feiceáil i ndaoine óga fásta, de ghnáth idir 15, 20 agus 30 bliain d'aois. Ná bíodh imní ort, níl aon leigheas ann don seo go fóill. Mar sin féin, tá cóireálacha ann a chabhróidh leat do chuid comharthaí a bhainistiú agus saol gnáth a chaitheamh.

An bhfuil cineálacha FSHD ann?

Tá dhá phríomhchineál FSHD ann. Tá na hairíonna cosúil sa dá cheann, ach tá cúis an ghalair beagán difriúil.

Cineál `FSHD1`

Seo a tharlaíonn i 95 faoin gcéad de na cásanna. Tarlaíonn sé seo nuair a éiríonn géin atá neamhghníomhach de ghnáth i gcealla ár gcorp gníomhach go tobann. Scriosann na próitéiní a tháirgeann an géin nua-ghníomhachtaithe seo cealla matáin. Samhlaigh, tá sé seo cosúil le duine ina chodladh a dhúiseacht agus tasc a thabhairt dóibh agus néaróg a chur orthu.

Cineál `FSHD2`

Baineann an cúig faoin gcéad (5%) eile leis an gcineál seo. Cosúil le `FSHD1`, anseo freisin, déanann na próitéiní ó ghéin ghníomhachtaithe damáiste do na matáin. Mar sin féin, is é sóchán nó athrú i ngéin eile is cúis le `FSHD2`. Gníomhaíonn an sóchán géine seo an ghéin ba chóir a bheith neamhghníomhach. Le bheith beacht, tá sé cosúil le `lasc` a rialaíonn na briseadh géine.

An bhfuil an galar seo ar a dtugtar FSHD coitianta?

Creideann taighdeoirí go mbíonn tionchar ag an ngalar seo ar idir ceathrar (4) agus deichniúr (10) duine as gach céad míle . Ciallaíonn sé sin go bhfuil sé beagáinín neamhchoitianta, ach is féidir go bhfuil na hothair seo i Srí Lanca chomh maith.

Cad iad na hairíonna a bhaineann le FSHD?

Tagann an t-ainm FSHD ón Laidin agus ó théarmaí leighis. Is é sin, de réir na gcodanna den chorp ina dtagann na hairíonna seo chun cinn ar dtús. Féachfaimid cad iad.

• `Facio`: Ciallaíonn sé seo aghaidh . Bíonn deacracht ag daoine a bhfuil FSHD orthu a liopaí a shéideadh agus ól trí tuí. Uaireanta codlaíonn siad lena súile beagán oscailte. Tá sé seo amhlaidh toisc nach bhfuil na matáin a choinníonn dúnta go hiomlán iad in ann iad a dhúnadh. D’fhéadfadh roinnt daoine a mhothú nach bhfuil taobh amháin dá n-aghaidh ag obair i gceart fiú nuair a bhíonn siad ag miongháire.
• `Scapulo`: Ciallaíonn sé seo blade an ghualainn.Is cúis le FSHD go lagaíonn na matáin i do lanna gualainn. Nuair a chroitheann tú do ghuaillí, seasann do lanna gualainn amach siar agus suas i dtreo do mhuiníl, cosúil le sciatháin . Tugann dochtúirí “sciathánú scapalach” air seo. Is féidir leis seo a bheith deacair do chuid arm a ardú nó rudaí troma a ardú.
• Humeral: Tagraíonn sé seo don lámh uachtarach. Is é sin, an cnámh a ritheann ón ngualainn go dtí an uillinn. Má tá FSHD ort, bíonn na matáin i do lámh tosaigh (biceps) agus i do lámh chúl (triceps) thar a bheith lag. Fágann sé seo go bhfuil sé deacair rudaí a dhéanamh cosúil le do chuid arm a ardú os cionn do ghuaillí, do chuid gruaige a chíoradh, nó rud éigin a phiocadh suas ó sheilf.

I gcás FSHD , d’fhéadfadh tionchar a bheith ag matáin éagsúla ag amanna éagsúla. Mar shampla, d’fhéadfadh do lámh dheas a bheith lag, ach d’fhéadfadh do lámh chlé a bheith lag. Nó d’fhéadfadh an dá lámh a bheith lag, ach d’fhéadfadh ceann amháin a bheith i bhfad níos laige ná an ceann eile.

Seo roinnt comharthaí coitianta eile:

• Bolg ag gobadh amach mar gheall ar laige sna matáin íochtaracha bhoilg.
• Tá an cnámh cíche báite isteach.
• Láimhe laga nó cromtha.
• Tuirse ainsealach. Ciallaíonn sé sin go mbraitheann tú tuirseach an t-am ar fad.
• Uaireanta bíonn pian dian ann. Is féidir leis an bpian seo tarlú sna matáin agus sna hailt.

Cad iad na fo-iarsmaí féideartha a bhaineann le FSHD?

Is féidir fo-iarsmaí eile a bheith ag an ngalar. Mar shampla, is féidir tionchar a imirt ar an radharc, ar an éisteacht agus ar an siúl . Beidh ar thart ar fiche faoin gcéad (20%) de dhaoine a bhfuil FSHD orthu cathaoir rothaí a úsáid tar éis 50 bliain d'aois.

Cásanna sonracha eile:

• Galar an chóta: Soithigh fola neamhghnácha sa reitine, arb é an ciseal istigh den tsúil é. Is féidir leis seo difear a dhéanamh don radharc.
• Ceiritíteas nochta: Triomacht an chuid tosaigh thrédhearcach den tsúil (an choirne) mar gheall ar an neamhábaltacht an tsúil a dhúnadh i gceart. Is féidir leis seo deargadh agus pian sna súile a chur faoi deara.
• Deacracht ag éisteacht le fuaimeanna ardmhinicíochta (‘Caillteanas éisteachta ardmhinicíochta’). Ciallaíonn sé seo nach bhfuil fuaimeanna ísealpháirce chomh soiléir céanna.
• `Gait Trendelenburg`: Is cúis le laige i matáin na pluide go mbíonn an taobh atá buailte ag luascadh.
• `Titeamh coise`: Gan a bheith in ann an chos a lúbadh suas. Is féidir leis seo a bheith ina chúis leis an gcos tarraingt feadh na talún agus tú ag siúl, rud a fhágann go dtitfidh tú.
• Lordóis: Cuar ar aghaidh an droma íochtaraigh.
• Scoliosis: Cuar taobhach an dromlaigh.

Cad iad na cúiseanna le FSHD?

Mar a phléamar cheana, tá dhá phríomhchúis le FSHD. Tá baint ag an dá cheann le géinte.

Seo a leanas foirmiú `FSHD1`:De ghnáth bíonn an géin `DUX4` i gcealla ár gcorp neamhghníomhach. Is é sin le rá, ní oibríonn sé. Ach nuair a ghníomhaítear an géin seo, déanann na próitéiní a tháirgeann sé damáiste do na matáin. Le himeacht ama, lagaíonn agus crapadh na matáin atá buailte (meathlú).

Is é is cúis le `FSHD2` ná sóchán sa ghéin `SMCHD1` inár gcorp. De ghnáth, cuidíonn an ghéin `SMCHD1` seo le cosc ​​a chur ar ghníomhachtú an ghéin `DUX4`. Tá sé cosúil le geata a dhúnadh. Ach nuair a athraíonn an ghéin `SMCHD1`, ní oibríonn sé i gceart. Ansin, díreach mar atá i `FSHD1`, déanann na próitéiní a tháirgeann an ghéin `DUX4` gníomhachtaithe damáiste do na matáin.

Conas a oidhreachtaítear FSHD?

Is ar bhealach autosómach ceannasach a fhaightear an galar den chuid is mó. Ciallaíonn sé seo, fiú má tá cóip amháin den ghéin neamhghnácha ag tuismitheoir amháin, gur féidir lena leanaí an galar a fháil fós. Tá seans 50 faoin gcéad (50%) ag duine a bhfuil FSHD air an ghéin neamhghnácha a thabhairt ar aghaidh chuig a leanaí. Ciallaíonn sé seo, má tá beirt leanaí acu, go bhfuil seans ann go bhfaighidh duine acu an galar.

Mar sin féin, níl aon stair teaghlaigh den ghalar ag thart ar 30 faoin gcéad (30%) de dhaoine a bhfuil FSHD1 orthu. Creideann taighdeoirí gur féidir gur mar gheall ar mhútacht nua a tharlaíonn tar éis an choincheapa atá sé seo. D’fhéadfadh sé seo a bheith mar gheall ar riocht ar a dtugtar mósáiceacht freisin. Is éard is mósáiceacht ann ná nuair a bhíonn comhdhéanamh géiniteach cealla sa duine céanna difriúil. Go simplí, tá an ghéin fhadhbach ag roinnt cealla sa chorp, agus níl ag cealla eile.

Cad iad na fachtóirí riosca a bhaineann le FSHD a fhorbairt?

Is í stair teaghlaigh an phríomhfhachtóir riosca maidir leis an ngalar seo a fhorbairt. Ciallaíonn sé seo má tá an galar seo ag do mháthair, d’athair, nó do dheartháireacha agus deirfiúracha, go bhfuil seans níos mó ann go bhforbróidh tú é.

Conas a dhéantar diagnóis ar FSHD?

Déanfaidh dochtúir scrúdú fisiciúil iomlán ort ar dtús. Ansin fiafróidh siad díot an raibh na hairíonna seo nó FSHD ag aon duine i do theaghlach.

Ina theannta sin, is féidir leat tástálacha mar seo a dhéanamh freisin:

• Tástálacha fola: Breathnaíonn siad seo den chuid is mó ar leibhéil einsímí ar a dtugtar '(cíneas creatine serum)' agus '(aldolase serum)'. Má tá na leibhéil einsímí seo ardaithe, d'fhéadfadh sé a bheith ina chomhartha go bhfuil fadhb leis na matáin.
• Tástálacha néareolaíocha: Déantar na tástálacha seo chun riochtaí eile den néarchóras a chur as an áireamh. Seiceálann siad rudaí cosúil le do chuid frithghníomhartha agus comhordú. Breathnaíonn siad freisin ar phatrúin laige matáin agus cibé an bhfuil do matáin ag crapadh nó ag teannadh (leictreamhiagrafaíocht).
• Bithóipse matáin: Sa tástáil seo, tógtar sampla beag de fhíochán matáin agus déantar scrúdú air faoi mhicreascóp. Is féidir leis seo an damáiste do na cealla matáin a thaispeáint.
• Tástálacha géiniteacha:Seo an t-aon tástáil ar féidir léi a dhearbhú go cruinn an bhfuil FSHD i láthair agus a chineál. Is féidir léi a bhrath an bhfuil fadhb ann leis an ngéin `DUX4`.

Cad iad na cóireálacha le haghaidh FSHD?

Mar a dúirt muid cheana, níl aon leigheas ann do FSHD. Mar sin féin, tá roinnt bealaí ann a mholann dochtúirí chun cabhrú le hairíonna a bhainistiú agus an saol a dhéanamh níos éasca:

• Teiripe fhisiciúil: Baineann sé seo le cleachtaí agus cóireálacha chun matáin a choinneáil láidir agus hailt ag gluaiseacht go maith.
• Gléasanna ortaipéideacha chun tacú le matáin laga: Mar shampla, cóirséid do matáin bhoilg laga, tacaí droma, agus teanntáin chun pian gualainne agus láimhe a laghdú. Chomh maith leis sin, ortaipéideacha do do bhróga chun siúl a dhéanamh níos éasca agus titim a laghdú.
• Is nós imeachta é socrú máinliachta scapúla a fheabhsaíonn raon gluaiseachta na gualainne. Socraíonn sé seo an lanna gualainne leis an gcliabhrach, rud a fhágann go bhfuil sé níos éasca an lámh a ardú.

Cad é ionchas saoil duine a bhfuil FSHD air?

Is ceist í seo a chuireann go leor daoine. I bhformhór na gcásanna, is féidir le daoine a bhfuil FSHD orthu saolré gnáth a chaitheamh. Is é sin le rá, ní ghiorraíonn an galar seo an saolré. Ná bíodh imní ort faoi.

Conas a thabharfaidh mé aire dom féin?

Is galar athraíonn saol é FSHD nach bhfuil aon leigheas air faoi láthair. Ach seo roinnt moltaí chun cabhrú leat maireachtáil leis an riocht:

• Déan teagmháil le daoine eile a bhfuil FSHD orthu. Is riocht neamhchoitianta é seo, agus mar sin níl a fhios ag go leor daoine faoi. B’fhéidir nach mbeadh fonn ort labhairt faoi do riocht, agus b’fhéidir go mbraitheann tú uaigneach agus scoite amach. Is féidir go mbeadh sé ina chabhair mhór labhairt le daoine eile atá ag dul tríd an rud céanna leatsa. B’fhéidir go bhfuil grúpaí tacaíochta ann d’othair mar seo i Srí Lanca.
• Téigh i gcomhairle le teiripeoir saothair. Cuireann FSHD srian ar na rudaí is féidir leat a dhéanamh leat féin. Is féidir go mbeadh sé frustrach agus scanrúil do neamhspleáchas a chailleadh. Is féidir le teiripe saothair cabhrú leat dul i dtaithí ar an ngnáthnós nua seo agus cabhrú leat tascanna laethúla a dhéanamh níos éasca.
• Déan roinnt aclaíochta éadrom “aeróbach”. Cuidíonn cleachtaí cosúil le snámh agus siúl leat bogadh. Ina theannta sin, cuidíonn aclaíocht le strus a laghdú. Mar sin féin, bí cinnte labhairt le do dhochtúir sula dtosaíonn tú ar chlár aclaíochta. Mar níl roinnt cleachtaí go maith don riocht seo.

Cathain ba chóir dom dul i gcomhairle le mo dhochtúir?

Má bhíonn laige nua sna matáin ort, nó má tá an chuma ar an scéal go bhfuil do laige ag dul in olcas, téigh i gcomhairle le dochtúir láithreach. Chomh maith leis sin, bí ar an eolas faoi chomharthaí eile, amhail fiabhras agus deacracht análaithe.

Cad iad na ceisteanna ba chóir dom a chur ar mo dhochtúir?

Is féidir leat ceisteanna mar seo a chur ar an dochtúir:

• Níl FSHD ar aon duine i mo theaghlach. Cén fáth ar tháinig sé seo orm?
• Cad iad na cóireálacha atá ar fáil do mo chuid fadhbanna reatha?
• An n-éireoidh mo chuid comharthaí níos measa?
• Cé chomh tapa a rachaidh mo chuid comharthaí in olcas?
• Ar cheart do bhaill mo theaghlaigh tástáil ghéiniteach a dhéanamh?
• Cad iad na grúpaí tacaíochta atá ann a fhéadann cabhrú liom?

Nuair a fhaigheann tú diagnóis FSHD, b’fhéidir go mbraithfeá faoiseamh, ag smaoineamh, "Ó, is é seo an fáth nach bhfuil mo matáin ag obair i gceart le fada an lá, cén fáth nach féidir liom aoibh gháire a dhéanamh ná mo chuid arm a ardú." Anois go bhfuil a fhios agat cad atá cearr, b’fhéidir go bhfuil tú fiosrach agus buartha faoi cad a tharlóidh ina dhiaidh sin. Má tá aon cheist agat, is é do dhochtúir an áit is fearr le heolas a fháil faoi cad atá le súil leis.

Cén teachtaireacht is mian linn a thabhairt abhaile ón scéal seo?

Is galar forásach é FSHD a lagaíonn matáin an aghaidhe, na ngualainn agus na n-arm ar dtús. Is féidir é a fháil ó oidhreacht, nó is féidir é a bheith mar thoradh ar mhúthracht ghéiniteach nua. Cé nach bhfuil aon leigheas air, is féidir le bainistiú na hairíonna agus an chabhair atá uait a fháil cabhrú leat caighdeán maith beatha a choinneáil. Má tá na hairíonna seo ort, tá sé tábhachtach comhairle leighis a lorg a luaithe is féidir. Chomh maith leis sin, cuimhnigh nach bhfuil tú i d'aonar ar an turas seo. Go bhfaighidh tú an neart chun aghaidh a thabhairt ar an riocht seo leis an eolas, an tacaíocht agus an dearcadh dearfach ceart!

` FSHD, Diostróife Mhatánach Facioscapulohumeral, laige matáin, galar matáin, galar géiniteach, pian gualainne, matáin aghaidhe